Kraniosynostóza - Craniosynostosis

Kraniosynostóza
Ostatní jménaKraniostenóza[1]
Kranialsynostóza.jpg
Dítě s předčasným uzavřením (kraniosynostóza) jehněčí steh. Všimněte si otoku na pravé straně hlavy
SpecialitaLékařská genetika

Kraniosynostóza je stav, ve kterém je jeden nebo více vláknitých stehy v kojenecké (velmi mladé) lebce se předčasně spojí proměnou v kost (osifikace),[2] čímž se změní růstový vzor lebky.[3] Protože lebka nemůže expandovat kolmo k fúzovanému stehu, kompenzuje to tím, že roste více ve směru rovnoběžném s uzavřenými stehy.[3] Někdy výsledný vzorec růstu poskytuje potřebný prostor pro rostoucí mozek, ale vede k abnormálnímu tvaru hlavy a abnormálním rysům obličeje.[3] V případech, kdy kompenzace účinně neposkytuje dostatek prostoru pro rostoucí mozek, má za následek zvýšení kraniosynostózy nitrolební tlak což může vést k poškození zraku, poruchám spánku, poruchám stravování nebo poruchám duševního vývoje v kombinaci s výrazným snížením IQ.[4]

Kraniosynostóza se vyskytuje u jednoho z 2 000 narozených. Kraniosynostóza je součástí a syndrom u 15% až 40% postižených pacientů, ale obvykle se vyskytuje jako izolovaný stav.[5][6] Termín je z Cranio, lebka; + syn, spolu; + osttýkající se kostí; + osis, označující podmínku.

Příznaky a symptomy

Hlava plagiocefalického dítěte při pohledu shora
Druhy kraniosynostózy

Děti narozené s kraniosynostózou mají zřetelný výraz fenotyp, tj. vzhled - pozorovatelné rysy způsobené expresí genů stavu. Vlastnosti zvláštního fenotypu kraniosynostózy jsou určeny uzavřením stehu.[7] Fúze tohoto stehu způsobuje určitou změnu ve tvaru lebky; deformace lebky.[7]

Virchowův zákon diktuje, že když dojde k předčasnému uzavření stehu, je růst lebky typicky omezen kolmo na tavený steh a zesílen v rovině rovnoběžné s ním, čímž se snaží poskytnout prostor rychle rostoucímu mozku.[8] Pomocí tohoto zákona lze často předpovědět vzor deformity lebky v kraniosynostóze.[8]

Scaphocephaly

Názorným příkladem tohoto jevu je scaphocephaly; název poskytující přímý tip na deformaci lebky. Doslovný význam řeckého slova „scaphocephaly“ je hlava lodi. Synonymním výrazem je „dolichocephaly“ (předpona dolicho- znamená protáhlý).[9]

Předčasné uzavření sagitálního stehu omezuje růst v kolmé rovině, takže hlava neroste do strany a zůstane úzká.[10][11] To je nejlépe vidět na pohledu stojícím nad dítětem, který se dívá dolů na temeno hlavy.[12] Kompenzační růst nastává dopředu u koronálního stehu a dozadu u lambdoidního stehu, což dává prominentní čelo, nazývané čelní bossing, a prominentní zadní část hlavy, nazývanou kužel.[10][11]

Trigonocefalie

Trigonocefalie je výsledkem předčasného uzavření metopického stehu.[10][11] Opětovné použití Virchowova zákona k předpovědi výsledné deformity bude mít tato fúze za následek úzké čelo, které je ještě více zdůrazněno vyvýšením stehu.[10][11] Kompenzační růst nastává u obou koronálních stehů, čímž tlačí čelo dopředu.[10][11]Výsledný tvar lze nejlépe posoudit opět z pohledu shora, který odhalí poněkud trojúhelníkový tvar hlavy.[12] Trigonocephaly je také řecké slovo, které lze přeložit jako hlavu trojúhelníkového tvaru. Charakteristickým rysem metopické synostózy je hypotelorismus; v čelním pohledu je vidět, že šířka mezi očima je menší než obvykle.[11]

Plagiocefalie

Řecké slovo πλάγιος plágios znamená „zkosení“. Plagiocefalie lze subklasifikovat jako přední plagiocefalie nebo zadní plagiocefalie.[Citace je zapotřebí ]

Přední plagiocefalie

Přední plagiocefalie je klinický popis jednostranné koronální synostózy.[10][11] U dětí narozených s jednostrannou koronální synostózou se díky kompenzačním mechanismům vytvoří šikmá hlava; plagiocefalie.[10][11]

Sagitální šev „rozděluje“ koronální šev na dvě poloviny; jednostranný význam, který spojuje buď pravou, nebo levou stranu k sagitálnímu stehu. Tato skutečnost okamžitě vyvolává důležitý bod. Na rozdíl od uzavření sagitálního nebo metopického stehu nejsou pravá a levá u unilaterální koronální synostózy stejné.[10][11] Tato asymetrie se projevuje jak v deformitě lebky, tak v deformitě obličeje a komplikacích.[10][11]

Tentokrát lze deformaci lebky předpovědět pouze částečně pomocí Virchowova zákona. Růst je zastaven v rovině kolmé ke spojenému stehu a čelo je zploštělé, ale pouze na ipsilaterální straně hlavy.[10][11] Ipsilaterální označuje stejnou stranu hlavy, kde je uzavřen steh. Kompenzační růst nastává v paralelní rovině i v kolmé rovině.[10][11] Nárůst růstu u metopické a sagitální stehy odpovídá paralelní rovině a bude mít za následek vyboulení na temporální fossa.[10][11] Kompenzační růst v kolmé rovině nastává na straně hlavy s patentním koronálním stehem, kontralaterální stranou.[10][11] Polovina čela se vyboulí dopředu.

Hodnocení lebky z pohledu shora ukazuje asymetrii čelních kostí, zvětšenou šířku lebky a posunutí ucha dopředu na ipsilaterální straně hlavy.[12] Hodnocení lebky z čelního pohledu ukáže asymetrické rysy obličeje, včetně posunutí brady bodu čelisti a odchylku špičky nosu.[10][11] Bradový bod je umístěn více na kontralaterální straně hlavy, kvůli ipsilaterálnímu posunu dopředu temporomandibulární kloub společně s uchem.[10][11] Špička nosu bude také směřovat k kontralaterální straně.[10][11] Komplikace založené na deformaci lebky zahrnují malokluzi čelisti, a to až v 90%; jemná forma strabismus, způsobené asymetrickým umístěním oběžné dráhy;[11] a refrakční vada, zejména astigmatismus, v důsledku asymetrického vývoje oběžných drah.[13]

Zadní plagiocefalie

Jednostranný lambdoid synostóza se také nazývá zadní plagiocefalie, což naznačuje, že to dává, stejně jako unilaterální koronální synostóza, „šikmá hlava“. Rozdíl je v tom, že tentokrát se deformace většinou projevuje na týl.[Citace je zapotřebí ]

Podle Virchowova zákona dojde k omezení růstu na ipsilaterální straně hlavy; kompenzační růst nastane na kontralaterální straně hlavy. Tento vzorec růstu působí na spodní část lebky, což není ani tehdy, když je dítě hodnoceno z pohledu stojícího za dítětem, stejně jako na krční páteř, která vykazuje zakřivení.[14] Kromě toho je z pohledu stojícího za dítětem vidět vyboulení mastoidu.[14]Obvykle jsou vidět minimální asymetrie na čele.[11]

Brachycephaly

Brachycephaly nebo „krátká hlava“ je výsledkem uzavření obou koronálních stehů.[11] Podle Virchowova zákona to bude mít za následek dětskou hlavu s omezením růstu ve směru dopředu a dozadu: zapuštěné čelní kosti a zploštělý týl.[11] Kompenzační růst nastane do strany kvůli sagitálnímu stehu a směrem nahoru kvůli lambdoidním stehům.[11]

Oxycefalie

Oxycefalie, také známý jako turricephaly a syndrom vysoké hlavy, je typ hlavový porucha. Tohle je období někdy se používá k popisu předčasného uzavření koronální šev plus jakékoli další stehy, jako jehněčí steh,[Citace je zapotřebí ]

Pansynostóza

Slovo pansynostóza je také odvozeno z řečtiny a lze jej přeložit jako „všechny kosti“, což naznačuje, že všechny stehy jsou uzavřené.[15] V obecné praxi se tento termín používá k popisu dětí se třemi a více dětmi lebeční stehy Zavřeno.[15]

Pansynostóza se může projevovat několika způsoby. Vzhled může být stejný jako u primárního mikrocefalie: výrazně malá hlava, ale s normálními proporcemi.[16] Pansynostóza se však může objevit také jako a Kleeblattschädel (lebka čtyřlístku), který představuje vyboulení různých kostí kosti lebeční klenba.[16]

Tento stav je spojen se syndromy způsobenými mutacemi v receptor fibroblastového růstového faktoru geny (FGFR), včetně thanatoforický nanismus typ 2 (FGFR3 ) a Pfeifferův syndrom typu 2 (FGFR2 ).

Další typy kraniosynostózy a jejich příznaky

  • Apertův syndrom: neobvyklý tvar lebky, malá horní čelist a splynutí prstů na rukou a nohou.
  • Crouzonův syndrom: Abnormality kraniofaciálního porodu s bilaterální fúzí koronálních stehů. Jejich rysy jsou přední a zadní krátkost lebky, ploché lícní kosti a plochý nos.
  • Pfeifferův syndrom: abnormality lebky, rukou a chodidel široce posazené, vypoulené oči, nedostatečně vyvinutá horní čelist, zobákovitý nos.
  • Saethre – Chotzenův syndrom: krátká nebo široká hlava. oči mohou být rozmístěny doširoka od sebe a mohou mít palpebrální ptózu (pokleslá víčka) a prsty mohou být neobvykle krátké a plovací.[17][18]

Komplikace

Ne všechny kraniální abnormality pozorované u dětí s kraniosynostózou jsou pouze důsledkem předčasné fúze kraniálního stehu. To platí zejména v případech syndromické kraniosynostózy. Mezi nálezy patří zvýšení intrakraniálního tlaku; obstrukční spánková apnoe (OSA); abnormality v základně lebky a neurobehaviorální poškození.[11]

Zvýšený intrakraniální tlak

Když je ICP zvýšený, mohou se objevit následující příznaky: zvracení, poruchy zraku, vyboulení předního fontanelu, změněný duševní stav, papilledema a bolesti hlavy.[19]

Mezi hlavní rizika prodlouženého zvýšeného intrakraniálního tlaku patří kognitivní porucha a zhoršení zraku způsobené prodlouženým papilémem[16] a následující optická atrofie.[20] To jsou hlavní důvody, proč by měla být během fyzického vyšetření dětí s kraniosynostózou prováděna fundoskopie.[16]

Příčiny zvýšení intrakraniálního tlaku lze nejlépe pochopit pomocí doktríny Monro-Kellie.[21] Doktrína Monro-Kellie redukuje lebeční klenbu na krabici s pevnými stěnami.[21] Tato schránka obsahuje tři prvky: mozek, intrakraniální krev a mozkomíšní mok.[21] Součet objemů těchto tří prvků je konstantní.[21] Zvýšení jednoho by mělo způsobit snížení jednoho nebo obou zbývajících dvou, čímž by se zabránilo zvýšení intrakraniálního tlaku.[21]

Kompenzační mechanismus zahrnuje pohyb mozkomíšního moku z lebeční klenby směrem k míše.[21] Objem krve v lebeční klenbě je automaticky regulován mozkem, a proto se nebude tak snadno snižovat.[21]

Intrakraniální tlak poroste v důsledku pokračujícího růstu mozku v tuhé lebce.[16] U dětí s kraniosynostózou se zdá, že k očekávanému poklesu intrakraniální krve pravděpodobně nedochází tak, jak by podle Monro-Kellieho hypotézy mělo.[22] To se ukazuje, když se mozek rozpíná ve fixované lebce, což vede k rychlejšímu nárůstu intrakraniálního tlaku, než by se dalo očekávat.[22]

Obstrukční spánková apnoe

Krátké zastávky v dýchání během spánku jsou základem OSA. Dalšími příznaky mohou být potíže s dýcháním, chrápání, denní ospalost a pocení.[5]Hlavním původcem OSA je [hypoplázie středního obličeje], která také představuje riziko pro oči, které lze vidět vyčnívající z očních jamek. Další faktory, například a mikrognatismus a hypertrofie adenoidů, pravděpodobně přispějí ke vzniku OSA.[5]Nejběžnější syndromické formy kraniosynostózy; tj. Apert, Crouzon a Pfeiffer mají zvýšené riziko vzniku OSA. Děti mají téměř 50% šanci na rozvoj tohoto onemocnění.[5]

Teorie týkající se zapojení OSA jako původce zvýšeného intrakraniálního tlaku naznačuje souvislost s autoregulací průtoku krve v mozku.[23]Určité buňky v mozku reagují konkrétně na zvýšení CO2 v krvi.[4][24] Odpověď zahrnuje vazodilataci krevních cév lebeční klenby, čímž se zvyšuje objem jednoho z prvků v Monro-Kellieho doktríně.[4][24] Zvýšení koncentrace CO2 v krvi je důsledkem zhoršeného dýchání, zvláště když dítě spí na OSA.[4][24] Je dobře zdokumentováno, že nejvyšší skoky intrakraniálního tlaku se často vyskytují během spánku.[4][24]

Abnormality v základně lebky

Zhoršený venózní odtok je často způsoben hypoplastickým lékem krční foramen.[23] To způsobí zvýšení intrakraniálního objemu krve, což způsobí zvýšení intrakraniálního tlaku.[23]

To lze dále komplikovat možným Arnold – Chiariho malformace, který může částečně bránit toku mozkomíšního moku z neurokranu do míchy.[6] Chiariho malformace mohou být asymptomatické nebo přítomné ataxie, spasticita nebo abnormality v dýchání, polykání nebo spánku.[6]

Vzhledem k narušení venózního odtoku, který může být dále komplikován malformací Arnold – Chiari, často existuje klinický obraz hydrocefalus současnost, dárek. Hydrocefalus je pozorován u 6,5 až 8% pacientů s Apertovým syndromem, 25,6% u pacientů s Crouzonovým syndromem a 27,8% u pacientů s Pfeiferovým syndromem.[25]Ventrikulomegalie je obvyklým nálezem u dětí s Apertovým syndromem.[26]

Neurobehaviourální poškození

Neurobehaviourální postižení zahrnuje problémy s pozorností a plánováním, rychlostí zpracování, vizuálními prostorovými dovednostmi, jazykem, čtením a pravopisem.[10] Součástí problémů může být také snížené IQ.[10]

Bylo navrženo, že tyto problémy jsou způsobeny spíše primární malformací mozku, než aby byly důsledkem omezení růstu lebky a zvýšeného intrakraniálního tlaku. Některé důkazy pro toto tvrzení poskytly studie využívající počítačovou tomografii (CT ) skenování a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI ) identifikovat rozdíly mezi strukturami mozků zdravých dětí a pacientů postižených kraniosynostózou.[10]Bylo zjištěno, že korekční chirurgie lebeční klenba mění morfologii mozku ve srovnání se situací před chirurgickým zákrokem.[10] Struktura však byla stále abnormální ve srovnání s dětmi bez kraniosynostózy.[10]

Příčiny

Pokroky v oblastech molekulární biologie a genetika, jakož i použití zvířecích modelů mají velký význam pro rozšíření našich znalostí o fúzi stehů.[3] Výzkum na zvířecích modelech vedl k myšlence, že dura mater hraje důležitou roli při určování uzavření nebo průchodnosti stehu.[3] Na rozdíl od dura mater se zdá, že okostice není zásadní pro způsobení uzavření nebo průchodnosti.[3]

Místo popisu abnormalit ve struktuře a formě se dnes výzkum zaměřuje na dekódování molekulárních interakcí, které jsou jejich základem.[3]Navzdory pokroku, kterého bylo dosaženo, mnoho věcí stále není pochopeno v biologii stehů a přesné příčinné cesty ještě nejsou zcela pochopeny.[Citace je zapotřebí ]

Bylo identifikováno několik možných příčin předčasného uzavření stehu, například několik genetických mutací, které jsou spojeny se syndromickou kraniosynostózou.[3]Příčina nesyndromické kraniosynostózy je však stále velmi neznámá.[10]S největší pravděpodobností tu hrají roli biomechanické faktory, stejně jako environmentální, hormonální a genetické faktory.[10]

Nové poznatky podnítily debatu o tom, zda může existovat vnitřní faktor způsobující předčasné splynutí stehů. Mozkové struktury dětí s kraniosynostózou byly hodnoceny pomocí magnetické rezonance.[10] Byly pozorovány rozdíly ve srovnání s mozkovými strukturami normálních dětí.[10] Otázkou nyní je, zda jsou tyto rozdíly způsobeny kraniosynostózou, nebo jsou příčinou kraniosynostózy.[Citace je zapotřebí ]

Biomechanické faktory

Biomechanické faktory zahrnují omezení hlavy plodu během těhotenství.[27] Bylo zjištěno Jacobem a kol. toto omezení uvnitř dělohy je spojeno se sníženým výrazem Indický protein z ježka a člun ze dřeva. Tyto poslední dva jsou oba důležité faktory ovlivňující vývoj kostí.[27]

Faktory prostředí

Faktory prostředí odkazují například na mateřské kouření a expozice matky lékům obsahujícím aminy. Několik výzkumných skupin našlo důkazy, že tyto faktory prostředí jsou zodpovědné za zvýšení rizika kraniosynostózy, pravděpodobně prostřednictvím účinků na geny receptoru pro fibroblastový růstový faktor.[28][29][30][31][32]

Na druhé straně nedávné hodnocení kyselina valproová (antiepileptikum), který byl považován za původce, nevykazoval žádnou souvislost s kraniosynostózou.[33]

Některé léky (jako léky obsahující aminy) mohou zvýšit riziko kraniosynostózy, pokud se užívají během těhotenství, jedná se o tzv. teratogenní faktory.[29][32]

Hormonální faktory

Hypertyreóza indukovaná kraniosynostóza je hormonem zprostředkovaný předčasný uzávěr.[34] Předpokládá se, že kost dospívá rychleji díky vysoké hladině hormon štítné žlázy.[34]

Genetické faktory

U 6 až 11% dětí narozených s koronální synostózou, které častěji postihují bilaterální případy než jednostranné, byly hlášeny další členové rodiny, kteří se také narodili se stejným stavem.[35] Toto zjištění velmi naznačuje genetickou příčinu, která byla pravděpodobně nalezena v receptor fibroblastového růstového faktoru 3 (FGFR3) a geny TWIST.[35]

Fibroblastový růstový faktor a receptory růstového faktoru fibroblastů regulují růst kostí plodu a jsou během těhotenství exprimovány v lebečních stezích.[6]Předpokládá se, že gen transkripčního faktoru TWIST snižuje funkci FGFR, a tím také nepřímo reguluje růst kostí plodu.[6] Vztah mezi mutacemi v těchto genech a kraniosynostózou je proto možný. Moloney et al. pozorovali mutaci FGFR3 až u 31% případů s nesyndromickou koronální synostózou, což ukazuje, že abnormality FGFR hrají důležitou roli u nesyndromické kraniosynostózy.[36]

Z hlediska syndromické kraniosynostózy se vyznačují nejen geny FGFR3 a TWIST, ale také FGFR1 a zejména FGFR2, který byl hlášen u 90% syndromických kraniosynostóz, jako jsou Apert, Crouzon, Peiffer a Jackson – Weiss.[37][38][39] Mutace lze rozdělit na mutace, které vedou k získání funkce (v genech FGFR) a mutace, které vedou ke ztrátě funkce (v genech TWIST).[38][39] Kraniosynostóza je proto pravděpodobně výsledkem narušení jemné rovnováhy, která reguluje množení a zrání prekurzorových kostních buněk v lebečních stezích.[3]

Důležitým vodítkem je rodinná míra, která se u nesyndromických a syndromických případů liší.[40][41] V nesyndromických případech je pozitivní rodinná anamnéza nalezena u 2% případů se sagitálním uzávěrem stehu[40][41] a v 6% až 11% případů s uzávěrem koronálního stehu.

Lebeční stehy

Fontanely a stehy při pohledu shora a nalevo od lebky dítěte.

The mezenchymu nad mozkové pleny podstoupí intramembranózní osifikace tvořící neurocranium.[3] Neurokranium se skládá z několika kostí, které jsou sjednocené a zároveň oddělené vláknitými stehy.[3] To umožňuje pohyb jednotlivých kostí ve vztahu k sobě navzájem; kojenecká lebka je stále tvárná.[3] Vláknité stehy specificky umožňují deformaci lebky během porodu[3] a absorbovat mechanické síly během dětství[6] Umožňují také nezbytnou expanzi během růstu mozku.[3]

V prvních letech života slouží stehy jako nejdůležitější centra růstu v lebce.[3]Růst mozku a průchodnost stehů závisí na sobě.[42] Růst mozku tlačí dvě strany patentních stehů od sebe, čímž umožňuje růst neurokranu.[42] To znamená, že neurokranium může růst, pouze pokud švy zůstanou otevřené.[42]Neurokranium nebude růst, pokud tam nejsou síly vyvolané růstem mozku.[12]K tomu dojde například při poklesu intrakraniálního tlaku; stehy již nezažijí protahování, které by způsobilo jejich roztavení.[16]

Diagnóza

Hodnocení dítěte s podezřením na kraniosynostózu se přednostně provádí v kraniofaciálním centru. Tři hlavní prvky analýzy zahrnují anamnézu, fyzikální vyšetření a rentgenový analýza.[Citace je zapotřebí ]

Anamnéza by měla v každém případě zahrnovat otázky týkající se rizikových faktorů během těhotenství, rodinné rychlosti a přítomnosti příznaků zvýšeného intrakraniálního tlaku (ICP).[Citace je zapotřebí ]

Zvýšený ICP

  • Příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku - jako jsou bolesti hlavy a zvracení - by měly být zpochybňovány.[22][23] Zvýšení ICP může být přítomno u 4 až 20% dětí, kde je ovlivněn pouze jeden steh.[22][23] Výskyt ICP u dětí s více než jedním použitým stehem může být až 62%.[43] I přesto, že jsou postiženy děti, příznaky nejsou vždy přítomny.[Citace je zapotřebí ]

Vyšetření

Fundoskopie by mělo být vždy prováděno u dětí s kraniosynostózou.[44] Používá se k nalezení papilledema což je někdy jediným příznakem zvýšeného intrakraniálního tlaku u těchto dětí.[44]

Mezi další části fyzického vyšetření patří měření obvodu hlavy, posouzení deformity lebky a hledání deformit ovlivňujících jiné části těla.[16] Obvod hlavy a růstová křivka hlavy poskytují důležité vodítka pro rozlišení mezi kraniosynostózou, primární mikrocefalií a hydrocefalus.[16] Tato diferenciace má významný vliv na další zacházení s dítětem.[16]

V nedávném článku Cunningham et al.[12] popsal několik kroků, ve kterých by měl pediatr sledovat pacienta, aby posoudil deformitu lebky:

  • První se dívá z ptačí perspektivy na pacienta, zatímco pacient přednostně čelí rodiči, zatímco sedí na klíně rodiče. Cílem je posoudit tvar čela, délku lebky, šířku lebky, polohu uší a symetrii čelních kostí a [týl].
  • Druhý se dívá na pacienta zezadu, přičemž přednostně je dítě ve stejné poloze, jak je popsáno výše. Je důležité podívat se na základnu lebky (abyste zjistili, zda je vyrovnaná nebo ne), polohu uší a mastoid (abyste zjistili možnou přítomnost boule).
  • Třetím hlediskem je čelní pohled. Body, které je třeba sledovat, jsou: poloha očí, symetrie očí a zkroucení nosní špičky.

Důsledky viditelných deformit jsou rozsáhle diskutovány pod „fenotypem“.

Syndromální kraniosynostóza se projevuje jak deformací lebky, tak deformacemi ovlivňujícími jiné části těla.[42] Klinické vyšetření by mělo v každém případě zahrnovat hodnocení krku, páteře, číslic a prstů.[42]

Lékařské zobrazování

Radiografická analýza provedením vypočítaného axiálního tomografického skenování je zlatým standardem pro diagnostiku kraniosynostózy.[45][46]

Pro diagnostiku kraniosynostózy s jediným stehem může stačit prostá rentgenografie lebky, a proto by měla být provedena,[45][46] ale diagnostická hodnota je vyvážena hodnotou CT vyšetření.[47] Nejen, že lze stehy přesněji identifikovat, což objektivně demonstruje fúzovaný steh, ale současně je možné i vyhodnocení strukturálních abnormalit mozku a vyloučení dalších příčin asymetrického růstu.[47] Kromě toho může CT skenování vizualizovat rozsah deformity lebky, což umožňuje chirurgovi začít plánovat chirurgickou rekonstrukci.[48]

Klasifikace

Existuje několik způsobů, jak klasifikovat kraniosynostózu.

  • Například lze zvážit počet uzavřených stehů. Pokud je pouze jeden ze čtyř stehů předčasně uzavřen (kraniosynostóza s jedním stehem), je kraniosynostóza označována jako „jednoduchá“ (nebo „izolovaná“). Zatímco když dva nebo více stehů již nejsou otevřené, je kraniosynostóza „komplexní“.[6]
  • Druhé klasifikační schéma poskytuje klinický popis výsledného tvaru lebky. Toto bude dále diskutováno pod fenotypem.
  • Třetí klasifikace zahrnuje přítomnost nebo nepřítomnost identifikovaného kraniofaciálního syndromu. Kraniosynostóza, kde nejsou přítomny extrakraniální deformace, se nazývá nesyndromická nebo „izolovaná“ kraniosynostóza.[6] Pokud jsou přítomny extrakraniální deformace, například postihující končetiny, srdce, centrální nervový systém nebo dýchací cesty,[12] můžete mluvit o syndromické formě kraniosynostózy. Bylo identifikováno více než 180 syndromy vykazují deformace v důsledku kraniosynostózy.[6] Následující syndromy jsou spojeny s receptory růstového faktoru fibroblastů:
Název syndromuDalší příznaky a příznaky (spolu s kraniosynostózou; nemusí být všechny přítomny)Reference OMIMGen
Crouzonův syndromširoce posazené, vypoulené oči • zobákovitý nos • plochý obličej123500FGFR2, FGFR3
Apertův syndromroztavené prsty na rukou nebo nohou • plochý střed101200FGFR2
Crouzonodermoskeletální syndromširoce posazené, vypoulené oči • zobákovitý nos • plochý obličej • tmavý, sametový kožní záhyby • abnormality páteře • benigní výrůstky v čelisti134934FGFR3
Jackson – Weissův syndromzvětšené, ohnuté velké prsty • plochý střed123150FGFR1, FGFR2
Muenkeho syndromkoronální synostóza • kostní abnormality rukou nebo nohou • ztráta sluchu602849FGFR3
Pfeifferův syndromširoké, krátké palce nebo velké prsty • plovací blány nebo roztavené prsty na rukou nebo nohou101600FGFR1, FGFR2

Kromě toho byly identifikovány následující syndromy:

Název syndromuDalší příznaky a příznaky (spolu s kraniosynostózou; nemusí být všechny přítomny)Reference OMIMGen
Loeys – Dietzův syndromširoce posazené oči • rozdělená uvula nebo rozštěp patra • arteriální tortuosity • dilatace kořene aorty • aneuryzma609192 610168 613795 608967 610380TGFBR1, TGFBR2, SMAD3
Saethre – Chotzenův syndromasymetrie obličeje • nízká čelní linie vlasů • visící víčka • plovací prsty nebo prsty • široké prsty na nohou101400TWIST1
Shprintzen – Goldbergův syndromvypoulené oči • plochý obličej • kýly • dlouhé, tenké prsty • vývojové zpoždění • mentální retardace182212FBN1

Diferenciální diagnostika

Deformační plagiocefalie

Hlavní rozdíl mezi plagiocefalií založenou na kraniosynostóze a deformační plagiocefalií spočívá v tom, že u druhé z nich nedochází k fúzi stehů.[12] Kujnost novorozenecké lebky umožňuje lebce měnit tvar v důsledku vnějších sil.[12]

U testů, které by měl pediatr provést, jak je vysvětleno výše, je rozdíl snadno proveditelný.[12]U deformační plagiocefalie lebka nevykazuje vyboulení mastoidu a u těchto pacientů je základna lebky a poloha uší v rovině, což je na rozdíl od plagiocefalie v důsledku kraniosynostózy.[12] Pro deformační plagiocefalii je charakteristické posunutí jednoho ucha dopředu.[12]

Primární mikrocefalie

Primární mikrocefalie ukazuje klinický obraz kraniosynostózy, ale z jiné příčiny. Primárním selháním je absence růstu mozku, což znehodnocuje stehy lebeční klenby.[16] V důsledku toho se stehy uzavírají a představují obraz podobný pansynostóze.[16]Rozdíl mezi těmito dvěma podmínkami lze provést skenováním pomocí počítačové tomografie (CT). The subarachnoidální prostory jsou obvykle zvětšeny primární mikrocefalií, zatímco ve skutečné pansynostóze jsou zmenšeny nebo chybí.[16]

Léčba

Primárním cílem chirurgického zákroku je umožnit normální vývoj lebeční klenby.[42] Toho lze dosáhnout excizí předčasně fúzovaného stehu a korekcí souvisejících deformit lebky.[42] Pokud synostóza zůstane neopravená, deformace se bude postupně zhoršovat nejen při ohrožení estetického, ale i funkčního hlediska.[42] To zvláště převládá u asymetrických podmínek, jako je jednostranná koronální synostóza, se zhoršenou funkcí očí a čelisti.[42]Kromě toho byly mezi všemi synostózami pozorovány známky narušení neurového vývoje, i když to může být také způsobeno primárním nesprávným vývojem mozku, a nelze mu tedy zabránit chirurgickým zákrokem.[49]

Chirurgická intervence, která je zaměřena na normalizaci, zahrnuje několik základních prvků lebeční klenba:

  • Chirurgie pro kraniosynostózu je často spojena s významným perioperačním krvácením, takže k minimalizaci ztráty krve se často používá několik strategií.[50] Jedna taková metoda zahrnuje injekci vazokonstrikčních látek (tj. epinefrin ) sedm až deset minut před incizí skalpu.[42] Zahájení operace by navíc mělo být odloženo do krevní produkty jsou fyzicky přítomni na operačním sále.[42]
  • Další obecnou dohodou je vyhýbání se používání titanových desek při fixaci lebky.[51][52] Jednou z možných komplikací po tomto postupu je postupný pohyb titanových destiček směrem k mozku, vyvolaný resorpcí nejvnitřnější kostní vrstvy lebky s ukládáním nové kosti na nejvzdálenější vrstvu, čímž se titanové destičky integrují.[51][52] V některých případech bylo pozorováno, že dlahy přicházejí do přímého kontaktu s mozkem.[51][52] Místo toho se nyní používají vstřebatelné desky.[51][52]

Načasování operace

Prevence pooperačních komplikací, včetně těch výše zmíněných, hraje důležitou roli v diskusích o načasování potenciálního chirurgického zákroku. Obecná shoda je provést operaci v pozdním kojeneckém věku, tj. Mezi šesti a dvanácti měsíci.[42] V tomto časovém rámci se účinnost operace zvýší z několika důvodů:

  • Kost je ještě tvárnější a lze ji relativně „jednoduše“ přestavět greenstick zlomeniny kosti.[42] Přibližně ve věku jednoho roku se kost stala mineralizovanější a křehčí a je třeba ji k okolní kosti připevnit stehy nebo vstřebatelnou destičkou.[42]
  • Přetváření lebeční klenby nejčastěji znamená vyříznutí kostí, aby bylo možné upravit tvar.[42] Výměna lebečních kostí může zanechat „mezery“, které se snadno znovu osifikují před dosažením věku jednoho roku, ale poté bude potřeba kostní výplň.[42]

Většina chirurgů zasáhne až po šesti měsících věku kvůli zvýšenému riziku, které představuje ztráta krve před tímto věkem.[42] Obecně je lepší počkat až po třech měsících věku, kdy se sníží také anestetická rizika.[42]

Chirurgie se neprovádí v raném dětství ve všech zemích; v některých zemích může dojít k chirurgickému zákroku až v pozdním mladistvém věku.[Citace je zapotřebí ]

Je důležité, aby rodiny vyhledaly pediatrického kraniofaciálního lékaře, který má zkušenosti s kraniosynostózou, pro správnou diagnózu, chirurgickou péči a sledování.

Specifické stehy

Sagitální kraniosynostóza / skafocefálie

K léčbě sagitální synostózy se běžně používají dva chirurgické zákroky.[42] O tom, který postup je lepší, se stále hodně diskutuje mezi chirurgy, kteří tento stav léčili,[42] nicméně je obecně dohodnuto, že cephalic index by mělo být použito k posouzení účinnosti preferovaného chirurgického zákroku.[42]

  • Nejprve bude diskutována kraniektomie s prodlouženým proužkem, což je další rozvinutá forma tradiční kraniektomie.[42] Tradiční postup zahrnoval pouze excizi uzavřeného stehu, s úmyslem, aby byly kompenzační deformace lebky automaticky korigovány rychlým růstem mozku během prvního roku života.[42]
    To zcela nevedlo ke skutečné normalizaci lebeční klenby, což způsobilo vývoj mnoha modifikací.[53][54] Jedním z nich je prodloužená proužková kraniektomie. Tento postup lze provést pomocí endoskop, stále populárnější díky výslednému rychlému zotavení dítěte a snížené potřebě krevní transfúze.[53][54] Poté je pacient umístěn do formovací přilby na míru, aby napravil klidové deformity lebky.[53][54]
  • V dalším široce používaném chirurgickém zákroku, celkové remodelaci lebeční klenby, se během operace korigují kompenzační deformity s vyříznutím taveného stehu.[55] Většina kostí, které společně tvoří lebeční klenbu - tj. Čelní, temenní a týlní kosti - jsou odstraněny a přetvořeny tak, aby normalizovaly kontury.[55] Kosti jsou poté nahrazeny a fixovány, aby vytvořily lebeční klenbu s normalizovaným tvarem.[55]

Retrospektivní analýza naznačila, že použití celkové remodelace lebeční klenby poskytuje dětem lepší cefalický index než rozšířená proužková kraniektomie.[56]

Přístup, který je v současné době hodnocen, zahrnuje použití pružin. Tento zásah je pravděpodobně nejúčinnější, pokud je použit v časovém rámci mezi třemi a šesti měsíci věku.

Metopická synostóza / trigonocefalie

Hlavní prvky metopického uzavírání stehů zahrnují malý objem přední lebeční fossa, metopické vyvýšeniny a hypotelorismus.[57] Všechny tyto problémy jsou řešeny během chirurgického zákroku.[57]

Objem se zvyšuje umístěním čelních kostí a nadočnicového okraje dále dopředu.[42] To se provádí excizí kostí, po které jsou přetvářeny greenstick lomení.[42] Výměna kostí poskytuje možnost korekce hypotelorismu současně.[42] A bone graft is placed in between the two halves of the supraorbital bars, thereby increasing the width between the oběžné dráhy.[42] The metopic ridge can then be corrected with a (simple) burring.[11]

Unilateral coronal synostosis/anterior plagiocephaly

The treatment of unilateral coronal synostosis is typically performed in two parts: the forward advancement of the supraorbital bar and the correction of the orbital asymmetry.[42]

The supraorbital bar is the rim just above the eye socket; as discussed under phenotype, the supraorbital and the frontal bone are typically recessed at the ipsilaterální side of the head.[42] The goal of treatment is to position this bar together with the frontal bone in a plane three millimetres further forwards than the vertical plane of the rohovka.[42]A two-dimensional sagitální image is used to pre-operatively determine the extent of movement, which can vary between seven and fifteen millimetres depending on the severity of the deformity.[42]

The orbital asymmetry exists typically of a narrower and taller orbit at the ipsilateral side of the head.[42] The kontralaterální orbit, however, is wider than usual.[42] Symmetry is restored by extracting a small piece of bone from the supraorbital bar at the contralateral side, thereby reducing the width.[42] This bone fragment is then introduced into the supraorbital bar on the ipsilateral side, thereby increasing width.[42] The height of the orbit is altered at the ipsilateral side only, by extracting a piece of bone.[42]Any correction of the nasal tip, which points towards the contralateral side, will not be performed during childhood.[11]

Unilateral lambdoid synostosis/posterior plagiocephaly

An excision of the flattened occipital bone with release of the fused suture tends to correct the cranial vault deformity.[11]

Bilateral coronal synostosis/brachycephaly

The treatment of bilateral coronal synostosis shows a high degree of overlap with treatment of unilateral coronal synostosis; in both surgical interventions is the forward advancement of the supraorbital rim together with the frontal bones is an important part of the procedure.[11][42] Again, the plane three millimetres further forwards than the vertical plane of the [cornea] is the appropriate position to place the bone.[11][42] The increased height of the skull is addressed in the same procedure.[11] Parts of the flattened týl are extracted and given a rounder shape by greenstick fracturing them.[11]

Pansynostosis/kleeblattschädel

The treatment of pansynostosis comprises the expansion of the přední lebeční klenba, stejně jako zadní cranial vault.[16] Whilst this may be accomplished in one procedure it is generally performed in two stages.[16]

Komplikace

The most common complications of uncorrected craniosynostosis include increased intracranial pressure, asymmetry of the face, and malocclusion. Asymmetry of the orbits often leads to strabismus.[58]

Epidemiologie

It is estimated that craniosynostosis affects 1 in 1,800 to 3,000 live births worldwide.[3] 3 out of every 4 cases affect males. Sagittal synostosis is the most common fenotyp, representing 40% to 55% of nonsyndromic cases,[3] whilst coronal synostosis represents between 20% to 25% of cases.[3] Metopic synostosis is a factor in 5% to 15% of cases, and lambdoid synostosis is seen in 0% to 5% of nonsyndromic cases.[3]

5% to 15% of the time more than one suture is involved; this is referred to as 'complex craniosynostosis' and is typically part of a syndrome.[3]

Reference

  1. ^ Khanna PC, Thapa MM, Iyer RS, Prasad SS (January 2011). "Pictorial essay: The many faces of craniosynostosis". The Indian Journal of Radiology & Imaging. 21 (1): 49–56. doi:10.4103/0971-3026.76055. PMC  3056371. PMID  21431034.
  2. ^ Silva S, Jeanty P (1999-06-07). "Cloverleaf skull or kleeblattschadel". TheFetus.net. MacroMedia. Archivovány od originál dne 01.01.2007. Citováno 2007-02-03.
  3. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str q r s t Slater BJ, Lenton KA, Kwan MD, Gupta DM, Wan DC, Longaker MT (April 2008). "Cranial sutures: a brief review". Plastická a rekonstrukční chirurgie. 121 (4): 170e–8e. doi:10.1097/01.prs.0000304441.99483.97. PMID  18349596. S2CID  34344899.
  4. ^ A b C d E Gault DT, Renier D, Marchac D, Jones BM (September 1992). "Intracranial pressure and intracranial volume in children with craniosynostosis". Plastická a rekonstrukční chirurgie. 90 (3): 377–81. doi:10.1097/00006534-199209000-00003. PMID  1513883.
  5. ^ A b C d Bannink N, Nout E, Wolvius EB, Hoeve HL, Joosten KF, Mathijssen IM (February 2010). "Obstructive sleep apnea in children with syndromic craniosynostosis: long-term respiratory outcome of midface advancement". International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 39 (2): 115–21. doi:10.1016/j.ijom.2009.11.021. PMID  20056390.
  6. ^ A b C d E F G h i Kimonis V, Gold JA, Hoffman TL, Panchal J, Boyadjiev SA (September 2007). "Genetics of craniosynostosis". Semináře z dětské neurologie. 14 (3): 150–61. doi:10.1016/j.spen.2007.08.008. PMID  17980312.
  7. ^ A b Kabbani H, Raghuveer TS (June 2004). "Craniosynostosis". Americký rodinný lékař. 69 (12): 2863–70. PMID  15222651.
  8. ^ A b Delashaw JB, Persing JA, Broaddus WC, Jane JA (February 1989). "Cranial vault growth in craniosynostosis". Journal of Neurosurgery. 70 (2): 159–65. doi:10.3171/jns.1989.70.2.0159. PMID  2913214.
  9. ^ Agrawal D, Steinbok P, Cochrane DD (March 2005). "Scaphocephaly or dolichocephaly?". Journal of Neurosurgery. 102 (2 Suppl): 253–4, author reply 254. doi:10.3171/jns.2005.102.2.0253. PMID  16156241.
  10. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str q r s t u proti w X y Kapp-Simon KA, Speltz ML, Cunningham ML, Patel PK, Tomita T (March 2007). "Neurodevelopment of children with single suture craniosynostosis: a review". Dětský nervový systém. 23 (3): 269–81. doi:10.1007/s00381-006-0251-z. PMID  17186250. S2CID  29722887.
  11. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str q r s t u proti w X y z aa ab ac inzerát Persing JA (April 2008). "MOC-PS(SM) CME article: management considerations in the treatment of craniosynostosis". Plastická a rekonstrukční chirurgie. 121 (4 Suppl): 1–11. doi:10.1097/01.prs.0000305929.40363.bf. PMID  18379381.
  12. ^ A b C d E F G h i j k Cunningham ML, Heike CL (December 2007). "Evaluation of the infant with an abnormal skull shape". Současné stanovisko v pediatrii. 19 (6): 645–51. doi:10.1097/MOP.0b013e3282f1581a. PMID  18025930. S2CID  26966396.
  13. ^ Levy, Richard Lawrence; Rogers, Gary F.; Mulliken, John B .; Proctor, Mark R.; Dagi, Linda R. (2007). "Astigmatism in unilateral coronal synostosis: Incidence and laterality". J AAPOS. 11 (4): 367–372. doi:10.1016/j.jaapos.2007.02.017. PMID  17588790.
  14. ^ A b Huang MH, Gruss JS, Clarren SK, Mouradian WE, Cunningham ML, Roberts TS, Loeser JD, Cornell CJ (October 1996). "The differential diagnosis of posterior plagiocephaly: true lambdoid synostosis versus positional molding". Plastická a rekonstrukční chirurgie. 98 (5): 765–74, discussion 775–6. doi:10.1097/00006534-199610000-00002. PMID  8823012.
  15. ^ A b Chumas PD, Cinalli G, Arnaud E, Marchac D, Renier D (February 1997). "Classification of previously unclassified cases of craniosynostosis". Journal of Neurosurgery. 86 (2): 177–81. doi:10.3171/jns.1997.86.2.0177. PMID  9010415.
  16. ^ A b C d E F G h i j k l m n Blount JP, Louis RG, Tubbs RS, Grant JH (October 2007). "Pansynostosis: a review". Dětský nervový systém. 23 (10): 1103–9. doi:10.1007/s00381-007-0362-1. PMID  17486351. S2CID  43068552.
  17. ^ "Types of Craniosynostosis". Craniosynostosis Surgery in South Texas.
  18. ^ "What is Craniosynostosis?". The Johns Hopkins Hospital, and Johns Hopkins Health System.
  19. ^ de Jong T, Bannink N, Bredero-Boelhouwer HH, van Veelen ML, Bartels MC, Hoeve LJ, Hoogeboom AJ, Wolvius EB, Lequin MH, van der Meulen JJ, van Adrichem LN, Vaandrager JM, Ongkosuwito EM, Joosten KF, Mathijssen IM (October 2010). "Long-term functional outcome in 167 patients with syndromic craniosynostosis; defining a syndrome-specific risk profile". Časopis plastické, rekonstrukční a estetické chirurgie. 63 (10): 1635–41. doi:10.1016/j.bjps.2009.10.029. PMID  19913472.
  20. ^ Newman, Steven A. (1991). "Ophthalmic Features of Cransosynostosis". Neurosurgery Clinics of North America. 2 (3): 587–610. doi:10.1016/S1042-3680(18)30721-6. PMID  1821306.
  21. ^ A b C d E F G Mokri B (červen 2001). "The Monro-Kellie hypothesis: applications in CSF volume depletion". Neurologie. 56 (12): 1746–8. doi:10.1212 / WNL.56.12.1746. PMID  11425944. S2CID  1443175.
  22. ^ A b C d Tamburrini G, Caldarelli M, Massimi L, Santini P, Di Rocco C (October 2005). "Intracranial pressure monitoring in children with single suture and complex craniosynostosis: a review". Dětský nervový systém. 21 (10): 913–21. doi:10.1007/s00381-004-1117-x. PMID  15871027. S2CID  6442539.
  23. ^ A b C d E Bristol RE, Lekovic GP, Rekate HL (December 2004). "The effects of craniosynostosis on the brain with respect to intracranial pressure". Semináře z dětské neurologie. 11 (4): 262–7. doi:10.1016/j.spen.2004.11.001. PMID  15828710.
  24. ^ A b C d Eide PK (2006). "Assessment of quality of continuous intracranial pressure recordings in children". Pediatric Neurosurgery. 42 (1): 28–34. doi:10.1159/000089506. PMID  16357498. S2CID  32754729.
  25. ^ Cohen MM, MacLean RE (2000). Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management (2. vyd.). Oxford: Oxford University Press. pp. 316–353. ISBN  978-0-19-511843-8.
  26. ^ Collmann H, Sörensen N, Krauss J (October 2005). "Hydrocephalus in craniosynostosis: a review". Dětský nervový systém. 21 (10): 902–12. doi:10.1007/s00381-004-1116-y. PMID  15864600. S2CID  9767488.
  27. ^ A b Jacob S, Wu C, Freeman TA, Koyama E, Kirschner RE (February 2007). "Expression of Indian Hedgehog, BMP-4 and Noggin in craniosynostosis induced by fetal constraint". Annals of Plastic Surgery. 58 (2): 215–21. doi:10.1097/01.sap.0000232833.41739.a5. PMID  17245153. S2CID  43913649.
  28. ^ Carmichael SL, Ma C, Rasmussen SA, Honein MA, Lammer EJ, Shaw GM (February 2008). "Craniosynostosis and maternal smoking". Výzkum vrozených vad. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 82 (2): 78–85. doi:10.1002/bdra.20426. PMID  18050313.
  29. ^ A b Gardner JS, Guyard-Boileau B, Alderman BW, Fernbach SK, Greene C, Mangione EJ (February 1998). "Maternal exposure to prescription and non-prescription pharmaceuticals or drugs of abuse and risk of craniosynostosis". International Journal of Epidemiology. 27 (1): 64–7. doi:10.1093/ije/27.1.64. PMID  9563695.
  30. ^ Honein MA, Rasmussen SA (September 2000). "Further evidence for an association between maternal smoking and craniosynostosis". Teratologie. 62 (3): 145–6. doi:10.1002/1096-9926(200009)62:3<145::AID-TERA1>3.0.CO;2-7. PMID  10935977.
  31. ^ Källén K (September 1999). "Maternal smoking and craniosynostosis". Teratologie. 60 (3): 146–50. doi:10.1002/(SICI)1096-9926(199909)60:3<146::AID-TERA10>3.0.CO;2-3. PMID  10471899.
  32. ^ A b Olshan AF, Faustman EM (December 1989). "Nitrosatable drug exposure during pregnancy and adverse pregnancy outcome". International Journal of Epidemiology. 18 (4): 891–9. doi:10.1093/ije/18.4.891. PMID  2621027.
  33. ^ Jentink J, Loane MA, Dolk H, Barisic I, Garne E, Morris JK, de Jong-van den Berg LT (June 2010). "Valproic acid monotherapy in pregnancy and major congenital malformations". The New England Journal of Medicine. 362 (23): 2185–93. doi:10.1056/NEJMoa0907328. PMID  20558369.
  34. ^ A b Johnsonbaugh RE, Bryan RN, Hierlwimmer R, Georges LP (August 1978). "Premature craniosynostosis: A common complication of juvenile thyrotoxicosis". The Journal of Pediatrics. 93 (2): 188–91. doi:10.1016/S0022-3476(78)80493-4. PMID  209162.
  35. ^ A b Mulliken JB, Gripp KW, Stolle CA, Steinberger D, Müller U (June 2004). "Molecular analysis of patients with synostotic frontal plagiocephaly (unilateral coronal synostosis)". Plastická a rekonstrukční chirurgie. 113 (7): 1899–909. doi:10.1097/01.prs.0000122202.26792.bf. PMID  15253176. S2CID  6382480.
  36. ^ Moloney DM, Wall SA, Ashworth GJ, Oldridge M, Glass IA, Francomano CA, Muenke M, Wilkie AO (April 1997). "Prevalence of Pro250Arg mutation of fibroblast growth factor receptor 3 in coronal craniosynostosis". Lanceta. 349 (9058): 1059–62. doi:10.1016/S0140-6736(96)09082-4. PMID  9107244. S2CID  38612577.
  37. ^ Passos-Bueno MR, Serti Eacute AE, Jehee FS, Fanganiello R, Yeh E (2008). "Genetics of craniosynostosis: genes, syndromes, mutations and genotype-phenotype correlations". Hranice orální biologie. 12 (1): 107–43. doi:10.1159/000115035. ISBN  978-3-8055-8326-8. PMID  18391498.
  38. ^ A b Lenton KA, Nacamuli RP, Wan DC, Helms JA, Longaker MT (2005). "Cranial suture biology". Aktuální témata ve vývojové biologii. 66: 287–328. doi:10.1016/S0070-2153(05)66009-7. ISBN  9780121531669. PMID  15797457.
  39. ^ A b Wilkie AO (1997). "Craniosynostosis: genes and mechanisms". Lidská molekulární genetika. 6 (10): 1647–56. doi:10.1093/hmg/6.10.1647. PMID  9300656.
  40. ^ A b Hunter AG, Rudd NL (October 1976). "Craniosynostosis. I. Sagittal synostosis: its genetics and associated clinical findings in 214 patients who lacked involvement of the coronal suture(s)". Teratologie. 14 (2): 185–93. doi:10.1002/tera.1420140209. PMID  982314.
  41. ^ A b Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D (March 1996). "Genetic study of scaphocephaly". American Journal of Medical Genetics. 62 (3): 282–5. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<282::AID-AJMG15>3.0.CO;2-G. PMID  8882788.
  42. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str q r s t u proti w X y z aa ab ac inzerát ae af ag ah ai aj ak al Panchal J, Uttchin V (May 2003). "Management of craniosynostosis". Plastická a rekonstrukční chirurgie. 111 (6): 2032–48, quiz 2049. doi:10.1097/01.PRS.0000056839.94034.47. PMID  12711969.
  43. ^ Renier D, Lajeunie E, Arnaud E, Marchac D (November 2000). "Management of craniosynostoses". Dětský nervový systém. 16 (10–11): 645–58. doi:10.1007/s003810000320. PMID  11151714. S2CID  22876385.
  44. ^ A b Bannink N, Joosten KF, van Veelen ML, Bartels MC, Tasker RC, van Adrichem LN, van der Meulen JJ, Vaandrager JM, de Jong TH, Mathijssen IM (January 2008). "Papilledema in patients with Apert, Crouzon, and Pfeiffer syndrome: prevalence, efficacy of treatment, and risk factors". The Journal of Craniofacial Surgery. 19 (1): 121–7. doi:10.1097/SCS.0b013e31815f4015. PMID  18216676. S2CID  41004047.
  45. ^ A b Cerovac S, Neil-Dwyer JG, Rich P, Jones BM, Hayward RD (August 2002). "Are routine preoperative CT scans necessary in the management of single suture craniosynostosis?". British Journal of Neurosurgery. 16 (4): 348–54. doi:10.1080/0268869021000007560. PMID  12389887. S2CID  23376632.
  46. ^ A b Goldstein SJ, Kidd RC (1982). "Value of computed tomography in the evaluation of craniosynostosis". Computerized Radiology. 6 (6): 331–6. doi:10.1016/0730-4862(82)90003-8. PMID  7166030.
  47. ^ A b Aviv RI, Rodger E, Hall CM (February 2002). "Craniosynostosis". Klinická radiologie. 57 (2): 93–102. doi:10.1053/crad.2001.0836. PMID  11977940.
  48. ^ Ghali GE, Sinn DP, Tantipasawasin S (March 2002). "Management of nonsyndromic craniosynostosis". Atlas of the Oral and Maxillofacial Surgery Clinics of North America. 10 (1): 1–41. doi:10.1016/s1061-3315(01)00003-8. PMID  12087862.
  49. ^ Speltz ML, Kapp-Simon KA, Cunningham M, Marsh J, Dawson G (December 2004). "Single-suture craniosynostosis: a review of neurobehavioral research and theory". Journal of Pediatric Psychology. 29 (8): 651–68. doi:10.1093/jpepsy/jsh068. PMID  15491988.
  50. ^ White N, Bayliss S, Moore D (January 2015). "Systematic review of interventions for minimizing perioperative blood transfusion for surgery for craniosynostosis". The Journal of Craniofacial Surgery. 26 (1): 26–36. doi:10.1097/scs.0000000000001108. PMID  25569385. S2CID  37484366.
  51. ^ A b C d Fearon JA, Munro IR, Bruce DA (April 1995). "Observations on the use of rigid fixation for craniofacial deformities in infants and young children". Plastická a rekonstrukční chirurgie. 95 (4): 634–7, discussion 638. doi:10.1097/00006534-199504000-00002. PMID  7892306. S2CID  23805140.
  52. ^ A b C d Duke BJ, Mouchantat RA, Ketch LL, Winston KR (July 1996). "Transcranial migration of microfixation plates and screws. Case report". Pediatric Neurosurgery. 25 (1): 31–4, discussion 35. doi:10.1159/000121093. PMID  9055332.
  53. ^ A b C Jimenez DF, Barone CM (January 1998). "Endoscopic craniectomy for early surgical correction of sagittal craniosynostosis". Journal of Neurosurgery. 88 (1): 77–81. doi:10.3171/jns.1998.88.1.0077. PMID  9420076.
  54. ^ A b C Barone CM, Jimenez DF (December 1999). "Endoscopic craniectomy for early correction of craniosynostosis". Plastická a rekonstrukční chirurgie. 104 (7): 1965–73, discussion 1974–5. doi:10.1097/00006534-199912000-00003. PMID  11149758.
  55. ^ A b C Francel PC (1995). "Evolution of the treatment for sagittal synostosis: a personal record". In Goodrich JT, Hall CD (eds.). Craniofacial Anomalies: Growth and Development from a Surgical Perspective. New York: Thieme. ISBN  978-0-86577-522-0. OCLC  490069409.
  56. ^ Panchal J, Marsh JL, Park TS, Kaufman B, Pilgram T, Huang SH (May 1999). "Sagittal craniosynostosis outcome assessment for two methods and timings of intervention". Plastická a rekonstrukční chirurgie. 103 (6): 1574–84. doi:10.1097/00006534-199905000-00004. PMID  10323690.
  57. ^ A b Francel PC (1999). "Metopic synostosis". In Zumdahl SS (ed.). Neurosurgical Operative Atlas. 9. Rolling Meadows IL: American Association of Neurological Surgeons. pp. 91–111. ISBN  978-1-879284-67-8.
  58. ^ Kabbani H, Raghuveer TS (June 2004). "Craniosynostosis". Americký rodinný lékař. 69 (12): 2863–70. PMID  15222651.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje