GBX2 - GBX2 - Wikipedia

GBX2
Identifikátory
Aliasy	GBX2homeobox mozku gastrulace 2
Externí ID	OMIM: 601135 MGI: 95668 HomoloGene: 1138 Genové karty: GBX2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	236,168,386 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	89,931,179 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA specifické pro sekvenci jádra promotoru RNA polymerázy II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba transkripčního faktoru; • Vazba transkripčního faktoru RNA polymerázy II;
Buněčná složka	• buněčné jádro;
Biologický proces	• vývoj autonomního nervového systému; • hranice mezi mozkem a zadním mozkem morfogeneze; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj thalamu; • vývoj zadního mozku; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • morfogeneze trubice; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • vývoj mozečku; • proliferace prekurzorů cerebelárních granulárních buněk; • axonové vedení; • vývoj neuronů předního mozku; • vývoj hranice mezi středním a zadním mozkem; • vývoj kosočtverce 2; • morfogeneze vnitřního ucha; • migrace buněk neurální lišty; • větvení účastnící se morfogeneze krevních cév; • buněčná proliferace; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace vývoje nervové soustavy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2637
	14472
	ENSG00000168505
	ENSMUSG00000034486
	P52951
	P48031
	NM_001485; NM_001301687
	NM_010262
	NP_001288616; NP_001476
	NP_034392
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeobox protein GBX-2 je protein že u lidí je kódován GBX2 gen.^[5]^[6]^[7]

souhrn

Gastrulation Brain Homeobox 2, nebo běžně známý jako GBX2, je typ transkripčního faktoru, který pomáhá při uspořádání středního a zadního mozku během gastrulace. Zadní mozek je během gastrulace rozdělen na sedm nebo osm kosočtverců a GBX2 je zodpovědný za kosočtverečky jeden až tři. GBX2 se také podílí na signalizaci a expresi jiných genů. Bylo řečeno, že existuje požadavek prahové hodnoty pro množství GBX2, takže to, co nastane, závisí na vyjádřeném množství. Například je zapotřebí určité množství GBX2 pro regulaci předního a zadního vzorování v zadním mozku. Pokud není splněna konkrétní prahová hodnota, vzorování nenastane. To je případ ostatních genů, které pomáhá vyjádřit jako FGF8. S každým genem přicházejí některá onemocnění s ním spojená. Karcinom tlustého střeva a syndrom Optiz-Gbbb, který způsobuje abnormality v celé střední čáře těla, jsou onemocnění, která jsou nejblíže spojena s genem GBX2. ^[8]

Funkce

Gastrulation Brain Homeobox 2 (GBX2) je a homeobox gen podílející se na normálním vývoji kosočtverce 1-3, což je oblast středního / zadního mozku. Tento gen je závislý na dávce transkripční faktor podílí se na regulaci správné exprese jiných genů. Exprese GBX2 se vyskytuje během gastrulace a pokračuje v expresi v pozdějších stadiích embryogeneze. Během těchto různých fází je GBX2 zodpovědný za několik důležitých procesů. V neurální ploténka fáze GBX2 je nutná, aby předchůdci předního zadního mozku přežili a správně se formovali. Také v této fázi vývoje je GBX2 vyžadován pro správnou regulaci různé genové exprese potřebné pro časné vytvoření A / P vzorování v nervové desce. V raných fázích mozku morfogeneze GBX2 je vyžadován jak pro normální vývoj předního zadního mozku, tak pro správnou tvorbu organizátoru středního / zadního mozku. Kvůli účinkům na organizátor střední / zadní mozek je GBX2 zapojen do umístění expresní domény pro isthmic FGF8. Jelikož se jedná o gen závislý na dávce, různá množství genu přítomného na určitém místě mohou způsobit různé výsledky. FGF8 je ovlivněn různými dávkami v místě, kde je vyjádřen. Absence GBX2 způsobuje, že exprese FGF8 je posunuta kaudálně a nadměrná exprese GBX2 způsobuje, že exprese FGF8 bude posunuta rostrálně. Ne všechny kosočtverce GBX2 jsou vyjádřeny tak, že vyžadují stejnou přísnost regulace dávky. Ze tří má kosočtverec 2 nejpřísnější požadavky na dávku.

Studie na zvířatech

Vyřazení genu GBX2 způsobuje selhání mnoha struktur, které se formují, jako jsou isthmická jádra, mozeček, motorický nerv V a mnoho dalších derivátů kosočtverců 1-3. Embrya knock-out genu GBX2 se budou nadále vyvíjet a dosáhnou úplného těhotenství. Děti se narodí, ale pokud chybí výraz GBX2, všechny brzy po narození zemřou.^[9]^[10]

Vyřazení gbx2 genu vede ke zkrácenému přednímu zadnímu mozku a také k abnormálním shlukům buněčných těl v r2 a r3, které jsou spojeny s problémy v lebečním nervu V. Bylo prokázáno, že jakékoli struktury odvozené z r1-r3 budou mutace nebo nedostatky v gbx2. Mezi tyto struktury patří aortální oblouk a pravá podklíčková tepna, které při nesprávném vývoji mohou vést ke kardiovaskulárním defektům kromě kraniofaciálních defektů způsobených nesprávným vývojem hlavového nervu V.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168505 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034486 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kowenz-Leutz E, Herr P, Niss K, Leutz A (říjen 1997). „Homeoboxový gen GBX2, cíl myko-onkogenu, zprostředkovává autokrinní růst a diferenciaci monocytů“. Buňka. 91 (2): 185–95. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80401-8. PMID 9346236. S2CID 15954797.
^ Lin X, Swaroop A, Vaccarino FM, Murtha MT, Haas M, Ji X, Ruddle FH, Leckman JF (únor 1996). "Charakterizace a sekvenční analýza lidského genu obsahujícího homeobox GBX2". Genomika. 31 (3): 335–42. doi:10.1006 / geno.1996.0056. PMID 8838315.
^ „Entrez Gene: GBX2 gastrulation brain homeobox 2“.
^ Waters, S. T. „Požadavek prahové hodnoty pro úrovně Gbx2 ve vývoji zadního mozku.“ Development, sv. 133, č. 10, 2006, s. 1991–2000., Doi: 10,1242 / dev.02364.
^ Wassarman KM, Lewandoski M, Campbell K, Joyner AL, Rubenstein JL, Martinez S, Martin GR (srpen 1997). "Specifikace předního zadního mozku a vytvoření normálního organizátoru středního / zadního mozku závisí na funkci genu Gbx2." Rozvoj. 124 (15): 2923–34. PMID 9247335.
^ Waters ST, Lewandoski M (květen 2006). „Požadavek prahové hodnoty pro úrovně Gbx2 ve vývoji zadního mozku“. Rozvoj. 133 (10): 1991–2000. doi:10.1242 / dev.02364. PMID 16651541.
^ Nakayama Y, Kikuta H, Kanai M, Yoshikawa K, Kawamura A, Kobayashi K, Wang Z, Khan A, Kawakami K, Yamasu K (2013). „Gbx2 funguje jako transkripční represor, který reguluje specifikaci a morfogenezi spojení středního a zadního mozku způsobem závislým na dávce a stupni“. Mechanismy rozvoje. 130 (11–12): 532–52. doi:10.1016 / j.mod.2013.07.004. PMID 23933069.

Další čtení

Burroughs-Garcia J, Sittaramane V, Chandrasekhar A, Waters ST (duben 2011). "Evolučně konzervovaná funkce Gbx2 ve vývoji předního zadního mozku". Dynamika vývoje. 240 (4): 828–38. doi:10.1002 / dvdy.22589. PMID 21360792. S2CID 19225250.
Heimbucher T, Murko C, Bajoghli B, Aghaallaei N, Huber A, Stebegg R, Eberhard D, Fink M, Simeone A, Czerny T (leden 2007). „Gbx2 a Otx2 interagují s doménou WD40 jádrových kompresorů Groucho / Tle“. Molekulární a buněčná biologie. 27 (1): 340–51. doi:10.1128 / MCB.00811-06. PMC 1800652. PMID 17060451.
Glinsky GV, Berezovska O, Glinskii AB (červen 2005). „Analýza Microarray identifikuje podpis smrti na rakovinu předpovídající selhání terapie u pacientů s více typy rakoviny“. The Journal of Clinical Investigation. 115 (6): 1503–21. doi:10,1172 / JCI23412. PMC 1136989. PMID 15931389.
Gao AC, Lou W, Isaacs JT (únor 2000). „Vylepšená exprese GBX2 stimuluje růst lidských buněk rakoviny prostaty transkripční up-regulací genu interleukinu 6“. Klinický výzkum rakoviny. 6 (2): 493–7. PMID 10690529.
Gao AC, Lou W, Isaacs JT (duben 1998). „Dolní regulace exprese genu homeoboxu GBX2 inhibuje klonogenní schopnost lidské rakoviny prostaty a tumorigenicitu“. Výzkum rakoviny. 58 (7): 1391–4. PMID 9537237.
Matsui T, Hirai M, Hirano M, Kurosawa Y (prosinec 1993). „Komplex HOX sousedící s genem EVX, stejně jako dva další geny obsahující homeobox, třída GBX a třída EN, jsou u lidí umístěny na stejných chromozomech 2 a 7“. FEBS Dopisy. 336 (1): 107–10. doi:10.1016 / 0014-5793 (93) 81620-F. PMID 7903253. S2CID 34546387.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168505 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034486 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9346236-5] Kowenz-Leutz E, Herr P, Niss K, Leutz A (říjen 1997). „Homeoboxový gen GBX2, cíl myko-onkogenu, zprostředkovává autokrinní růst a diferenciaci monocytů“. Buňka. 91 (2): 185–95. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80401-8. PMID 9346236. S2CID 15954797.

[pmid8838315-6] Lin X, Swaroop A, Vaccarino FM, Murtha MT, Haas M, Ji X, Ruddle FH, Leckman JF (únor 1996). "Charakterizace a sekvenční analýza lidského genu obsahujícího homeobox GBX2". Genomika. 31 (3): 335–42. doi:10.1006 / geno.1996.0056. PMID 8838315.

[entrez-7] „Entrez Gene: GBX2 gastrulation brain homeobox 2“.

[8] Waters, S. T. „Požadavek prahové hodnoty pro úrovně Gbx2 ve vývoji zadního mozku.“ Development, sv. 133, č. 10, 2006, s. 1991–2000., Doi: 10,1242 / dev.02364.

[pmid9247335-9] Wassarman KM, Lewandoski M, Campbell K, Joyner AL, Rubenstein JL, Martinez S, Martin GR (srpen 1997). "Specifikace předního zadního mozku a vytvoření normálního organizátoru středního / zadního mozku závisí na funkci genu Gbx2." Rozvoj. 124 (15): 2923–34. PMID 9247335.

[pmid16651541-10] Waters ST, Lewandoski M (květen 2006). „Požadavek prahové hodnoty pro úrovně Gbx2 ve vývoji zadního mozku“. Rozvoj. 133 (10): 1991–2000. doi:10.1242 / dev.02364. PMID 16651541.

[11] Nakayama Y, Kikuta H, Kanai M, Yoshikawa K, Kawamura A, Kobayashi K, Wang Z, Khan A, Kawakami K, Yamasu K (2013). „Gbx2 funguje jako transkripční represor, který reguluje specifikaci a morfogenezi spojení středního a zadního mozku způsobem závislým na dávce a stupni“. Mechanismy rozvoje. 130 (11–12): 532–52. doi:10.1016 / j.mod.2013.07.004. PMID 23933069.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]