PAX1 - PAX1
Spárovaný boxový protein Pax-1 je protein že u lidí je kódován PAX1 gen.[5][6]
Funkce
Tento gen je členem spárované krabice (PAX ) rodina transkripčních faktorů, které jsou nezbytné během vývoje plodu. Je to nutné pro vývoj ventrální páteře. Jeho výraz je omezen na hltanové váčky a buňky, které obklopují vyvíjející se obratle v blízkosti horní části, kde bude vytvořena hlava, aby pomohla vzniknout krku a zahájit tvorbu ramen a pupenů paží. Rakoviny, jako jsou rakoviny vaječníků a děložního čípku, přidávají methyl (CH3) skupina, která umlčuje nebo deaktivuje gen, který může být schopen potlačit nádor regulací, když se jiné buňky dělí a zvětšují. Substituce nebo delece tohoto genu u myší může produkovat varianty mutanta zvlněný který je charakterizován segmentačními abnormalitami podél vnitřní páteře. Mutace v lidském genu mohou přispívat ke stavu Syndrom Klippel – Feil, což je neschopnost obratlů segmentovat se blízko horní části páteře a možná dále dolů s příznaky zahrnujícími krátký, nepohyblivý krk a nízkou linii vlasů na zadní straně hlavy.[7][8][9][10]
Interakce
PAX1 bylo prokázáno komunikovat s MEOX1[11] a MEOX2.[11]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125813 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037034 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Schnittger S, Rao VV, Deutsch U, Gruss P, Balling R, Hansmann I (prosinec 1992). „Pax1, člen spárované třídy vývojových kontrolních genů obsahujících box, je mapován na lidský chromozom 20p11.2 hybridizací in situ (ISH a FISH)“. Genomika. 14 (3): 740–4. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80177-6. PMID 1358810.
- ^ „Entrez Gene: PAX1 paired box gen 1“.
- ^ „Geny a mapované fenotypy“.
- ^ Hofmann C, Drossopoulou G, McMahon A, Balling R, Tickle C (1998). "Inhibiční účinek BMP na expresi Pax1 a na tvorbu ramenního pletence během vývoje končetiny". Dev. Dyn. 213 (2): 199–206. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199810) 213: 2 <199 :: AID-AJA5> 3.0.CO; 2-B. PMID 9786420.
- ^ Wallin J, Wilting J, Koseki H, Fritsch R, Christ B, Balling R (1994). "Role Pax-1 ve vývoji axiálního skeletu". Rozvoj. 120 (5): 1109–21. PMID 8026324.
- ^ McGaughran JM, Oates A, Donnai D, Read AP, Tassabehji M (2003). „Mutace v PAX1 mohou být spojeny se syndromem Klippel-Feil“. Eur. J. Hum. Genet. 11 (6): 468–74. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200987. PMID 12774041.
- ^ A b Stamataki D, Kastrinaki M, Mankoo BS, Pachnis V, Karagogeos D (2001). "Homeodoménové proteiny Mox1 a Mox2 se asociují s transkripčními faktory Pax1 a Pax3". FEBS Lett. 499 (3): 274–8. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02556-X. PMID 11423130. S2CID 40668112.
Další čtení
- Bannykh SI, Emery SC, Gerber JK a kol. (2004). „Aberantní exprese Pax1 a Pax9 u Jarcho-Levinova syndromu: zpráva dvou kavkazských sourozenců a přehled literatury“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 120 (2): 241–6. doi:10.1002 / ajmg.a.20192. PMID 12833407. S2CID 1145497.
- Burri M, Tromvoukis Y, Bopp D a kol. (1989). „Zachování spárované domény v metazoanech a její struktura ve třech izolovaných lidských genech“. EMBO J.. 8 (4): 1183–90. doi:10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03490.x. PMC 400932. PMID 2501086.
- Smith CA, Tuan RS (1994). "Exprese lidského PAX genu a vývoj páteře". Clin. Orthop. Relat. Res. (302): 241–50. PMID 7909508.
- Stapleton P, Weith A, Urbánek P a kol. (1995). „Chromozomální lokalizace sedmi genů PAX a klonování nového člena rodiny, PAX-9“. Nat. Genet. 3 (4): 292–8. doi:10.1038 / ng0493-292. PMID 7981748. S2CID 21338655.
- Hol FA, Geurds MP, Chatkupt S, et al. (1996). „Geny PAX a defekty lidské neurální trubice: substituce aminokyselin v PAX1 u pacienta se spina bifida“. J. Med. Genet. 33 (8): 655–60. doi:10,1136 / jmg. 33.8.655. PMC 1050699. PMID 8863157.
- Wilm B, Dahl E, Peters H a kol. (1998). „Cílené narušení Pax1 definuje jeho nulový fenotyp a dokazuje haploinsufficiency“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (15): 8692–7. Bibcode:1998PNAS ... 95.8692W. doi:10.1073 / pnas.95.15.8692. PMC 21138. PMID 9671740.
- Stamataki D, Kastrinaki M, Mankoo BS a kol. (2001). "Homeodoménové proteiny Mox1 a Mox2 se asociují s transkripčními faktory Pax1 a Pax3". FEBS Lett. 499 (3): 274–8. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02556-X. PMID 11423130. S2CID 40668112.
- Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J a kol. (2002). „Sekvence DNA a komparativní analýza lidského chromozomu 20“. Příroda. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Eraly SA, Hamilton BA, Nigam SK (2003). "Organické transportéry aniontů a kationů se vyskytují v párech podobných a podobně exprimovaných genů". Biochem. Biophys. Res. Commun. 300 (2): 333–42. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02853-X. PMID 12504088.
- McGaughran JM, Oates A, Donnai D a kol. (2004). „Mutace v PAX1 mohou být spojeny se syndromem Klippel-Feil“. Eur. J. Hum. Genet. 11 (6): 468–74. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200987. PMID 12774041.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Giampietro PF, Raggio CL, Reynolds CE a kol. (2005). "Analýza PAX1 ve vývoji vertebrálních malformací". Clin. Genet. 68 (5): 448–53. doi:10.1111 / j.1399-0004.2005.00520.x. PMID 16207213. S2CID 9589914.
externí odkazy
- PAX1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |