ZNF423 - ZNF423

ZNF423
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2 MDG
Identifikátory
Aliasy	ZNF423, Ebfaz, JBTS19, NPHP14, OAZ, Roaz, ZFP423, Zfp104, hOAZ, protein se zinkovým prstem 423
Externí ID	OMIM: 604557 MGI: 1891217 HomoloGene: 9010 Genové karty: ZNF423
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	49,857,919 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	87,959,595 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • vazba nukleové kyseliny; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• Signální dráha zářezu; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • pozitivní regulace signální dráhy BMP; • negativní regulace termogeneze vyvolané chladem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23090
	94187
	ENSG00000102935
	ENSMUSG00000045333
	Q2M1K9
	Q80TS5
	NM_001271620; NM_015069; NM_001330533; NM_001379286
	NM_033327; NM_001310520
	NP_001258549; NP_001317462; NP_055884; NP_001366215
	NP_001297449; NP_201584
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein se zinkovým prstem 423 je protein že u lidí je kódován ZNF423 gen.^[5]^[6]^[7]

The protein kódovaný tímto genem je jaderný protein, který patří do rodiny Jako Kruppel C2H2 zinkový prst bílkoviny. Funguje jako vazba DNA transkripční faktor použitím odlišných zinkových prstů v různých signálních drahách. Předpokládá se tedy, že tento gen může mít více rolí signální transdukce v době rozvoj.^[7] Myši postrádající homologní gen Zfp423 mají vady ve vývoji mozku ve střední linii, zejména v mozečku,^[8]^[9]^[10] stejně jako vady čichového vývoje,^[11] a adipogeneze.^[12]^[13] Pacienti s mutacemi v ZNF423 byli hlášeni u Joubertův syndrom a nefronofthisis.^[14]

Interakce

ZNF423 bylo prokázáno komunikovat s EBF1,^[15] PARP1,^[16] Zářez intracelulární doména,^[17] receptor kyseliny retinové,^[18] a CEP290.^[14]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102935 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000045333 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (říjen 1998). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XI. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 5 (5): 277–86. doi:10.1093 / dnares / 5.5.277. PMID 9872452.
^ Hata A, Seoane J, Lagna G, Montalvo E, Hemmati-Brivanlou A, Massagué J (leden 2000). „OAZ používá odlišné zinkové prsty vázající DNA a proteiny v samostatných signálních drahách BMP-Smad a Olf“. Buňka. 100 (2): 229–40. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81561-5. PMID 10660046. S2CID 6145577.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ZNF423 protein se zinkovým prstem 423“.
^ Warming S, Rachel RA, Jenkins NA, Copeland NG (září 2006). „Zfp423 je vyžadován pro normální vývoj mozečku“. Molekulární a buněčná biologie. 26 (18): 6913–22. doi:10.1128 / MCB.02255-05. PMC 1592861. PMID 16943432.
^ Alcaraz WA, Gold DA, Raponi E, Gent PM, Concepcion D, Hamilton BA (prosinec 2006). „Zfp423 řídí proliferaci a diferenciaci nervových prekurzorů při tvorbě mozkových vermis“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 103 (51): 19424–9. Bibcode:2006PNAS..10319424A. doi:10.1073 / pnas.0609184103. PMC 1748242. PMID 17151198.
^ Cheng LE, Zhang J, Reed RR (červenec 2007). „Transkripční faktor Zfp423 / OAZ je vyžadován pro vývoj mozečku a vzorování střední čáry CNS“. Vývojová biologie. 307 (1): 43–52. doi:10.1016 / j.ydbio.2007.04.005. PMC 2866529. PMID 17524391.
^ Cheng LE, Reed RR (květen 2007). „Zfp423 / OAZ se podílí na vývojové změně během čichové neurogeneze“. Neuron. 54 (4): 547–57. doi:10.1016 / j.neuron.2007.04.029. PMC 2866517. PMID 17521568.
^ Gupta RK, Arany Z, Seale P, Mepani RJ, Ye L, Conroe HM, Roby YA, Kulaga H, Reed RR, Spiegelman BM (březen 2010). "Transkripční kontrola stanovení preadipocytů pomocí Zfp423". Příroda. 464 (7288): 619–23. Bibcode:2010Natur.464..619G. doi:10.1038 / nature08816. PMC 2845731. PMID 20200519.
^ Shao M, Hepler C, Vishvanath L, MacPherson KA, Busbuso NC, Gupta RK (leden 2017). „Fetální vývoj podkožní bílé tukové tkáně závisí na Zfp423“. Molekulární metabolismus. 6 (1): 111–124. doi:10.1016 / j.molmet.2016.11.009. PMC 5220400. PMID 28123942.
^ ^A ^b Chaki M, Airik R, Ghosh AK, Giles RH, Chen R, Slaats GG a kol. (Srpen 2012). „Zachycení exomu odhaluje mutace ZNF423 a CEP164, které spojují renální ciliopatie se signalizací poškození DNA“. Buňka. 150 (3): 533–48. doi:10.1016 / j.cell.2012.06.028. PMC 3433835. PMID 22863007.
^ Tsai RY, Reed RR (červen 1997). „Klonování a funkční charakterizace Roaz, proteinu se zinkovým prstem, který interaguje s O / E-1 za účelem regulace genové exprese: důsledky pro čichový vývoj neuronů“. The Journal of Neuroscience. 17 (11): 4159–69. doi:10.1523 / jneurosci.17-11-04159.1997. PMC 6573535. PMID 9151733.
^ Ku MC, Stewart S, Hata A (listopad 2003). „Poly (ADP-ribóza) polymeráza 1 interaguje s OAZ a reguluje cílové geny BMP“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 311 (3): 702–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2003.10.053. PMID 14623329.
^ Masserdotti G, Badaloni A, Green YS, Croci L, Barili V, Bergamini G, Vetter ML, Consalez GG (říjen 2010). „ZFP423 koordinuje signalizaci morfogenetického proteinu Notch a kostí, selektivně up-regulující expresi genu Hes5“. The Journal of Biological Chemistry. 285 (40): 30814–24. doi:10.1074 / jbc.M110.142869. PMC 2945575. PMID 20547764.
^ Huang S, Laoukili J, Epping MT, Koster J, Hölzel M, Westerman BA, Nijkamp W, Hata A, Asgharzadeh S, Seeger RC, Versteeg R, Beijersbergen RL, Bernards R (duben 2009). „ZNF423 je kriticky nutný pro diferenciaci vyvolanou kyselinou retinovou a je markerem výsledku neuroblastomu“. Rakovinová buňka. 15 (4): 328–40. doi:10.1016 / j.ccr.2009.02.023. PMC 2693316. PMID 19345331.

Další čtení

Shim S, Bae N, Han JK (červenec 2002). „Aktivace Xretposu indukovaná kostním morfogenetickým proteinem 4 je zprostředkována zinkovým prstem spojeným s Smads a Olf-1 / EBF (OAZ)“. Výzkum nukleových kyselin. 30 (14): 3107–17. doi:10.1093 / nar / gkf437. PMC 135757. PMID 12136093.
Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, Bieber FR, Morton CC (září 1994). „Izolace nových a známých genů z knihovny lidského kochleárního cDNA pomocí subtraktivní hybridizace a diferenciálního screeningu“. Genomika. 23 (1): 42–50. doi:10.1006 / geno.1994.1457. PMID 7829101.

externí odkazy

OAZ + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102935 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000045333 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9872452-5] Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (říjen 1998). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XI. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 5 (5): 277–86. doi:10.1093 / dnares / 5.5.277. PMID 9872452.

[pmid10660046-6] Hata A, Seoane J, Lagna G, Montalvo E, Hemmati-Brivanlou A, Massagué J (leden 2000). „OAZ používá odlišné zinkové prsty vázající DNA a proteiny v samostatných signálních drahách BMP-Smad a Olf“. Buňka. 100 (2): 229–40. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81561-5. PMID 10660046. S2CID 6145577.

[entrez_23090-7] A ^b „Entrez Gene: ZNF423 protein se zinkovým prstem 423“.

[8] Warming S, Rachel RA, Jenkins NA, Copeland NG (září 2006). „Zfp423 je vyžadován pro normální vývoj mozečku“. Molekulární a buněčná biologie. 26 (18): 6913–22. doi:10.1128 / MCB.02255-05. PMC 1592861. PMID 16943432.

[9] Alcaraz WA, Gold DA, Raponi E, Gent PM, Concepcion D, Hamilton BA (prosinec 2006). „Zfp423 řídí proliferaci a diferenciaci nervových prekurzorů při tvorbě mozkových vermis“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 103 (51): 19424–9. Bibcode:2006PNAS..10319424A. doi:10.1073 / pnas.0609184103. PMC 1748242. PMID 17151198.

[10] Cheng LE, Zhang J, Reed RR (červenec 2007). „Transkripční faktor Zfp423 / OAZ je vyžadován pro vývoj mozečku a vzorování střední čáry CNS“. Vývojová biologie. 307 (1): 43–52. doi:10.1016 / j.ydbio.2007.04.005. PMC 2866529. PMID 17524391.

[11] Cheng LE, Reed RR (květen 2007). „Zfp423 / OAZ se podílí na vývojové změně během čichové neurogeneze“. Neuron. 54 (4): 547–57. doi:10.1016 / j.neuron.2007.04.029. PMC 2866517. PMID 17521568.

[12] Gupta RK, Arany Z, Seale P, Mepani RJ, Ye L, Conroe HM, Roby YA, Kulaga H, Reed RR, Spiegelman BM (březen 2010). "Transkripční kontrola stanovení preadipocytů pomocí Zfp423". Příroda. 464 (7288): 619–23. Bibcode:2010Natur.464..619G. doi:10.1038 / nature08816. PMC 2845731. PMID 20200519.

[13] Shao M, Hepler C, Vishvanath L, MacPherson KA, Busbuso NC, Gupta RK (leden 2017). „Fetální vývoj podkožní bílé tukové tkáně závisí na Zfp423“. Molekulární metabolismus. 6 (1): 111–124. doi:10.1016 / j.molmet.2016.11.009. PMC 5220400. PMID 28123942.

[Chaki_2012-14] A ^b Chaki M, Airik R, Ghosh AK, Giles RH, Chen R, Slaats GG a kol. (Srpen 2012). „Zachycení exomu odhaluje mutace ZNF423 a CEP164, které spojují renální ciliopatie se signalizací poškození DNA“. Buňka. 150 (3): 533–48. doi:10.1016 / j.cell.2012.06.028. PMC 3433835. PMID 22863007.

[pmid9151733-15] Tsai RY, Reed RR (červen 1997). „Klonování a funkční charakterizace Roaz, proteinu se zinkovým prstem, který interaguje s O / E-1 za účelem regulace genové exprese: důsledky pro čichový vývoj neuronů“. The Journal of Neuroscience. 17 (11): 4159–69. doi:10.1523 / jneurosci.17-11-04159.1997. PMC 6573535. PMID 9151733.

[pmid14623329-16] Ku MC, Stewart S, Hata A (listopad 2003). „Poly (ADP-ribóza) polymeráza 1 interaguje s OAZ a reguluje cílové geny BMP“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 311 (3): 702–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2003.10.053. PMID 14623329.

[17] Masserdotti G, Badaloni A, Green YS, Croci L, Barili V, Bergamini G, Vetter ML, Consalez GG (říjen 2010). „ZFP423 koordinuje signalizaci morfogenetického proteinu Notch a kostí, selektivně up-regulující expresi genu Hes5“. The Journal of Biological Chemistry. 285 (40): 30814–24. doi:10.1074 / jbc.M110.142869. PMC 2945575. PMID 20547764.

[18] Huang S, Laoukili J, Epping MT, Koster J, Hölzel M, Westerman BA, Nijkamp W, Hata A, Asgharzadeh S, Seeger RC, Versteeg R, Beijersbergen RL, Bernards R (duben 2009). „ZNF423 je kriticky nutný pro diferenciaci vyvolanou kyselinou retinovou a je markerem výsledku neuroblastomu“. Rakovinová buňka. 15 (4): 328–40. doi:10.1016 / j.ccr.2009.02.023. PMC 2693316. PMID 19345331.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]