SOX8 - SOX8

SOX8
Identifikátory
Aliasy	SOX8„SRY-box 8, transkripční faktor SRY-box 8
Externí ID	OMIM: 605923 MGI: 98370 HomoloGene: 7950 Genové karty: SOX8
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	986,979 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	25,570,686 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • vazba transkripčního faktoru; • aktivita heterodimerizace proteinu; • Vazba DNA specifické pro sekvenci jádra promotoru RNA polymerázy II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• pozitivní regulace proliferace osteoblastů; • závazek osudu buňky; • negativní regulace diferenciace myoblastů; • pozitivní regulace větvení účastnící se morfogeneze ureterických pupenů; • vývoj mužských pohlavních žláz; • vývoj periferního nervového systému; • regulace transkripce, DNA-šablony; • morfogeneze větvícího se epitelu; • morfogeneze močovodu; • regulace hormonálních hladin; • diferenciace oligodendrocytů; • negativní regulace apoptotického procesu; • v embryonálním vývoji dělohy; • zrání buněk; • Vývoj Sertoliho buněk; • transkripce, chráněná DNA; • tvorba metanefrického nefronového tubulu; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • negativní regulace diferenciace fotoreceptorových buněk; • vývoj enterálního nervového systému; • indukce ledvinových váčků; • pozitivní regulace vývoje ledvin; • pozitivní regulace genové exprese; • vývoj sítnice v oku kamerového typu; • závazek k osudu astrocytů; • diferenciace osteoblastů; • migrace buněk neurální lišty; • spermatogeneze; • diferenciace tyčinkových buněk sítnice; • diferenciace buněk kosterního svalstva; • vývoj tukové tkáně; • negativní regulace transkripce, DNA-šablony; • diferenciace tukových buněk; • signální transdukce; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace gliogeneze; • morfogeneze epitelu; • vývoj centrálního nervového systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	30812
	20681
	ENSG00000005513
	ENSMUSG00000024176
	P57073
	Q04886
	NM_014587
	NM_011447
	NP_055402
	NP_035577
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor SOX-8 je protein že u lidí je kódován SOX8 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje člena rodiny transkripčních faktorů SOX (SRY-příbuzný HMG-box) zapojených do regulace embryonálního vývoje a do určování buněčného osudu. Kódovaný protein může působit jako transkripční aktivátor po vytvoření proteinového komplexu s jinými proteiny. Tento protein může být zapojen do vývoje a funkce mozku. Štěstí z nedostatku tohoto proteinu může přispět k mentální retardaci zjištěné u mentální retardace související s hemoglobinem H (syndrom ATR-16).^[7]

Viz také

Geny SOX

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000005513 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024176 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Pfeifer D, Poulat F, Holinski-Feder E, Kooy F, Scherer G (duben 2000). „SOX8 gen je lokalizován do 700 kb od špičky chromozomu 16p a je odstraněn u pacienta se syndromem ATR-16“. Genomika. 63 (1): 108–16. doi:10.1006 / geno.1999,6060. PMID 10662550.
^ Schepers GE, Bullejos M, Hosking BM, Koopman P (duben 2000). "Klonování a charakterizace genu transkripčního faktoru souvisejícího se Sry Sox8". Nucleic Acids Res. 28 (6): 1473–80. doi:10.1093 / nar / 28.6.1473. PMC 111037. PMID 10684944.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SOX8 SRY (oblast určující pohlaví Y) - box 8“.

Další čtení

Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C a kol. (2001). "Sekvence, struktura a patologie plně anotovaného terminálu 2 Mb krátkého ramene lidského chromozomu 16". Hučení. Mol. Genet. 10 (4): 339–52. doi:10,1093 / hmg / 10,4,339. PMID 11157797.
Cheng YC, Lee CJ, Badge RM a kol. (2001). „Exprese genu Sox8 identifikuje nezralé gliové buňky ve vývoji mozečku a mozečkových nádorů“. Brain Res. Mol. Brain Res. 92 (1–2): 193–200. doi:10.1016 / S0169-328X (01) 00147-4. PMID 11483257.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gevaert K, Goethals M, Martens L a kol. (2004). "Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů". Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Schepers G, Wilson M, Wilhelm D, Koopman P (2003). „SOX8 je exprimován během diferenciace varlat u myší a synergizuje s SF1 k aktivaci Amh promotoru in vitro“. J. Biol. Chem. 278 (30): 28101–8. doi:10,1074 / jbc.M304067200. PMID 12732652.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Martin J, Han C, Gordon LA a kol. (2005). „Sekvence a analýza lidského chromozomu 16 bohatého na duplikaci“ (PDF). Příroda. 432 (7020): 988–94. doi:10.1038 / nature03187. PMID 15616553. S2CID 4362044.
Wissmüller S, Kosian T, Wolf M a kol. (2006). „Doména skupiny Sox proteinů s vysokou mobilitou interaguje s doménami vázajícími DNA mnoha transkripčních faktorů“. Nucleic Acids Res. 34 (6): 1735–44. doi:10.1093 / nar / gkl105. PMC 1421504. PMID 16582099.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000005513 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024176 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10662550-5] Pfeifer D, Poulat F, Holinski-Feder E, Kooy F, Scherer G (duben 2000). „SOX8 gen je lokalizován do 700 kb od špičky chromozomu 16p a je odstraněn u pacienta se syndromem ATR-16“. Genomika. 63 (1): 108–16. doi:10.1006 / geno.1999,6060. PMID 10662550.

[pmid10684944-6] Schepers GE, Bullejos M, Hosking BM, Koopman P (duben 2000). "Klonování a charakterizace genu transkripčního faktoru souvisejícího se Sry Sox8". Nucleic Acids Res. 28 (6): 1473–80. doi:10.1093 / nar / 28.6.1473. PMC 111037. PMID 10684944.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: SOX8 SRY (oblast určující pohlaví Y) - box 8“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]