Axenfeld – Riegerův syndrom - Axenfeld–Rieger syndrome

Axenfeld – Riegerův syndrom
Ostatní jménaAxenfeldův syndrom, Hagedoomův syndrom
Axenfeldův syndrom.jpg
A) Mikrodontie a hypodoncie. b) Štěrbina zornice a duhovky atrofují pravé oko. C) Korektopie s atrofií duhovky levé oko. d) Zadní embryotoxon pravé oko. e) Zadní embryotoxon levého oka. f) Široká periferní přední část synechie pravé oko.[1]
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Axenfeld – Riegerův syndrom je vzácný autosomální dominantní[2] porucha, která ovlivňuje vývoj zubů, očí a břišní oblasti.[3]

Patofyziologie

Axenfeld – Riegerův syndrom má autosomálně dominantní vzor dědičnosti.[4]

The molekulární genetika Axenfeld – Riegerova syndromu jsou špatně pochopeny, ale soustředí se na tři geny identifikované klonováním chromozomálních hraničních hodnot od pacientů.[5][6]

Tato porucha je dědičná jako autosomálně dominantní vlastnost,[4] což znamená, že defektní gen je lokalizován na autosome a pouze jedna kopie genu je dostatečná k vyvolání poruchy, pokud je zděděna od rodiče, který má poruchu. Jak je znázorněno v diagramu, dává to 50/50 šanci na to, aby potomci zdědili stav od postiženého rodiče.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Ačkoli nejvíce uznávaný pro jeho korelaci s nástupem glaukom, malformace se neomezuje pouze na oko, protože Axenfeld – Riegerův syndrom, pokud je spojen s PITX2 genetická mutace obvykle představuje vrozené vady obličeje, zubů a kosterního systému.[7]

Nejcharakterističtějším znakem ovlivňujícím oko je zřetelný rohovkový zadní obloukový prstenec, známý jako „embryotoxon“.[8] V závažných případech může být duhovka přilnavá k rohovce před Schwalbeova linie.[9]

Jednu ze tří známých genetických mutací, které způsobují Riegerův syndrom, lze identifikovat pomocí analýzy genetických vzorků. Asi 40% pacientů trpících Axenfeld – Riegerem vykazovalo mutace v genech PITX2,[7] FOXC1, a PAX6.[10][11] Rozdíl mezi Axenfeld – Riegerovým syndromem typu 1, 2 a 3 je genetická příčina, všechny tři typy vykazují stejné příznaky a abnormality.[12]

Klasifikace

The OMIM klasifikace je následující:

TypOMIMGen
Typ 1180500PITX2
Typ 2601499možná FOXO1A[13]
Typ 3602482FOXC1
DeHauwereho syndrom109120Neznámý[10]

Detekce kterékoli z těchto mutací může dát pacientům jasnou diagnózu a prenatální postupy, jako je preimplantační genetická diagnostika, vzorkování choriových klků a amniocentéza lze nabídnout pacientům a budoucím rodičům.[14][ověření se nezdařilo ]

Řízení

Eponym

Je pojmenována po němčině oční lékař Theodor Axenfeld[15][8] kteří studovali poruchy předního segmentu, zejména ty, jako je Riegerův syndrom a anomálie Axenfeld.[Citace je zapotřebí ]

Axenfeld – Riegerův syndrom je charakterizován abnormalitami očí, zubů a struktury obličeje.[12] Riegerův syndrom je podle lékařské definice určen přítomností znetvořených zubů, nedostatečně vyvinutým předním segmentem očí a srdečními problémy spojenými s Axenfeldovou anomálií.[13] Termín „Riegerův syndrom“ se někdy používá k označení souvislosti s glaukomem.[7] Glaukom se vyskytuje až u 50% pacientů s Riegerovým syndromem. Glaukom se vyvíjí během dospívání nebo pozdního dětství, ale často k němu dochází v kojeneckém věku.[8][10] Kromě toho prominentní Schwalbeova linie, neprůhledný prstenec kolem rohovky známý jako zadní embryotoxon, může vzniknout při hypoplázii duhovky.[5] Pod průměrnou výškou a vzrůstem lze u pacientů pozorovat také zakrnělý vývoj středních rysů obličeje a mentální nedostatky.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ Dhir, L; Frimpong-Ansah, K; Habib, Nabil E (2008). „Zmeškaný případ Axenfeld-Riegerova syndromu: kazuistika“. Případy Journal. 1 (1): 299. doi:10.1186/1757-1626-1-299. PMC  2585579. PMID  18990239.
  2. ^ Vieira, Véronique; David, Gabriel; Roche, Olivier; de la Houssaye, Guillaume; Boutboul, Sandrine; Arbogast, Laurence; Kobetz, Alexandra; Orssaud, Christophe; Camand, Olivier; Schorderet, Daniel F .; Munier, Francis; Rossi, Annick; Delezoide, Anne Lise; Marsac, Cécile; Ricquier, Daniel; Dufier, Jean-Louis; Menasche, Maurice; Abitbol, ​​M. (2006). „Identifikace čtyř nových mutací genu PITX2 u pacientů s Axenfeld-Riegerovým syndromem“. Molekulární vidění. 12: 1448–60. PMID  17167399.
  3. ^ Fitch, Naomi; Kaback, Martin (1978). „Axenfeldův syndrom a Riegerův syndrom“. Journal of Medical Genetics. 15 (1): 30–4. doi:10,1136 / jmg.15.1.30. PMC  1012820. PMID  416212.
  4. ^ A b "Axenfeld-Riegerův syndrom typu 1". Národní centrum pro biotechnologické informace.
  5. ^ A b C Suzuki, Katsuhiro; Nakamura, Makoto; Amano, Emi; Mokuno, Kumiko; Shirai, Shoichiro; Terasaki, Hiroko (2006). „Případ terminální delece chromozomu 6p25 spojený s Axenfeld – Riegerovým syndromem a přetrvávajícím hyperplastickým primárním sklivcem“. American Journal of Medical Genetics Part A. 140 (5): 503–8. doi:10,1002 / ajmg.a.31085. PMID  16470791.
  6. ^ Tonoki, Hidefumi; Harada, Naoki; Shimokawa, Osamu; Yosozumi, Ayako; Monzaki, Kadomi; Satoh, Kohei; Kosaki, Rika; Sato, Atsushi; Matsumoto, Naomichi; Iizuka, Susumu (2011). „Axenfeld-Riegerova anomálie a Axenfeld-Riegerův syndrom: Klinická, molekulárně-cytogenetická analýza a analýza DNA tří pacientů s chromozomálními defekty v 6p25“. American Journal of Medical Genetics Part A. 155A (12): 2925–32. doi:10,1002 / ajmg.a.33858. PMID  22009788.
  7. ^ A b C Meyer-Marcotty, P .; Weisschuh, N .; Dressler, P .; Hartmann, J .; Stellzig-Eisenhauer, A. (2008). „Morfologie sella turcica u Axenfeld-Riegerova syndromu s mutací PITX2“. Journal of Oral Pathology & Medicine. 37 (8): 504–10. doi:10.1111 / j.1600-0714.2008.00650.x. PMID  18331556.
  8. ^ A b C Axenfeld, T (1920). "Embryotoxon cornea posterius". Berichte der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. 42: 301–2.
  9. ^ John F., Losos (2020). "Glaukom". Kanskiho klinická oftalmologie: systematický přístup (9. vydání). Edinburgh: Elsevier. ISBN  978-0-7020-7713-5. OCLC  1131846767.
  10. ^ A b C Lowry, R. Brian; Gould, Douglas B .; Walter, Michael A .; Savage, Paul R. (2007). "Nepřítomnost PITX2, BARX1, a FOXC1 mutace u De Hauwereho syndromu (Axenfeld – Riegerova anomálie, hydrocefalie, ztráta sluchu): 25leté sledování “. American Journal of Medical Genetics Part A. 143A (11): 1227–30. doi:10,1002 / ajmg.a.31732. PMID  17486624.
  11. ^ Reis, LM; Semina, EV (září 2011). "Genetika poruch dysgeneze předního segmentu". Aktuální názor v oftalmologii. 22 (5): 314–24. doi:10.1097 / ICU.0b013e328349412b. PMC  3558283. PMID  21730847.
  12. ^ A b "Axenfeld-Riegerův syndrom". Ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb USA. 8. listopadu 2016.
  13. ^ A b Phillips, Jeffrey C .; del Bono, Elizabeth A .; Haines, Jonathan L .; Pralea, Anca Madalina; Cohen, John S .; Greff, Linda J .; Wiggs, Janey L. (1996). „Druhý lokus pro Riegerův syndrom se mapuje na chromozom 13q14“. American Journal of Human Genetics. 59 (3): 613–9. PMC  1914897. PMID  8751862.
  14. ^ „Jak jsou diagnostikovány genetické podmínky?“. Ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb USA. 8. listopadu 2016.
  15. ^ synd / 1284 na Kdo to pojmenoval?

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace