Nephronophthisis - Nephronophthisis

Nephronophthisis
Autorecessive.svg
Nephronophthisis má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata
PříznakyPolyurie[1]
TypyInfantilní, juvenilní a dospělý NPH[2]
Diagnostická metodaUltrazvuk ledvin[2]
LéčbaLéčba hypertenze a anémie[2]

Nephronophthisis je genetická porucha z ledviny který postihuje děti.[3] Je klasifikován jako a medulární cystické onemocnění ledvin. Porucha se dědí v autozomálně recesivní móda, ai když je vzácná, je nejčastější genetickou příčinou dětského selhání ledvin. Je to forma ciliopatie.[4] Jeho výskyt se odhaduje na 0,9 případů na milion lidí ve Spojených státech a 1 z 50 000 narozených v Kanadě.[5]

Příznaky a symptomy

Byly identifikovány infantilní, juvenilní a adolescentní formy nefronophthisis. Ačkoli je rozsah charakterizací široký, u lidí postižených nefronophthisis se obvykle vyskytuje polyurie (tvorba velkého objemu moči), polydipsie (nadměrný příjem tekutin) a po několika měsících až letech konečné onemocnění ledvin, podmínka vyžaduje buď dialýza nebo a transplantace ledvin aby přežil.[1] Někteří jedinci, kteří trpí nefronoftézou, mají také takzvané „extra-renální příznaky“, které mohou zahrnovat tapetoretinální degeneraci, problémy s játry, oční motor apraxie a ve tvaru kužele epifýza (Saldino-Mainzerův syndrom).[6][7]

Způsobit

Nefronophthisis je charakterizována fibrózou a tvorbou cysty na kortiko-medulárním spojení je to autozomálně recesivní porucha, která nakonec vede k terminálnímu selhání ledvin.[8]

Patofyziologie

Ciliopatie (diagram eukaryotického cilium)

Mechanismus nefronoftézy naznačuje, že všechny proteiny mutované při cystických onemocněních ledvin se projevují v primárních řasinkách. Genové mutace NPHP způsobují defekty v signalizaci, což má za následek chyby polarity planárních buněk. Ciliární teorie naznačuje, že v NPHP je zapojeno více orgánů (degenerace sítnice, hypoplázie mozečku, jaterní fibróza a mentální postižení ).[9]

Související vzácné genetické poruchy

Nephronophthisis je a ciliopatie. Mezi další známé ciliopatie patří primární ciliární dyskineze, Bardet – Biedlův syndrom, polycystická ledvina a nemoc jater, Alströmův syndrom, Meckel-Gruberův syndrom a některé formy degenerace sítnice.[10]

NPHP2 je infantilní typ nefropthisis a někdy spojený s situs inversus, což lze vysvětlit jeho vztahem s genem inversinu. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 a NPHP6 jsou někdy vidět u retinitis pigmentosa, tato konkrétní asociace má název Senior-Lokenův syndrom.[11]

Diagnóza

Ultrazvuk

Diagnózu nefronophthisis lze zjistit ledvinami ultrazvuk, rodinná anamnéza a klinická anamnéza postiženého jedince podle Stockmana et al.[2]

Typy

  • Infantilní NPH[2]
  • Juvenilní NPH[2]
  • Dospělý NPH[2]

Řízení

Řízení tohoto stavu lze provést vylepšením kteréhokoli z nich elektrolyt nerovnováha, stejně jako, vysoký krevní tlak a nízký počet červených krvinek (anémie) zacházení, jak to vyžaduje stav jednotlivce.[2]

Epidemiologie

Nephronophthisis se vyskytuje rovnoměrně u obou pohlaví a má odhad 9 u asi 8 milionů u jednotlivců. Nefronophthisis je hlavní monogenní příčinou konečného stadia onemocnění ledvin.[12]

Reference

  1. ^ A b Hildebrandt, Friedhelm; Zhou, Weibin (2007). "Ciliopathies spojené s nefronofthisis". Časopis Americké nefrologické společnosti. 18 (6): 1855–71. doi:10.1681 / ASN.2006121344. PMID  17513324.
  2. ^ A b C d E F G h Stokman, Marijn; Lilien, Marc; Knoers, devět (1. ledna 1993). „Nephronophthisis“. GeneReviews. Citováno 1. srpna 2016.aktualizace 2016
  3. ^ „Nephronophthisis“. Genetická domácí reference. Citováno 2015-08-08.
  4. ^ Hurd TW, Hildebrandt F (2011). „Mechanismy nefronofthisis a souvisejících ciliopatií“. Nephron Exp. Nephrol. 118 (1): e9 – e14. doi:10.1159/000320888. PMC  2992643. PMID  21071979.
  5. ^ strana 831, Kapitola 35, v: Avner, Ellis D .; Harmon, William; Niaudet, Patrick; Yoshikawa, Norishige (2009-08-20). Dětská nefrologie (Avner, Dětská nefrologie). Springer. ISBN  978-3-540-76327-7. (s uvedením výskytu ve Spojených státech jako 9 na 8,3 milionu lidí.
  6. ^ Kanwal, Kher (2007). Klinická pediatrická nefrologie, druhé vydání (2. vyd.). McGraw-Hill. p. 205. ISBN  978-1-84184-447-3. Citováno 9. srpna 2015.
  7. ^ Medulární cystická nemoc ~ klinická na eMedicína
  8. ^ Salomon, Rémi; Saunier, Sophie; Niaudet, Patrick (2009). „Nephronophthisis“. Dětská nefrologie. 24 (12): 2333–44. doi:10.1007 / s00467-008-0840-z. PMC  2770134. PMID  18607645.
  9. ^ Hildebrandt, Friedhelm; Attanasio, Massimo; Otto, Edgar (2009). „Nephronophthisis: Disease Mechanismy ciliopathy“. Časopis Americké nefrologické společnosti. 20 (1): 23–35. doi:10.1681 / ASN.2008050456. PMC  2807379. PMID  19118152.
  10. ^ McCormack, Francis X .; Panos, Ralph J .; Trapnell, Bruce C. (2010-03-10). Molekulární podstata plicní nemoci: poznatky ze vzácných poruch plic. Springer Science & Business Media. ISBN  9781597453844.
  11. ^ Badano, Jose L .; Mitsuma, Norimasa; Beales, Phil L .; Katsanis, Nicholas (2006). "Ciliopathies: Nová třída lidských genetických poruch". Roční přehled genomiky a lidské genetiky. 7: 125–48. doi:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID  16722803.
  12. ^ Hildebrandt, Friedhelm (2009). „Nephronophthisis“. In Lifton, Richard P .; Somlo, Stefan; Giebisch, Gerhard H .; et al. (eds.). Genetické nemoci ledvin. Akademický tisk. str. 425–46. ISBN  978-0-08-092427-4.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje