Sexuální diferenciace u lidí - Sexual differentiation in humans

Lidský chromozom Y, který ukazuje gen SRY, který kóduje protein regulující sexuální diferenciaci.

Sexuální diferenciace u lidí je proces vývoje sexuální rozdíly u lidí. Je definován jako vývoj fenotypový struktury v důsledku působení hormonů produkovaných po stanovení gonád.[1] Sexuální diferenciace zahrnuje vývoj různých genitálií a vnitřní genitální trakty a ochlupení těla hraje roli v identifikaci pohlaví.[2]

Vývoj sexuálních rozdílů začíná u Systém určování pohlaví XY který je přítomen u lidí, a za vývoj fenotypových rozdílů mezi nimi jsou odpovědné složité mechanismy mužský a ženský lidé od nediferencovaného zygota.[3] Ženy mají obvykle dvě X chromozomy a muži obvykle mají Y chromozom a X chromozom. V rané fázi v embryonální obě pohlaví mají rovnocenné vnitřní struktury. Tohle jsou mezonefrické kanály a paramesonephric potrubí. Přítomnost Gen SRY na chromozomu Y způsobuje vývoj varlat u mužů a následné uvolňování hormonů, které způsobují paramesonephric potrubí ustoupit. U žen mesonefrické kanály regresují.

Rozdílný sexuální vývoj, známý jako intersex, může být výsledkem genetických a hormonálních faktorů.[4]

Určení pohlaví

Hlavní článek: Systém určování pohlaví XY

Většina savci, včetně lidí, mají Systém XY určování pohlaví: Y chromozom nese faktory odpovědné za spuštění mužského vývoje. Při absenci chromozomu Y bude plod procházet ženským vývojem. Důvodem je přítomnost oblasti určující pohlaví chromozomu Y, také známé jako SRY gen.[5] Samci savců tedy obvykle mají chromozom X a Y (XY), zatímco samice savců mají obvykle dva X chromozomy (XX). U lidí je biologické pohlaví určováno pěti faktory přítomnými při narození: přítomností nebo nepřítomností chromozomu Y, typem pohlavní žlázy, pohlavní hormony, vnitřní genitálie (např děloha u žen) a vnější genitálie.[6]

Chromozomální pohlaví se stanoví v době oplodnění; A chromozóm z spermie buňka, buď X nebo Y, se spojuje s chromozomem X ve vaječné buňce. Gonadální sex se týká pohlavních žláz, tj. varlat nebo vaječníků, podle toho, které geny jsou exprimovány. Fenotypový sex označuje struktury vnějších a vnitřních genitálií.[7]

Člověk plod nevyvine své vnější pohlavní orgány až sedm týdnů po oplodnění. Zdá se, že plod je sexuálně lhostejný a nevypadá jako muž ani žena. Během příštích pěti týdnů začne plod produkovat hormony, které způsobí, že jeho pohlavní orgány dorostou do mužských nebo ženských orgánů. Tento proces se nazývá sexuální diferenciace. Prekurzor vnitřních ženských pohlavních orgánů se nazývá Müllerian systém.

Rozmnožovací systém

Hlavní článek: Vývoj reprodukčního systému
Obrázek první: Mezonefrická cesta systému [8]

Do 7 týdnů má plod a genitální tuberkulóza, urogenitální drážka a sinus, a labioskrotální záhyby. U žen, bez nadbytku androgenů, se z nich stávají klitoris, močová trubice a pochva, a stydké pysky

K diferenciaci mezi pohlavími pohlavních orgánů dochází během embryologického, fetálního a pozdějšího života. To zahrnuje vnitřní i vnější genitální diferenciaci. U mužů i žen se pohlavní orgány skládají ze tří struktur: pohlavní žlázy, vnitřní genitálie a vnější genitálie. U mužů jsou pohlavní žlázy testy a u žen jsou vaječníky. To jsou orgány, které produkují gamety (vajíčko a spermie), reprodukční buňky, které se nakonec setkají a vytvoří oplodněné vajíčko (zygota ).

Když se zygota rozdělí, stane se nejprve embryo (což znamená „růst uvnitř“), obvykle mezi nula a osmi týdny, poté se od osmého týdne do narození považuje za plod (což znamená „nenarozené potomstvo“). Vnitřní genitálie jsou všechny doplňkové žlázy a kanály, které spojují pohlavní žlázy s vnějším prostředím. Vnější genitálie se skládají ze všech vnějších reprodukčních struktur. Pohlaví raného embrya nelze určit, protože reprodukční struktury se nerozlišují až do sedmého týdne. Dříve bylo dítě považováno za bipotenciální, protože ho nelze identifikovat jako muže nebo ženu.

Vnitřní genitální diferenciace

Vnitřní genitálie se skládají ze dvou pomocných kanálků: mezonefrické kanály (muž) a paramesonephric potrubí (ženský). Mesonephric systém je předchůdce mužských genitálií a paramesonephric k ženskému reprodukčnímu systému.[9] Jak vývoj pokračuje, jeden z dvojic kanálů se vyvíjí, zatímco druhý ustupuje. To závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti oblasti určující pohlaví chromozomu Y, známé také jako SRY gen.[5] V přítomnosti funkčního genu SRY se bipotenciální gonády vyvinou do varlat. Pohlavní žlázy jsou histologicky odlišitelné 6–8 týdny těhotenství.

Následný vývoj jedné sady a degenerace druhé závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti dvou testikulárních hormonů: testosteron a anti-Müllerian hormon (AMH). Narušení typického vývoje může mít za následek vývoj obou nebo žádného potrubního systému, který může morfologicky vytvářet intersex Jednotlivci.

Muži: Gen SRY při transkripci a zpracování produkuje protein SRY, který se váže na DNA a směruje vývoj pohlavních žláz do varlat. K mužskému vývoji může dojít pouze tehdy, když fetální varle vylučuje klíčové hormony v kritickém období v časném těhotenství. Varlata začínají vylučovat tři hormony, které ovlivňují mužské vnitřní a vnější genitálie: vylučují anti-müllerianský hormon (AMH), testosteron, a dihydrotestosteron (DHT). Antimülleriánský hormon způsobí regresi paramesonefrických kanálků. Testosteron převádí mezonefrické kanály na mužské pomocné struktury, včetně nadvarlete, vas deferens a semenný váček. Testosteron bude také řídit sestup varlat z břicha do šourek.[1] Mnoho dalších genů nalezených na jiných autosomy, počítaje v to WT1, SOX9 a SF1 také hrají roli ve vývoji pohlavních žláz.[10]

Ženy: Bez testosteronu a AMH mesonefrické kanály degenerují a mizí. Paramesonefrické kanály se vyvinou do a děloha, vejcovody a horní pochva.[10] Stále přetrvává široký nedostatek informací o genetických kontrolách ženského vývoje a mnoho zůstává neznámých o ženském embryonálním procesu.[11]

Vnější genitální diferenciace

Fotografie dospělé ženy a dospělého muže. Pamatujte, že oba modely mají částečně oholené chloupky na těle.

Muži se zvenčí odlišují mezi 8 a 12 týdny, protože androgeny zvětšují falus a způsobují fúzi urogenitálního žlábku a sinusu ve střední linii, což vytváří jednoznačný penis s falickou močovou trubicí a ztenčenou, členitou šourek. Dihydrotestosteron bude rozlišovat zbývající mužské vlastnosti vnějších genitálií.[1]

Dostatečné množství jakéhokoli androgenu může způsobit vnější maskulinizace. Nejsilnější je dihydrotestosteron (DHT), generovaný z testosteronu v kůži a genitální tkáni působením 5α-reduktázy. Mužský plod může být neúplně maskulinizovaný, pokud tento enzym je nedostatečný. V některých nemoci a okolnosti mohou být další androgeny přítomny v dostatečně vysokých koncentracích, aby způsobily částečnou nebo (zřídka) úplnou maskulinizaci vnějších genitálií geneticky ženského plodu. Varlata začínají vylučovat tři hormony, které ovlivňují mužské vnitřní a vnější genitálie. Vylučují anti-müllerianský hormon, testosteron a dihydrotestosteron. Anti-Müllerian hormon (AMH) způsobuje regresi paramesonephric potrubí. Testosteron, který se vylučuje a přeměňuje mezonefrické kanály na mužské pomocné struktury, jako jsou nadvarlete, chámovody a semenná váčka. Testosteron bude také řídit sestup varlat z břicha do šourku. Dihydrotestosteron, známý také jako (DHT), bude rozlišovat zbývající mužské vlastnosti vnějších genitálií.[12]

Další pohlavní diferenciace vnějších genitálií nastává v puberta, kdy se hladiny androgenu opět liší. Mužské hladiny testosteronu přímo vyvolávají růst penisu a nepřímo (prostřednictvím DHT) prostata.

Alfred Jost zjistil, že zatímco testosteron byl potřebný pro vývoj mezonefrického potrubí, regrese paramesonephric potrubí byl kvůli jiné látce. To bylo později určeno jako paramesonephric inhibující látka (MIS), 140 kD dimerní glykoprotein, který je produkován buňky sertoli. MIS blokuje vývoj paramesonephric potrubí, propagaci jejich regrese.[13]

Sekundární sexuální charakteristiky

Prsa

Viditelná diferenciace nastává v puberta, když estradiol a další hormony způsobují prsa vyvíjet se u typických žen.

Psychologická a behaviorální diferenciace

Lidští dospělí a děti vykazují mnoho psychologických a behaviorálních sexuálních rozdílů. Některé (např. Šaty) jsou naučené a zjevně kulturní. Jiné jsou prokazatelné napříč kulturami a mají biologické i naučené determinanty. Některé studie například tvrdí, že dívky jsou v průměru slovně plynulejší než chlapci, ale chlapci jsou průměrně lepší v prostorovém výpočtu.[14][15] Někteří si všimli, že to může být způsobeno dvěma různými vzory v komunikaci rodičů s kojenci, přičemž si všimli, že rodiče častěji mluví s dívkami a častěji se fyzicky hrají s chlapci.[11] Protože lidé nemohou experimentálně zkoumat hormonální vlivy na lidské chování, relativní příspěvky biologických faktorů a učení se psychologickým a behaviorálním rozdílům mezi lidmi (zejména genderové identity, role a sexuální orientace ) jsou kontroverzní (a velmi sporné).[11][16][17]

Současné teorie o mechanismech sexuální diferenciace mozků a chování u lidí jsou založeny především na třech zdrojích důkazů: výzkum na zvířatech zahrnující manipulaci s hormony v raném životě, pozorování výsledků malého počtu jedinců s intersex podmínky nebo případy předčasného změna pohlaví a statistické rozložení znaků v populacích (např. míra homosexuality u dvojčat). Mnoho z těchto případů naznačuje určitý genetický nebo hormonální účinek na sexuální diferenciaci chování a mentálních vlastností[18] toto bylo sporné jako špatná interpretace vědecké metodologie.[11][16][17]

Intersex variace

Hlavní článek: Intersex

Následuje několik variant spojených s atypickým procesem určování a diferenciace:[19]

  • Výsledkem je zygota s pouze X chromozomem (XO) Turnerův syndrom a bude se vyvíjet s ženskými vlastnostmi.[5]
  • Vrozená hyperplazie nadledvin - Neschopnost nadledvin produkovat dostatečné množství kortizol, což vede ke zvýšené produkci testosteronu, což vede k těžké maskulinizaci 46 XX žen. I když se tento stav vyskytuje u mužů XY, není pro ně klasifikován jako intersex, protože trpí účinky nízkého obsahu kortizolu a plýtvání solí, nikoli virilizace.
  • Syndrom přetrvávajícího Müllerova kanálu - Vzácný typ pseudohermafroditismus který se vyskytuje u 46 mužů XY, způsobený buď mutací genu pro Müllerovu inhibující látku (MIS) na 19p13, nebo jeho receptorem typu II, 12q13. Výsledkem je retence Müllerových kanálků (přetrvávání rudimentární dělohy a vejcovodů u jinak normálně virilizovaných mužů), jednostranné nebo dvoustranné nesestouplé varlata a někdy způsobuje neplodnost.
  • XY rozdíly ve vývoji pohlaví - atypická produkce androgenu nebo nedostatečná androgenní odpověď, která může u mužů XY způsobit neúplnou maskulinizaci. Liší se od mírného selhání maskulinizace s nesestouplými varlaty až po úplnou reverzi pohlaví a ženský fenotyp (Syndrom necitlivosti na androgen )
  • Swyerův syndrom. Forma úplné gonadální dysgeneze, většinou kvůli mutacím v prvním kroku stanovení pohlaví; the SRY geny.
  • A Nedostatek 5-alfa-reduktázy vede k atypickému vývoji charakterizovanému ženským fenotypem nebo nedervirilizovaným mužským fenotypem s vývojem nadvarlete, vas deferens, semenný váček, a ejakulační potrubí, ale také a pseudovagina. Je to proto, že testosteron se přeměňuje na účinnější DHT 5-alfa reduktázou. Je nutné použít DHT androgenní účinky dále od místa produkce testosteronu, kde jsou koncentrace testosteronu příliš nízké na to, aby měly jakýkoli účinek.

Časová osa

Lidská prenatální sexuální diferenciace[20]
Fetální věk
(týdny)		Délka zadku
(mm)		Události rozlišující pohlaví
1blastocystInaktivace jednoho X chromozom
42-3Vývoj vlčí kanály
57Migrace prvotních zárodečné buňky v nediferencovaných pohlavní žláza
610-15Vývoj Müllerovy kanály
713-20Diferenciace semenonosné tubuly
830Regrese Müllerových kanálků u mužů plod
832-35Vzhled Leydigovy buňky. První syntéza testosteron
943Celková regrese müllerianských kanálů. Ztráta citlivosti müllerianských kanálků u ženského plodu
943První meiotický profáze v oogonia
1043-45Začátek maskulinizace externích genitálie
1050Začátek regrese vlkodavských kanálků u ženského plodu
1270Fetální varle je v interním tříselný prsten
12-1470-90Mužský penis močová trubice je hotovo
1490Vzhled prvního spermatogonie
16100Vzhled prvního ovariální folikuly
17120Četné Leydigovy buňky. Vrchol sekrece testosteronu
20150Regrese Leydigových buněk. Snížená sekrece testosteronu
24200První vícevrstvé ovariální folikuly. Kanalizace pochvy
28230Ukončení množení oogonie
28230Sestup varlat

Viz také

Další čtení

  • Josso, Nathalie. (10. května 2008). Stanovení pohlaví. Rozdíly v určení pohlaví. 26. června 2012.[21]
  • De Felici, M. (2010). „Zárodečné kmenové buňky ve vaječníku dospělých savců: Úvahy fanouška prvotních zárodečných buněk“. Molekulární lidská reprodukce. 16 (9): 632–6. doi:10,1093 / mol / gaq006. PMID  20086005.
  • Rodolfo Rey. (10. listopadu 2009). Vnější genitálie. Endotext. 26. června 2012.[5]
  • Sharman, GB; Hughes, RL; Cooper, DW (1989). „Chromozomální základ diferenciace pohlaví u vačnatců“. Australian Journal of Zoology. 37 (3): 451. doi:10.1071 / ZO9890451.
  • Watson, CM; Margan, SH; Johnston, PG (1998). "Eliminace pohlavních chromozomů v bandicoot Isoodon macrourus pomocí Y-vázaných markerů". Cytogenetika a buněčná genetika. 81 (1): 54–9. doi:10.1159/000015008. PMID  9691176. S2CID  20042866.
  • Minireview: Diferenciace pohlaví.[1]

Reference

  1. ^ A b C d Hughes, Ieuan A. (1. srpna 2001). „Minireview: Diferenciace pohlaví“. Endokrinologie. 142 (8): 3281–3287. doi:10.1210 / endo.142.8.8406. PMID  11459768.
  2. ^ „Lidská sexuální diferenciace“. Gfmer.ch. Citováno 2. října 2017.
  3. ^ Mukherjee, Asit B .; Parsa, Nasser Z. (1990). "Stanovení pohlavní chromozomální konstituce a chromozomálního původu paliček, paličkových struktur a dalších jaderných těles v lidských krevních buňkách v mezifázi pomocí fluorescenční in situ hybridizace". Chromozom. 99 (6): 432–5. doi:10.1007 / BF01726695. PMID  2176962. S2CID  25732504.
  4. ^ Kučinskas, Laimutis; Jen, Walter (2005). „Stanovení mužského pohlaví a sexuální diferenciace: Cesty, molekulární interakce a genetické poruchy“. Medicina. 41 (8): 633–40. PMID  16160410.
  5. ^ A b C d „Archivovaná kopie“. Archivovány od originál dne 14.06.2012. Citováno 2012-07-01.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
  6. ^ Knox, David; Schacht, Caroline. Možnosti ve vztazích: Úvod do manželství a rodiny. 11 vyd. Cengage Learning; 10. října 2011 [citováno 17. června 2013]. ISBN  9781111833220. p. 64–66.
  7. ^ Acherman & Jameson 2012, str. 3046-48.
  8. ^ Silverthorn, Dee, U .. (2010). Reprodukce a vývoj. In: Fyziologie člověka: integrovaný přístup. 5. vyd. san francisco: Pearsonovo vzdělávání. p828-831.
  9. ^ "Učební cíle". Albany.edu. Citováno 2. října 2017.
  10. ^ A b Fauci, Anthony S .; Harrison, T. R., eds. (2008). Harrisonovy principy vnitřního lékařství (17. vydání). New York: McGraw-Hill Medical. str.2339 –2346. ISBN  978-0-07-147693-5.
  11. ^ A b C d Fausto-Sterling, Anne (1992). Mýty o pohlaví, revidované vydání. Perseus Books (HarperCollins), 81-82.
  12. ^ Hughes, Ieuan A.. (12. června 2011).
  13. ^ Jost, A .; Cena, D .; Edwards, R. G. (1970). „Hormonální faktory při pohlavní diferenciaci plodu savců [a diskuse]“. Filozofické transakce Královské společnosti B: Biologické vědy. 259 (828): 119–31. Bibcode:1970RSPTB.259..119J. doi:10.1098 / rstb.1970.0052. JSTOR  2417046. PMID  4399057.
  14. ^ Halpern, Diane F. (2011). Sexuální rozdíly v kognitivních schopnostech: 4. vydání. NY: Psychology Press.
  15. ^ Geary, David C. (2009). Muž, žena: Evoluce rozdílů mezi lidským pohlavím (2. vyd.) Washington, DC: Americká psychologická asociace.
  16. ^ A b 1963-, Jordan-Young, Rebecca M. (2011). Mozková bouře: nedostatky ve vědě o rozdílech mezi pohlavími (Brožovaný výtisk First Harvard University Press, vyd.). Cambridge, Massachusetts. ISBN  9780674063518. OCLC  733913684.CS1 maint: číselné názvy: seznam autorů (odkaz)
  17. ^ A b Cordelie. Dobře (2011). Delusions of Gender: The Real Science Behind Sex Differences. London: Icon Books. ISBN  9781848312203. OCLC  707442506.
  18. ^ Růžovější, Steven (2002). Prázdná břidlice. New York: Penguin. str. 346–350.CS1 maint: ref = harv (odkaz)
  19. ^ MacLaughlin, David T .; Donahoe, Patricia K. (2004). "Určení pohlaví a diferenciace". New England Journal of Medicine. 350 (4): 367–78. doi:10.1056 / NEJMra022784. PMID  14736929.
  20. ^ PC Sizonenko v Dětská endokrinologie, editor J. Bertrand, R. Rappaport a PC Sizonenko (Baltimore: Williams & Wilkins, 1993), str. 88–99
  21. ^ „Stránka nebyla nalezena - HHMI BioInteractive“ (PDF). Hhmi.org. Citováno 2. října 2017. Citovat používá obecný název (Pomoc)

Zdroje

  • Achermann, John; Jameson, Larry (2012). Fauci, Anthony S. (ed.). Harrisonovy principy vnitřního lékařství (18. vydání). New York: McGraw-Hill Medical. ISBN  978-0-07-147693-5.