CBX1 - CBX1

CBX1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3Q6S, 2:00, 3F2U
Identifikátory
Aliasy	CBX1, CBX, HP1-BETA, HP1Hs-beta, HP1Hsbeta, M31, MOD1, p25beta, chromobox 1
Externí ID	OMIM: 604511 MGI: 105369 HomoloGene: 89116 Genové karty: CBX1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	48,101,478 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	96,808,640 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vázání histon-methyltransferázy; • vazba enzymu; • vazba chromatinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita homodimerizace proteinu; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• nukleární heterochromatin; • chromocentrum; • pericentrický heterochromatin; • chromatin; • vřeteno; • chromozom, centromerická oblast; • mužský pronukleus; • ženský pronukleus; • jaderný chromozom, telomerická oblast; • nukleoplazma; • buněčné jádro; • místo poškození DNA;
Biologický proces	• negativní regulace transkripce, DNA-šablony; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10951
	12412
	ENSG00000108468
	ENSMUSG00000018666
	P83916
	P83917
	NM_006807; NM_001127228
	NM_007622; NM_001362560; NM_001362561; NM_001362563; NM_001362564
	NP_001120700; NP_006798
	NP_031648; NP_001349489; NP_001349490; NP_001349492; NP_001349493
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog proteinu Chromobox 1 je protein že u lidí je kódován CBX1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Protein je lokalizován na heterochromatin stránky, kde zprostředkovává umlčení genů.^[6]

Modelové organismy

*CBX1* knockout myší fenotyp
Charakteristický	Fenotyp
Homozygot životaschopnost	Abnormální
Plodnost	Normální
Tělesná hmotnost	Normální
Úzkost	Normální
Neurologické hodnocení	Normální
Síla úchopu	Normální
Horký talíř	Normální
Dysmorfologie	Normální
Nepřímá kalorimetrie	Abnormální^[7]
Test tolerance glukózy	Normální
Sluchová odezva mozkového kmene	Normální
DEXA	Normální
Radiografie	Normální
Tělesná teplota	Normální
Morfologie očí	Normální
Klinická chemie	Normální
Hematologie	Normální
Lymfocyty periferní krve	Normální
Mikrojaderný test	Normální
Váha srdce	Normální
Histopatologie kůže	Normální
Oční histopatologie	Normální
Všechny testy a analýzy od^[8]^[9]

Modelové organismy byly použity při studiu funkce CBX1. Podmíněný knockout myš linka, tzv CBX1^{tm1a (EUCOMM) Wtsi}^[10]^[11] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům - na Wellcome Trust Sanger Institute.^[12]^[13]^[14]

Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.^[8]^[15] Bylo provedeno dvacet dva testů a dva fenotypy byly hlášeny. Ne homozygotní mutant zvířata přežila do dvou týdnů věku, a proto byly zbývající testy provedeny dne heterozygotní mutantní myši. U mužských heterozygotů došlo ke zvýšení VO2, rychlost eliminace oxid uhličitý a výdej energie, jak je určeno nepřímá kalorimetrie.^[8]

Interakce

CBX1 bylo prokázáno komunikovat s:

Viz také

Heterochromatinový protein 1

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108468 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018666 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Furuta K, Chan EK, Kiyosawa K, Reimer G, Luderschmidt C, Tan EM (červen 1997). "Heterochromatinový protein HP1Hsbeta (p25beta) a jeho lokalizace s centromery v mitóze". Chromozom. 106 (1): 11–9. doi:10,1007 / s004120050219. PMID 9169582. S2CID 33460511.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CBX1 chromobox homolog 1 (HP1 beta homolog Drosophila)“.
^ „Data nepřímé kalorimetrie pro Cbx1“. Wellcome Trust Sanger Institute.
^ ^A ^b ^C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
^ „International Knockout Mouse Consortium“. Archivovány od originál dne 2012-03-20. Citováno 2012-01-05.
^ "Myší genomová informatika".
^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
^ Dolgin E (červen 2011). "Knihovna myší nastavena na vyřazení". Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718. S2CID 39281705.
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
^ Hughes-Davies L, Huntsman D, Ruas M, Fuks F, Bye J, Chin SF, Milner J, Brown LA, Hsu F, Gilks B, Nielsen T, Schulzer M, Chia S, Ragaz J, Cahn A, Linger L, Ozdag H, Cattaneo E, Jordanova ES, Schuuring E, Yu DS, Venkitaraman A, Ponder B, Doherty A, Aparicio S, Bentley D, Theillet C, Ponting CP, Caldas C, Kouzarides T (listopad 2003). „EMSY spojuje cestu BRCA2 se sporadickou rakovinou prsu a vaječníků“. Buňka. 115 (5): 523–35. doi:10.1016 / s0092-8674 (03) 00930-9. PMID 14651845. S2CID 18911371.
^ ^A ^b Nielsen AL, Oulad-Abdelghani M, Ortiz JA, Remboutsika E, Chambon P, Losson R (duben 2001). „Tvorba heterochromatinu v savčích buňkách: interakce mezi histony a proteiny HP1“. Molekulární buňka. 7 (4): 729–39. doi:10.1016 / S1097-2765 (01) 00218-0. PMID 11336697.
^ Aagaard L, Laible G, Selenko P, Schmid M, Dorn R, Schotta G, Kuhfittig S, Wolf A, Lebersorger A, Singh PB, Reuter G, Jenuwein T (duben 1999). „Funkční savčí homology Drosophila PEV-modifikátoru Su (var) 3-9 kódují proteiny asociované s centromérou, které se komplexují s heterochromatinovou složkou M31“. Časopis EMBO. 18 (7): 1923–38. doi:10.1093 / emboj / 18.7.1923. PMC 1171278. PMID 10202156.

Další čtení

Lessard J, Baban S, Sauvageau G (únor 1998). "Fázově specifická exprese genů polycombových skupin v buňkách lidské kostní dřeně". Krev. 91 (4): 1216–24. doi:10.1182 / krev. V91.4.1216. PMID 9454751.
Aagaard L, Laible G, Selenko P, Schmid M, Dorn R, Schotta G, Kuhfittig S, Wolf A, Lebersorger A, Singh PB, Reuter G, Jenuwein T (duben 1999). „Funkční savčí homology Drosophila PEV-modifikátoru Su (var) 3-9 kódují proteiny asociované s centromérou, které se komplexují s heterochromatinovou složkou M31“. Časopis EMBO. 18 (7): 1923–38. doi:10.1093 / emboj / 18.7.1923. PMC 1171278. PMID 10202156.
Minc E, Allory Y, Worman HJ, Courvalin JC, Buendia B (srpen 1999). "Lokalizace a fosforylace proteinů HP1 během buněčného cyklu v savčích buňkách". Chromozom. 108 (4): 220–34. doi:10.1007 / s004120050372. PMID 10460410. S2CID 12381860.
Murzina N, Verreault A, Laue E, Stillman B (říjen 1999). „Heterochromatinová dynamika v myších buňkách: interakce mezi faktorem 1 chromatinového shromáždění a proteiny HP1“. Molekulární buňka. 4 (4): 529–40. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80204-X. PMID 10549285.
Nielsen AL, Ortiz JA, You J, Oulad-Abdelghani M, Khechumian R, Gansmuller A, Chambon P, Losson R (listopad 1999). „Interakce s členy rodiny heterochromatinových proteinů 1 (HP1) a histonová deacetylace se odlišně účastní transkripčního umlčování členy rodiny TIF1“. Časopis EMBO. 18 (22): 6385–95. doi:10.1093 / emboj / 18.22.6385. PMC 1171701. PMID 10562550.
Brasher SV, Smith BO, Fogh RH, Nietlispach D, Thiru A, Nielsen PR, Broadhurst RW, Ball LJ, Murzina NV, Laue ED (duben 2000). „Struktura myší HP1 naznačuje jedinečný způsob rozpoznávání jednoho peptidu dimerem stínové chromo domény.“. Časopis EMBO. 19 (7): 1587–97. doi:10.1093 / emboj / 19.7.1587. PMC 310228. PMID 10747027.
Zhao T, Heyduk T, Allis CD, Eissenberg JC (září 2000). "Heterochromatinový protein 1 se váže na nukleosomy a DNA in vitro". The Journal of Biological Chemistry. 275 (36): 28332–8. doi:10,1074 / jbc.M003493200. PMID 10882726.
Lachner M, O'Carroll D, Rea S, Mechtler K, Jenuwein T (březen 2001). „Methylace histonu H3 lysinu 9 vytváří vazebné místo pro proteiny HP1“. Příroda. 410 (6824): 116–20. doi:10.1038/35065132. PMID 11242053. S2CID 4331863.
Bannister AJ, Zegerman P, Partridge JF, Miska EA, Thomas JO, Allshire RC, Kouzarides T (březen 2001). "Selektivní rozpoznávání methylovaného lysinu 9 na histonu H3 chromo doménou HP1". Příroda. 410 (6824): 120–4. doi:10.1038/35065138. PMID 11242054. S2CID 4334447.
Nielsen AL, Oulad-Abdelghani M, Ortiz JA, Remboutsika E, Chambon P, Losson R (duben 2001). „Tvorba heterochromatinu v savčích buňkách: interakce mezi histony a proteiny HP1“. Molekulární buňka. 7 (4): 729–39. doi:10.1016 / S1097-2765 (01) 00218-0. PMID 11336697.
Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, Leung AK, Lam YW, Steen H, Mann M, Lamond AI (leden 2002). "Řízená proteomická analýza lidského nukleolu". Aktuální biologie. 12 (1): 1–11. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9. PMID 11790298. S2CID 14132033.
Scholzen T, Endl E, Wohlenberg C, van der Sar S, Cowell IG, Gerdes J, Singh PB (únor 2002). „Protein Ki-67 interaguje s členy rodiny heterochromatinových proteinů 1 (HP1): potenciální role v regulaci chromatinové struktury vyššího řádu“. The Journal of Pathology. 196 (2): 135–44. doi:10,1002 / cesta.1016. PMID 11793364. S2CID 36130549.
Nielsen PR, Nietlispach D, Mott HR, Callaghan J, Bannister A, Kouzarides T, Murzin AG, Murzina NV, Laue ED (březen 2002). "Struktura HP1 chromodomény vázané na histon H3 methylovaný na lysinu 9". Příroda. 416 (6876): 103–7. doi:10.1038 / příroda722. PMID 11882902. S2CID 4423019.
Vassallo MF, Tanese N (duben 2002). "Isoformově specifická interakce HP1 s lidským TAFII130". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (9): 5919–24. doi:10.1073 / pnas.092025499. PMC 122877. PMID 11959914.
Hwang KK, Worman HJ (květen 2002). "Genová regulace lidskými ortology Drosophila heterochromatinového proteinu 1". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 293 (4): 1217–22. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00377-7. PMID 12054505.
Bhattacharya N, Wang Z, Davitt C, McKenzie IF, Xing PX, Magnuson NS (červenec 2002). "Pim-1 se asociuje s proteinovými komplexy nezbytnými pro mitózu". Chromozom. 111 (2): 80–95. doi:10.1007 / s00412-002-0192-6. PMID 12111331. S2CID 26016943.
Lin CY, Li CC, Huang PH, Lee FJ (prosinec 2002). „Vývojově regulovaný protein podobný ARF 5 (ARL5), lokalizovaný do jader a jader, interaguje s heterochromatinovým proteinem 1“. Journal of Cell Science. 115 (Pt 23): 4433–45. doi:10.1242 / jcs.00123. PMID 12414990. S2CID 16851984.
Festenstein R, Pagakis SN, Hiragami K, Lyon D, Verreault A, Sekkali B, Kioussis D (leden 2003). "Modulace dynamiky heterochromatinového proteinu 1 v primárních savčích buňkách". Věda. 299 (5607): 719–21. doi:10.1126 / science.1078694. PMID 12560554. S2CID 26661977.

externí odkazy

CBX1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk CBX1 umístění genomu a CBX1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108468 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018666 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9169582-5] Furuta K, Chan EK, Kiyosawa K, Reimer G, Luderschmidt C, Tan EM (červen 1997). "Heterochromatinový protein HP1Hsbeta (p25beta) a jeho lokalizace s centromery v mitóze". Chromozom. 106 (1): 11–9. doi:10,1007 / s004120050219. PMID 9169582. S2CID 33460511.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: CBX1 chromobox homolog 1 (HP1 beta homolog Drosophila)“.

[Indirect_calorimetry-7] „Data nepřímé kalorimetrie pro Cbx1“. Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgp_reference-8] A ^b ^C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[9] Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.

[allele_ref-10] „International Knockout Mouse Consortium“. Archivovány od originál dne 2012-03-20. Citováno 2012-01-05.

[mgi_allele_ref-11] "Myší genomová informatika".

[pmid21677750-12] Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-13] Dolgin E (červen 2011). "Knihovna myší nastavena na vyřazení". Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718. S2CID 39281705.

[mouse_for_all_reasons-14] Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid21722353-15] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

[pmid14651845-16] Hughes-Davies L, Huntsman D, Ruas M, Fuks F, Bye J, Chin SF, Milner J, Brown LA, Hsu F, Gilks B, Nielsen T, Schulzer M, Chia S, Ragaz J, Cahn A, Linger L, Ozdag H, Cattaneo E, Jordanova ES, Schuuring E, Yu DS, Venkitaraman A, Ponder B, Doherty A, Aparicio S, Bentley D, Theillet C, Ponting CP, Caldas C, Kouzarides T (listopad 2003). „EMSY spojuje cestu BRCA2 se sporadickou rakovinou prsu a vaječníků“. Buňka. 115 (5): 523–35. doi:10.1016 / s0092-8674 (03) 00930-9. PMID 14651845. S2CID 18911371.

[pmid11336697-17] A ^b Nielsen AL, Oulad-Abdelghani M, Ortiz JA, Remboutsika E, Chambon P, Losson R (duben 2001). „Tvorba heterochromatinu v savčích buňkách: interakce mezi histony a proteiny HP1“. Molekulární buňka. 7 (4): 729–39. doi:10.1016 / S1097-2765 (01) 00218-0. PMID 11336697.

[pmid10202156-18] Aagaard L, Laible G, Selenko P, Schmid M, Dorn R, Schotta G, Kuhfittig S, Wolf A, Lebersorger A, Singh PB, Reuter G, Jenuwein T (duben 1999). „Funkční savčí homology Drosophila PEV-modifikátoru Su (var) 3-9 kódují proteiny asociované s centromérou, které se komplexují s heterochromatinovou složkou M31“. Časopis EMBO. 18 (7): 1923–38. doi:10.1093 / emboj / 18.7.1923. PMC 1171278. PMID 10202156.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]