X chromozom - X chromosome
Lidský X chromozom | |
---|---|
![]() Lidský X chromozom (po G-bandáž ) | |
![]() X chromozom u člověka karyogram | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 156 040 895 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 804 (CCDS )[2] |
Typ | Allosome |
Poloha centromery | Submetacentrický[3] (61,0 Mbp[4]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom X |
Entrez | Chromozom X |
NCBI | Chromozom X |
UCSC | Chromozom X |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000023 (FASTA ) |
GenBank | CM000685 (FASTA ) |
The X chromozom je jedním ze dvou určující pohlaví chromozomy (allosomy ) v mnoha organismech, včetně savců (druhý je Y chromozom ) a nachází se u mužů i žen. Je součástí Systém určování pohlaví XY a Systém určení pohlaví X0. Chromozom X byl pojmenován pro své jedinečné vlastnosti časnými vědci, což vedlo k pojmenování jeho protějšku Y chromozomu, pro další písmeno v abecedě, po jeho následném objevu.[5]
Objev
Nejprve bylo poznamenáno, že chromozom X byl v roce 1890 zvláštní Hermann Henking v Lipsku. Henking studoval varlata Pyrrhocoris a všiml si, že se jednoho chromozomu nezúčastnil redukční dělení buněk. Chromozomy jsou pojmenovány kvůli své schopnosti přijímat barvení (sytost v řečtině znamená barva). Ačkoli chromozom X mohl být obarven stejně dobře jako ostatní, Henking si nebyl jistý, zda se jedná o jinou třídu předmětů, a následně jej pojmenoval X prvek,[6] který se později stal chromozomem X poté, co bylo zjištěno, že se skutečně jedná o chromozom.[7]
Myšlenka, že chromozom X byl pojmenován podle podobnosti s písmenem „X“, je mylná. Všechny chromozomy se obvykle pod mikroskopem jeví jako amorfní skvrna a dobře definovaný tvar získávají pouze během mitózy. Tento tvar je nejasně ve tvaru X pro všechny chromozomy. Je zcela náhoda, že chromozom Y během mitóza, má dvě velmi krátké větve, které mohou vypadat sloučené pod mikroskopem a vypadat jako descender tvaru Y.[8]
Poprvé se předpokládalo, že chromozom X se podílel na určování pohlaví pomocí Clarence Erwin McClung v roce 1901. Po srovnání jeho práce na kobylky u Henkinga a dalších McClung poznamenal, že pouze polovina spermií obdržela chromozom X. Nazval tento chromozom an doplňkový chromozom, a trval (správně), že to bylo správně chromozomu a domníval se (nesprávně), že se jedná o chromozom určující muže.[6]
Dědičnost vzor

Luke Hutchison si všiml, že řada možných předků na linii dědičnosti chromozomů X v dané generaci předků následuje Fibonacciho sekvence.[9] Mužský jedinec má chromozom X, který dostal od své matky, a Y chromozom, kterou obdržel od svého otce. Samec se počítá jako „původ“ svého vlastního chromozomu X () a na generaci jeho rodičů pocházel jeho chromozom X od jednoho rodiče (). Matka mužského pohlaví dostala jeden chromozom X od své matky (babička z matčiny strany syna) a jeden od svého otce (dědeček z matčiny strany syna), takže dva prarodiče přispěli do chromozomu X potomka mužského pohlaví (). Dědeček z matčiny strany dostal svůj X chromozom od své matky a babička z matčiny strany obdržel X chromozomy od obou svých rodičů, takže tři praprarodiče přispěli k X chromozomu mužského potomka (). Pět pra-pra-prarodičů přispělo k chromozomu X mužského potomka () atd. (Všimněte si, že se předpokládá, že všichni předkové daného potomka jsou nezávislí, ale pokud je nějaká genealogie vysledována dostatečně daleko v čase, začnou se předkové objevovat na více řádcích genealogie, až nakonec zakladatel populace se objeví na všech řádcích genealogie.)
Lidé
Funkce

X chromozom u lidí zahrnuje více než 153 milionů základní páry (stavební materiál DNA ). Představuje asi 800 genů kódujících bílkoviny ve srovnání s chromozomem Y obsahujícím asi 70 genů z celkového počtu 20 000–25 000 genů v lidském genomu. Každý člověk má obvykle v každé buňce jeden pár pohlavních chromozomů. Ženy mají obvykle dva chromozomy X, zatímco muži mají obvykle jeden X a jeden Y chromozom. Muži i ženy si zachovávají jeden z chromozomů X své matky a ženy si zachovávají svůj druhý chromozom X od svého otce. Protože si otec ponechává svůj X chromozom od své matky, má lidská žena jeden X chromozom od své babičky z otcovy strany (otcovy strany) a jeden X chromozom od své matky. Tento vzor dědičnosti následuje Fibonacciho čísla v dané hloubce předků.
Genetické poruchy které jsou způsobeny mutace v genech na chromozomu X jsou popsány jako X propojeno. Pokud má chromozom X gen pro genetické onemocnění, vždy to způsobí onemocnění u mužských pacientů, protože muži mají pouze jeden chromozom X a tedy pouze jednu kopii každého genu. Ženy místo toho mohou zůstat zdravé a mohou být pouze nositeli genetického onemocnění, protože mají další chromozom X a možnost mít zdravou kopii genu. Například hemofilie a červeno-zelená barevná slepota probíhají v rodině tímto způsobem.
X chromozom nese stovky genů, ale jen málo z nich, pokud vůbec nějaké, má něco společného přímo s určením pohlaví. Na začátku embryonální vývoj u žen je jeden ze dvou chromozomů X trvale inaktivován téměř ve všech somatických buňkách (jiné než vejce a spermie buňky). Tento jev se nazývá X-inaktivace nebo Lyonizace, a vytvoří Barrovo tělo. Pokud by inaktivace X v somatické buňce znamenala úplnou nefunkčnost jednoho z X-chromozomů, zajistilo by to, aby ženy, stejně jako muži, měly v každé somatické buňce pouze jednu funkční kopii X chromozomu. Předpokládalo se, že tomu tak bylo dříve. Nedávný výzkum však naznačuje, že Barrovo tělo může být biologicky aktivnější, než se původně předpokládalo.[10]
Částečné inaktivace X-chromozomu je kvůli represivní heterochromatin který zhutňuje DNA a zabraňuje expresi většiny genů. Zhutnění heterochromatinu je regulováno Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2 ).[11]
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu X. Protože vědci používají různé přístupy k anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[12]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 804 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 825 | 260 | 606 | [13] | 2017-05-12 |
Ensembl | 841 | 639 | 871 | [14] | 2017-03-29 |
UniProt | 839 | — | — | [15] | 2018-02-28 |
NCBI | 874 | 494 | 879 | [16][17][18] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu X. Celý seznam najdete na odkazu v informačním boxu vpravo.
- AIC: kódování protein AIC
- APOO: kódování protein Apolipoprotein O
- ARMCX6: kódování protein Opakování pásovce obsahující X-vázané 6
- BEX1: kódování protein Mozek exprimovaný X-vázaný protein 1
- BEX2: kódování protein Brain-exprimovaný X-vázaný protein 2
- BEX4: kódování protein Vyjádřený mozek, X-vázaný
- CCDC120: kódování protein Navinutá cívková doména obsahující protein 120
- CCDC22: kódování protein Coiled-coil doména obsahující 22
- CD99L2: Protein podobný antigenu CD99 2
- CHRDL1: kódování protein Chordin-like 1
- CMTX2 kódování protein Charcot-Marie-Tooth neuropatie, X-vázaný 2 (recesivní)
- CMTX3 kódování protein Charcot-Marie-Tooth neuropatie, X-vázaný 3 (dominantní)
- CT45A5: kódování protein Rodina antigenu rakoviny / varlat 45, člen A5
- CXorf36: kódování protein hypotetický protein LOC79742
- CXorf40A: Chromozom X otevřený čtecí rámec 40
- 49: chromozom X otevřený čtecí rámec 49. kódování protein
- CXorf66: kódování protein Chromosome X Open Reading Frame 66
- 67: kódování protein Necharakterizovaný protein CXorf67
- DACH2: kódování protein Jezevčík homolog 2
- EFHC2: kódování protein EF doména (C-terminál) obsahující 2
- ERCC6L kódování protein ERCC excision repair 6 like, vřeteno sestavy kontrolní bod helicase
- F8A1: Protein faktoru VIII intron 22
- FAM120C: kódování protein Rodina se sekvenční podobností 120 ° C
- FAM122B: Rodina se sekvenční podobností 122 členů B
- FAM122C: kódování protein Rodina se sekvenční podobností 122C
- FAM127A: CAAX box protein 1
- FAM50A: Rodina se sekvenční podobností 50 členů A
- OSUD 1: Fetální a dospělý transkriptovaný protein ve varlatech
- FMR1-AS1: kódování a dlouhá nekódující RNA FMR1 antisense RNA 1
- FRMPD3: kódování protein FERM a PDZ doména obsahující 3
- FUNDC1: kódování protein FUN14 doména obsahující 1
- FUNDC2: Protein obsahující doménu FUN14 2
- GATA1: kódování Transkripční faktor GATA1
- GNL3L kódování protein G-protein nukleolar 3 jako
- GPRASP2: Třídicí protein spojený s G-proteinem spojený s receptorem 2
- GRIPAP1: kódování protein S proteinem spojeným s GRIP1 1
- HDHD1A: kódování enzym Protein 1A obsahující halogenacidovou dehalogenázu podobnou hydrolázovou doménu
- LAS1L kódování protein Protein podobný LAS1
- MAGEA2: kódování protein Antigen asociovaný s melanomem 2
- MAGEA5 kódování protein Rodina antigenu melanomu A, 5
- MAGEA8: kódování protein Rodina antigenu melanomu A, 8
- MAGED4B: kódování protein Antigen asociovaný s melanomem D4
- MAGT1: kódování protein Hořčíkový transportní protein 1
- MBNL3: kódování protein Protein podobný slepotě 3
- MIR222: kódování mikroRNA MicroRNA 222
- MIR361: kódování mikroRNA MicroRNA 361
- MIR660: kódování protein MicroRNA 660
- MORF4L2: kódování protein Protein podobný faktoru úmrtnosti 4
- MOSPD1: kódování protein Pohyblivá doména spermií obsahující 1
- MOSPD2: kódování protein Pohyblivá doména spermií obsahující 2
- NKRF: kódování protein Faktor potlačující NF-kappa-B
- NRK: kódování enzym Nik-příbuzná protein kináza
- OTUD5: kódování protein OTU deubiquitináza 5
- PASD1: kódování protein Proteiny obsahující doménu PAS 1
- STRANA 1 : kódování a protein nezřízené funkce
- PBDC1: kódování proteinu nezavedené funkce
- PCYT1B: kódování enzym Cholin-fosfátová cytidylyltransferáza B
- PIN4: kódování enzym Peptidyl-prolyl cis-trans izomeráza NIMA interagující 4
- PLAC1: kódování protein Placenta-specifický protein 1
- PLP2: kódování protein Proteolipidový protein 2
- RPA4: kódování protein Replikační protein A 30 kDa podjednotka
- RPS6KA6: kódování protein Ribozomální protein S6 kináza, 90 kDa, polypeptid 6
- RRAGB: kódování protein G-vazebný protein B související s Ras
- SFRS17A: kódování protein Faktor sestřihu, bohatý na arginin / serin 17A
- SLITRK2: kódování protein SLIT a protein podobný NTRK 2
- SMARCA1: kódování protein Pravděpodobný globální aktivátor transkripce SNF2L1
- SMS: kódování enzym Spermin syntáza
- SSR4: kódování protein Delta podjednotky proteinu asociovaná s transloconem
- TAF7l: kódování protein S faktorem 7 podobný asociovaný protein TATA-box
- TCEAL1: kódování protein Faktor transkripce prodloužení A podobný proteinu 1
- TCEAL4: kódování protein Faktor transkripce prodloužení A podobný proteinu 4
- THOC2: kódování protein THO komplexní podjednotka 2
- TMEM29: kódování protein Protein FAM156A
- TMEM47: kódování protein Transmembránový protein 47
- TMLHE: kódování enzym Trimethyllysindioxygenáza, mitochondriální
- TNMD kódování protein Tenomodulin (označovaný také jako tendin, myodulin, Tnmd a TeM)
- TRAPPC2P1 kódování protein Podjednotka komplexu s obchodováním s proteinovými částicemi 2
- TREX2: kódování enzym Exonukleáza se třemi hlavními opravami 2
- TRO: kódování protein Trophinin
- TSPYL2: kódování protein Specifický Y-kódovaný protein varlete 2
- USP51: kódování enzym Ubiquitin karboxyl-terminální hydroláza 51
- YIPF6: kódování protein Protein YIPF6
- ZC3H12B: kódování protein ZC3H12B
- ZFP92: kódování protein Protein se zinkovým prstem ZFP92
- ZMYM3: kódování protein Protein typu MYM se zinkovým prstem 3
- ZNF157: kódování protein Protein se zinkovým prstem 157
- ZNF182 kódování protein Protein se zinkovým prstem 182
- ZNF275: kódování protein Protein se zinkovým prstem 275
- ZNF674: kódování protein Protein se zinkovým prstem 674
Struktura
Předpokládá to Ross a kol. 2005 a Ohno 1967, že chromozom X je alespoň částečně odvozen z autosomálního (bez pohlaví) genomu jiných savců, což dokazuje mezidruhové zarovnání genomové sekvence.
Chromozom X je pozoruhodně větší a má aktivnější euchromatin regionu než jeho Y chromozom protějšek. Další srovnání X a Y odhaluje oblasti homologie mezi těmito dvěma. Odpovídající oblast v Y se však jeví mnohem kratší a postrádá oblasti, které jsou konzervované v X v rámci druhů primátů, což znamená genetickou degeneraci Y v této oblasti. Protože muži mají pouze jeden chromozom X, je pravděpodobnější, že budou mít onemocnění související s chromozomem X.
Odhaduje se, že asi 10% genů kódovaných chromozomem X je spojeno s rodinou genů „CT“, které jsou tak pojmenovány, protože kódují markery nalezené jak v nádorových buňkách (u pacientů s rakovinou), tak i v lidských varle (u zdravých pacientů).[19]
Role v nemoci
Numerické abnormality
- Klinefelterův syndrom je způsoben přítomností jedné nebo více kopií chromozomu X v mužských buňkách. Extra genetický materiál z chromozomu X interferuje s mužským pohlavním vývojem, brání normálnímu fungování varlat a snižuje hladinu testosteron.
- Muži s Klinefelterovým syndromem mají obvykle v každé buňce jednu kopii chromozomu X navíc, celkem tedy dva chromozomy X a jeden chromozom Y (47, XXY). U postižených mužů je méně časté mít v každé buňce dva nebo tři chromozomy X (48, XXXY nebo 49, XXXXY) nebo další kopie chromozomů X a Y (48, XXYY). Extra genetický materiál může vést k vysokému vzrůstu, poruchám učení a čtení a dalším zdravotním problémům. Každý další chromozom X snižuje dítě IQ asi o 15 bodů,[20][21] což znamená, že průměrné IQ u Klinefelterova syndromu je obecně v normálním rozmezí, i když pod průměrem. Pokud jsou v 48, XXXY, 48, XXYY nebo 49, XXXXY přítomny další chromozomy X a / nebo Y, mohou být vývojová zpoždění a kognitivní potíže závažnější a mírnější mentální postižení může být přítomen.
- Klinefelterův syndrom může být také výsledkem extra chromozomu X pouze v některých buňkách těla. Tyto případy se nazývají mozaika 46, XY / 47, XXY.
Syndrom trojitého X (nazývané také 47, XXX nebo trizomie X):
- Tento syndrom je výsledkem extra kopie chromozomu X v každé buňce ženy. Ženy s trizomií X mají tři chromozomy X, tedy celkem 47 chromozomů na buňku. Průměrný IQ žen s tímto syndromem je 90, zatímco průměr IQ neovlivněných sourozenců je 100.[22] Jejich postava je v průměru vyšší než normální ženy. Jsou plodní a jejich děti nezdědí tento stav.[23]
- Ženy s více než jednou kopií chromozomu X (48, XXXX syndrom nebo 49, XXXXX syndrom ) byly identifikovány, ale tyto stavy jsou vzácné.
- To má za následek, že každá z ženských buněk má jeden normální X chromozom a druhý pohlavní chromozom chybí nebo je změněn. Chybějící genetický materiál ovlivňuje vývoj a způsobuje rysy stavu, včetně malého vzrůstu a neplodnosti.
- Asi polovina jedinců s Turnerovým syndromem má monosomie X (45, X), což znamená, že každá buňka v těle ženy má pouze jednu kopii chromozomu X namísto obvyklých dvou kopií. Turnerův syndrom může také nastat, pokud jeden z pohlavních chromozomů částečně chybí nebo je přeskupen, spíše než zcela chybí. Některé ženy s Turnerovým syndromem mají chromozomální změnu pouze v některých svých buňkách. Tyto případy se nazývají mozaiky Turnerova syndromu (45, X / 46, XX).
X-vázané recesivní poruchy
Sexuální vazba byl poprvé objeven v hmyzu, např. T. H. Morgan Objev modelu dědičnosti mutace bílých očí v roce 1910 v roce 1910 Drosophila melanogaster.[24] Tyto objevy pomohly vysvětlit x-vázané poruchy u lidí, např. hemofilie A a B, adrenoleukodystrofie, a červeno-zelená barevná slepota.
Jiné poruchy
XX mužský syndrom je vzácná porucha, kdy SRY oblast Y chromozomu se rekombinovala tak, aby byla lokalizována na jednom z X chromozomů. Výsledkem je, že kombinace XX po oplodnění má stejný účinek jako kombinace XY, což vede k samci. Ostatní geny chromozomu X však způsobují také feminizaci.
X-vázaná endoteliální dystrofie rohovky je extrémně vzácné onemocnění rohovky spojené s oblastí Xq25. Lischová epiteliální rohovková dystrofie je spojen s Xp22.3.
Megalocornea 1 je spojen s Xq21.3-q22[nutná lékařská citace ]
Adrenoleukodystrofie, vzácná a smrtelná porucha, kterou matka nese na x-buňce. Ovlivňuje pouze chlapce ve věku od 5 do 10 let a ničí ochrannou buňku obklopující nervy, myelin v mozku. Ženský nosič sotva vykazuje žádné příznaky, protože ženy mají kopii x-buňky. Tato porucha způsobí, že kdysi zdravý chlapec ztratil všechny schopnosti chodit, mluvit, vidět, slyšet a dokonce polykat. Do 2 let po stanovení diagnózy zemře většina chlapců s adrenoleukodystrofií.
Role v mentálních schopnostech a inteligenci
X-chromozom hraje klíčovou roli ve vývoji sexuálně vybraných charakteristik již více než 300 milionů let. Za tu dobu nashromáždil neúměrné množství genů zabývajících se mentálními funkcemi. Z dosud neznámých důvodů existuje na chromozomu X nadměrný podíl genů, které jsou spojeny s vývojem inteligence, bez zjevných vazeb na další významné biologické funkce.[25][26] Jinými slovy, významná část genů spojených s inteligencí se přenáší na mužské potomky z mateřské strany a na ženské potomky z mateřské i otcovské strany. Rovněž se zajímala o možnost, že haploinsufficiency pro jeden nebo více genů vázaných na X má specifický dopad na vývoj Amygdala a jeho spojení s kortikálními centry zapojenými do zpracování sociálního poznání nebo „sociálního mozku“.[25][27][je zapotřebí objasnění ]
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[32] | Kapela[33] | ISCN Start[34] | ISCN stop[34] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[35] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
X | str | 22.33 | 0 | 323 | 1 | 4,400,000 | gneg | |
X | str | 22.32 | 323 | 504 | 4,400,001 | 6,100,000 | gpos | 50 |
X | str | 22.31 | 504 | 866 | 6,100,001 | 9,600,000 | gneg | |
X | str | 22.2 | 866 | 1034 | 9,600,001 | 17,400,000 | gpos | 50 |
X | str | 22.13 | 1034 | 1345 | 17,400,001 | 19,200,000 | gneg | |
X | str | 22.12 | 1345 | 1448 | 19,200,001 | 21,900,000 | gpos | 50 |
X | str | 22.11 | 1448 | 1577 | 21,900,001 | 24,900,000 | gneg | |
X | str | 21.3 | 1577 | 1784 | 24,900,001 | 29,300,000 | gpos | 100 |
X | str | 21.2 | 1784 | 1862 | 29,300,001 | 31,500,000 | gneg | |
X | str | 21.1 | 1862 | 2120 | 31,500,001 | 37,800,000 | gpos | 100 |
X | str | 11.4 | 2120 | 2430 | 37,800,001 | 42,500,000 | gneg | |
X | str | 11.3 | 2430 | 2624 | 42,500,001 | 47,600,000 | gpos | 75 |
X | str | 11.23 | 2624 | 2948 | 47,600,001 | 50,100,000 | gneg | |
X | str | 11.22 | 2948 | 3129 | 50,100,001 | 54,800,000 | gpos | 25 |
X | str | 11.21 | 3129 | 3206 | 54,800,001 | 58,100,000 | gneg | |
X | str | 11.1 | 3206 | 3297 | 58,100,001 | 61,000,000 | acen | |
X | q | 11.1 | 3297 | 3491 | 61,000,001 | 63,800,000 | acen | |
X | q | 11.2 | 3491 | 3620 | 63,800,001 | 65,400,000 | gneg | |
X | q | 12 | 3620 | 3827 | 65,400,001 | 68,500,000 | gpos | 50 |
X | q | 13.1 | 3827 | 4137 | 68,500,001 | 73,000,000 | gneg | |
X | q | 13.2 | 4137 | 4292 | 73,000,001 | 74,700,000 | gpos | 50 |
X | q | 13.3 | 4292 | 4447 | 74,700,001 | 76,800,000 | gneg | |
X | q | 21.1 | 4447 | 4732 | 76,800,001 | 85,400,000 | gpos | 100 |
X | q | 21.2 | 4732 | 4809 | 85,400,001 | 87,000,000 | gneg | |
X | q | 21.31 | 4809 | 5107 | 87,000,001 | 92,700,000 | gpos | 100 |
X | q | 21.32 | 5107 | 5184 | 92,700,001 | 94,300,000 | gneg | |
X | q | 21.33 | 5184 | 5430 | 94,300,001 | 99,100,000 | gpos | 75 |
X | q | 22.1 | 5430 | 5701 | 99,100,001 | 103,300,000 | gneg | |
X | q | 22.2 | 5701 | 5843 | 103,300,001 | 104,500,000 | gpos | 50 |
X | q | 22.3 | 5843 | 6050 | 104,500,001 | 109,400,000 | gneg | |
X | q | 23 | 6050 | 6322 | 109,400,001 | 117,400,000 | gpos | 75 |
X | q | 24 | 6322 | 6619 | 117,400,001 | 121,800,000 | gneg | |
X | q | 25 | 6619 | 7059 | 121,800,001 | 129,500,000 | gpos | 100 |
X | q | 26.1 | 7059 | 7253 | 129,500,001 | 131,300,000 | gneg | |
X | q | 26.2 | 7253 | 7395 | 131,300,001 | 134,500,000 | gpos | 25 |
X | q | 26.3 | 7395 | 7602 | 134,500,001 | 138,900,000 | gneg | |
X | q | 27.1 | 7602 | 7808 | 138,900,001 | 141,200,000 | gpos | 75 |
X | q | 27.2 | 7808 | 7886 | 141,200,001 | 143,000,000 | gneg | |
X | q | 27.3 | 7886 | 8145 | 143,000,001 | 148,000,000 | gpos | 100 |
X | q | 28 | 8145 | 8610 | 148,000,001 | 156,040,895 | gneg |
Výzkum
V březnu 2020 uvedli vědci, že jejich přezkum podporuje nestřežená X hypotéza: podle této hypotézy je jedním z důvodů, proč průměrná délka života mužů není tak dlouhá, jako je délka života žen - podle studie průměrně o 18% - je to, že mají Y chromozom které nemohou chránit jedince před škodlivými geny exprimovanými na X chromozomu, zatímco duplikát X chromozomu, jak je přítomen v ženských organismech, může zajistit, aby škodlivé geny nebyly vyjádřený.[36][37]
V červenci 2020 uvedli vědci první úplné a bez mezer shromáždění a lidský X chromozom.[38][39]
Viz také
Reference
- Dřívější verze tohoto článku obsahují materiál z National Library of Medicine (https://web.archive.org/web/20081122151614/http://www.nlm.nih.gov/copyright.html ), součást Národního institutu zdraví (USA), který je jako vládní publikace USA veřejně dostupný.
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - X [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b C Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Angier, Natalie (01.05.2007). „U mateřského chromozomu X je pohlaví pouze začátek“. New York Times. Citováno 2007-05-01.
- ^ A b James Schwartz, Ve snaze o gen: Od Darwina po DNA, strany 155-158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
- ^ David Bainbridge, „X v sexu: Jak X chromozom řídí naše životy, strany 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
- ^ Bainbridge, strany 65-66
- ^ A b Hutchison, Luke (září 2004). „Rostoucí rodokmen: Síla DNA při rekonstrukci rodinných vztahů“ (PDF). Sborník z prvního sympozia o bioinformatice a biotechnologii (BIOT-04). Citováno 2016-09-03.
- ^ Carrel L, Willard H (2005). „X-inaktivační profil odhaluje rozsáhlou variabilitu v genové expresi vázané na X u žen“. Příroda. 434 (7031): 400–4. doi:10.1038 / nature03479. PMID 15772666.
- ^ Veneti Z, Gkouskou KK, Eliopoulos AG (červenec 2017). „Polycomb Repressor Complex 2 in Genomic Nestability and Cancer“. Int J Mol Sci. 18 (8): 1657. doi:10,3390 / ijms18081657. PMC 5578047. PMID 28758948.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu X“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromosome X: Summary of Chromosome - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom X: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ „Výsledky vyhledávání - X [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ „Výsledky vyhledávání - X [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ „Výsledky vyhledávání - X [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ Ross M a kol. (2005). „Sekvence DNA lidského chromozomu X“. Příroda. 434 (7031): 325–37. doi:10.1038 / nature03440. PMC 2665286. PMID 15772651.
- ^ Harold Chen; Ian Krantz; Mary L Windle; Margaret M. McGovern; Paul D Petry; Bruce Buehler (22.02.2013). „Patofyziologie Klinefelterova syndromu“. Medscape. Citováno 2014-07-18.
- ^ Visootsak J, Graham JM (2006). „Klinefelterův syndrom a další pohlavní chromozomální aneuploidie“. Orphanet J Rare Dis. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
- ^ Bender B, Puck M, Salbenblatt J, Robinson A (1986). Smith S (ed.). Kognitivní vývoj dětí s abnormalitami pohlavních chromozomů. San Diego: College Hill Press. 175–201.
- ^ "Triple X syndrom". Genetická domácí reference. 2014-07-14. Citováno 2014-07-18.
- ^ Morgan, T. H. (1910). „Dědičnost omezená na pohlaví v Drosophile“. Věda. 32 (812): 120–122. Bibcode:1910Sci .... 32..120M. doi:10.1126 / science.32.812.120. PMID 17759620.
- ^ A b Skuse, David H. (2005-04-15). „Geny vázané na X a mentální fungování“. Lidská molekulární genetika. 14 Specifikace č. 1: R27–32. doi:10,1093 / hmg / ddi112. ISSN 0964-6906. PMID 15809269.
- ^ Zhao, Min; Kong, Lei; Qu, Hong (2014-02-25). „Systémový biologický přístup k identifikaci genomových oblastí souvisejících se skóre inteligenčních kvocientů a cest relevantních pro potenciální terapeutické léčby“. Vědecké zprávy. 4: 4176. doi:10.1038 / srep04176. ISSN 2045-2322. PMC 3933868. PMID 24566931.
- ^ Startin, Carla M .; Fiorentini, Chiara; de Haan, Michelle; Skuse, David H. (01.01.2015). „Variace genu EFHC2 vázaného na X je spojena se sociálními kognitivními schopnostmi u mužů“. PLOS ONE. 10 (6): e0131604. doi:10.1371 / journal.pone.0131604. ISSN 1932-6203. PMC 4481314. PMID 26107779.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). Odhad rozlišení pásem na lidském chromozomu. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ "str": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
- ^ „Proč muži (a další zvířata) umírají mladší: je to všechno v chromozomu Y“. phys.org. Citováno 5. dubna 2020.
- ^ Xirocostas, Zoe A .; Everingham, Susan E .; Moles, Angela T. (25. března 2020). „Sex se sníženým pohlavním chromozomem umírá dříve: srovnání napříč stromem života“. Biologické dopisy. 16 (3): 20190867. doi:10.1098 / rsbl.2019.0867. PMC 7115182. PMID 32126186.
- ^ „Vědci dosáhli první kompletní sestavy lidského chromozomu X“. phys.org. Citováno 16. srpna 2020.
- ^ Miga, Karen H .; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Vollger, Mitchell R .; Gershman, Ariel; Bzikadze, Andrey; Brooks, Shelise; Howe, Edmund; Porubský, David; Logsdon, Glennis A .; Schneider, Valerie A .; Potapova, Tamara; Wood, Jonathan; Chow, William; Armstrong, Joel; Fredrickson, Jeanne; Pak, Evgenia; Tigyi, Krištof; Kremitzki, Milinn; Markovic, Christopher; Maduro, Valerie; Dutra, Amalia; Bouffard, Gerard G .; Chang, Alexander M .; Hansen, Nancy F .; Wilfert, Amy B .; Thibaud-Nissen, Françoise; Schmitt, Anthony D .; Belton, Jon-Matthew; Selvaraj, Siddarth; Dennis, Megan Y .; Soto, Daniela C .; Sahasrabudhe, Ruta; Kaya, Gulhan; Rychle, Joshi; Loman, Nicholas J .; Holmes, Nadine; Loose, Matthew; Surti, Urvashi; Risques, Rosa ana; Lindsay, Tina A. Graves; Fulton, Robert; Hall, Ira; Paten, Benedict; Howe, Kerstin; Timp, Winston; Young, Alice; Mullikin, James C .; Pevzner, Pavel A .; Gerton, Jennifer L .; Sullivan, Beth A .; Eichler, Evan E .; Phillippy, Adam M. (14. července 2020). „Sestavení telomeru-telomeru kompletního lidského X chromozomu“. Příroda: 1–9. doi:10.1038 / s41586-020-2547-7. ISSN 1476-4687. Citováno 16. srpna 2020.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „X chromozom“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „X chromozom“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.