NPAS3 - NPAS3

NPAS3
Identifikátory
Aliasy	NPAS3neuronální protein PAS domény 3, MOP6, PASD6, bHLHe12
Externí ID	OMIM: 609430 MGI: 1351610 HomoloGene: 8461 Genové karty: NPAS3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	33,804,176 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	54,072,175 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita dimerizace bílkovin; • Vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • aktivita heterodimerizace proteinu;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • cytosol; • buněčné jádro;
Biologický proces	• regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • transkripce, chráněná DNA; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývojový proces; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64067
	27386
	ENSG00000151322
	ENSMUSG00000021010
	Q8IXF0
	Q9QZQ0
	NM_001164749; NM_001165893; NM_022123; NM_173159
	NM_013780
	NP_001158221; NP_001159365; NP_071406; NP_775182
	NP_038808
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

NPAS3 nebo Neuronální protein PAS domény 3 je obohacen mozkem transkripční faktor patřící k nadrodina transkripčních faktorů bHLH-PAS, jejíž členové vykonávají různé funkce, včetně cirkadiánní oscilace, neurogeneze, toxin metabolismus, hypoxie, a tracheální rozvoj. NPAS3 obsahuje základní šroubovice-smyčka-šroubovice strukturální motiv a PAS doména, jako ostatní proteiny v nadrodině.

Funkce

NPAS3 je také známý jako lidská zrychlená oblast 21. Může proto hrát klíčovou roli při odlišení lidí od lidoopů.^[5]

NPAS1 a NPAS3-deficientní myši vykazují abnormality chování typické pro zvířecí modely z schizofrenie.^[6]

Podle stejné studie NPAS1 a narušení NPAS3 vede ke snížené expresi navinout, o kterém se také trvale zjistilo, že je snížen v mozcích lidských pacientů s schizofrenie a psychotické bipolární porucha. Mezi 49 genomových oblastí u nichž došlo ve srovnání s jejich evolučními předky k rychlým změnám u lidí, bylo zjištěno, že NPAS3 se nachází v oblasti 21.^[5]

Klinický význam

V jedné rodině postižené schizofrenií bylo zjištěno narušení NPAS3^[7] a gen NPAS3 je považován za spojený s psychiatrickými nemocemi a poruchami učení.^[8]^[9] V genetické studii několika stovek subjektů provedené v roce 2008, interakce haplotypy u lokusu NPAS3 bylo zjištěno, že ovlivňují riziko schizofrenie a bipolární porucha.^[10]

V farmakogenetické studie, polymorfismy v genu NPAS3 byly vysoce spojeny s odpovědí na iloperidon, navrhované atypické antipsychotikum.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151322 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021010 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Pollard KS Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M, Vanderhaeghen P, Haussler D (září 2006). „Gen RNA exprimovaný během kortikálního vývoje se u lidí rychle vyvinul“ (PDF). Příroda. 443 (7108): 167–72. Bibcode:2006 Natur.443..167P. doi:10.1038 / nature05113. PMID 16915236. S2CID 18107797.
^ Erbel-Sieler C, Dudley C, Zhou Y, Wu X, Estill SJ, Han T, Diaz-Arrastia R, Brunskill EW, Potter SS, McKnight SL (září 2004). „Chování a regulační abnormality u myší s deficitem transkripčních faktorů NPAS1 a NPAS3“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (37): 13648–53. Bibcode:2004PNAS..10113648E. doi:10.1073 / pnas.0405310101. PMC 518807. PMID 15347806.
^ Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW (květen 2003). „Narušení neuronového genu PAS3 v rodině postižené schizofrenií“. Journal of Medical Genetics. 40 (5): 325–32. doi:10,1136 / jmg.40.5.325. PMC 1735455. PMID 12746393.
^ Pickard BS, Malloy MP, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (červenec 2005). „Narušení transkripčního faktoru mozku, NPAS3, je spojeno se schizofrenií a poruchou učení.“ American Journal of Medical Genetics Part B. 136B (1): 26–32. doi:10,1002 / ajmg.b.30204. PMID 15924306. S2CID 33879828.
^ Pickard BS, Pieper AA, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (2006). "Gen NPAS3 - objevující se důkazy o roli v psychiatrickém onemocnění". Annals of Medicine. 38 (6): 439–48. doi:10.1080/07853890600946500. PMID 17008307.
^ Pickard BS, Christoforou A, Thomson PA, Fawkes A, Evans KL, Morris SW, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (září 2009). „Interakce haplotypů na lokusu NPAS3 mění riziko schizofrenie a bipolární poruchy“. Molekulární psychiatrie. 14 (9): 874–84. doi:10,1038 / mp.2008.24. PMID 18317462.
^ Lavedan C, Volpi S, Mack K a kol. Studie asociace s celým genomem identifikuje polymorfismy v genu NPAS3 spojené se super odpovědí na léčbu iloperidonem u pacientů se schizofrenií. Program a abstrakty 57. výročního zasedání Americké společnosti pro lidskou genetiku; 23. – 27. Října 2007; San Diego, Kalifornie. Abstrakt 1035 / T

Další čtení

Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW (květen 2003). „Narušení neuronového genu PAS3 v rodině postižené schizofrenií“. Journal of Medical Genetics. 40 (5): 325–32. doi:10,1136 / jmg.40.5.325. PMC 1735455. PMID 12746393.
Moreira F, Kiehl TR, So K, Ajeawung NF, Honculada C, Gould P, Pieper RO, Kamnasaran D (červenec 2011). „NPAS3 demonstruje vlastnosti nádorově potlačující role při řízení progrese astrocytomů“. American Journal of Pathology. 179 (1): 462–76. doi:10.1016 / j.ajpath.2011.03.044. PMC 3123785. PMID 21703424.
Kamnasaran D, Ajewung N, Rana M, Gould P (2010). „393 NPAS3 je nový faktor pozdějšího stádia působící progrese u gliomů s tumor potlačujícími funkcemi“. European Journal of Cancer Supplement. 8 (5): 100. doi:10.1016 / S1359-6349 (10) 71194-0.
Long PM, Wesley UV, Jaworski DM (2010). "CB-01. Regulace exprese aminoacylázy v neuroblastomu". Neuro-onkologie. 12 (Dodatek 4): iv7 – iv25. doi:10.1093 / neuonc / noq116.s2. PMC 3199169.
Wong J, Duncan CE, Beveridge NJ, Webster MJ, Cairns MJ, Weickert CS (březen 2013). "Exprese NPAS3 v lidské kůře a důkazy o jeho posttranskripční regulaci miR-17 během vývoje, s důsledky pro schizofrenii". Bulletin schizofrenie. 39 (2): 396–406. doi:10.1093 / schbul / sbr177. PMC 3576160. PMID 22228753.
Shin J, Jeong HY, Lee KE, Kim J (září 2010). "Izolace a charakterizace kuřecího NPAS3". Experimentální neurobiologie. 19 (2): 71–4. doi:10.5607 / cs.2010.19.2.71. PMC 3214776. PMID 22110344.
Fonseca DJ, Prada CF, Siza LM, Angel D, Gomez YM, Restrepo CM, Douben H, Rivadeneira F, de Klein A, Laissue P (březen 2012). „Intersticiální delece 14q12q13.3 de novo u pacienta postiženého těžkou neurodevelopmentální poruchou neznámého původu“. American Journal of Medical Genetics Part A. 158A (3): 689–93. doi:10,1002 / ajmg.a.35215. PMID 22315208. S2CID 9506804.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151322 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021010 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[Pollard2006-5] A ^b Pollard KS Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M, Vanderhaeghen P, Haussler D (září 2006). „Gen RNA exprimovaný během kortikálního vývoje se u lidí rychle vyvinul“ (PDF). Příroda. 443 (7108): 167–72. Bibcode:2006 Natur.443..167P. doi:10.1038 / nature05113. PMID 16915236. S2CID 18107797.

[pmid15347806-6] Erbel-Sieler C, Dudley C, Zhou Y, Wu X, Estill SJ, Han T, Diaz-Arrastia R, Brunskill EW, Potter SS, McKnight SL (září 2004). „Chování a regulační abnormality u myší s deficitem transkripčních faktorů NPAS1 a NPAS3“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (37): 13648–53. Bibcode:2004PNAS..10113648E. doi:10.1073 / pnas.0405310101. PMC 518807. PMID 15347806.

[pmid12746393-7] Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW (květen 2003). „Narušení neuronového genu PAS3 v rodině postižené schizofrenií“. Journal of Medical Genetics. 40 (5): 325–32. doi:10,1136 / jmg.40.5.325. PMC 1735455. PMID 12746393.

[pmid15924306-8] Pickard BS, Malloy MP, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (červenec 2005). „Narušení transkripčního faktoru mozku, NPAS3, je spojeno se schizofrenií a poruchou učení.“ American Journal of Medical Genetics Part B. 136B (1): 26–32. doi:10,1002 / ajmg.b.30204. PMID 15924306. S2CID 33879828.

[pmid17008307-9] Pickard BS, Pieper AA, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (2006). "Gen NPAS3 - objevující se důkazy o roli v psychiatrickém onemocnění". Annals of Medicine. 38 (6): 439–48. doi:10.1080/07853890600946500. PMID 17008307.

[pmid18317462-10] Pickard BS, Christoforou A, Thomson PA, Fawkes A, Evans KL, Morris SW, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (září 2009). „Interakce haplotypů na lokusu NPAS3 mění riziko schizofrenie a bipolární poruchy“. Molekulární psychiatrie. 14 (9): 874–84. doi:10,1038 / mp.2008.24. PMID 18317462.

[Lavedan_iloperidone_study-11] Lavedan C, Volpi S, Mack K a kol. Studie asociace s celým genomem identifikuje polymorfismy v genu NPAS3 spojené se super odpovědí na léčbu iloperidonem u pacientů se schizofrenií. Program a abstrakty 57. výročního zasedání Americké společnosti pro lidskou genetiku; 23. – 27. Října 2007; San Diego, Kalifornie. Abstrakt 1035 / T

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]