Homeobox A1 - Homeobox A1

HOXA1
Identifikátory
Aliasy	HOXA1, BSAS, HOX1, HOX1F, Homeobox A1
Externí ID	OMIM: 142955 MGI: 96170 HomoloGene: 4032 Genové karty: HOXA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	27,095,996 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	52,158,317 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro;
Biologický proces	• vývoj kochley; • tvorba nervů abducens; • regulace chování; • regulace transkripce, DNA-šablony; • poznání; • embryonální neurokranium morfogeneze; • anatomická struktura morfogeneze; • morfogeneze vnějšího ucha; • smyslové vnímání zvuku; • optokinetické chování; • transkripce, chráněná DNA; • tvorba půlkruhového kanálu; • vývoj mnohobuněčných organismů; • neuromuskulární proces; • morfogeneze hlemýžďů; • morfogeneze tepny; • vývoj tepen; • vývoj vnitřního ucha; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3198
	15394
	ENSG00000105991
	ENSMUSG00000029844
	P49639
	P09022
	NM_153620; NM_005522
	NM_010449; NM_001311118
	NP_005513; NP_705873
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein Hox-A1 je protein že u lidí je kódován HOXA1 gen.^[5]^[6]^[7]

Gen

Dva přepis varianty kódující dvě různé izoformy pro tento gen byly nalezeny pouze s jednou z izoforem obsahujících homeodomain kraj.^[8]

Funkce

U obratlovců geny kódující třídu transkripční faktory volala homeobox geny se nacházejí ve shlucích A, B, C a D na čtyřech samostatných chromozomech. Exprese těchto proteinů je v průběhu časově a časově regulována embryonální vývoj. Tento gen je součástí klastru A na chromozomu 7 a kóduje transkripční faktor vázající DNA, který může regulovat genová exprese, morfogeneze, a buněčná diferenciace. Homeoboxový protein Hox-A1 může být během vývoje zapojen do umístění segmentů zadního mozku na správné místo podél osy předozadní.^[8]

Klinický význam

Běžný polymorfismus v genu HOXA1 je spojen s náchylností k autistické spektrum porucha, přičemž jedinci, kteří mají tyto genové varianty, mají přibližně dvojnásobné riziko vzniku poruchy.^[9] Studie o knockout myši naznačily, že gen může změnit embryologický vývoj viru mozkový kmen (konkrétně obličeje a vynikající olivář jádra), stejně jako vyvolat několik dalších fyzických změn, například ve tvaru ucha.^[10] Obě tyto sady změn lze pozorovat také u pacientů s autismem.

Další mutace HOXA1 jsou spojeny se syndromem Bosley-Salih-Alorainy (BSAS ) nebo syndrom dysgeneze mozkového kmene Athabascan (ABDS ).^[11]

Nařízení

The HOXA1 gen je potlačen podle mikroRNA miR-10a.^[12]

Viz také

Homeobox

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105991 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000029844 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hong YS, Kim SY, Bhattacharya A, Pratt DR, Hong WK, Tainsky MA (červenec 1995). "Struktura a funkce lidského homeobox genu HOX A1 cDNA". Gen. 159 (2): 209–14. doi:10.1016 / 0378-1119 (95) 92712-G. PMID 7622051.
^ Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Jemné mapování lidských shluků genů HOX". Cytogenetika a genetika buněk. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.
^ McAlpine PJ, Ukazuje TB (červenec 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HOXA1 homeobox A1“.
^ Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, Rodier PM (prosinec 2000). „Objev alelických variant HOXA1 a HOXB1: genetická náchylnost k poruchám autistického spektra“. Teratologie. 62 (6): 393–405. doi:10.1002 / 1096-9926 (200012) 62: 6 <393 :: AID-TERA6> 3.0.CO; 2-V. PMID 11091361.
^ Rodier, Patricia (únor 2000). „Počátky autismu“. Scientific American. 282 (2): 56–63. Bibcode:2000SciAm.282b..56R. doi:10.1038 / scientificamerican0200-56. PMID 10710787.
^ Bosley TM, Alorainy IA, Salih MA, Aldhalaan HM, Abu-Amero KK, Oystreck DT, Tischfield MA, Engle EC, Erickson RP (květen 2008). „Klinické spektrum homozygotních mutací HOXA1“. American Journal of Medical Genetics Part A. 146A (10): 1235–40. doi:10,1002 / ajmg.a.32262. PMC 3517166. PMID 18412118.
^ Garzon R, Pichiorri F, Palumbo T, Iuliano R, Cimmino A, Aqeilan R, Volinia S, Bhatt D, Alder H, Marcucci G, Calin GA, Liu CG, Bloomfield CD, Andreeff M, Croce CM (březen 2006). „MicroRNA fingerprints during human megakaryocytopoiesis“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 103 (13): 5078–83. Bibcode:2006PNAS..103,5078G. doi:10.1073 / pnas.0600587103. PMC 1458797. PMID 16549775.

Další čtení

Chariot A, Moreau L, Senterre G, Sobel ME, Castronovo V (říjen 1995). „Kyselina retinová indukuje tři nově klonované transkripty HOXA1 v buňkách karcinomu prsu MCF7“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 215 (2): 713–20. doi:10.1006 / bbrc.1995.2522. PMID 7488013.
Studer M, Gavalas A, Marshall H, Ariza-McNaughton L, Rijli FM, Chambon P, Krumlauf R (březen 1998). „Genetické interakce mezi Hoxa1 a Hoxb1 odhalují nové role v regulaci vzorců časného zadního mozku“. Rozvoj. 125 (6): 1025–36. PMID 9463349.
Green NC, Rambaldi I, Teakles J, Featherstone MS (květen 1998). „Konzervovaná C-koncová doména v PBX zvyšuje vazbu DNA na homeodoménu PBX a není primárním kontaktním místem pro YPWM motiv HOXA1“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (21): 13273–9. doi:10.1074 / jbc.273.21.13273. PMID 9582372.
Barrow JR, Capecchi MR (listopad 1999). "Vyrovnávací vady spojené s mutacemi v Hoxa1 obnovují normální palatogenezi mutantů Hoxa2". Rozvoj. 126 (22): 5011–26. PMID 10529419.
Calvo R, West J, Franklin W, Erickson P, Bemis L, Li E, Helfrich B, Bunn P, Roche J, Brambilla E, Rosell R, Gemmill RM, Drabkin HA (listopad 2000). „Změněná exprese HOX a WNT7A u lidské rakoviny plic“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (23): 12776–81. Bibcode:2000PNAS ... 9712776C. doi:10.1073 / pnas.97.23.12776. PMC 18840. PMID 11070089.
Li J, Tabor HK, Nguyen L, Gleason C, Lotspeich LJ, Spiker D, Risch N, Myers RM (leden 2002). "Nedostatek asociace mezi variantami genů HoxA1 a HoxB1 a autismem u 110 rodin multiplexů". American Journal of Medical Genetics. 114 (1): 24–30. doi:10,1002 / ajmg.1618. PMID 11840501.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (únor 2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Devlin B, Bennett P, Cook EH, Dawson G, Gonen D, Grigorenko EL, McMahon W, Pauls D, Smith M, Spence MA, Schellenberg GD (srpen 2002). „Ve vzorku ze sítě CPEA neexistují důkazy o propojení odpovědnosti za autismus s HOXA1.“ American Journal of Medical Genetics. 114 (6): 667–72. doi:10,1002 / ajmg.10603. PMID 12210285.
Rodier PM (2003). "Sbližování důkazů o poškození mozkových kmenů u autismu". Vývoj a psychopatologie. 14 (3): 537–57. doi:10.1017 / s0954579402003085. PMID 12349873.
Zhang X, Zhu T, Chen Y, Mertani HC, Lee KO, Lobie PE (únor 2003). „HOXA1 regulovaný lidským růstovým hormonem je onkogen lidského prsního epitelu“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (9): 7580–90. doi:10,1074 / jbc.M212050200. PMID 12482855.
Conciatori M, Stodgell CJ, Hyman SL, O'Bara M, Militerni R, Bravaccio C, Trillo S, Montecchi F, Schneider C, Melmed R, Elia M, Crawford L, Spence SJ, Muscarella L, Guarnieri V, D'Agruma L, Quattrone A, Zelante L, Rabinowitz D, Pascucci T, Puglisi-Allegra S, Reichelt KL, Rodier PM, Persico AM (únor 2004). „Souvislost mezi polymorfismem HOXA1 A218G a zvýšeným obvodem hlavy u pacientů s autismem“. Biologická psychiatrie. 55 (4): 413–9. doi:10.1016 / j.biopsych.2003.10.005. PMID 14960295. S2CID 6903399.
Tischfield MA, Bosley TM, Salih MA, Alorainy IA, Sener EC, Nester MJ, Oystreck DT, Chan WM, Andrews C, Erickson RP, Engle EC (říjen 2005). „Homozygotní mutace HOXA1 narušují lidský mozkový kmen, vnitřní ucho, kardiovaskulární a kognitivní vývoj“. Genetika přírody. 37 (10): 1035–7. doi:10.1038 / ng1636. PMID 16155570. S2CID 12062207.

externí odkazy

HOXA1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105991 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000029844 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7622051-5] Hong YS, Kim SY, Bhattacharya A, Pratt DR, Hong WK, Tainsky MA (červenec 1995). "Struktura a funkce lidského homeobox genu HOX A1 cDNA". Gen. 159 (2): 209–14. doi:10.1016 / 0378-1119 (95) 92712-G. PMID 7622051.

[pmid8646877-6] Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Jemné mapování lidských shluků genů HOX". Cytogenetika a genetika buněk. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.

[pmid1973146-7] McAlpine PJ, Ukazuje TB (červenec 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.

[entrez-8] A ^b „Entrez Gene: HOXA1 homeobox A1“.

[pmid11091361-9] Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, Rodier PM (prosinec 2000). „Objev alelických variant HOXA1 a HOXB1: genetická náchylnost k poruchám autistického spektra“. Teratologie. 62 (6): 393–405. doi:10.1002 / 1096-9926 (200012) 62: 6 <393 :: AID-TERA6> 3.0.CO; 2-V. PMID 11091361.

[10] Rodier, Patricia (únor 2000). „Počátky autismu“. Scientific American. 282 (2): 56–63. Bibcode:2000SciAm.282b..56R. doi:10.1038 / scientificamerican0200-56. PMID 10710787.

[pmid18412118-11] Bosley TM, Alorainy IA, Salih MA, Aldhalaan HM, Abu-Amero KK, Oystreck DT, Tischfield MA, Engle EC, Erickson RP (květen 2008). „Klinické spektrum homozygotních mutací HOXA1“. American Journal of Medical Genetics Part A. 146A (10): 1235–40. doi:10,1002 / ajmg.a.32262. PMC 3517166. PMID 18412118.

[pmid16549775-12] Garzon R, Pichiorri F, Palumbo T, Iuliano R, Cimmino A, Aqeilan R, Volinia S, Bhatt D, Alder H, Marcucci G, Calin GA, Liu CG, Bloomfield CD, Andreeff M, Croce CM (březen 2006). „MicroRNA fingerprints during human megakaryocytopoiesis“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 103 (13): 5078–83. Bibcode:2006PNAS..103,5078G. doi:10.1073 / pnas.0600587103. PMC 1458797. PMID 16549775.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]