Homeoboxový protein sítnice Rx - Retinal homeobox protein Rx
Homeoboxový protein sítnice Rx také známý jako sítnice a přední nervový záhyb homeobox je protein že u lidí je kódováno RAX gen.[5] Gen RAX je lokalizován na chromozomu 18 u lidí, myší a potkanů.[6]
Funkce
Tento gen kóduje a homeobox -obsahující transkripční faktor který funguje při vývoji očí. Gen je exprimován brzy v oku primordia, a je vyžadován pro stanovení osudu buněk sítnice a také reguluje množení kmenových buněk.[5]
Ke konci pozdní gastrulace se vytvořilo jedno oční pole, které se rozděluje na bilaterální pole působením signální molekuly, sonického ježka (Shh) vylučovaného z předního mozku. Rax a Six-3 (také transkripční faktor) udržují schopnost předního mozku vylučovat Shh inhibicí aktivity signální molekuly Wnt.[7]
Rax (Homeobox sítnice a přední neurální řasy) je gen v podskupině OAR (Otx, Arx a Rax) spárované rodiny transkripčních faktorů podobné homeodoméně. Objeveno v roce 1997,[8] je známo, že gen Rax přispívá k rozvoji sítnice, hypotalamus, epifýza a hypofýza.[9]
Klinický význam
Mutace v tomto genu byly hlášeny u pacientů s poruchami vývoje oka, včetně mikroftalmie, anophthalmia, a coloboma.[5]
Mutace genu Rax způsobují malformaci sítnicového pole, včetně anophthalmie a micropthalmai.[10]
Jedinci, kteří mají mutaci v genu RAX, nedokážou vyvinout oční struktury, označované jako anophthalmia.[7] Jedinci s mutací RAX mohou mít také mikroftalmii, kde je jedno nebo obě oči menší než obvykle.[6]
Studie na zvířatech
Geny Rax jsou mezi obratlovci konzervovány. Myši s knockoutem RAX nemají oči a abnormální tvorbu předního mozku. V žábě Xenopus tropicalis „Rax mutanti jsou bez očí; budoucí tkáň sítnice má místo toho funkce diencephalon a telencephalon.[11] Kvůli duplikaci genomu na základě linie ryb teleost obsahují ryby tři Rax geny: Rx1, Rx2 a Rx3.[12] Zebrafish a Medaka mutanti v Rx3 jsou bez očí.[12][13]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134438 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024518 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C "Entrez Gene: sítnice a přední nervový záhyb homeobox".
- ^ A b Muranishi Y, Terada K, Furukawa T (duben 2012). "Zásadní role Raxu při vývoji sítnice a neuroendokrinního systému". Vývoj, růst a diferenciace. 54 (3): 341–8. doi:10.1111 / j.1440-169X.2012.01337.x. PMID 22524605. S2CID 20066919.
- ^ A b Carlson BM (2014). "Smyslové orgány". Embryologie člověka a vývojová biologie (5. vydání). Elsevier / Saunders. 270–71. ISBN 978-1-4557-2794-0.
- ^ Furukawa T, Kozak CA, Cepko CL (duben 1997). „rax, nový gen homeoboxu párového typu, vykazuje expresi v přední nervové řase a vyvíjející se sítnici“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (7): 3088–93. Bibcode:1997PNAS ... 94.3088F. doi:10.1073 / pnas.94.7.3088. PMC 20326. PMID 9096350.
- ^ Mathers PH, Grinberg A, Mahon KA, Jamrich M (červen 1997). „Gen Rx homeobox je nezbytný pro vývoj oka obratlovců“. Příroda. 387 (6633): 603–7. Bibcode:1997 Natur.387..603M. doi:10.1038/42475. PMID 9177348. S2CID 4284692.
- ^ Voronina VA, Kozhemyakina EA, O'Kernick CM, Kahn ND, Wenger SL, Linberg JV, Schneider AS, Mathers PH (únor 2004). "Mutace v lidském genu homeoboxu RAX u pacienta s anophthalmia a sclerocornea". Lidská molekulární genetika. 13 (3): 315–22. doi:10,1093 / hmg / ddh025. PMID 14662654.
- ^ Fish MB, Nakayama T, Fisher M, Hirsch N, Cox A, Reeder R, Carruthers S, Hall A, Stemple DL, Grainger RM (listopad 2014). „Mutant Xenopus odhaluje nutnost raxu pro specifikaci očního pole, které jinak tvoří tkáň s telencefalickým a diencefalickým charakterem“. Vývojová biologie. 395 (2): 317–330. doi:10.1016 / j.ydbio.2014.09.004. PMC 4267880. PMID 25224223.
- ^ A b Furutani-Seiki, Makoto; Wittbrodt, Joachim (01.07.2004). „Medaka a zebrafish, evoluční studie dvojčat“. Mechanismy rozvoje. Medaka. 121 (7): 629–637. doi:10.1016 / j.mod.2004.05.010. ISSN 0925-4773. PMID 15210172. S2CID 1798545.
- ^ Loosli, Felix; Staub, Wendy; Finger-Baier, Karin C; Ober, Elke A; Verkade, Heather; Wittbrodt, Joachim; Baier, Herwig (01.09.2003). "Ztráta očí u zebrafish způsobená mutací chokh / rx3". Zprávy EMBO. 4 (9): 894–899. doi:10.1038 / sj.embor.embor919. ISSN 1469-221X. PMC 1326357. PMID 12947416.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |