KMT2C - KMT2C

KMT2C
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2YSM, 2YUK, 3UVL, 4ERY, 5F59, 5F6K
Identifikátory
Aliasy	KMT2C, HALR, MLL3, lysinmethyltransferáza 2C, KLEFS2
Externí ID	OMIM: 606833 MGI: 2444959 HomoloGene: 46480 Genové karty: KMT2C
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	152,436,005 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	25,498,783 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita methyltransferázy; • aktivita transferázy; • Vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita histonmethyltransferázy (specifická pro H3-K4); • vazba kovových iontů; • aktivita transferázy, přenos acylových skupin; • aktivita histon-lysin N-methyltransferázy; • Vazba RNA; • GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • histonová vazba;
Buněčná složka	• MLL3 / 4 komplex; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • komplex histon-methyltransferáza;
Biologický proces	• methylace histon-lysin; • methylace; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • kovalentní modifikace chromatinu; • methylace histonu H3-K4; • regulace diferenciace megakaryocytů; • organizace chromatinu; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	58508
	231051
	ENSG00000055609
	ENSMUSG00000038056
	Q8NEZ4
	Q8BRH4
	NM_021230; NM_170606
	NM_001081383
	NP_733751
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Lysin N-methyltransferáza 2C (KMT2C) také známý jako myeloidní / lymfoidní nebo smíšený rod leukemického proteinu 3 (MLL3) je enzym že u lidí je kódován KMT2C gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen je členem rodiny myeloidních / lymfoidních nebo smíšených liniových leukémií (MLL) a kóduje jaderný protein s AT-hák Doména vázající DNA, zinkový prst typu DHHC, šest zinkových prstů typu PHD, doména SET, doména post-SET a zinkový prst typu RING. Tento protein je členem komplexu ASC-2 / NCOA6 (ASCOM), který má methylační aktivitu histonu a podílí se na transkripční koaktivaci. Byly charakterizovány alternativní transkripční sestřihové varianty kódující různé izoformy.^[6]

Interakce

MLL3 bylo prokázáno komunikovat s NCOA6^[7] a RBBP5.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000055609 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038056 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (duben 2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 7 (2): 143–50. doi:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID 10819331.
^ ^A ^b „Entrez Gene: MLL3 myeloidní / lymfoidní nebo smíšená linie leukémie 3“.
^ ^A ^b Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ, Lee YC , Lee JW (leden 2003). „Aktivační signální kointegrátor 2 patří do nového komplexu v ustáleném stavu, který obsahuje podmnožinu proteinů skupiny trithorax“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (1): 140–9. doi:10.1128 / MCB.23.1.140-149.2003. PMC 140670. PMID 12482968.

Další čtení

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (červen 2002). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. Výzkum DNA. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (listopad 1998). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Výzkum genomu. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Tan YC, Chow VT (2002). „Nový lidský gen HALR (MLL3) kóduje protein homologní s ALR a ALL-1 podílející se na leukémii a mapuje se na chromozom 7q36 spojený s leukémií a vývojovými vadami“. Detekce a prevence rakoviny. 25 (5): 454–69. PMID 11718452.
Ruault M, Brun ME, Ventura M, Roizès G, De Sario A (únor 2002). „MLL3, nový lidský člen rodiny genů TRX / MLL, se mapuje na 7q36, chromozomovou oblast často deletovanou u myeloidní leukémie.“ Gen. 284 (1–2): 73–81. doi:10.1016 / S0378-1119 (02) 00392-X. PMID 11891048.
Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ, Lee YC , Lee JW (leden 2003). „Aktivační signální kointegrátor 2 patří do nového komplexu ustáleného stavu, který obsahuje podmnožinu proteinů skupiny trithorax“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (1): 140–9. doi:10.1128 / MCB.23.1.140-149.2003. PMC 140670. PMID 12482968.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (září 2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových oblastech“. Výzkum genomu. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Fukuda K, Sakakura C, Miyagawa K, Kuriu Y, Kin S, Nakase Y, Hagiwara A, Mitsufuji S, Okazaki Y, Hayashizaki Y, Yamagishi H (říjen 2004). „Diferenciální profily genové exprese radioresistentních buněčných linií rakoviny jícnu vytvořené kontinuálním frakcionovaným ozařováním“. British Journal of Cancer. 91 (8): 1543–50. doi:10.1038 / sj.bjc.6602187. PMC 2409931. PMID 15365572.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Kim SC, Sprung R, Chen Y, Xu Y, Ball H, Pei J, Cheng T, Kho Y, Xiao H, Xiao L, Grishin NV, White M, Yang XJ, Zhao Y (srpen 2006). „Substrátová a funkční rozmanitost acetylace lysinu odhalena proteomickým průzkumem“. Molekulární buňka. 23 (4): 607–18. doi:10.1016 / j.molcel.2006.06.026. PMID 16916647.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární systémy biologie. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
Cho YW, Hong T, Hong S, Guo H, Yu H, Kim D, Guszczynski T, Dressler GR, Copeland TD, Kalkum M, Ge K (červenec 2007). „PTIP se asociuje s komplexem histon H3 lysin 4 methyltransferáza obsahujícím MLL3 a MLL4“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (28): 20395–406. doi:10,1074 / jbc.M701574200. PMC 2729684. PMID 17500065.
Ahn CH, Yoo NJ, Lee JW, Lee SH, Lee SH (červenec 2007). "Absence mutací MLL3 v kolorektálních karcinomech korejských pacientů". APMIS. 115 (7): 859–60. doi:10.1111 / j.1600-0463.2007.apm_696.x. PMID 17614854. S2CID 2468083.

externí odkazy

MLL3 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000055609 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038056 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10819331-5] Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (duben 2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 7 (2): 143–50. doi:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID 10819331.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: MLL3 myeloidní / lymfoidní nebo smíšená linie leukémie 3“.

[pmid12482968-7] A ^b Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ, Lee YC , Lee JW (leden 2003). „Aktivační signální kointegrátor 2 patří do nového komplexu v ustáleném stavu, který obsahuje podmnožinu proteinů skupiny trithorax“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (1): 140–9. doi:10.1128 / MCB.23.1.140-149.2003. PMC 140670. PMID 12482968.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]