Matky proti dekapentaplegickému homologu 1 - Mothers against decapentaplegic homolog 1

SMAD1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1 KHU, 2PRÁVA, 2LAX, 2LAY, 2LAZ, 2LB0, 2LB1, 3Q47, 3Q4A
Identifikátory
Aliasy	SMAD1, BSP-1, BSP1, JV4-1, JV41, MADH1, MADR1, člen rodiny SMAD 1
Externí ID	OMIM: 601595 MGI: 109452 HomoloGene: 21196 Genové karty: SMAD1
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	79,399,518 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • společná vazba SMAD; • aktivita homodimerizace proteinu; • Vazba I-SMAD; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • aktivita heterodimerizace proteinu; • vazba protein kinázy; • sekvenčně specifická vazba DNA; • DEAD / H-box RNA helikáza se váže; • primární miRNA vazba; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • SMAD proteinový komplex; • cytosol; • komplex regulátoru transkripce; • intracelulární; • nukleoplazma; • jaderná vnitřní membrána; • buněčné jádro; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II zapojeného do buněčné odpovědi na chemický stimul; • Sestava proteinového komplexu SMAD; • vývoj močovodového pupenu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • Transdukce signálu proteinu SMAD; • specifikace embryonálního vzoru; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • buněčná odpověď na organickou cyklickou sloučeninu; • vývoj zadního mozku; • buněčná odpověď na stimul BMP; • proliferace buněk srdečního svalu; • Signální dráha BMP; • transkripce, chráněná DNA; • Kaskáda MAPK; • fosforylace bílkovin; • generace gamet; • vývoj chrupavky; • pozitivní regulace genové exprese; • pozitivní regulace diferenciace osteoblastů; • pozitivní regulace vývoje chrupavky; • primární zpracování miRNA; • závazek osudu mezodermální buňky; • zánětlivá reakce; • vývoj kostí; • signální dráha transformujícího růstového faktoru beta receptoru; • vývoj středního mozku; • signální transdukce; • negativní regulace buněčné proliferace; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • závazek osudu osteoblastů; • homeostatický proces; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce pri-miRNA z promotoru RNA polymerázy II; • deubikvitinace bílkovin; • pozitivní regulace klíčící angiogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4086
	17125
	ENSG00000170365
	ENSMUSG00000031681
	Q15797
	P70340
	NM_001003688; NM_005900
	NM_008539
NP_001003688; NP_005891; NP_001341740; NP_001341741; NP_001341742;
	NP_001341743; NP_001341745; NP_001341746
	NP_032565
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Matky proti dekapentaplegickému homologu 1 také známý jako Člen rodiny SMAD 1 nebo SMAD1 je protein že u lidí je kódován SMAD1 gen.^[4]^[5]

Nomenklatura

SMAD1 patří do SMAD, rodina proteinů podobná genovým produktům Drosophila gen 'matky proti decapentaplegic „(Mad) a C. elegans gen Sma.^{[Citace je zapotřebí ]} Název je kombinací obou; a na základě tradice tak neobvyklého pojmenování v komunitě pro výzkum genů.^[6]

Bylo zjištěno, že mutace v genu „Drosophila“, ŠÍLENÝv matce potlačil gen, decapentaplegic v embryu. Šílené mutace mohou být umístěny do alelické série na základě relativní závažnosti zesílení mateřského efektu slabých alel dpp, což vysvětluje název Matky proti dpp.^[7]

Funkce

SMAD proteiny jsou signální měniče a transkripční modulátory, které zprostředkovávají více signálních drah. Tento protein zprostředkovává signály kostní morfogenetické proteiny (BMP), které se účastní řady biologických aktivit včetně buněčného růstu, apoptóza, morfogeneze, rozvoj a imunitní odpovědi. V reakci na ligandy BMP může být tento protein fosforylovaný a aktivován kinázou receptoru BMP. Fosforylovaná forma tohoto proteinu tvoří komplex s SMAD4, což je důležité pro jeho funkci v regulaci transkripce. Tento protein je cílem pro SMAD specifické E3 ubikvitinové ligázy, jako SMURF1 a SMURF2 a prochází ubikvititací a proteazomem zprostředkovaná degradace. Alternativně byly pozorovány sestřižené varianty transkriptu kódující stejný protein.^[8]

SMAD1 je receptorem regulovaný SMAD (R-SMAD ) a je aktivován kostní morfogenetickou proteinovou receptorovou kinázou typu 1.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031681 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hoodless PA, Haerry T, Abdollah S, Stapleton M, O'Connor MB, Attisano L, Wrana JL (květen 1996). „MADR1, protein související s MAD, který funguje v signálních drahách BMP2“. Buňka. 85 (4): 489–500. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81250-7. PMID 8653785. S2CID 2275955.
^ Riggins GJ, Thiagalingam S, Rozenblum E, Weinstein CL, Kern SE, Hamilton SR, Willson JK, Markowitz SD, Kinzler KW, Vogelstein B (červenec 1996). "Šíleně související geny u člověka". Genetika přírody. 13 (3): 347–9. doi:10.1038 / ng0796-347. PMID 8673135. S2CID 10124489.
^ „Ježek Sonic, DICER a problém pojmenování genů“, 26. září 2014, Michael White. psmag.com
^ „Interaktivní muška, Drosophila“.
^ „Entrez Gene: SMAD1 SMAD family member 1“.

externí odkazy

Drosophila Matky proti dpp - Interaktivní létání
Smad1 + Protein v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
SMAD1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCm38Ensembl-1] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031681 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8653785-4] Hoodless PA, Haerry T, Abdollah S, Stapleton M, O'Connor MB, Attisano L, Wrana JL (květen 1996). „MADR1, protein související s MAD, který funguje v signálních drahách BMP2“. Buňka. 85 (4): 489–500. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81250-7. PMID 8653785. S2CID 2275955.

[pmid8673135-5] Riggins GJ, Thiagalingam S, Rozenblum E, Weinstein CL, Kern SE, Hamilton SR, Willson JK, Markowitz SD, Kinzler KW, Vogelstein B (červenec 1996). "Šíleně související geny u člověka". Genetika přírody. 13 (3): 347–9. doi:10.1038 / ng0796-347. PMID 8673135. S2CID 10124489.

[6] „Ježek Sonic, DICER a problém pojmenování genů“, 26. září 2014, Michael White. psmag.com

[7] „Interaktivní muška, Drosophila“.

[8] „Entrez Gene: SMAD1 SMAD family member 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]