SOX14 - SOX14
Transkripční faktor SOX-14 je protein že u lidí je kódován SOX14 gen.[5][6]
Funkce
Tento intronless gen kóduje člena SOX (SRY-související HMG-box) rodina transkripční faktory podílející se na regulaci embryonální vývoj a při určování osudu buňky. Kódovaný protein může působit jako a transkripční regulátor po vytvoření proteinového komplexu s jinými proteiny. Mutace v tomto genu jsou považovány za odpovědné za defekty končetin spojené s blefarofimóza, ptóza, syndrom Epicanthus inversus (BPES) a Mobiusův syndrom.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168875 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000053747 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Arsic N, Rajic T, Stanojcic S, Goodfellow PN, Stevanovic M (březen 1999). "Charakterizace a mapování lidského genu SOX14". Cytogenetika a genetika buněk. 83 (1–2): 139–46. doi:10.1159/000015149. PMID 9925951. S2CID 24812709.
- ^ A b "Entrez Gene: SOX14 SRY (oblast určující pohlaví Y) - box 14".
Další čtení
- Wilson M, Koopman P (srpen 2002). „Odpovídající SOX: partnerské proteiny a kofaktory rodiny transkripčních regulátorů SOX“. Aktuální názor na genetiku a vývoj. 12 (4): 441–6. doi:10.1016 / S0959-437X (02) 00323-4. PMID 12100890.
- Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (srpen 2002). "Dvacet párů sox: rozsah, homologie a nomenklatura genových rodin myšího a lidského sox transkripčního faktoru". Vývojová buňka. 3 (2): 167–70. doi:10.1016 / S1534-5807 (02) 00223-X. PMID 12194848.
- Cremazy F, Soullier S, Berta P, Jay P (listopad 1998). „Další složitost rodiny genů lidského SOX odhalená kombinovaným použitím vysoce degenerovaných primerů a nested PCR“. FEBS Dopisy. 438 (3): 311–4. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 01294-0. PMID 9827568. S2CID 551497.
- Malas S, Duthie S, Deloukas P, Episkopou V (září 1999). „Izolace a chromozomální mapování lidského SOX14 a SOX21 s vysokým rozlišením; dva členové rodiny genů SOX příbuzné SOX1, SOX2 a SOX3“. Savčí genom. 10 (9): 934–7. doi:10,1007 / s003359901118. PMID 10441749. S2CID 27862567.
- Wilmore HP, Smith MJ, Wilcox SA, Bell KM, Sinclair AH (březen 2000). „SOX14 je kandidátský gen pro defekty končetin spojené s BPES a Möbiovým syndromem“. Genetika člověka. 106 (3): 269–76. doi:10,1007 / s004390051037. PMID 10798354.
- Hargrave M, James K, Nield K, Toomes C, Georgas K, Sullivan T, Verzijl HT, Oley CA, Little M, De Jonghe P, Kwon JM, Kremer H, Dixon MJ, Timmerman V, Yamada T, Koopman P (duben 2000). "Jemné mapování nervově exprimovaného genu SOX14 na lidský 3q23 ve vztahu ke třem vrozeným chorobám". Genetika člověka. 106 (4): 432–9. doi:10,1007 / s004390000266. PMID 10830911. S2CID 20519444.
Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |