HOXC8 - HOXC8

HOXC8
Identifikátory
Aliasy	HOXC8, HOX3, HOX3A, homeobox C8
Externí ID	OMIM: 142970 MGI: 96198 HomoloGene: 130642 Genové karty: HOXC8
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	54,012,769 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	102,994,111 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• mikrotubulární cytoskelet; • buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • morfogeneze kosterního systému; • regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • specifikace předního / zadního vzoru; • neuronová diferenciace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3224
	15426
	ENSG00000037965
	ENSMUSG00000001657
	P31273
	P09025
	NM_022658
	NM_010466
	NP_073149
	NP_034596
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein Hox-C8 je protein že u lidí je kódován HOXC8 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen patří do homeobox rodina genů. Geny homeoboxu kódují vysoce konzervovanou rodinu transkripčních faktorů, které hrají důležitou roli v morfogenezi ve všech mnohobuněčných organismech. Savci mají čtyři podobné klastry homeoboxových genů, HOXA, HOXB, HOXC a HOXD, které jsou umístěny na různých chromozomech a skládají se z 9 až 11 genů uspořádaných do tandemu. Tento gen je jedním z několika homeoboxových HOXC genů umístěných v klastru na chromozomu 12. Produkt tohoto genu může hrát roli v regulaci diferenciace chrupavky. Může se také podílet na chondrodysplazii nebo jiných poruchách chrupavky.^[7] Bylo zjištěno, že HOXC8 má aktivitu při podpoře růstu nervů a jeho exprese je u pacientů trpících dysregulována neurofibromatóza typ 1.^[8]

Viz také

Homeobox

Interakce

HOXC8 bylo prokázáno komunikovat s Matky proti dekapentaplegickému homologu 6^[9] a Matky proti dekapentaplegickému homologu 1.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000037965 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001657 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ McAlpine PJ, Ukazuje TB (srpen 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
^ Scott MP (prosinec 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HOXC8 homeobox C8“.
^ Liu Y, Kang D, Li C, Xu G, Tan Y, Wang J (leden 2014). „Identifikace genů podporujících růst nervů u neurofibromatózy typu I na základě mikročipů“. Mol Med Rep. 9 (1): 192–6. doi:10,3892 / mmr.2013.1785. PMID 24213587.
^ Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (březen 2000). „Smad6 jako transkripční jádrový kompresor“. J. Biol. Chem. 275 (12): 8267–70. doi:10.1074 / jbc.275.12.8267. PMID 10722652.
^ Shi X, Yang X, Chen D, Chang Z, Cao X (květen 1999). „Smad1 interaguje s proteiny vázajícími homeobox DNA v kostní morfogenetické signální bílkovině“. J. Biol. Chem. 274 (19): 13711–7. doi:10.1074 / jbc.274.19.13711. PMID 10224145.

Další čtení

Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (1989). "Lidská genová rodina HOX". Nucleic Acids Res. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093 / nar / 17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1989). "Organizace homeoboxních genů lidské třídy I". Genom. 31 (2): 745–56. doi:10,1139 / g89-133. PMID 2576652.
Rabin M, Ferguson-Smith A, Hart CP, Ruddle FH (1986). „Cognate homeo-box loci mapped on homologous human and mouse chromozomes“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 83 (23): 9104–8. Bibcode:1986PNAS ... 83.9104R. doi:10.1073 / pnas.83.23.9104. PMC 387083. PMID 2878432.
Simeone A, Mavilio F, Acampora D, Giampaolo A, Faiella A, Zappavigna V, D'Esposito M, Pannese M, Russo G, Boncinelli E (1987). „Dva lidské homeoboxové geny, c1 a c8: strukturní analýza a exprese v embryonálním vývoji“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (14): 4914–8. Bibcode:1987PNAS ... 84.4914S. doi:10.1073 / pnas.84.14.4914. PMC 305217. PMID 2885844.
Cannizzaro LA, Croce CM, Griffin CA, Simeone A, Boncinelli E, Huebner K (1987). „Lidské geny obsahující homeo box umístěné v chromozomových oblastech 2q31 ---- 2q37 a 12q12 ---- 12q13“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 41 (1): 1–15. PMC 1684175. PMID 2886047.
Lawrence HJ, Stage KM, Mathews CH, Detmer K, Scibienski R, MacKenzie M, Migliaccio E, Boncinelli E, Largman C (1993). "Exprese HOX C homeoboxových genů v lymfoidních buňkách". Růst buněk se liší. 4 (8): 665–9. PMID 8104467.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Jemné mapování lidských shluků genů HOX". Cytogenet. Cell Genet. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.
Flagiello D, Gibaud A, Dutrillaux B, Poupon MF, Malfoy B (1997). "Zřetelné vzorce all-trans retinové kyseliny závislé na expresi HOXB a HOXC homeogenů v lidských embryonálních a malobuněčných buněčných liniích karcinomu plic". FEBS Lett. 415 (3): 263–7. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 01118-6. PMID 9357979. S2CID 26075369.
Shi X, Yang X, Chen D, Chang Z, Cao X (1999). „Smad1 interaguje s proteiny vázajícími homeobox DNA v kostní morfogenetické signální bílkovině“. J. Biol. Chem. 274 (19): 13711–7. doi:10.1074 / jbc.274.19.13711. PMID 10224145.
Prévôt D, Voeltzel T, Birot AM, Morel AP, Rostan MC, Magaud JP, Corbo L (2000). „Protein Btg1 asociovaný s leukémií a protein Btg2 regulovaný p53 interagují s homeoproteinem Hoxb9 a zvyšují jeho transkripční aktivaci.“. J. Biol. Chem. 275 (1): 147–53. doi:10.1074 / jbc.275.1.147. PMID 10617598.
Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (2000). „Smad6 jako transkripční jádrový kompresor“. J. Biol. Chem. 275 (12): 8267–70. doi:10.1074 / jbc.275.12.8267. PMID 10722652.
Wan M, Shi X, Feng X, Cao X (2001). "Transkripční mechanismy exprese genu pro osteoprotegrin v kostech morfogenetickým proteinem". J. Biol. Chem. 276 (13): 10119–25. doi:10,1074 / jbc.M006918200. PMID 11139569.
Schaefer LK, Wang S, Schaefer TS (2001). „Funkční interakce proteinů Jun a homeodomény“. J. Biol. Chem. 276 (46): 43074–82. doi:10,1074 / jbc.M102552200. PMID 11551904.
Waltregny D, Alami Y, Clausse N, de Leval J, Castronovo V (2002). „Nadměrná exprese homeoboxového genu HOXC8 u lidské rakoviny prostaty koreluje se ztrátou diferenciace nádoru“. Prostata. 50 (3): 162–9. doi:10,1002 / klady 10045. PMID 11813208. S2CID 32810610.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Bayarsaihan D, Enkhmandakh B, Makeyev A, Greally JM, Leckman JF, Ruddle FH (2003). „Homez, gen homeoboxového leucinového zipu specifický pro linii obratlovců“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (18): 10358–63. Bibcode:2003PNAS..10010358B. doi:10.1073 / pnas.1834010100. PMC 193566. PMID 12925734.
Luo L, Yang X, Takihara Y, Knoetgen H, Kessel M (2004). „Regulátor buněčného cyklu geminin inhibuje funkci Hox prostřednictvím přímých a polycombem zprostředkovaných interakcí“ (PDF). Příroda. 427 (6976): 749–53. Bibcode:2004 Natur.427..749L. doi:10.1038 / nature02305. hdl:11858 / 00-001M-0000-0012-EE33-0. PMID 14973489. S2CID 8020382.

externí odkazy

HOXC8 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000037965 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001657 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, Ukazuje TB (srpen 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.

[pmid1358459-6] Scott MP (prosinec 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: HOXC8 homeobox C8“.

[pmid_=_24213587-8] Liu Y, Kang D, Li C, Xu G, Tan Y, Wang J (leden 2014). „Identifikace genů podporujících růst nervů u neurofibromatózy typu I na základě mikročipů“. Mol Med Rep. 9 (1): 192–6. doi:10,3892 / mmr.2013.1785. PMID 24213587.

[pmid10722652-9] Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (březen 2000). „Smad6 jako transkripční jádrový kompresor“. J. Biol. Chem. 275 (12): 8267–70. doi:10.1074 / jbc.275.12.8267. PMID 10722652.

[pmid10224145-10] Shi X, Yang X, Chen D, Chang Z, Cao X (květen 1999). „Smad1 interaguje s proteiny vázajícími homeobox DNA v kostní morfogenetické signální bílkovině“. J. Biol. Chem. 274 (19): 13711–7. doi:10.1074 / jbc.274.19.13711. PMID 10224145.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]