ARID1A - ARID1A
Interaktivní protein obsahující 1A bohatý na AT je protein že u lidí je kódován ARID1A gen.[5][6][7]
Funkce
ARID1A je členem SWI / SNF rodina, jejíž členové mají helikázu a ATPáza činnosti a předpokládá se, že regulují transkripce určitých genů změnou chromatin struktura kolem těchto genů. Kódovaný protein je součástí velkého ATP-závislého komplexu na remodelaci chromatinu SWI / SNF, který je vyžadován pro transkripční aktivaci genů normálně potlačovaných chromatinem. Má alespoň dvě konzervované domény, které by mohly být důležité pro jeho funkci. Nejprve má ARID doména, což je Doména vázající DNA které mohou specificky vázat sekvenci DNA bohatou na AT, o které je známo, že je rozpoznávána komplexem SWI / SNF na beta-globin místo. Zadruhé C-konec proteinu může stimulovat glukokortikoidový receptor -závislá transkripční aktivace. Předpokládá se, že protein kódovaný tímto genem propůjčuje specificitu komplexu SWI / SNF a může komplex přijímat ke svým cílům prostřednictvím interakcí protein-DNA nebo protein-protein. Dvě varianty přepisu kódující různé izoformy byly nalezeny pro tento gen.[7]
Klinický význam
Tento gen byl běžně nalezen mutovaný rakoviny žaludku,[8] ovariální karcinom z čirých buněk,[9] a rakovina slinivky.[10]v rakovina prsu vzdálený metastázy získat inaktivační mutace v ARID1A, které nejsou vidět v primárním nádoru, a snížená exprese ARID1A uděluje rezistenci na různé léky, jako je trastuzumab a mTOR inhibitory. Tato zjištění poskytují důvody, proč se v nádorech hromadí mutace ARID1A.[11][12]
Výzkum
Zdá se, že nedostatek tohoto genu / proteinu chrání krysy před některými typy poškození jater.[13]
Interakce
ARID1A bylo prokázáno komunikovat s SMARCB1[14][15] a 4.[15][16]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000117713 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000007880 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Takeuchi T, Furihata M, Heng HH, Sonobe H, Ohtsuki Y (červen 1998). "Chromozomální mapování a exprese lidského genu B120". Gen. 213 (1–2): 189–93. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00194-2. PMID 9630625.
- ^ Takeuchi T, Chen BK, Qiu Y, Sonobe H, Ohtsuki Y (prosinec 1997). "Molekulární klonování a exprese nové lidské cDNA obsahující CAG opakování". Gen. 204 (1–2): 71–7. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00525-8. PMID 9434167.
- ^ A b „Entrez Gene: ARID1A AT bohatá interaktivní doména 1A (podobná SWI)“.
- ^ Wang K, Kan J, Yuen ST, Shi ST, Chu KM, Law S a kol. (Říjen 2011). "Exome sekvenování identifikuje časté mutace ARID1A v molekulárních podtypech rakoviny žaludku". Genetika přírody. 43 (12): 1219–23. doi:10.1038 / ng.982. PMID 22037554. S2CID 8884065.
- ^ Wiegand KC, Shah SP, Al-Agha OM, Zhao Y, Tse K, Zeng T a kol. (Říjen 2010). „Mutace ARID1A v karcinomech vaječníků spojených s endometriózou“. The New England Journal of Medicine. 363 (16): 1532–43. doi:10.1056 / NEJMoa1008433. PMC 2976679. PMID 20942669.
- ^ Shain AH, Giacomini CP, Matsukuma K, Karikari CA, Bashyam MD, Hidalgo M a kol. (Leden 2012). „Konvergentní strukturální změny definují SWItch / Sucrose NonFermentable (SWI / SNF) remodelovač chromatinu jako centrální tumor potlačující komplex u rakoviny pankreatu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 109 (5): E252-9. doi:10.1073 / pnas.1114817109. PMC 3277150. PMID 22233809.
- ^ Berns K, Sonnenblick A, Gennissen A, Brohée S, Hijmans EM, Evers B a kol. (Listopad 2016). „Ztráta ARID1A aktivuje ANXA1, který slouží jako prediktivní biomarker rezistence na trastuzumab“. Klinický výzkum rakoviny. 22 (21): 5238–5248. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-15-2996. PMID 27172896.
- ^ Yates LR, Knappskog S, Wedge D, Farmery JH, Gonzalez S, Martincorena I a kol. (Srpen 2017). „Genomická evoluce metastáz a relapsu rakoviny prsu“. Rakovinová buňka. 32 (2): 169–184.e7. doi:10.1016 / j.ccell.2017.07.005. PMC 5559645. PMID 28810143.
- ^ „Regenerace tkáně podporovaná potlačením genů“. Novinky z genetického inženýrství a biotechnologie. Březen 2016.
- ^ Kato H, Tjernberg A, Zhang W, Krutchinsky AN, An W, Takeuchi T a kol. (Únor 2002). „SYT se asociuje s lidskými komplexy SNF / SWI a C-koncová oblast svého fúzního partnera SSX1 cílí na histony“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (7): 5498–505. doi:10,1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.
- ^ A b Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR a kol. (Říjen 1996). „Čištění a biochemická heterogenita savčího komplexu SWI-SNF“. Časopis EMBO. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
- ^ Zhao K, Wang W, Rando OJ, Xue Y, Swiderek K, Kuo A, Crabtree GR (listopad 1998). „Rychlá a na fosfoinositolu závislá vazba komplexu BAF podobného SWI / SNF na chromatin po signalizaci T lymfocytárního receptoru“. Buňka. 95 (5): 625–36. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81633-5. PMID 9845365. S2CID 3184211.
Další čtení
- Martens JA, Winston F (duben 2003). "Nedávný pokrok v porozumění remodelace chromatinu komplexy Swi / Snf". Aktuální názor na genetiku a vývoj. 13 (2): 136–42. doi:10.1016 / S0959-437X (03) 00022-4. PMID 12672490.
- Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Wang W, Xue Y, Zhou S, Kuo A, Cairns BR, Crabtree GR (září 1996). „Rozmanitost a specializace savčích komplexů SWI / SNF“. Geny a vývoj. 10 (17): 2117–30. doi:10.1101 / gad.10.17.2117. PMID 8804307.
- Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR a kol. (Říjen 1996). „Čištění a biochemická heterogenita savčího komplexu SWI-SNF“. Časopis EMBO. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Dallas PB, Cheney IW, Liao DW, Bowrin V, Byam W, Pacchione S, et al. (Červen 1998). „Protein p270 související s proteinem vázajícím se na p300 / CREB je součástí komplexů savčích SWI / SNF“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (6): 3596–603. doi:10.1128 / MCB.18.6.3596. PMC 108941. PMID 9584200.
- Dallas PB, Pacchione S, Wilsker D, Bowrin V, Kobayashi R, Moran E (květen 2000). „Lidský komplexní protein SWI-SNF p270 je členem rodiny ARID s nesekvenčně specifickou vazebnou aktivitou pro DNA“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (9): 3137–46. doi:10.1128 / MCB.20.9.3137-3146.2000. PMC 85608. PMID 10757798.
- Nie Z, Xue Y, Yang D, Zhou S, Deroo BJ, Archer TK, Wang W (prosinec 2000). „Specifičnost a cílená podjednotka lidského komplexu remodelace chromatinu souvisejícího s rodinou SWI / SNF“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (23): 8879–88. doi:10.1128 / MCB.20.23.8879-8888.2000. PMC 86543. PMID 11073988.
- Takeuchi T, Nicole S, Misaki A, Furihata M, Iwata J, Sonobe H, Ohtsuki Y (únor 2001). "Exprese SMARCF1, zkrácené formy SWI1, v neuroblastomu". American Journal of Pathology. 158 (2): 663–72. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 64008-4. PMC 1850330. PMID 11159203.
- Kozmik Z, Machon O, Králová J, Kreslová J, Paces J, Vlcek C (duben 2001). „Charakterizace savčích ortologů genu Drosophila osa: klonování cDNA, exprese, chromozomální lokalizace a přímá fyzická interakce s komplexem remodelace Brahma chromatinu“. Genomika. 73 (2): 140–8. doi:10.1006 / geno.2001.6477. PMID 11318604.
- Kato H, Tjernberg A, Zhang W, Krutchinsky AN, An W, Takeuchi T a kol. (Únor 2002). „SYT se asociuje s lidskými komplexy SNF / SWI a C-koncová oblast svého fúzního partnera SSX1 cílí na histony“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (7): 5498–505. doi:10,1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.
- Lemon B, Inouye C, King DS, Tjian R (2002). "Selektivita chromatin-remodelačních kofaktorů pro ligandem aktivovanou transkripci". Příroda. 414 (6866): 924–8. doi:10.1038 / 414924a. PMID 11780067. S2CID 4391100.
- Hurlstone AF, Olave IA, Barker N, van Noort M, Clevers H (květen 2002). „Klonování a charakterizace hELD / OSA1, nového proteinu interagujícího s BRG1“. The Biochemical Journal. 364 (Pt 1): 255–64. doi:10.1042 / bj3640255. PMC 1222568. PMID 11988099.
- Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S, Zhou S, King DS, Tanese N (listopad 2002). „Největší podjednotky komplexu remodelace lidského SWI / SNF podporují transkripční aktivaci receptory steroidních hormonů“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (44): 41674–85. doi:10,1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.
- Nie Z, Yan Z, Chen EH, Sechi S, Ling C, Zhou S a kol. (Duben 2003). „Nové komplexy pro remodelaci chromatinu SWI / SNF obsahují chromozomálního translokačního partnera se smíšenou linií leukémie“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (8): 2942–52. doi:10.1128 / MCB.23.8.2942-2952.2003. PMC 152562. PMID 12665591.
- Kitagawa H, Fujiki R, Yoshimura K, Mezaki Y, Uematsu Y, Matsui D a kol. (Červen 2003). „Komplex WINAC remodelační komplex WINAC se zaměřuje na jaderný receptor na promotory a je narušen Williamsovým syndromem“. Buňka. 113 (7): 905–17. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00436-7. PMID 12837248.
externí odkazy
- ARID1A + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- Člověk ARID1A umístění genomu a ARID1A stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: O14497 (AT-bohatý interaktivní doména obsahující protein 1A) na PDBe-KB.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.