Mikroftalmie - Microphthalmia - Wikipedia

Mikroftalmie
Microphthalmia1.jpg
Jednostranná mikroftalmie
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Mikroftalmie (Řek: μικρός mikros = malý; ὀφθαλμός oftalmos = oko), označovaná také jako mikroftalmus, je vývojová porucha oka, při které jsou jedno (jednostranná mikroftalmie) nebo obě (bilaterální mikroftalmie) oči abnormálně malé a mají anatomické malformace. Liší se od nanophthalmos ve kterém je oko malé velikosti, ale nemá žádné anatomické změny. [1]

Prezentace

Přítomnost malého oka na oběžné dráze může být běžným náhodným nálezem, ale ve většině případů je abnormální a vede k oslepnutí. Výskyt je 14 na 100 000 a stav postihuje 3–11% nevidomých dětí.[Citace je zapotřebí ]

Příčiny

Mikroftalmie u novorozenců je někdy spojena s fetální alkoholový syndrom[1] nebo infekce během těhotenství, zejména virus herpes simplex, zarděnky a cytomegalovirus (CMV), ale důkazy jsou neprůkazné. Genetické příčiny mikroftalmie zahrnují chromozomální abnormality (Trizomie 13 (Patauův syndrom ), Triploidní syndrom, Syndrom delece 13q, a Wolf-Hirschhornův syndrom ) nebo monogenetické Mendelovy poruchy. Ty mohou být autozomálně dominantní, autosomálně recesivní nebo X spojené.[Citace je zapotřebí ]Následující geny se podílejí na mikroftalmii, z nichž mnohé jsou transkripční a regulační faktory:

Symbol HGNCPopisOMIMTyp
BCORBCL6 jádrový kompresor300166MCOPS2
BMP4[2]Indukuje tvorbu chrupavek a kostí607932MCOPS6
CRYBA4krystalin, beta A4
FOXE3krabička vidlice E3
GDF3[3]růstový diferenciační faktor 3
GDF6[3]růstový diferenciační faktor 6
MITFtranskripční faktor spojený s mikroftalmií
OTX2homeobox orthodenticle 2
PAX6spárovaná krabice 6
PITX3Spárovaný transkripční faktor homeodomény 3
RAXsítnice a přední nervový záhyb homeobox
SHHsonický ježek homolog
SIX6ŠEST homeoboxů 6
SOX2SRY (oblast určující pohlaví Y) - box 2206900MCOPS3
VSX1homeobox vizuálního systému 1 VSX1homeobox vizuálního systému 1
RAB18Protein související s Ras 18
VSX2 (CHX10 )homeobox vizuálního systému 2

Jak tyto geny způsobují oční poruchu, není známo, ale předpokládá se, že interference s procesem růstu očí po narození může být zahrnuta na rozdíl od anoftalmie (absence oční bulvy), která vzniká mnohem dříve během vývoje plodu. SOX2 se podílí na podstatném počtu (10–15%) případů a v mnoha dalších případech vede vývoj oční čočky často k mikroftalmii. Transkripční faktor spojený s mikroftalmií (MITF) umístěný na chromozomu 14q32 je spojen s jednou formou izolované mikroftalmie (MCOP1. savci selhání exprese transkripčního faktoru, MITF (transkripční faktor spojený s mikroftalmií ), v pigmentované sítnice brání této struktuře v úplném rozlišení. To zase způsobí malformaci trhlina choroidu oka, což vede k odtoku skelný humor tekutina. Bez této tekutiny se oko nezvětší, což je název mikroftalmie. Gen kódující transkripční faktor spojený s mikroftalmií (MITF) je členem základní šroubovice-smyčka-šroubovice rodina leucinových zipů (bHLH-ZIP). Waardenburgův syndrom typ 2 (WS typ 2) u lidí je také typem syndromu mikroftalmie. Mutace v MITF genu jsou považovány za odpovědné za tento syndrom. Lidský gen MITF je homologní na myší gen MITF (aka gen myšího mi nebo mikroftalmie); myš s mutacemi v tomto genu jsou hypopigmentovaný v jejich srsti. Identifikace genetiky WS typu 2 vděčí za mnoho pozorování fenotypy mutovaných myší MITF.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Léčba

Mikroftalmie nelze vyléčit. Je-li zachována oční funkce, lze zrak pacienta zlepšit (někdy až do dobrého stavu) plus čočky, jako je malé oko obvykle hyperopický.[Citace je zapotřebí ]

Epidemiologie

Nejrozsáhlejší epidemiologický průzkum této vrozené vady provedli Dharmasena et al[4] a pomocí Statistiky epizod anglické národní nemocnice vypočítali roční výskyt anoftalmie, mikroftalmie a vrozených malformací orbitálního / slzného aparátu v letech 1999 až 2011. Podle této studie byl roční výskyt vrozených mikroftalmií ve Velké Británii 10,8 (8,2 až 13,5). ) v roce 1999 a 10,0 (7,6 až 12,4) v roce 2011.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ A b „Definice Microphthalmia“. MedicineNet. Citováno 2009-01-01.
  2. ^ „Genetics Home Reference“. Národní lékařská knihovna. Citováno 19. ledna 2015.
  3. ^ A b „Genetics Home Reference“. Národní lékařská knihovna. Citováno 19. ledna 2015.
  4. ^ Dharmasena, Aruna; Keenan, Tiarnan; Goldacre, Raph; Hall, Nick; Goldacre, Michael J (2017). „Trendy v čase ve výskytu vrozených anoftalmií, mikroftalmie a orbitálních malformací v Anglii: Studie databáze“. British Journal of Ophthalmology. 101 (6): 735–739. doi:10.1136 / bjophthalmol-2016-308952. PMID  27601422. S2CID  27880982.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje