FOXG1 - FOXG1

FOXG1
Identifikátory
Aliasy	FOXG1, BF1, BF2, FHKL3, FKH2, FKHL1, FKHL2, FKHL3, FKHL4, FOXG1A, FOXG1B, FOXG1C, HBF-1, HBF-2, HBF-3, HBF-G2, HBF2, HFK1, HFK2, HFK3, KHL2, QIN2 , skříň vidlice G1
Externí ID	OMIM: 164874 MGI: 1347464 HomoloGene: 3843 Genové karty: FOXG1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	28,770,277 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	49,386,861 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • stárnutí; • vývoj mozku; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • anatomická struktura morfogeneze; • diferenciace buněk; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace proliferace neuroblastů; • regulace mitotického buněčného cyklu; • tvorba hřbetní / břišní struktury; • regulace genové exprese; • Rozpoznání bodu výběru axonové středové čáry; • migrace pyramidových neuronů; • vývoj neuronů centrálního nervového systému; • vývoj mozkové kůry; • neurogeneze; • vývoj předního mozku; • morfogeneze vnitřního ucha; • negativní regulace neuronové diferenciace; • pozitivní regulace neuronové diferenciace; • pozitivní regulace buněčného cyklu; • stanovení osudu neuronů; • buněčná morfogeneze podílející se na diferenciaci neuronů; • regulace buněčného cyklu; • regulace proliferace neurálních prekurzorových buněk; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2290
	15228
	ENSG00000176165
	ENSMUSG00000020950
	P55316
	Q60987
	NM_005249
	NM_001160112; NM_008241
	NP_005240
	NP_001153584; NP_032267
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Forkhead box protein G1 je protein že u lidí je kódován FOXG1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen patří do rodiny transkripčních faktorů forkhead, která se vyznačuje odlišnou doménou forkhead. Kompletní funkce tohoto genu dosud nebyla stanovena; Ukázalo se však, že hraje roli ve vývoji mozku a telencephalonu. Mutace FOXG1 jsou příčinou syndromu FoxG1.^[8]

FOXG1 syndrom

Syndrom FoxG1 je charakterizován mikrocefalií a malformacemi mozku. Ovlivňuje většinu aspektů vývoje a může způsobit záchvaty. FOXG1 syndrom je klasifikován jako poruchou autistického spektra a byl dříve považován za variantu Rettův syndrom.^[9]^[10]

Interakce

Bylo prokázáno, že FOXG1 komunikovat s JARID1B.^[11]

Viz také

FOX proteiny

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000176165 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020950 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Murphy DB, Wiese S, Burfeind P, Schmundt D, Mattei MG, Schulz-Schaeffer W, Thies U (listopad 1994). "Lidský mozkový faktor 1, nový člen rodiny genů hlavy vidlice". Genomika. 21 (3): 551–7. doi:10.1006 / geno.1994.1313. PMID 7959731.
^ Bredenkamp N, Seoighe C, Illing N (únor 2007). „Srovnávací evoluční analýza transkripčního faktoru FoxG1 z různých obratlovců identifikuje konzervovaná rozpoznávací místa pro regulaci mikroRNA“. Dev Genes Evol. 217 (3): 227–33. doi:10.1007 / s00427-006-0128-x. PMID 17260156.
^ „Entrez Gene: FOXG1B forkhead box G1B“.
^ Ariani F, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Brokolice V, Zappella M, Renieri A ( 2008). „FOXG1 je zodpovědný za vrozenou variantu Rettova syndromu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 83 (1): 89–93. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.05.015. PMC 2443837. PMID 18571142.
^ "Syndrom FOXG1".
^ „FOXG1 Syndrome: More than a congenital variant of Rett Syndrome? | The University of Chicago Genetic Services“.
^ Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (červen 2003). „Lidská PLU-1 má transkripční represivní vlastnosti a interaguje s vývojovými transkripčními faktory BF-1 a PAX9.“. J. Biol. Chem. 278 (23): 20507–13. doi:10,1074 / jbc.M301994200. PMID 12657635.

Další čtení

Li J, Chang HW, Lai E, Parker EJ, Vogt PK (1995). "Onkogenní qin kóduje transkripční represor". Cancer Res. 55 (23): 5540–4. PMID 7585630.
Wiese S, Murphy DB, Schlung A, Burfeind P, Schmundt D, Schnülle V, Mattei MG, Thies U (1995). „Geny pro lidský mozkový faktor 1 a 2, členové rodiny genů hlavy vidlice, jsou seskupeny na chromozomu 14q“. Biochim. Biophys. Acta. 1262 (2–3): 105–12. doi:10.1016 / 0167-4781 (95) 00059-p. PMID 7599184.
Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (1994). „Klonování a charakterizace sedmi proteinů lidské vidlice: specificita vazebného místa a ohýbání DNA“. EMBO J.. 13 (20): 5002–12. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x. PMC 395442. PMID 7957066.
Li J, Vogt PK (1993). „Retrovirový onkogen qin patří do rodiny transkripčních faktorů, která zahrnuje hlavu vidlice homeotického genu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 90 (10): 4490–4. doi:10.1073 / pnas.90.10.4490. PMC 46537. PMID 8099441.
Kastury K, Li J, Druck T, Su H, Vogt PK, Croce CM, Huebner K (1994). „Lidský homolog retrovirového onkogenu qin se mapuje na chromozom 14q13“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 91 (9): 3616–8. doi:10.1073 / pnas.91.9.3616. PMC 43631. PMID 8170957.
Huh S, Hatini V, Marcus RC, Li SC, Lai E (1999). "Poruchy dorzálně-ventrálního vzorkování v oku myší s deficitem BF-1 spojené s omezenou ztrátou plachosti". Dev. Biol. 211 (1): 53–63. doi:10.1006 / dbio.1999.9303. PMID 10373304.
Dou CL, Li S, Lai E (1999). „Dvojí role mozkového faktoru-1 při regulaci růstu a vzorování mozkových hemisfér“. Cereb. Kůra. 9 (6): 543–50. doi:10.1093 / cercor / 9.6.543. PMID 10498272.
Dou C, Lee J, Liu B, Liu F, Massague J, Xuan S, Lai E (2000). „BF-1 interferuje s transformací signálu růstového faktoru β spojením s partnery Smad“. Mol. Buňka. Biol. 20 (17): 6201–11. doi:10.1128 / MCB.20.17.6201-6211.2000. PMC 86095. PMID 10938097.
Yao J, Lai E, Stifani S (2001). „Proteinový mozkový faktor Winged-Helix 1 interaguje s proteiny Groucho a Hes, aby potlačil transkripci“. Mol. Buňka. Biol. 21 (6): 1962–72. doi:10.1128 / MCB.21.6.1962-1972.2001. PMC 86788. PMID 11238932.
Rodriguez C, Huang LJ, Son JK, McKee A, Xiao Z, Lodish HF (2001). „Funkční klonování proto-onkogenního mozkového faktoru-1 (BF-1) jako antagonisty vazby Smad na signalizaci transformujícího růstového faktoru-beta“. J. Biol. Chem. 276 (32): 30224–30. doi:10,1074 / jbc.M102759200. PMID 11387330.
Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (2003). „Lidská PLU-1 má transkripční represivní vlastnosti a interaguje s vývojovými transkripčními faktory BF-1 a PAX9.“. J. Biol. Chem. 278 (23): 20507–13. doi:10,1074 / jbc.M301994200. PMID 12657635.
Seoane J, Le HV, Shen L, Anderson SA, Massagué J (2004). „Integrace drah Smad a forkhead v řízení proliferace neuroepiteliálních a glioblastomových buněk“. Buňka. 117 (2): 211–23. doi:10.1016 / S0092-8674 (04) 00298-3. PMID 15084259.
Shoichet SA, Kunde SA, Viertel P, Schell-Apacik C, von Voss H, Tommerup N, Ropers HH, Kalscheuer VM (2005). „Haploinsufficience nových variant FOXG1B u pacienta s těžkou mentální retardací, malformacemi mozku a mikrocefalií“. Hučení. Genet. 117 (6): 536–44. doi:10.1007 / s00439-005-1310-3. PMID 16133170.

externí odkazy

Mezinárodní FOXG1 Foundation Informace o syndromu FOXG1 a podpoře
FOXG1B + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000176165 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020950 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7959731-5] Murphy DB, Wiese S, Burfeind P, Schmundt D, Mattei MG, Schulz-Schaeffer W, Thies U (listopad 1994). "Lidský mozkový faktor 1, nový člen rodiny genů hlavy vidlice". Genomika. 21 (3): 551–7. doi:10.1006 / geno.1994.1313. PMID 7959731.

[pmid17260156-6] Bredenkamp N, Seoighe C, Illing N (únor 2007). „Srovnávací evoluční analýza transkripčního faktoru FoxG1 z různých obratlovců identifikuje konzervovaná rozpoznávací místa pro regulaci mikroRNA“. Dev Genes Evol. 217 (3): 227–33. doi:10.1007 / s00427-006-0128-x. PMID 17260156.

[entrez-7] „Entrez Gene: FOXG1B forkhead box G1B“.

[8] Ariani F, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Brokolice V, Zappella M, Renieri A ( 2008). „FOXG1 je zodpovědný za vrozenou variantu Rettova syndromu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 83 (1): 89–93. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.05.015. PMC 2443837. PMID 18571142.

[9] "Syndrom FOXG1".

[10] „FOXG1 Syndrome: More than a congenital variant of Rett Syndrome? | The University of Chicago Genetic Services“.

[pmid12657635-11] Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (červen 2003). „Lidská PLU-1 má transkripční represivní vlastnosti a interaguje s vývojovými transkripčními faktory BF-1 a PAX9.“. J. Biol. Chem. 278 (23): 20507–13. doi:10,1074 / jbc.M301994200. PMID 12657635.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]