GTF2H2 - GTF2H2

GTF2H2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1Z60, 5IVW, 5IY9, 5IY8, 5IY7, 5IY6
Identifikátory
Aliasy	GTF2H2, BTF2, BTF2P44, T-BTF2P44, TFIIH, p44, obecná transkripční faktor IIH podjednotka 2
Externí ID	OMIM: 601748 MGI: 1345669 HomoloGene: 1159 Genové karty: GTF2H2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	71,067,689 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	100,492,579 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita proteinkinázy; • Aktivita ATPázy závislá na DNA; • vazba N-konce proteinu; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • vazba iontů zinku; • aktivita translačního faktoru, vazba RNA; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita kinázy karboxyterminální domény RNA polymerázy II; • vazba nukleové kyseliny; • GO: 0000983 Obecná aktivita iniciačního transkripčního faktoru RNA polymerázy II;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • holo komplex TFIIH; • GO: 0000441 jádrový komplex TFIIH; • základní část komplexu TFIIH komplexu holo TFIIH; • buněčné jádro; • transkripční faktor TFIID komplex; • jaderná skvrna;
Biologický proces	• ukončení transkripce RNA polymerázy I.; • Internalizace receptoru spojeného s G-proteinem; • regulace transkripce, DNA-šablony; • iniciace transkripce z promotoru RNA polymerázy I.; • prodloužení transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • Uzávěr mRNA 7-methylguanosinu; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • oprava nukleotidů excizí globálního genomu; • oprava nukleotidů excizí spojená s transkripcí; • iniciace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • oprava nukleotidovou excizí, řez DNA; • reakce na UV; • oprava nukleotidovou excizí, preincision komplexní sestava; • Oprava DNA; • biosyntéza bílkovin; • oprava nukleotidovou excizí, řez DNA, 5'-k lézi; • oprava nukleotidovou excizí, stabilizace preincision komplexu; • fosforylace bílkovin; • oprava nukleotidovou excizí; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace aktivity DNA helikázy; • oprava nukleotidovou excizí, odvíjení duplexu DNA; • oprava nukleotidovou excizí, řez DNA, 3'-k lézi; • prodloužení transkripce z promotoru RNA polymerázy I.;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2966
	23894
	ENSG00000145736; ENSG00000276910; ENSG00000275045
	ENSMUSG00000021639
	Q13888
	Q9JIB4
	NM_001515
	NM_022011; NM_001360706
NP_001506; NP_001351496; NP_001351497; NP_001351498; NP_001351499;
	NP_001351500; NP_001351501; NP_001351502
	NP_071294; NP_001347635
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Obecná podjednotka transkripčního faktoru IIH 2 je protein že u lidí je kódován GTF2H2 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen je součástí 500 kb invertované duplikace na chromozomu 5q13. Tato duplikovaná oblast obsahuje alespoň čtyři geny a opakující se prvky, díky nimž je náchylná k přesmykům a delecím. Opakovatelnost a složitost sekvence také způsobily potíže při určování organizace této genomové oblasti. Tento gen je v telomerické kopii duplikace. Delece tohoto genu někdy doprovází deleci sousedního genu SMN1 u pacientů s spinální svalovou atrofií (SMA), ale není jasné, zda delece tohoto genu přispívá k fenotypu SMA. Tento gen kóduje 44 kDa podjednotku RNA polymerázy II iniciačního transkripčního faktoru IIH, který se účastní bazální transkripce a opravy nukleotidové excize. Byly popsány varianty transkriptu pro tento gen, ale jejich úplná povaha nebyla stanovena. Druhá kopie tohoto genu v centromerické kopii duplikace byla popsána v literatuře. Uvádí se, že se liší dvěma nebo čtyřmi páry bází; pro centromerickou kopii genu však v současné době nejsou k dispozici žádná data o sekvenci.^[6]

Interakce

GTF2H2 bylo prokázáno komunikovat s GTF2H5,^[7]^[8] XPB^[7]^[9] a ERCC2.^[8]^[10]

Viz také

Transkripční faktor II H

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000276910, ENSG00000275045 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145736, ENSG00000276910, ENSG00000275045 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000021639 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Humbert S, van Vuuren H, Lutz Y, Hoeijmakers JH, Egly JM, Moncollin V (červen 1994). „p44 a p34 podjednotky transkripčního faktoru BTF2 / TFIIH mají homologie s SSL1, kvasinkovým proteinem zapojeným do opravy DNA“. EMBO J.. 13 (10): 2393–8. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06523.x. PMC 395104. PMID 8194529.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GTF2H2 obecný transkripční faktor IIH, polypeptid 2, 44 kDa“.
^ ^A ^b Giglia-Mari G, Coin F, Ranish JA, Hoogstraten D, Theil A, Wijgers N, Jaspers NG, Raams A, Argentini M, van der Spek PJ, Botta E, Stefanini M, Egly JM, Aebersold R, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (červenec 2004). „Nová, desátá podjednotka TFIIH je zodpovědná za trichothiodystrofickou skupinu se syndromem opravy DNA“. Nat. Genet. 36 (7): 714–9. doi:10.1038 / ng1387. PMID 15220921.
^ ^A ^b Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (listopad 2000). „Sublimační koncentrace transkripčního faktoru TFIIH / opravného faktoru DNA způsobuje poruchu trichothiodystrofie TTD-A“. Nat. Genet. 26 (3): 307–13. doi:10.1038/81603. PMID 11062469. S2CID 25233797.
^ Marinoni JC, Roy R, Vermeulen W, Miniou P, Lutz Y, Weeda G, Seroz T, Gomez DM, Hoeijmakers JH, Egly JM (březen 1997). „Klonování a charakterizace p52, páté podjednotky jádra transkripčního / DNA opravného faktoru TFIIH“. EMBO J.. 16 (5): 1093–102. doi:10.1093 / emboj / 16.5.1093. PMC 1169708. PMID 9118947.
^ Coin F, Marinoni JC, Rodolfo C, Fribourg S, Pedrini AM, Egly JM (říjen 1998). „Mutace v genu helikázy XPD vedou k fenotypům XP a TTD, což brání interakci mezi XPD a podjednotkou p44 TFIIH.“ Nat. Genet. 20 (2): 184–8. doi:10.1038/2491. PMID 9771713. S2CID 28250605.

Další čtení

Svejstrup JQ, Vichi P, Egly JM (1996). Msgstr "Více rolí transkripčního / opravného faktoru TFIIH". Trends Biochem. Sci. 21 (9): 346–50. doi:10.1016 / s0968-0004 (96) 10046-3. PMID 8870499.
Jeang KT (1998). "Tat, kináza asociovaná s Tat a transkripce". J. Biomed. Sci. 5 (1): 24–7. doi:10.1007 / BF02253352. PMID 9570510.
Yankulov K, Bentley D (1998). "Kontrola transkripce: Tat kofaktory a transkripční prodloužení". Curr. Biol. 8 (13): R447-9. doi:10.1016 / S0960-9822 (98) 70289-1. PMID 9651670. S2CID 15480646.
van der Steege G, Draaijers TG, Grootscholten PM, Osinga J, Anzevino R, Velonà I, Den Dunnen JT, Scheffer H, Brahe C, van Ommen GJ (1995). "Prozatímní přepisová mapa kritické oblasti spinální svalové atrofie (SMA)". Eur. J. Hum. Genet. 3 (2): 87–95. doi:10.1159/000472281. PMID 7552146. S2CID 46083524.
Henning KA, Li L, Iyer N, McDaniel LD, Reagan MS, Legerski R, Schultz RA, Stefanini M, Lehmann AR, Mayne LV, Friedberg EC (1995). „Gen A podle Cockaynova syndromu kóduje protein WD repetice, který interaguje s proteinem CSB a podjednotkou RNA polymerázy II TFIIH.“ Buňka. 82 (4): 555–64. doi:10.1016/0092-8674(95)90028-4. PMID 7664335. S2CID 16109644.
Blau J, Xiao H, McCracken S, O'Hare P, Greenblatt J, Bentley D (1996). „Tři funkční třídy transkripční aktivační domény“. Mol. Buňka. Biol. 16 (5): 2044–55. doi:10.1128 / MCB.16.5.2044. PMC 231191. PMID 8628270.
Iyer N, Reagan MS, Wu KJ, Canagarajah B, Friedberg EC (1996). „Interakce zahrnující transkripční komplex pro opravu lidského RNA polymerázy II / nukleotidový excizní opravný komplex TFIIH, nukleotidový excizní opravný protein XPG a protein skupiny Cockayne syndromu B (CSB)“. Biochemie. 35 (7): 2157–67. doi:10.1021 / bi9524124. PMID 8652557.
Reardon JT, Ge H, Gibbs E, Sancar A, Hurwitz J, Pan ZQ (1996). „Izolace a charakterizace dvou komplexů souvisejících s lidským transkripčním faktorem IIH (TFIIH): ERCC2 / CAK a TFIIH“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (13): 6482–7. Bibcode:1996PNAS ... 93.6482R. doi:10.1073 / pnas.93.13.6482. PMC 39049. PMID 8692841.
Drapkin R, Le Roy G, Cho H, Akoulitchev S, Reinberg D (1996). „Lidská cyklin-dependentní kináza aktivující kináza existuje ve třech odlišných komplexech“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (13): 6488–93. Bibcode:1996PNAS ... 93.6488D. doi:10.1073 / pnas.93.13.6488. PMC 39050. PMID 8692842.
Zhou Q, Sharp PA (1996). „Tat-SF1: kofaktor pro stimulaci transkripčního prodloužení HIV-1 Tat“. Věda. 274 (5287): 605–10. Bibcode:1996Sci ... 274..605Z. doi:10.1126 / science.274.5287.605. PMID 8849451. S2CID 13266489.
Parada CA, Roeder RG (1996). „Enhanced processivity of RNA polymerase II triggered by Tat-vyvolaná fosforylace její karboxy-terminální domény“. Příroda. 384 (6607): 375–8. Bibcode:1996 Natur.384..375P. doi:10.1038 / 384375a0. PMID 8934526. S2CID 4278432.
Bürglen L, Seroz T, Miniou P, Lefebvre S, Burlet P, Munnich A, Pequignot EV, Egly JM, Melki J (1997). „Gen kódující p44, podjednotku transkripčního faktoru TFIIH, je zapojen do rozsáhlých delecí spojených s Werdnig-Hoffmannovou chorobou“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 60 (1): 72–9. PMC 1712562. PMID 8981949.
García-Martínez LF, Ivanov D, Gaynor RB (1997). „Sdružení Tat s vyčištěnými preiniciačními komplexy HIV-1 a HIV-2“. J. Biol. Chem. 272 (11): 6951–8. doi:10.1074 / jbc.272.11.6951. PMID 9054383.
Carter TA, Bönnemann CG, Wang CH, Obici S, Parano E, De Fatima Bonaldo M, Ross BM, Penchaszadeh GK, Mackenzie A, Soares MB, Kunkel LM, Gilliam TC (1997). „Gen pro transkripci a opravu transkripce, BTF2p44, se mapuje na oblast SMA a demonstruje delece spojené se SMA.“. Hučení. Mol. Genet. 6 (2): 229–36. doi:10,1093 / hmg / 6.2.229. PMID 9063743.
Marinoni JC, Roy R, Vermeulen W, Miniou P, Lutz Y, Weeda G, Seroz T, Gomez DM, Hoeijmakers JH, Egly JM (1997). „Klonování a charakterizace p52, páté podjednotky jádra transkripčního / DNA opravného faktoru TFIIH“. EMBO J.. 16 (5): 1093–102. doi:10.1093 / emboj / 16.5.1093. PMC 1169708. PMID 9118947.
Cujec TP, Cho H, Maldonado E, Meyer J, Reinberg D, Peterlin BM (1997). „Transaktivátor viru lidské imunodeficience Tat interaguje s holoenzymem RNA polymerázy II“. Mol. Buňka. Biol. 17 (4): 1817–23. doi:10.1128 / mcb.17.4.1817. PMC 232028. PMID 9121429.
Rossignol M, Kolb-Cheynel I, Egly JM (1997). "Substrátová specificita cdk-aktivující kinázy (CAK) je změněna po asociaci s TFIIH". EMBO J.. 16 (7): 1628–37. doi:10.1093 / emboj / 16.7.1628. PMC 1169767. PMID 9130708.
García-Martínez LF, Mavankal G, Neveu JM, Lane WS, Ivanov D, Gaynor RB (1997). „Purifikace kinázy spojené s Tat odhaluje komplex TFIIH, který moduluje transkripci HIV-1“. EMBO J.. 16 (10): 2836–50. doi:10.1093 / emboj / 16.10.2836. PMC 1169892. PMID 9184228.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q13888 (Obecný transkripční faktor IIH podjednotka 2) na PDBe-KB.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000276910, ENSG00000275045 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145736, ENSG00000276910, ENSG00000275045 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000021639 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8194529-5] Humbert S, van Vuuren H, Lutz Y, Hoeijmakers JH, Egly JM, Moncollin V (červen 1994). „p44 a p34 podjednotky transkripčního faktoru BTF2 / TFIIH mají homologie s SSL1, kvasinkovým proteinem zapojeným do opravy DNA“. EMBO J.. 13 (10): 2393–8. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06523.x. PMC 395104. PMID 8194529.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: GTF2H2 obecný transkripční faktor IIH, polypeptid 2, 44 kDa“.

[pmid15220921-7] A ^b Giglia-Mari G, Coin F, Ranish JA, Hoogstraten D, Theil A, Wijgers N, Jaspers NG, Raams A, Argentini M, van der Spek PJ, Botta E, Stefanini M, Egly JM, Aebersold R, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (červenec 2004). „Nová, desátá podjednotka TFIIH je zodpovědná za trichothiodystrofickou skupinu se syndromem opravy DNA“. Nat. Genet. 36 (7): 714–9. doi:10.1038 / ng1387. PMID 15220921.

[pmid11062469-8] A ^b Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (listopad 2000). „Sublimační koncentrace transkripčního faktoru TFIIH / opravného faktoru DNA způsobuje poruchu trichothiodystrofie TTD-A“. Nat. Genet. 26 (3): 307–13. doi:10.1038/81603. PMID 11062469. S2CID 25233797.

[pmid9118947-9] Marinoni JC, Roy R, Vermeulen W, Miniou P, Lutz Y, Weeda G, Seroz T, Gomez DM, Hoeijmakers JH, Egly JM (březen 1997). „Klonování a charakterizace p52, páté podjednotky jádra transkripčního / DNA opravného faktoru TFIIH“. EMBO J.. 16 (5): 1093–102. doi:10.1093 / emboj / 16.5.1093. PMC 1169708. PMID 9118947.

[pmid9771713-10] Coin F, Marinoni JC, Rodolfo C, Fribourg S, Pedrini AM, Egly JM (říjen 1998). „Mutace v genu helikázy XPD vedou k fenotypům XP a TTD, což brání interakci mezi XPD a podjednotkou p44 TFIIH.“ Nat. Genet. 20 (2): 184–8. doi:10.1038/2491. PMID 9771713. S2CID 28250605.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]