HOXD1 - HOXD1

HOXD1
Identifikátory
Aliasy	HOXD1, HOX4, HOX4G, Hox-4.7, homeobox D1
Externí ID	OMIM: 142987 MGI: 96201 HomoloGene: 7772 Genové karty: HOXD1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	176,190,907 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	74,765,142 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • nocicepce; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • neuronová diferenciace; • vývoj embryonálního kostního systému; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3231
	15429
	ENSG00000128645
	ENSMUSG00000042448
	Q9GZZ0
	Q01822
	NM_024501
	NM_010467
	NP_078777
	NP_034597
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein Hox-D1 je protein že u lidí je kódován HOXD1 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen je členem rodiny homeoboxů Antp a kóduje protein s doménou vázající homeobox DNA. Tento jaderný protein funguje jako sekvenčně specifický transkripční faktor, který se podílí na diferenciaci a vývoji končetin. Mutace v tomto genu byly spojeny se závažnými vývojovými vadami na ose přední a zadní končetiny.^[7]

Viz také

Homeobox

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128645 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042448 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ McAlpine PJ, ukazuje TB (srpen 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
^ Scott MP (prosinec 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HOXD1 homeobox D1“.

Další čtení

Boncinelli E, Acampora D, Pannese M a kol. (1990). "Organizace homeoboxních genů lidské třídy I". Genom. 31 (2): 745–56. doi:10,1139 / g89-133. PMID 2576652.
Manohar CF, Salwen HR, Furtado MR, Cohn SL (1996). "Up-regulace HOXC6, HOXD1 a HOXD8 exprese genu homeoboxu v lidských neuroblastomových buňkách po chemické indukci diferenciace". Tumor Biol. 17 (1): 34–47. doi:10.1159/000217965. PMID 7501971.
Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L a kol. (1994). „Gen transkripčního faktoru 1 štítné žlázy je kandidátským cílem pro regulaci Hox proteiny“. EMBO J.. 13 (14): 3339–47. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06636.x. PMC 395231. PMID 7913891.
Manohar CF, Furtado MR, Salwen HR, Cohn SL (1993). "Exprese genu Hox v diferenciaci lidských neuroblastomových buněk". Biochem. Mol. Biol. Int. 30 (4): 733–41. PMID 8104620.
Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN a kol. (1999). „Monodaktylové končetiny a abnormální genitálie jsou spojeny s hemizygotností pro lidskou oblast 2q31, která zahrnuje klastr HOXD“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (1): 104–10. doi:10.1086/302467. PMC 1378080. PMID 10364522.
Adjaye J, Monk M (2000). „Přepis genů obsahujících homeobox detekovaný v knihovnách cDNA odvozených z lidských neoplodněných oocytů a preimplantačních embryí“. Mol. Hučení. Reprod. 6 (8): 707–11. doi:10.1093 / mol / 6.8.707. PMID 10908280.
Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "Shlukování dvou křehkých míst a sedmi genů homeoboxů v oblasti lidských chromozomů 2q31 → q32.1". Cytogenet. Cell Genet. 90 (1–2): 151–3. doi:10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
Appukuttan B, Sood R, Ott S a kol. (2001). "Izolace a charakterizace lidského genu homeoboxu HOX D1". Mol. Biol. Rep. 27 (4): 195–201. doi:10.1023 / A: 1011048931477. PMID 11455954. S2CID 20929543.
Pitera JE, Milla PJ, Scambler P, Adjaye J (2002). "Klonování HOXD1 z neoplodněných lidských oocytů a analýzy exprese během myší oogeneze a embryogeneze". Mech. Dev. 109 (2): 377–81. doi:10.1016 / S0925-4773 (01) 00530-5. PMID 11731253. S2CID 9863135.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T a kol. (2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

externí odkazy

HOXD1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128645 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042448 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, ukazuje TB (srpen 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.

[pmid1358459-6] Scott MP (prosinec 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: HOXD1 homeobox D1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]