HOXB5 - HOXB5

HOXB5
Identifikátory
Aliasy	HOXB5, HHO.C10, HOX2, HOX2A, HU-1, Hox2.1, homeobox B5
Externí ID	OMIM: 142960 MGI: 96186 HomoloGene: 37585 Genové karty: HOXB5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	48,593,961 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	96,306,121 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • aktivita transkripčního faktoru, vazba specifická pro sekvenci distálního zesilovače RNA polymerázy II;
Buněčná složka	• fibrilární centrum; • buněčné jádro; • cytosol;
Biologický proces	• pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • anatomická struktura morfogeneze; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj embryonálního kostního systému; • diferenciace endotelových buněk; • specifikace předního / zadního vzoru; • morfogeneze embryonálního kostního systému; • transkripce, chráněná DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3215
	15413
	ENSG00000120075
	ENSMUSG00000038700
	P09067
	P09079
	NM_002147
	NM_008268
	NP_002138
	NP_032294
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein Hox-B5 je protein že u lidí je kódován HOXB5 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen je členem rodiny homeoboxů Antp a kóduje jaderný protein s doménou vázající homeobox DNA. Je obsažen v klastru homeoboxových genů B umístěných na chromozomu 17. Kódovaný protein funguje jako sekvenčně specifický transkripční faktor, který se podílí na vývoji plic a střev. Zvýšená exprese tohoto genu je spojena s výraznou biologickou podmnožinou akutní myeloidní leukémie (AML) a výskytem bronchopulmonální sekvestrace (BPS) a vrozené cystické adenomatoidní malformace (CCAM) tkáně.^[7]

Viz také

Homeobox

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120075 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038700 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ McAlpine PJ, Ukazuje TB (červenec 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
^ Scott MP (listopad 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HOXB5 homeobox B5“.

Další čtení

Galang CK, Hauser CA (květen 1992). „Kooperativní vazba DNA vysoce konzervovaného lidského produktu genu pro homeodoménu Hox 2.1“. Nový biolog. 4 (5): 558–68. PMID 1355360.
Peverali FA, D'Esposito M, Acampora D, Bunone G, Negri M, Faiella A, Stornaiuolo A, Pannese M, Migliaccio E, Simeone A (říjen 1990). "Exprese HOX homeogenů v buněčných kulturních liniích lidského neuroblastomu". Diferenciace; Výzkum v oblasti biologické rozmanitosti. 45 (1): 61–9. doi:10.1111 / j.1432-0436.1990.tb00458.x. PMID 1981366.
Giampaolo A, Acampora D, Zappavigna V, Pannese M, D'Esposito M, Carè A, Faiella A, Stornaiuolo A, Russo G, Simeone A (červen 1989). „Diferenciální exprese lidských genů HOX-2 podél předozadní osy v embryonálním centrálním nervovém systému“. Diferenciace; Výzkum v oblasti biologické rozmanitosti. 40 (3): 191–7. doi:10.1111 / j.1432-0436.1989.tb00598.x. PMID 2570724.
Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (prosinec 1989). "Lidská genová rodina HOX". Výzkum nukleových kyselin. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093 / nar / 17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1990). "Organizace homeoboxních genů lidské třídy I". Genom. 31 (2): 745–56. doi:10,1139 / g89-133. PMID 2576652.
Rabin M, Ferguson-Smith A, Hart CP, Ruddle FH (prosinec 1986). „Cognate homeo-box loci mapped on homologous human and mouse chromozomes“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 83 (23): 9104–8. Bibcode:1986PNAS ... 83.9104R. doi:10.1073 / pnas.83.23.9104. PMC 387083. PMID 2878432.
Hart CP, Awgulewitsch A, Fainsod A, McGinnis W, Ruddle FH (listopad 1985). "Homeo box genový komplex na myším chromozomu 11: molekulární klonování, exprese v embryogenezi a homologie s humánním homeo box lokusem". Buňka. 43 (1): 9–18. doi:10.1016/0092-8674(85)90007-8. PMID 3000607. S2CID 44802225.
Xu WM, Gorman PA, Rider SH, Hedge PJ, Moore G, Prichard C, Sheer D, Solomon E (listopad 1988). „Konstrukce genetické mapy lidského chromozomu 17 pomocí přenosu genů zprostředkovaného chromozomy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 85 (22): 8563–7. Bibcode:1988PNAS ... 85.8563X. doi:10.1073 / pnas.85.22.8563. PMC 282499. PMID 3186746.
Simeone A, Mavilio F, Bottero L, Giampaolo A, Russo G, Faiella A, Boncinelli E, Peschle C (1986). "Lidský gen homoeo boxu specificky exprimovaný v míše během embryonálního vývoje". Příroda. 320 (6064): 763–5. Bibcode:1986 Natur.320..763S. doi:10.1038 / 320763a0. PMID 3453105. S2CID 4322447.
Hauser CA, Joyner AL, Klein RD, Learned TK, Martin GR, Tjian R (listopad 1985). „Exprese homologních genů obsahujících homeo-box v diferencovaných lidských teratokarcinomových buňkách a myších embryích“. Buňka. 43 (1): 19–28. doi:10.1016 / 0092-8674 (85) 90008-X. PMID 4075393. S2CID 46477046.
Levine M, Rubin GM, Tjian R (říjen 1984). "Lidské DNA sekvence homologní k oblasti kódující protein konzervované mezi homeotickými geny Drosophila". Buňka. 38 (3): 667–73. doi:10.1016/0092-8674(84)90261-7. PMID 6091895. S2CID 28848659.
Galang CK, Hauser CA (srpen 1993). „Kooperativní vazba DNA lidského proteinu HoxB5 (Hox-2.1) je pod redoxní regulací in vitro“. Molekulární a buněčná biologie. 13 (8): 4609–17. doi:10,1128 / mcb.13.8.4609. PMC 360087. PMID 8101633.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Jemné mapování lidských shluků genů HOX". Cytogenetika a genetika buněk. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.
Kuliev A, Kukharenko V, Morozov G, Freidin M, Rechitsky S, Verlinsky O, Ivakhnenko V, Gindilis V, Strom C, Verlinsky Y (únor 1996). "Exprese genů obsahujících homebox ve vývoji lidské preimplantace a v embryích s chromozomálními aneuploidiemi". Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 13 (2): 177–81. doi:10.1007 / BF02072541. PMID 8688592. S2CID 28126784.
Sakach M, Safaei R (srpen 1996). "Lokalizace proteinu HoxB5 ve vyvíjejícím se CNS pozdních gestačních myších embryí". International Journal of Developmental Neuroscience. 14 (5): 567–73. doi:10.1016/0736-5748(96)00052-4. PMID 8930688. S2CID 137937.
Archavachotikul K, Ciccone TJ, Chinoy MR, Nielsen HC, Volpe MV (březen 2002). "Hormon štítné žlázy ovlivňuje morfogenezi a rozvětvení embryonálních plic myší." American Journal of Physiology. Plicní buněčná a molekulární fyziologie. 282 (3): L359-69. doi:10.1152 / ajplung.00400.2000. PMID 11839528.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (únor 2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.

externí odkazy

HOXB5 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P02833 (Drosophila melanogaster Homeotic protein antennapedia) na PDBe-KB.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.