ISL1 - ISL1

ISL1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2RGT, 4JCJ
Identifikátory
Aliasy	ISL1, ISLET1, Isl-1, ISL LIM homeobox 1
Externí ID	OMIM: 600366 MGI: 101791 HomoloGene: 1661 Genové karty: ISL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	51,394,730 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	116,309,689 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba chromatinu; • vazba kovových iontů; • Aktivace transkripčního faktoru aktivující RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • vazba transkripčního faktoru bHLH; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba jaderného receptoru závislá na ligandu; • GO: 0001158 jádrový promotor vázání sekvenčně specifické DNA pro sekvenci proximální oblasti; • vazba na estrogenový receptor; • promotor-specifická chromatinová vazba; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• cytoplazma; • nukleoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• negativní regulace neuronového apoptotického procesu; • vývoj neuronů periferního nervového systému; • pozitivní regulace produkce interleukinu-1 alfa; • vývoj hypofýzy; • regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace neuronové diferenciace; • pozitivní regulace produkce interleukinu-12; • regenerace axonů; • specifikace osudu buněk motorických neuronů míchy; • vývoj trigeminálního nervu; • specifikace neuronového osudu; • morfogeneze výtokového traktu; • pozitivní regulace produkce interferonu-gama; • pozitivní regulace produkce faktoru stimulujícího kolonie granulocytů; • morfogeneze srdce; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace angiogeneze; • pozitivní regulace acetylace histonů; • morfogeneze septum odtokového traktu; • morfogeneze endokardiálního polštáře; • morfogeneze komorové srdeční svalové tkáně; • morfogeneze síňového septa; • vývoj mnohobuněčných organismů; • stanovení osudu srdečních buněk; • regulace proliferace kardioblastů sekundárního srdečního pole; • diferenciace myoblastů srdečních svalových buněk; • buněčná odpověď na stimul glukokortikoidů; • diferenciace viscerálních motorických neuronů; • diferenciace mezenchymálních buněk; • pozitivní regulace produkce faktorů stimulujících kolonie makrofágů granulocytů; • migrace buněk neurální lišty; • neuronová diferenciace; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • pozitivní regulace produkce interleukinu-1 beta; • pozitivní regulace produkce interleukinu-6; • pozitivní regulace produkce faktoru nekrózy nádorů; • regulace genové exprese; • vývoj slinivky břišní; • pozitivní regulace produkce faktorů stimulujících kolonie makrofágů; • pozitivní regulace produkce vaskulárního endoteliálního růstového faktoru; • negativní regulace aktivity homodimerizace proteinu; • pozitivní regulace vazby DNA; • periferní nervový systém neuron axonogeneze; • diferenciace motorických neuronů míchy; • neuronový osudový závazek; • specifikace sekundárního pole srdce; • inervace; • negativní regulace signalizační dráhy intracelulárního estrogenového receptoru; • negativní regulace zánětlivé reakce; • morfogeneze pravé srdeční komory; • negativní regulace kanonické signální dráhy Wnt; • pozitivní regulace sekrece inzulínu; • vývoj smyslového systému; • vývoj hltanového systému; • vedení axonů gangliových buněk sítnice; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace buněčné diferenciace; • transkripce, chráněná DNA; • diferenciace buněk; • pozitivní regulace fosforylace tyrosinu STAT proteinu; • pozitivní regulace přechodu z epitelu na mezenchym; • negativní regulace proliferace epiteliálních buněk; • vývoj srdce; • axonogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3670
	16392
	ENSG00000016082
	ENSMUSG00000042258
	P61371
	P61372
	NM_002202
	NM_021459
	NP_002193
	NP_067434
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein ISL-1 zvyšující inzulinový gen je protein že u lidí je kódován ISL1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje a transkripční faktor obsahující dva N-terminál LIM domén a jeden C-terminál homeodomain. Kódovaný protein hraje důležitou roli v embryogeneze pankreatu Langerhansových ostrůvků. U myších embryí má nedostatek tohoto genu za následek neschopnost podstoupit diferenciaci motorických neuronů neurální trubice.^[6]

Interakce

ISL1 bylo prokázáno komunikovat s Estrogenový receptor alfa.^[7]

Role ve vývoji srdce

ISL1 je marker pro srdeční předky sekundární srdeční pole (SHF), který zahrnuje pravou komoru a výtokový trakt. Má také biologickou funkci, jak je ukázáno u knock-out myší Isl1, které mají silně deformované srdce.^[8] V poslední době byl definován jako marker pro buněčnou linii progenitorových buněk srdce, který je schopen diferenciace na všechny 3 hlavní typy buněk srdce: kardiomyocyty, hladký sval a endoteliální buněčné linie.^[9]^[10]^[11]

Platnost ISL1 jako markeru pro srdeční progenitorové buňky byla zpochybněna, protože některé skupiny nenalezly žádný důkaz, že buňky ISL1 slouží jako srdeční progenitory.^[12] Kromě toho se ISL1 neomezuje pouze na progenitory druhého srdečního pole ve vyvíjejícím se srdci, ale také označuje srdeční neurální lišta.^[13] Tento příspěvek podporuje práci skupiny Vilquin v roce 2011, která dospěla k závěru, že ISL1 může představovat buňky jak z neurální lišty, tak z linií kardiomyocytů.^[14] I když bylo více skupinami prokázáno, že ISL1-pozitivní buňky se mohou skutečně diferencovat na všechny 3 hlavní buněčné typy srdce, jejich význam pro kardiovaskulární vývoj je stále nejasný a jejich klinický význam byl vážně zpochybňován.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000016082 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042258 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Tanizawa Y, Riggs AC, Dagogo-Jack S, Vaxillaire M, Froguel P, Liu L, Donis-Keller H, Permutt MA (červenec 1994). „Izolace ostrůvku 1 lidského genu LIM / homeodomény a identifikace polymorfismu opakování jednoduché sekvence [opraveno]“. Cukrovka. 43 (7): 935–41. doi:10 2337 / cukrovka. 43,7 935. PMID 7912209.
^ ^A ^b "Entrez Gene: ISL1 ISL1 transkripční faktor, LIM / homeodoména, (ostrůvek-1)".
^ Gay F, Anglade I, Gong Z, Salbert G (říjen 2000). „Ostrov bílkovin-1 LIM / homeodomény moduluje funkce estrogenových receptorů“. Mol. Endokrinol. 14 (10): 1627–48. doi:10.1210 / me.14.10.1627. PMID 11043578.
^ Cai CL, Liang X, Shi Y, Chu PH, Pfaff SL, Chen J, Evans S (prosinec 2003). „Isl1 identifikuje populaci srdečních progenitorů, která proliferuje před diferenciací a přispívá většinou buněk k srdci“. Dev. Buňka. 5 (6): 877–89. doi:10.1016 / S1534-5807 (03) 00363-0. PMC 5578462. PMID 14667410.
^ Moretti A, Caron L, Nakano A, Lam JT, Bernshausen A, Chen Y, Qyang Y, Bu L, Sasaki M, Martin-Puig S, Sun Y, Evans SM, Laugwitz KL, Chien KR (prosinec 2006). „Multipotentní embryonální progenitorové buňky isl1 + vedou k diverzifikaci srdečních, hladkých svalů a endoteliálních buněk“. Buňka. 127 (6): 1151–65. doi:10.1016 / j.cell.2006.10.029. PMID 17123592. S2CID 31238870.
^ Laugwitz KL, Moretti A, Lam J, Gruber P, Chen Y, Woodard S, Lin LZ, Cai CL, Lu MM, Reth M, Platoshyn O, Yuan JX, Evans S, Chien KR (únor 2005). „Postnatální isl1 + kardioblasty vstupují do plně diferencovaných linií kardiomyocytů“. Příroda. 433 (7026): 647–53. Bibcode:2005 Natur.433..647L. doi:10.1038 / nature03215. PMC 5578466. PMID 15703750.
^ Bu L, Jiang X, Martin-Puig S, Caron L, Zhu S, Shao Y, Roberts DJ, Huang PL, Domian IJ, Chien KR (červenec 2009). „Lidské progenitory lidského ISL1 generují různé multipotentní linie kardiovaskulárních buněk“. Příroda. 460 (7251): 113–7. Bibcode:2009 Natur.460..113B. doi:10.1038 / nature08191. PMID 19571884. S2CID 801804.
^ Weinberger F, Mehrkens D, Friedrich FW, Stubbendorff M, Hua X, Müller JC, Schrepfer S, Evans SM, Carrier L, Eschenhagen T (květen 2012). „Lokalizace buněk pozitivních na ostrůvek 1 ve zdravém a infarktovém dospělém myším srdci“. Circ. Res. 110 (10): 1303–10. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.111.259630. PMC 5559221. PMID 22427341.
^ Engleka KA, Manderfield LJ, Brust RD, Li L, Cohen A, Dymecki SM, Epstein JA (březen 2012). „Deriváty ostrůvků v srdci mají původ v nervovém hřebenu i v poli druhého srdce“. Circ. Res. 110 (7): 922–6. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.112.266510. PMC 3355870. PMID 22394517.
^ Khattar P, Friedrich FW, Bonne G, Carrier L, Eschenhagen T, Evans SM, Schwartz K, Fiszman MY, Vilquin JT (červen 2011). „Rozdíl mezi dvěma populacemi buněk pozitivních na ostrůvky 1 v srdcích různých myších kmenů“. Kmenové buňky Dev. 20 (6): 1043–52. doi:10.1089 / scd.2010.0374. PMC 5880329. PMID 20942609.

Další čtení

Larsson LI (1999). „O vývoji ostrůvků Langerhans“. Microsc. Res. Tech. 43 (4): 284–91. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0029 (19981115) 43: 4 <284 :: AID-JEMT2> 3.0.CO; 2-0. PMID 9849969.
Dong J, Asa SL, Drucker DJ (1992). „Islet cell and extrapancreatic expression of the LIM domain homeobox gen isl-1“. Mol. Endokrinol. 5 (11): 1633–41. doi:10.1210 / oprava-5-11-1633. PMID 1685766.
Riggs AC, Tanizawa Y, Aoki M, Wasson J, Ferrer J, Rabin DU, Vaxillaire M, Froguel P, Permutt MA (1995). "Charakterizace LIM / homeodomény genového ostrůvku-1 a testování jediného nukleotidu v NIDDM". Cukrovka. 44 (6): 689–94. doi:10 2337 / diabetes. 44,6 689. PMID 7789634.
Wang M, Drucker DJ (1994). „Homeoboxový gen domény LIM isl-1: konzervování komplementárních sekvencí deoxyribonukleové kyseliny člověka, křečka a krysy a exprese v buněčných typech nonneuroendokrinní linie“. Endokrinologie. 134 (3): 1416–22. doi:10.1210 / cs.134.3.1416. PMID 7907017.
Pfaff SL, Mendelsohn M, Stewart CL, Edlund T, Jessell TM (1996). „Požadavek na gen LIM homeoboxu Isl1 v generování motorických neuronů odhaluje krok v diferenciaci interneuronů závislý na motorických neuronech“. Buňka. 84 (2): 309–20. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80985-X. PMID 8565076. S2CID 5780554.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Ahlgren U, Pfaff SL, Jessell TM, Edlund T, Edlund H (1997). „Nezávislý požadavek na ISL1 při tvorbě pankreatického mezenchymu a buněk ostrůvků“. Příroda. 385 (6613): 257–60. Bibcode:1997 Natur.385..257A. doi:10.1038 / 385257a0. PMID 9000074. S2CID 4341596.
Jurata LW, Pfaff SL, Gill GN (1998). „NLI nukleární interaktivace domén LIM zprostředkovává homo- a heterodimerizaci transkripčních faktorů domén LIM“ “. J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. doi:10.1074 / jbc.273.6.3152. PMID 9452425.
Bach I, Rodriguez-Esteban C, Carrière C, Bhushan A, Krones A, Rose DW, Glass CK, Andersen B, Izpisúa Belmonte JC, Rosenfeld MG (1999). „RLIM inhibuje funkční aktivitu transkripčních faktorů LIM homeodomény prostřednictvím náboru komplexu histon-deacetylázy“. Nat. Genet. 22 (4): 394–9. doi:10.1038/11970. PMID 10431247. S2CID 22326394.
Gay F, Anglade I, Gong Z, Salbert G (2001). „Ostrovek LIM / homeodoména protein-1 moduluje funkce estrogenových receptorů“. Mol. Endokrinol. 14 (10): 1627–48. doi:10.1210 / me.14.10.1627. PMID 11043578.
Ostendorff HP, Peirano RI, Peters MA, Schlüter A, Bossenz M, Scheffner M, Bach I (2002). "Výměna kofaktorů závislých na ubikvitinaci na transkripčních faktorech homeodomény LIM". Příroda. 416 (6876): 99–103. Bibcode:2002 Natur.416 ... 99O. doi:10.1038 / 416099a. PMID 11882901. S2CID 4426785.
Holm P, Rydlander B, Luthman H, Kockum I, Evropské konsorcium pro studium genomu IDDM (2004). „Interakční a asociační analýza lokusu citlivosti na diabetes 1. typu na chromozomu 5q11-q13 a chromozomální oblasti 7q32 ve skandinávských rodinách“. Cukrovka. 53 (6): 1584–91. doi:10 2337 / cukrovka. 53.6.1584. PMID 15161765.
Hori Y, Gu X, Xie X, Kim SK (2006). „Diferenciace buněk produkujících inzulín od lidských neurálních progenitorových buněk“. PLOS Med. 2 (4): e103. doi:10.1371 / journal.pmed.0020103. PMC 1087208. PMID 15839736.
Takeuchi JK, Mileikovskaia M, Koshiba-Takeuchi K, Heidt AB, Mori AD, Arruda EP, Gertsenstein M, Georges R, Davidson L, Mo R, Hui CC, Henkelman RM, Nemer M, Black BL, Nagy A, Bruneau BG ( 2005). „Tbx20 reguluje v závislosti na dávce sítě transkripčních faktorů potřebné pro vývoj myšího srdce a motoneuronu“. Rozvoj. 132 (10): 2463–74. doi:10.1242 / dev.01827. PMID 15843409.
Peng SY, Wang WP, Meng J, Li T, Zhang H, Li YM, Chen P, Ma KT, Zhou CY (2006). „ISL1 fyzicky interaguje s BETA2 a podporuje transkripční synergii genu pro inzulin v buňkách jiných než beta“. Biochim. Biophys. Acta. 1731 (3): 154–9. doi:10.1016 / j.bbaexp.2005.08.013. PMID 16321656.

externí odkazy

ISL1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000016082 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042258 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7912209-5] Tanizawa Y, Riggs AC, Dagogo-Jack S, Vaxillaire M, Froguel P, Liu L, Donis-Keller H, Permutt MA (červenec 1994). „Izolace ostrůvku 1 lidského genu LIM / homeodomény a identifikace polymorfismu opakování jednoduché sekvence [opraveno]“. Cukrovka. 43 (7): 935–41. doi:10 2337 / cukrovka. 43,7 935. PMID 7912209.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: ISL1 ISL1 transkripční faktor, LIM / homeodoména, (ostrůvek-1)".

[pmid11043578-7] Gay F, Anglade I, Gong Z, Salbert G (říjen 2000). „Ostrov bílkovin-1 LIM / homeodomény moduluje funkce estrogenových receptorů“. Mol. Endokrinol. 14 (10): 1627–48. doi:10.1210 / me.14.10.1627. PMID 11043578.

[pmid14667410-8] Cai CL, Liang X, Shi Y, Chu PH, Pfaff SL, Chen J, Evans S (prosinec 2003). „Isl1 identifikuje populaci srdečních progenitorů, která proliferuje před diferenciací a přispívá většinou buněk k srdci“. Dev. Buňka. 5 (6): 877–89. doi:10.1016 / S1534-5807 (03) 00363-0. PMC 5578462. PMID 14667410.

[pmid17123592-9] Moretti A, Caron L, Nakano A, Lam JT, Bernshausen A, Chen Y, Qyang Y, Bu L, Sasaki M, Martin-Puig S, Sun Y, Evans SM, Laugwitz KL, Chien KR (prosinec 2006). „Multipotentní embryonální progenitorové buňky isl1 + vedou k diverzifikaci srdečních, hladkých svalů a endoteliálních buněk“. Buňka. 127 (6): 1151–65. doi:10.1016 / j.cell.2006.10.029. PMID 17123592. S2CID 31238870.

[pmid15703750-10] Laugwitz KL, Moretti A, Lam J, Gruber P, Chen Y, Woodard S, Lin LZ, Cai CL, Lu MM, Reth M, Platoshyn O, Yuan JX, Evans S, Chien KR (únor 2005). „Postnatální isl1 + kardioblasty vstupují do plně diferencovaných linií kardiomyocytů“. Příroda. 433 (7026): 647–53. Bibcode:2005 Natur.433..647L. doi:10.1038 / nature03215. PMC 5578466. PMID 15703750.

[pmid19571884-11] Bu L, Jiang X, Martin-Puig S, Caron L, Zhu S, Shao Y, Roberts DJ, Huang PL, Domian IJ, Chien KR (červenec 2009). „Lidské progenitory lidského ISL1 generují různé multipotentní linie kardiovaskulárních buněk“. Příroda. 460 (7251): 113–7. Bibcode:2009 Natur.460..113B. doi:10.1038 / nature08191. PMID 19571884. S2CID 801804.

[pmid22427341-12] Weinberger F, Mehrkens D, Friedrich FW, Stubbendorff M, Hua X, Müller JC, Schrepfer S, Evans SM, Carrier L, Eschenhagen T (květen 2012). „Lokalizace buněk pozitivních na ostrůvek 1 ve zdravém a infarktovém dospělém myším srdci“. Circ. Res. 110 (10): 1303–10. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.111.259630. PMC 5559221. PMID 22427341.

[pmid22394517-13] Engleka KA, Manderfield LJ, Brust RD, Li L, Cohen A, Dymecki SM, Epstein JA (březen 2012). „Deriváty ostrůvků v srdci mají původ v nervovém hřebenu i v poli druhého srdce“. Circ. Res. 110 (7): 922–6. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.112.266510. PMC 3355870. PMID 22394517.

[pmid20942609-14] Khattar P, Friedrich FW, Bonne G, Carrier L, Eschenhagen T, Evans SM, Schwartz K, Fiszman MY, Vilquin JT (červen 2011). „Rozdíl mezi dvěma populacemi buněk pozitivních na ostrůvky 1 v srdcích různých myších kmenů“. Kmenové buňky Dev. 20 (6): 1043–52. doi:10.1089 / scd.2010.0374. PMC 5880329. PMID 20942609.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]