LMX1A - LMX1A

LMX1A
Identifikátory
Aliasy	LMX1A, LMX1, LMX1.1, LIM homeoboxní transkripční faktor 1 alfa, DFNA7
Externí ID	OMIM: 600298 MGI: 1888519 HomoloGene: 24921 Genové karty: LMX1A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	165,356,715 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	167,848,741 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • vazba kovových iontů; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro;
Biologický proces	• neuronová diferenciace; • vývoj mozečku; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj středního mozku; • vývoj centrálního nervového systému; • regulace transkripce, DNA-šablony; • axonové vedení; • vývoj zubatého gyrusu; • transkripce, chráněná DNA; • negativní regulace neuronové diferenciace; • diferenciace neuronů centrálního nervového systému; • vývoj hipokampu; • regulace buněčného růstu; • vývoj mozku; • diferenciace dopaminergních neuronů; • regulace genové exprese; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • organizace synapse; • čichové chování; • Paměť; • pohybové chování; • diferenciace dopaminergních neuronů středního mozku; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4009
	110648
	ENSG00000162761
	ENSMUSG00000026686
	Q8TE12
	Q9JKU8
	NM_001033507; NM_001174069; NM_177398; NM_177399
	NM_033652
	NP_001167540; NP_796372
	NP_387501
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor homeoboxu LIM 1, alfa, také známý jako LMX1A, je protein který je u lidí kódován LMX1A gen.^[5]^[6]

Funkce

Inzulín je vyráběn výhradně společností beta buňky na Langerhansových ostrůvcích ve slinivce břišní. Úroveň a specificita beta-buněčné exprese genu pro inzulin jsou regulovány souborem jaderných genů, které se vážou na specifické sekvence v promotoru genu pro inzulin INS a interagovat s RNA polymerázou k aktivaci nebo potlačování transkripce. LMX1 je LIM homeobox transkripční faktor který váže sekvenci bohatou na A / T v promotoru inzulínu a stimuluje transkripci inzulínu.^[7]

Interakce

LMX1A bylo prokázáno komunikovat s TCF3^[8] a LHX3.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000162761 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026686 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: LMX1A LIM homeobox transkripční faktor 1, alfa“.
^ Německá MS, Wang J, Fernald AA, Espinosa R, Le Beau MM, Bell GI (listopad 1994). „Lokalizace genů kódujících dva transkripční faktory, LMX1 a CDX3, regulující expresi inzulínového genu do lidských chromozomů 1 a 13“. Genomika. 24 (2): 403–4. doi:10.1006 / geno.1994.1639. PMID 7698771.
^ „Entrez Gene: LMX1A“.
^ Johnson JD, Zhang W, Rudnick A, Rutter WJ, německý MS (červenec 1997). „Transkripční synergie mezi proteiny LIM-homeodomény a základními proteiny helix-loop-helix: doména LIM2 určuje specificitu“. Mol. Buňka. Biol. 17 (7): 3488–96. doi:10,1128 / mcb.17.7.3488. PMC 232202. PMID 9199284.
^ Jurata LW, Pfaff SL, Gill GN (únor 1998). „NLI nukleární interaktivace domén LIM zprostředkovává homo- a heterodimerizaci transkripčních faktorů domén LIM“ “. J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. doi:10.1074 / jbc.273.6.3152. PMID 9452425.

Další čtení

Německé MS, Wang J, Chadwick RB, Rutter WJ (1992). „Synergická aktivace inzulínového genu pomocí proteinu LIM-homeo domény a základního proteinu helix-smyčka-helix: budování funkčního komplexu mininhanceru inzulínu“. Genes Dev. 6 (11): 2165–76. doi:10,1101 / gad. 6.11.2165. PMID 1358758.
Německý MS, Wang J, Fernald AA, Espinosa R, Le Beau MM, Bell GI (1994). „Lokalizace genů kódujících dva transkripční faktory, LMX1 a CDX3, regulující expresi genu pro inzulin do lidských chromozomů 1 a 13“. Genomika. 24 (2): 403–4. doi:10.1006 / geno.1994.1639. PMID 7698771.
Jurata LW, Gill GN (1997). "Funkční analýza nukleárního LIM doménového interagátoru NLI". Mol. Buňka. Biol. 17 (10): 5688–98. doi:10.1128 / MCB.17.10.5688. PMC 232417. PMID 9315627.
Iannotti CA, Inoue H, Bernal E, Aoki M, Liu L, Donis-Keller H, německá MS, Permutt MA (1997). „Identifikace lidského genu souvisejícího s LMX1 (LMX1.1), LMX1.2: tkáňově specifická exprese a vazebné mapování na chromozomu 9“. Genomika. 46 (3): 520–4. doi:10.1006 / geno.1997.5075. PMID 9441763.
Jurata LW, Pfaff SL, Gill GN (1998). „NLI nukleární interaktivace domén LIM zprostředkovává homo- a heterodimerizaci transkripčních faktorů domén LIM“ “. J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. doi:10.1074 / jbc.273.6.3152. PMID 9452425.
Thameem F, Wolford JK, Wang J, německý MS, Bogardus C, Prochazka M (2002). "Klonování, exprese a genomová struktura lidské LMX1A a variantní screening u indiánů Pima". Gen. 290 (1–2): 217–25. doi:10.1016 / S0378-1119 (02) 00582-6. PMID 12062816.
Millen KJ, Millonig JH, Hatten ME (2004). "Střešní deska a vývoj dorneální míchy dl1 interneuronu u myší mutantů dreher". Dev. Biol. 270 (2): 382–92. doi:10.1016 / j.ydbio.2004.03.008. PMID 15183721.
Hassel S, Eichner A, Yakymovych M, Hellman U, Knaus P, Souchelnytskyi S (2004). „Proteiny spojené s kostním morfogenetickým proteinovým receptorem typu II (BMPR-II) a identifikované pomocí dvourozměrné gelové elektroforézy a hmotnostní spektrometrie“. Proteomika. 4 (5): 1346–58. doi:10.1002 / pmic.200300770. PMID 15188402.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000162761 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026686 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: LMX1A LIM homeobox transkripční faktor 1, alfa“.

[pmid7698771-6] Německá MS, Wang J, Fernald AA, Espinosa R, Le Beau MM, Bell GI (listopad 1994). „Lokalizace genů kódujících dva transkripční faktory, LMX1 a CDX3, regulující expresi inzulínového genu do lidských chromozomů 1 a 13“. Genomika. 24 (2): 403–4. doi:10.1006 / geno.1994.1639. PMID 7698771.

[entrez2-7] „Entrez Gene: LMX1A“.

[pmid9199284-8] Johnson JD, Zhang W, Rudnick A, Rutter WJ, německý MS (červenec 1997). „Transkripční synergie mezi proteiny LIM-homeodomény a základními proteiny helix-loop-helix: doména LIM2 určuje specificitu“. Mol. Buňka. Biol. 17 (7): 3488–96. doi:10,1128 / mcb.17.7.3488. PMC 232202. PMID 9199284.

[pmid9452425-9] Jurata LW, Pfaff SL, Gill GN (únor 1998). „NLI nukleární interaktivace domén LIM zprostředkovává homo- a heterodimerizaci transkripčních faktorů domén LIM“ “. J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. doi:10.1074 / jbc.273.6.3152. PMID 9452425.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]