ACVR2A - ACVR2A

ACVR2A
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3Q4T, 3SOC, 4ASX
Identifikátory
Aliasy	ACVR2A, ACTRII, ACVR2, receptor aktivinu A typu 2A
Externí ID	OMIM: 102581 MGI: 102806 HomoloGene: 20391 Genové karty: ACVR2A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	147,930,826 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	48,903,269 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • aktivita proteinkinázy; • Vazba domény PDZ; • vazba růstového faktoru; • aktivita coreceptoru; • vazba aktivinu; • vazba kovových iontů; • kinázová aktivita; • proteinová asociace; • aktivita proteinové serin / threoninkinázy; • aktivita transmembránového receptorového proteinu serin / threonin kináza; • vazba inhibinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita receptoru aktivovaného aktivinem; • ATP vazba; • Aktivita BMP receptoru; • aktivita receptoru aktivovaného růstovým faktorem beta; • aktivita receptoru beta transformujícího růstového faktoru, typ II; • vazba na receptor beta růstového faktoru typu I; • SMAD vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • komplex inhibin-betaglykan-ActRII; • membrána; • receptorový komplex; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • povrch buňky; • komplex aktivinového receptoru;
Biologický proces	• pozitivní regulace fosforylace bílkovin; • vývoj mužských pohlavních žláz; • ejakulace spermií; • pozitivní regulace diferenciace erytrocytů; • pozitivní regulace mineralizace kostí; • fosforylace; • pozitivní regulace fosforylace proteinu SMAD s omezenou cestou; • gastrulace s tvorbou úst jako druhá; • erekce penisu; • regulace aktivity syntázy oxidu dusnatého; • buněčná odpověď na stimul BMP; • Proliferace Sertoliho buněk; • Signální dráha BMP; • vývoj embryonálního kostního systému; • regulace signální dráhy BMP; • fosforylace bílkovin; • stanovení levé / pravé symetrie; • transmembránový receptorový protein serin / threonin kinázová signální dráha; • pozitivní regulace signální dráhy receptoru aktivinu; • pozitivní regulace diferenciace osteoblastů; • regulace přenosu signálu; • spermatogeneze; • vývoj mezodermu; • specifikace předního / zadního vzoru; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • signální dráha receptoru aktivinu; • signální dráha transformujícího růstového faktoru beta receptoru; • proces specifikace vzoru;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	92
	11480
	ENSG00000121989
	ENSMUSG00000052155
	P27037
	P27038
	NM_001278579; NM_001278580; NM_001616
	NM_007396
	NP_001265508; NP_001265509; NP_001607
	NP_031422
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Aktivinový receptor typu-2A je protein že u lidí je kódován ACVR2A gen.^[5]^[6]^[7]ACVR2A je receptor aktivinu typu 2.

Funkce

Tento gen kóduje receptor aktivinu A typu II. Aktiviny jsou dimerní růstové a diferenciační faktory, které patří k transformující růstový faktor-beta (TGF-beta) nadrodina strukturně příbuzných signálních proteinů. Aktiviny signalizují prostřednictvím heteromerního komplexu receptorové serinkinázy které zahrnují alespoň dva receptory typu I (I a IB) a dva receptory typu II (II a IIB). Tyto receptory jsou všechny transmembránové proteiny, složené z extracelulární domény vázající ligand s cystein - bohatý region, a transmembránová doména a cytoplazmatický doména s predikovanou specificitou na serin / threonin. Receptory typu I jsou nezbytné pro signalizaci; a receptory typu II jsou potřebné pro vazbu ligandů a pro expresi receptorů typu I. Receptory typu I a II tvoří po vazbě ligandu stabilní komplex, což vede k fosforylace receptorů typu I receptory typu II. Receptory typu II jsou považovány za konstitutivně aktivní kinázy.^[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že ACVR2A komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000121989 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052155 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Donaldson CJ, Mathews LS, Vale WW (květen 1992). "Molekulární klonování a vazebné vlastnosti lidského aktivinového receptoru typu II". Biochem. Biophys. Res. Commun. 184 (1): 310–6. doi:10.1016 / 0006-291X (92) 91194-U. PMID 1314589.
^ Bondestam J, Horelli-Kuitunen N, Hildén K, Ritvos O, Aaltonen J (duben 2000). „Přiřazení genů lidského aktivinového receptoru typu II a IIB ACVR2 a ACVR2B k pásmům chromozomů 2q22.2 -> q23.3 a 3p22 a gen lidského follistatinu (FST) k chromozomu 5q11.2 pomocí FISH“. Cytogenet. Cell Genet. 87 (3–4): 219–20. doi:10.1159/000015429. PMID 10702675. S2CID 36135054.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ACVR2A activin A receptor, type IIA“.
^ Lebrun JJ, Takabe K, Chen Y, Vale W (leden 1999). "Role dráhy specifické a inhibiční Smads v signalizaci receptoru aktivinu". Mol. Endokrinol. 13 (1): 15–23. doi:10.1210 / opravit. 13.1.0218. PMID 9892009.
^ De Winter JP, De Vries CJ, Van Achterberg TA, Ameerun RF, Feijen A, Sugino H, De Waele P, Huylebroeck D, Verschueren K, Van Den Eijden-Van Raaij AJ (květen 1996). „Zkrácené receptory aktivinu typu II inhibují bioaktivitu tvorbou heteromerních komplexů s receptory aktivinu typu I.“. Exp. Cell Res. 224 (2): 323–34. doi:10.1006 / excr.1996.0142. PMID 8612709.
^ Lewis KA, Gray PC, Blount AL, MacConell LA, Wiater E, Bilezikjian LM, Vale W (březen 2000). „Betaglykan váže inhibin a může zprostředkovat funkční antagonismus signalizace aktivinu“. Příroda. 404 (6776): 411–4. Bibcode:2000Natur.404..411L. doi:10.1038/35006129. PMID 10746731. S2CID 4393629.
^ Martens JW, de Winter JP, Timmerman MA, McLuskey A, van Schaik RH, Themmen AP, de Jong FH (červenec 1997). „Inhibin interferuje se signalizací aktivinu na úrovni komplexu receptoru aktivinu v buňkách vaječníků čínského křečka“. Endokrinologie. 138 (7): 2928–36. doi:10.1210 / endo.138.7.5250. PMID 9202237.
^ Tsuchida K, Nakatani M, Matsuzaki T, Yamakawa N, Liu Z, Bao Y, Arai KY, Murakami T, Takehara Y, Kurisaki A, Sugino H (říjen 2004). "Nové faktory v regulaci signalizace aktivinu". Mol. Buňka. Endokrinol. 225 (1–2): 1–8. doi:10.1016 / j.mce.2004.02.006. PMID 15451561. S2CID 34666659.
^ Matsuzaki T, Hanai S, Kishi H, Liu Z, Bao Y, Kikuchi A, Tsuchida K, Sugino H (květen 2002). „Regulace endocytózy receptorů aktivinu typu II novým proteinem PDZ cestou závislou na Ral / Ral vázajícím proteinu 1“. J. Biol. Chem. 277 (21): 19008–18. doi:10,1074 / jbc.M112472200. PMID 11882656.

externí odkazy

Člověk ACVR2A umístění genomu a ACVR2A stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Welt CK (2002). "Fyziologie a patofyziologie inhibinu, aktivinu a follistatinu v ženské reprodukci". Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 14 (3): 317–23. doi:10.1097/00001703-200206000-00012. PMID 12032389. S2CID 44327401.
Matzuk MM, Bradley A (1992). "Klonování lidského aktivinového receptoru cDNA odhaluje vysokou evoluční konzervaci". Biochim. Biophys. Acta. 1130 (1): 105–8. doi:10.1016 / 0167-4781 (92) 90472-C. PMID 1311955.
Mathews LS, Vale WW (1991). "Expresní klonování aktivinového receptoru, predikované transmembránové serinkinázy". Buňka. 65 (6): 973–82. doi:10.1016 / 0092-8674 (91) 90549-E. PMID 1646080. S2CID 36407277.
Xu J, McKeehan K, Matsuzaki K, McKeehan WL (1995). „Inhibin antagonizuje inhibici růstu jaterních buněk aktivinem dominantně negativním mechanismem“. J. Biol. Chem. 270 (11): 6308–13. doi:10.1074 / jbc.270.11.6308. PMID 7890768.
Attisano L, Cárcamo J, Ventura F, Weis FM, Massagué J, Wrana JL (1993). „Identifikace receptorů lidského aktivinu a TGF beta typu I, které tvoří heteromerní kinázové komplexy s receptory typu II“. Buňka. 75 (4): 671–80. doi:10.1016 / 0092-8674 (93) 90488-C. PMID 8242742. S2CID 25408172.
Peng C, Huang TH, Jeung EB, Donaldson CJ, Vale WW, Leung PC (1993). "Exprese genu pro receptor pro aktivin typu II v lidské placentě". Endokrinologie. 133 (6): 3046–9. doi:10.1210 / en.133.6.3046. PMID 8243335.
De Winter JP, De Vries CJ, Van Achterberg TA, Ameerun RF, Feijen A, Sugino H, De Waele P, Huylebroeck D, Verschueren K, Van Den Eijden-Van Raaij AJ (1996). „Zkrácené receptory aktivinu typu II inhibují bioaktivitu tvorbou heteromerních komplexů s receptory aktivinu typu I.“. Exp. Cell Res. 224 (2): 323–34. doi:10.1006 / excr.1996.0142. PMID 8612709.
Attisano L, Wrana JL, Montalvo E, Massagué J (1996). "Aktivace signalizace komplexem receptoru aktivinu". Mol. Buňka. Biol. 16 (3): 1066–73. doi:10,1128 / mcb.16.3.1066. PMC 231089. PMID 8622651.
Liu QY, Niranjan B, Gomes P, Gomm JJ, Davies D, Coombes RC, Buluwela L (1996). „Inhibiční účinky aktivinu na růst a morfogenezi primárních a transformovaných epiteliálních buněk mléčné žlázy“. Cancer Res. 56 (5): 1155–63. PMID 8640777.
Nishitoh H, Ichijo H, Kimura M, Matsumoto T, Makishima F, Yamaguchi A, Yamashita H, Enomoto S, Miyazono K (1996). „Identifikace receptorů serin / threoninkinázy typu I a typu II pro růstový / diferenciační faktor-5“. J. Biol. Chem. 271 (35): 21345–52. doi:10.1074 / jbc.271.35.21345. PMID 8702914.
Lebrun JJ, Vale WW (1997). „Aktivin a inhibin mají antagonistické účinky na ligand-dependentní heteromerizaci receptorů aktivinu typu I a typu II a diferenciaci lidských erytroidů“. Mol. Buňka. Biol. 17 (3): 1682–91. doi:10.1128 / mcb.17.3.1682. PMC 231893. PMID 9032295.
Macías-Silva M, Hoodless PA, Tang SJ, Buchwald M, Wrana JL (1998). „Specifická aktivace signálních drah Smad1 receptorem BMP7 typu I, ALK2“. J. Biol. Chem. 273 (40): 25628–36. doi:10.1074 / jbc.273.40.25628. PMID 9748228.
Barbara NP, Wrana JL, Letarte M (1999). „Endoglin je doplňkový protein, který interaguje s komplexem signálních receptorů několika členů nadrodiny transformujícího růstového faktoru-beta“. J. Biol. Chem. 274 (2): 584–94. doi:10.1074 / jbc.274.2.584. PMID 9872992.
Lux A, Attisano L, Marchuk DA (1999). „Přiřazení transformujícího růstového faktoru beta1 a beta3 a třetího nového ligandu k receptoru ALK-1 typu I“. J. Biol. Chem. 274 (15): 9984–92. doi:10.1074 / jbc.274.15.9984. PMID 10187774.
D'Abronzo FH, Swearingen B, Klibanski A, Alexander JM (1999). „Mutační analýza aktivinových / transformujících růstových faktorů-beta receptorových kináz typu I a typu II v nádorech lidské hypofýzy“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 84 (5): 1716–21. doi:10.1210 / jc.84.5.1716. PMID 10323406.
Ebisawa T, Tada K, Kitajima I, Tojo K, Sampath TK, Kawabata M, Miyazono K, Imamura T (1999). "Charakterizace kostních morfogenetických signálních drah proteinu-6 při diferenciaci osteoblastů". J. Cell Sci. 112 (20): 3519–27. PMID 10504300.
van Schaik RH, Wierikx CD, Timmerman MA, Oomen MH, van Weerden WM, van der Kwast TH, van Steenbrugge GJ, de Jong FH (2000). „Odchylky v receptoru aktivinu, podjednotce inhibinu / aktivinu a mRNA follistatinu v lidských tkáních nádoru prostaty“. Br. J. Cancer. 82 (1): 112–7. doi:10.1054 / bjoc.1999.0886. PMC 2363208. PMID 10638976.
Shoji H, Tsuchida K, Kishi H, Yamakawa N, Matsuzaki T, Liu Z, Nakamura T, Sugino H (2000). „Identifikace a charakterizace proteinu PDZ, který interaguje s receptory aktivinu typu II“. J. Biol. Chem. 275 (8): 5485–92. doi:10.1074 / jbc.275.8.5485. PMID 10681527.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000121989 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052155 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1314589-5] Donaldson CJ, Mathews LS, Vale WW (květen 1992). "Molekulární klonování a vazebné vlastnosti lidského aktivinového receptoru typu II". Biochem. Biophys. Res. Commun. 184 (1): 310–6. doi:10.1016 / 0006-291X (92) 91194-U. PMID 1314589.

[pmid10702675-6] Bondestam J, Horelli-Kuitunen N, Hildén K, Ritvos O, Aaltonen J (duben 2000). „Přiřazení genů lidského aktivinového receptoru typu II a IIB ACVR2 a ACVR2B k pásmům chromozomů 2q22.2 -> q23.3 a 3p22 a gen lidského follistatinu (FST) k chromozomu 5q11.2 pomocí FISH“. Cytogenet. Cell Genet. 87 (3–4): 219–20. doi:10.1159/000015429. PMID 10702675. S2CID 36135054.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: ACVR2A activin A receptor, type IIA“.

[pmid9892009-8] Lebrun JJ, Takabe K, Chen Y, Vale W (leden 1999). "Role dráhy specifické a inhibiční Smads v signalizaci receptoru aktivinu". Mol. Endokrinol. 13 (1): 15–23. doi:10.1210 / opravit. 13.1.0218. PMID 9892009.

[pmid8612709-9] De Winter JP, De Vries CJ, Van Achterberg TA, Ameerun RF, Feijen A, Sugino H, De Waele P, Huylebroeck D, Verschueren K, Van Den Eijden-Van Raaij AJ (květen 1996). „Zkrácené receptory aktivinu typu II inhibují bioaktivitu tvorbou heteromerních komplexů s receptory aktivinu typu I.“. Exp. Cell Res. 224 (2): 323–34. doi:10.1006 / excr.1996.0142. PMID 8612709.

[pmid10746731-10] Lewis KA, Gray PC, Blount AL, MacConell LA, Wiater E, Bilezikjian LM, Vale W (březen 2000). „Betaglykan váže inhibin a může zprostředkovat funkční antagonismus signalizace aktivinu“. Příroda. 404 (6776): 411–4. Bibcode:2000Natur.404..411L. doi:10.1038/35006129. PMID 10746731. S2CID 4393629.

[pmid9202237-11] Martens JW, de Winter JP, Timmerman MA, McLuskey A, van Schaik RH, Themmen AP, de Jong FH (červenec 1997). „Inhibin interferuje se signalizací aktivinu na úrovni komplexu receptoru aktivinu v buňkách vaječníků čínského křečka“. Endokrinologie. 138 (7): 2928–36. doi:10.1210 / endo.138.7.5250. PMID 9202237.

[pmid15451561-12] Tsuchida K, Nakatani M, Matsuzaki T, Yamakawa N, Liu Z, Bao Y, Arai KY, Murakami T, Takehara Y, Kurisaki A, Sugino H (říjen 2004). "Nové faktory v regulaci signalizace aktivinu". Mol. Buňka. Endokrinol. 225 (1–2): 1–8. doi:10.1016 / j.mce.2004.02.006. PMID 15451561. S2CID 34666659.

[pmid11882656-13] Matsuzaki T, Hanai S, Kishi H, Liu Z, Bao Y, Kikuchi A, Tsuchida K, Sugino H (květen 2002). „Regulace endocytózy receptorů aktivinu typu II novým proteinem PDZ cestou závislou na Ral / Ral vázajícím proteinu 1“. J. Biol. Chem. 277 (21): 19008–18. doi:10,1074 / jbc.M112472200. PMID 11882656.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

Enzymy
Aktivita	Aktivní stránky Závazný web Katalytická triáda Oxyanionový otvor Enzymová promiskuita Katalyticky dokonalý enzym Koenzym Kofaktor Enzymatická katalýza
Nařízení	Alosterická regulace Spolupráce Inhibitor enzymu Aktivátor enzymu
Klasifikace	EC číslo Nadčeleď enzymů Rodina enzymů Seznam enzymů
Kinetika	Kinetika enzymů Eadie – Hofsteeův diagram Hanes – Woolfův děj Lineweaver – Burkův graf Kinetika Michaelis – Menten
Typy	EC1 Oxidoreduktázy (seznam ) EC2 Transferázy (seznam ) EC3 Hydrolázy (seznam ) EC4 Lyázy (seznam ) EC5 Izomerázy (seznam ) EC6 Ligázy (seznam ) EC7 Translocases (seznam )