Nesyndromická hluchota - Nonsyndromic deafness

tento článek potřebuje víc lékařské odkazy pro ověření nebo se příliš spoléhá na primární zdroje. Zkontrolujte prosím obsah článku a přidat příslušné odkazy jestli můžeš. Materiál bez zdroje nebo se špatným zdrojem může být napaden a odstraněn. Najít zdroje: „Nesyndromová hluchota“  – zprávy  · noviny  · knihy  · učenec  · JSTOR (Listopad 2016)

Nesyndromická hluchota je ztráta sluchu to není spojeno s jinými příznaky. Naproti tomu syndromické hluchota zahrnuje ztrátu sluchu, ke které dochází při abnormalitách v jiných částech těla. Genetické změny souvisejí s následujícími typy nesyndromické hluchoty.

• DFNA: nesyndromová hluchota, autosomální dominantní
• DFNB: nesyndromová hluchota, autozomálně recesivní
• DFNX: nesyndromová hluchota, X-vázaný
• nesyndromová hluchota, mitochondriální

Každý typ je očíslován v pořadí, v jakém byl popsán. Například DFNA1 byl první popsaný autosomálně dominantní typ nesyndromické hluchoty. Mitochondriální nesyndromová hluchota zahrnuje změny malého množství DNA nachází se v mitochondriích, centrech produkujících energii v buňkách.^[1]

Většina forem nesyndromické hluchoty je spojena s trvalou ztrátou sluchu způsobenou poškozením struktur ve vnitřním uchu. Vnitřní ucho se skládá ze tří částí: hlemýžďovitá struktura zvaná kochlea který pomáhá zpracovávat zvuk, nervy, které posílají informace z kochley do mozku, a struktury spojené s rovnováhou. Ztráta sluchu způsobená změnami vnitřního ucha se nazývá senzorineurální hluchota. Ztráta sluchu vyplývající ze změn v střední ucho se nazývá vodivá ztráta sluchu. Střední ucho obsahuje tři drobné kosti které pomáhají přenášet zvuk z ušního bubínku do vnitřního ucha. Některé formy nesyndromické hluchoty zahrnují změny jak ve vnitřním, tak ve středním uchu; tato kombinace se nazývá smíšená ztráta sluchu.

Závažnost ztráty sluchu se liší a může se časem měnit. Může postihnout jedno ucho (jednostranné) nebo obě uši (dvoustranné). Stupně ztráty sluchu se pohybují od mírné (potíže s porozuměním měkké řeči) po hluboké (neschopnost slyšet i velmi hlasité zvuky). Ztráta může být stabilní nebo může postupovat, jak člověk stárne. Jednotlivé typy nesyndromické hluchoty často vykazují výrazné vzorce ztráty sluchu. Ztráta může být například výraznější při vysoké, střední nebo nízké úrovni tóny.

Nesyndromická hluchota se může objevit v jakémkoli věku. Ztráta sluchu, která se vyskytuje dříve, než se dítě naučí mluvit, je klasifikováno jako prelingvální nebo vrozené. Ztráta sluchu, ke které dochází po vývoji řeči, je klasifikována jako postlingvální.

Genetika

Nesyndromická hluchota může mít různé vzorce dědičnosti. Mezi 75% a 80% případů se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že jsou změněny dvě kopie genu v každé buňce. Každý rodič jedince s autosomálně recesivní hluchotou je obvykle nositelem jedné kopie pozměněného genu. Tyto nosiče nemají ztrátu sluchu.

Dalších 20% až 25% případů nesyndromické hluchoty je autosomálně dominantní, což znamená, že jedna kopie změněného genu v každé buňce je dostatečná k tomu, aby vedla ke ztrátě sluchu. Lidé s autozomálně dominantní hluchotou nejčastěji dědí pozměněnou kopii genu od rodiče, který má ztrátu sluchu.

Mezi 1% a 2% případů vykazuje X-vázaný vzor dědičnosti, což znamená, že mutovaný gen odpovědný za tento stav je umístěn na X chromozomu. Muži s X-vázanou nesyndromovou hluchotou mají tendenci k rozvoji závažnější ztráty sluchu dříve v životě než ženy, které zdědí kopii stejné genové mutace. Otcové nepředají svým synům vlastnosti spojené s X, protože nepředávají chromozom X svým mužským potomkům.

Mitochondriální nesyndromová hluchota, která je výsledkem změn DNA v mitochondriích, se ve Spojených státech vyskytuje v méně než 1% případů. Pozměněná mitochondriální DNA se přenáší z matky na její syny a dcery. Tento typ hluchoty se nedědí po otcích.

Progresivní hluchota s pozdním nástupem je nejčastější neurologické postižení starších osob. Ačkoli ztráta sluchu vyšší než 25 decibelů je přítomna pouze u 1% mladých dospělých ve věku od 18 do 24 let, u osob ve věku od 55 do 64 let se zvyšuje na 10% a u osmdesátníků přibližně na 50%.

Relativní příspěvek dědičnosti k poškození sluchu související s věkem není znám, nicméně většina zděděné hluchoty s pozdním nástupem je autosomálně dominantní a nesyndromová (Van Camp et al., 1997). Bylo lokalizováno více než čtyřicet genů spojených s autozomálně dominantní nesyndromatickou ztrátou sluchu a z nich patnáct bylo klonováno.

Geny související s nesyndromovou hluchotou

Mutace v ACTG1, CABP2, CDH23, CLDN14, COCH, COL11A2, DFNA5, ESPN, EYA4, GJB2, GJB6, KCNQ4, MYO15A, MYO6, MYO7A, OTOF, PCDH15, POU3F4, SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, USH1C, a WFS1 geny způsobují nesyndromovou hluchotu, přičemž slabší důkazy v současné době implikují geny CCDC50, DIAPH1, DSPP, ESRRB, GJB3, GRHL2, GRXCR1, HGF, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO3A, OTOA, PJVK, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, 6. SERPINB6, SIX1, SLC17A8, TPRN, TRIOBP, SLC26A5, a WHRN.

Příčiny nesyndromické hluchoty mohou být složité. Vědci identifikovali více než 30 genů, které by při mutaci mohly způsobit nesyndromovou hluchotu; některé z těchto genů však nebyly plně charakterizovány. Na vývoji a funkci vnitřního ucha se podílí mnoho genů souvisejících s hluchotou. Genové mutace interferují s kritickými kroky při zpracování zvuku, což vede ke ztrátě sluchu. Různé mutace ve stejném genu mohou způsobit různé typy ztráty sluchu a některé geny jsou spojeny se syndromickou i nesyndromickou hluchotou. V mnoha rodinách geny, kterých se to týká, musí být ještě identifikovány.

Hluchota může být také důsledkem faktorů prostředí nebo kombinace genetických a životní prostředí faktory, včetně určitých léků, perinatální infekce (infekce vyskytující se před nebo po narození) a dlouhodobé vystavení hlasitému hluku.

Typy zahrnují:

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Prosince 2017)

Léčba

Léčba je podpůrná a spočívá v léčbě projevů. Uživateli sluchadel a / nebo kochleárního implantátu lze nabídnout vhodné vzdělávací programy. Důležitý je také pravidelný dohled.^[3]

Epidemiologie

Asi 1 z 1 000 dětí ve Spojených státech se narodilo s hlubokou hluchotou. Ve věku 9 let mají přibližně 3 z 1 000 dětí ztrátu sluchu, která ovlivňuje činnosti každodenního života. Více než polovina těchto případů je způsobena genetickými faktory. Většina případů genetické hluchoty (70% až 80%) je nesyndromová; zbývající případy jsou způsobeny specifickými genetickými syndromy. U dospělých se šance rozvoje ztráty sluchu zvyšuje s věkem; ztráta sluchu postihuje polovinu všech lidí starších 80 let.

Reference

Další čtení

externí odkazy