TSHZ3 - TSHZ3

TSHZ3
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2DMI
Identifikátory
Aliasy	TSHZ3, TSH3, ZNF537, homeobox se zinkovým prstem
Externí ID	OMIM: 614119 MGI: 2442819 HomoloGene: 10835 Genové karty: TSHZ3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	31,349,436 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	36,773,553 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů; • Vazba DNA; • vazba chromatinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba nukleové kyseliny; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčná projekce; • růstový kužel; • buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• regulace genové exprese; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • regulace dýchací plynné výměny procesem neurologického systému; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace synaptického přenosu, glutamatergická; • dlouhodobá synaptická potenciace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57616
	243931
	ENSG00000121297
	ENSMUSG00000021217
	Q63HK5
	Q8CGV9
	NM_020856
	NM_172298
	NP_065907
	NP_758502
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog trička 3 je protein že u lidí je kódován TSHZ3 gen.^[5] U myší je nezbytnou součástí nervových obvodů, které řídí dýchání. Gen je také homologem Drosophila melanogaster teashirt gen, který kóduje a zinkový prst transkripční faktor důležité pro vývoj kufru^[6].

Tshz3-knockout myši nevyvíjejte generátor dechového rytmu (RRG ) nervový obvod, což je kardiostimulátor, který produkuje oscilační rytmus v mozkovém kmeni a řídí autonomní dýchání. RRG neurony jsou přítomny, ale jsou neobvyklé. Tyto myši nepřežijí, protože po narození nezačnou dýchat. Tshz3 je zkoumán pro jeho vztah k dětským vadám dýchání u lidí.^[7]

TSHZ3 byla identifikována jako kritická oblast pro syndrom spojený s heterozygotními delecemi v 19q12-q13.11, který zahrnuje příznaky poruchy autistického spektra (ASD), jako jsou autistické rysy, poruchy řeči a mentální postižení, stejně jako abnormality ledvinového traktu. Myši s heterozygotem Tshz3 vypuštění (Tshz3^lacZ^/+) ukazují obohacení genových ortologů souvisejících s ASD v mozkové kůře, funkční změny kortikostriatálních obvodů a abnormality chování související s ASD.^[8]

Postnatální podmíněné odstranění Tshz3 u myší indukuje deficity chování napodobující ASD, stejně jako abnormality v synaptickém přenosu a plasticity v kortikostriatálním okruhu. Tyto změny jsou spojeny s dysregulací kortikální exprese více než 1 000 genů, zejména s kódováním synaptických složek, z nichž polovina má na ASD lidské ortology. ^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000121297 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021217 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: TSHZ3 rodina čajového trička se zinkovým prstem 3“.
^ Fasano L, Röder L, Coré N, Alexandre E, Vola C, Jacq B, Kerridge S (leden 1991). „Genové tričko je vyžadováno pro vývoj embryonálních kmenových segmentů Drosophila a kóduje protein se široce rozmístěnými motivy zinkových prstů“. Buňka. 64 (1): 63–79. doi:10.1016 / 0092-8674 (91) 90209-h. PMID 1846092. S2CID 39211509.
^ Caubit X, Thoby-Brisson M, Voituron N, Filippi P, Bévengut M, Faralli H a kol. (Červenec 2010). „Teashirt 3 reguluje vývoj neuronů zapojených do respiračního rytmu i řízení proudění vzduchu“. The Journal of Neuroscience. 30 (28): 9465–76. doi:10.1523 / JNEUROSCI.1765-10.2010. PMC 6632443. PMID 20631175. Shrnutí ležel – Nový vědec.
^ Caubit X, Gubellini P, Andrieux J, Roubertoux PL, Metwaly M, Jacq B a kol. (Listopad 2016). „Delece TSHZ3 způsobuje autistický syndrom a poruchy neuronů projekce kortikální oblasti“. Genetika přírody. 48 (11): 1359–1369. doi:10,1038 / ng.3681. PMC 5083212. PMID 27668656.
^ Chabbert D, Caubit X, Roubertoux PL, Carlier M, Habermann B, Jacq B a kol. (Srpen 2019). „Postnatální dešifrování Tshz3 změnilo kortikostriatální funkci a chování podobné poruchám autistického spektra“. Biologická psychiatrie. 86 (4): 274–285. doi:10.1016 / j.biopsych.2019.03.974. PMID 31060802. S2CID 85532974.

Další čtení

Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F a kol. (Leden 2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Výzkum nukleových kyselin. 34 (Problém s databází): D415-8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A a kol. (Říjen 2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Výzkum genomu. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ a kol. (Červen 2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Přírodní biotechnologie. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W a kol. (Březen 2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Výzkum genomu. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (listopad 2000). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Výzkum genomu. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (duben 2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 7 (2): 143–50. doi:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID 10819331.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q63HK5 (Homolog trička 3) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000121297 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021217 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: TSHZ3 rodina čajového trička se zinkovým prstem 3“.

[6] Fasano L, Röder L, Coré N, Alexandre E, Vola C, Jacq B, Kerridge S (leden 1991). „Genové tričko je vyžadováno pro vývoj embryonálních kmenových segmentů Drosophila a kóduje protein se široce rozmístěnými motivy zinkových prstů“. Buňka. 64 (1): 63–79. doi:10.1016 / 0092-8674 (91) 90209-h. PMID 1846092. S2CID 39211509.

[pmid20631175-7] Caubit X, Thoby-Brisson M, Voituron N, Filippi P, Bévengut M, Faralli H a kol. (Červenec 2010). „Teashirt 3 reguluje vývoj neuronů zapojených do respiračního rytmu i řízení proudění vzduchu“. The Journal of Neuroscience. 30 (28): 9465–76. doi:10.1523 / JNEUROSCI.1765-10.2010. PMC 6632443. PMID 20631175. Shrnutí ležel – Nový vědec.

[pmid27668656-8] Caubit X, Gubellini P, Andrieux J, Roubertoux PL, Metwaly M, Jacq B a kol. (Listopad 2016). „Delece TSHZ3 způsobuje autistický syndrom a poruchy neuronů projekce kortikální oblasti“. Genetika přírody. 48 (11): 1359–1369. doi:10,1038 / ng.3681. PMC 5083212. PMID 27668656.

[9] Chabbert D, Caubit X, Roubertoux PL, Carlier M, Habermann B, Jacq B a kol. (Srpen 2019). „Postnatální dešifrování Tshz3 změnilo kortikostriatální funkci a chování podobné poruchám autistického spektra“. Biologická psychiatrie. 86 (4): 274–285. doi:10.1016 / j.biopsych.2019.03.974. PMID 31060802. S2CID 85532974.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]