AEBP2 - AEBP2

AEBP2
Identifikátory
Aliasy	AEBP2, AE vazebný protein 2
Externí ID	OMIM: 617934 MGI: 1338038 HomoloGene: 40690 Genové karty: AEBP2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	19,720,801 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	140,678,472 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • vazba kovových iontů; • vazba nukleové kyseliny; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • ESC / E (Z) komplex; • nukleoplazma;
Biologický proces	• negativní regulace genové exprese, epigenetická; • regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • organizace chromatinu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	121536
	11569
	ENSG00000139154
	ENSMUSG00000030232
	Q6ZN18
	Q9Z248
	NM_001114176; NM_001267043; NM_153207; NM_001363736
	NM_001005605; NM_009637; NM_178803; NM_001309436; NM_001309437
	NP_001107648; NP_001253972; NP_694939; NP_001350665
	NP_001005605; NP_001296365; NP_001296366; NP_033767; NP_848918
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein vázající adipocyty je zinkový prst protein, který je u lidí kódován evolučně dobře konzervovaným gen AEBP2. To bylo původně identifikováno kvůli jeho vazebné schopnosti k promotér^[5] adipocytového P2 genu, a proto byl pojmenován Adipocyte Enhancer Binding Protein 2. AEBP2 je potenciální cílový protein pro savce Polycomb Repression Complex 2 (PRC2).^[6]

Funkce

AEBP2 je transkripce vázající DNA represor. Může interagovat a stimulovat aktivitu komplexu PRC2.^[7]

AEBP2 může regulovat migraci a rozvoj EU neurální lišta buněk prostřednictvím PRC2 zprostředkovaného epigenetického mechanismu a je s největší pravděpodobností cílovým proteinem pro komplex savců PRC2.^[8]

Klinický význam

Mezi nemoci spojené s AEBP2 patří Waardenburgův syndrom, a Hirschsprungova choroba.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139154 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030232 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Imhof, Axel; Kim, Hana; Bakshi, Arundhati; Kim, Joomyeong (2015). „Promotér savčího Aebp2 odvozený od retrotransposonu“. PLOS ONE. 10 (4): e0126966. doi:10.1371 / journal.pone.0126966. ISSN 1932-6203. PMC 4411029. PMID 25915901.
^ Kim H, Kang K, Ekram MB, Roh TY, Kim J (2011). "Aebp2 jako epigenetický regulátor pro buňky neurální lišty". PLOS ONE. 6 (9): e25174. doi:10.1371 / journal.pone.0025174. PMID 21949878.
^ Cao R, Zhang Y (červenec 2004). „SUZ12 je vyžadován jak pro aktivitu histonmethyltransferázy, tak pro funkci tlumení komplexu EED-EZH2.“ Mol. Buňka. 15 (1): 57–67. doi:10.1016 / j.molcel.2004.06.020. PMID 15225548.
^ ^A ^b Kim H, Kang K, Kim J (2009). "AEBP2 jako potenciální cílový protein pro Polycomb Repression Complex PRC2". Nucleic Acids Res. 37 (9): 2940–50. doi:10.1093 / nar / gkp149. PMID 19293275.

externí odkazy

Člověk AEBP2 umístění genomu a AEBP2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139154 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030232 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[ImhofKim2015-5] Imhof, Axel; Kim, Hana; Bakshi, Arundhati; Kim, Joomyeong (2015). „Promotér savčího Aebp2 odvozený od retrotransposonu“. PLOS ONE. 10 (4): e0126966. doi:10.1371 / journal.pone.0126966. ISSN 1932-6203. PMC 4411029. PMID 25915901.

[pmid21949878-6] Kim H, Kang K, Ekram MB, Roh TY, Kim J (2011). "Aebp2 jako epigenetický regulátor pro buňky neurální lišty". PLOS ONE. 6 (9): e25174. doi:10.1371 / journal.pone.0025174. PMID 21949878.

[pmid15225548-7] Cao R, Zhang Y (červenec 2004). „SUZ12 je vyžadován jak pro aktivitu histonmethyltransferázy, tak pro funkci tlumení komplexu EED-EZH2.“ Mol. Buňka. 15 (1): 57–67. doi:10.1016 / j.molcel.2004.06.020. PMID 15225548.

[Kim_2009-8] A ^b Kim H, Kang K, Kim J (2009). "AEBP2 jako potenciální cílový protein pro Polycomb Repression Complex PRC2". Nucleic Acids Res. 37 (9): 2940–50. doi:10.1093 / nar / gkp149. PMID 19293275.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]