SOX18 - SOX18 - Wikipedia

SOX18
Identifikátory
Aliasy	SOX18, HLTS, HLTRS, SRY-box 18, SRY-box transkripční faktor 18
Externí ID	OMIM: 601618 MGI: 103559 HomoloGene: 7546 Genové karty: SOX18
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	64,049,639 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	181,671,640 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • aktivita heterodimerizace proteinu; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• nukleární chromatin; • buněčné jádro;
Biologický proces	• vývoj vlasového folikulu; • vytvoření endoteliální bariéry; • proces vlasového cyklu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • specifikace osudu kmenových buněk; • lymfangiogeneze; • migrace endotelových buněk krevních cév; • diferenciace lymfatických endoteliálních buněk; • tvorba endokardu; • morfogeneze výtokového traktu; • transkripce mRNA z promotoru RNA polymerázy II; • v embryonálním vývoji dělohy; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • zrání buněk; • diferenciace endokardiálních buněk; • vývoj lymfatických cév; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj embryonální srdeční trubice; • vaskulogeneze; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • srdeční smyčky; • vývoj srdce; • vývoj vaskulatury; • vývoj krevních cév; • angiogeneze; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • regulace proliferace kmenových buněk; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • diferenciace buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54345
	20672
	ENSG00000203883
	ENSMUSG00000046470
	P35713
	P43680
	NM_018419
	NM_009236
	NP_060889
	NP_033262
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor SOX-18 je protein že u lidí je kódován SOX18 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny transkripčních faktorů SOX (SRY-příbuzný HMG-box) podílejících se na regulaci embryonálního vývoje a na určování buněčného osudu. Kódovaný protein může působit jako transkripční regulátor po vytvoření proteinového komplexu s jinými proteiny. Tento protein hraje roli ve vývoji vlasů, krevních cév a lymfatických cév. Mutace v tomto genu byly spojeny s recesivní a dominantní formou hypotrichóza -lymfedém -telangiektázie (HLTS).^[7]^[6] Autosomálně zkrácená dominantní mutace v tomto genu byla také spojena se selháním ledvin hypotrichóza -lymfedém -telangiektázie -ledvin syndrom defektu (HLTRS).^[8]^[9]

Interakce

SOX18 bylo prokázáno komunikovat s MEF2C.^[10]

Viz také

Geny SOX

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000203883 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046470 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Azuma T, Seki N, Yoshikawa T, Saito T, Masuho Y, Muramatsu M (červenec 2000). "cDNA klonování, tkáňová exprese a mapování chromozomů lidského homologu SOX18". Journal of Human Genetics. 45 (3): 192–5. doi:10,1007 / s100380050210. PMID 10807548.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SO X18 SRY (oblast určující pohlaví Y) - box 18“.
^ Valenzuela I, Fernández-Alvarez P, Plaja A, Ariceta G, Sabaté-Rotés A, García-Arumí E, Vendrell T, Tizzano E (květen 2018). „Další vymezení hypotenózy související s SOX18, lymfedému, syndromu telangiektázie (HTLS)“. European Journal of Medical Genetics. 61 (5): 269–272. doi:10.1016 / j.ejmg.2018.01.001. PMID 29307792.
^ Moalem S, Brouillard P, Kuypers D, Legius E, Harvey E, Taylor G, Francois M, Vikkula M, Chitayat D (duben 2015). „Hypotrichóza-lymfedém-telangiektázie-renální vada spojená se zkrácenou mutací genu SOX18“. Klinická genetika. 87 (4): 378–82. doi:10.1111 / cge.12388. PMID 24697860. S2CID 32417398.
^ "Hypotrichóza - lymfedém - telangiektázie - syndrom poškození ledvin". University of Arizona Health Sciences.
^ Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (září 2001). "SOX18 přímo interaguje s MEF2C v endotelových buňkách". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 287 (2): 493–500. doi:10.1006 / bbrc.2001.5589. PMID 11554755.

Další čtení

Wilson M, Koopman P (srpen 2002). „Odpovídající SOX: partnerské proteiny a kofaktory rodiny transkripčních regulátorů SOX“. Aktuální názor na genetiku a vývoj. 12 (4): 441–6. doi:10.1016 / S0959-437X (02) 00323-4. PMID 12100890.
Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (srpen 2002). "Dvacet párů sox: rozsah, homologie a nomenklatura genových rodin myšího a lidského sox transkripčního faktoru". Vývojová buňka. 3 (2): 167–70. doi:10.1016 / S1534-5807 (02) 00223-X. PMID 12194848.
Denny P, Swift S, značka N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (červen 1992). "Konzervovaná rodina genů souvisejících s genem určujícím varle, SRY". Výzkum nukleových kyselin. 20 (11): 2887. doi:10.1093 / nar / 20.11.2887. PMC 336939. PMID 1614875.
Dunn TL, Mynett-Johnson L, Wright EM, Hosking BM, Koopman PA, Muscat GE (srpen 1995). "Pořadí a exprese Sox-18 kódující nový transkripční faktor HMG-box". Gen. 161 (2): 223–5. doi:10.1016 / 0378-1119 (95) 00280-J. PMID 7665083.
Stanojcić S, Stevanović M (červen 2000). "Lidský gen SOX18: klonování cDNA a mapování s vysokým rozlišením". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1492 (1): 237–41. doi:10.1016 / s0167-4781 (00) 00078-6. PMID 10858556.
Pennisi DJ, James KM, Hosking B, Muscat GE, Koopman P (prosinec 2000). "Struktura, mapování a vyjádření lidského SOX18". Savčí genom. 11 (12): 1147–9. doi:10,1007 / s003350010216. PMID 11130989. S2CID 11826232.
Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (září 2001). "SOX18 přímo interaguje s MEF2C v endotelových buňkách". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 287 (2): 493–500. doi:10.1006 / bbrc.2001.5589. PMID 11554755.
Dintilhac A, Bernués J (březen 2002). „HMGB1 interaguje s mnoha zjevně nesouvisejícími proteiny rozpoznáním krátkých aminokyselinových sekvencí“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (9): 7021–8. doi:10,1074 / jbc.M108417200. PMID 11748221.
Saitoh T, Katoh M (září 2002). "Exprese lidského SOX18 v normálních tkáních a nádorech". International Journal of Molecular Medicine. 10 (3): 339–44. doi:10,3892 / ijmm. 10.3.339. PMID 12165811.
Irrthum A, Devriendt K, Chitayat D, Matthijs G, Glade C, Steijlen PM, Fryns JP, Van Steensel MA, Vikkula M (červen 2003). „Mutace v genu transkripčního faktoru SOX18 jsou základem recesivních a dominantních forem hypotrichózy-lymfedému-telangiektázie“. American Journal of Human Genetics. 72 (6): 1470–8. doi:10.1086/375614. PMC 1180307. PMID 12740761.
García-Ramírez M, Martínez-González J, Juan-Babot JO, Rodríguez C, Badimon L (listopad 2005). „Transkripční faktor SOX18 je exprimován v lidských koronárních aterosklerotických lézích a reguluje syntézu DNA a růst vaskulárních buněk“. Arterioskleróza, trombóza a vaskulární biologie. 25 (11): 2398–403. doi:10.1161 / 01.ATV.0000187464.81959.23. PMID 16179596.
Young N, Hahn CN, Poh A, Dong C, Wilhelm D, Olsson J, Muscat GE, Parsons P, Gamble JR, Koopman P (srpen 2006). „Vliv narušené funkce transkripčního faktoru SOX18 na růst nádoru, vaskularizaci a vývoj endotelu“. Journal of the National Cancer Institute. 98 (15): 1060–7. doi:10.1093 / jnci / djj299. PMID 16882943.
Olbromski M, Podhorska-Okołów M, Dzięgiel P. (2018). „Role proteinu SOX18 v neoplastických procesech“. Onkologické dopisy. 16 (2): 1383–89. doi:10.3892 / ol.2018.8819. PMC 6036441. PMID 30008814.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)

externí odkazy

SOX18 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000203883 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046470 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10807548-5] Azuma T, Seki N, Yoshikawa T, Saito T, Masuho Y, Muramatsu M (červenec 2000). "cDNA klonování, tkáňová exprese a mapování chromozomů lidského homologu SOX18". Journal of Human Genetics. 45 (3): 192–5. doi:10,1007 / s100380050210. PMID 10807548.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: SO X18 SRY (oblast určující pohlaví Y) - box 18“.

[7] Valenzuela I, Fernández-Alvarez P, Plaja A, Ariceta G, Sabaté-Rotés A, García-Arumí E, Vendrell T, Tizzano E (květen 2018). „Další vymezení hypotenózy související s SOX18, lymfedému, syndromu telangiektázie (HTLS)“. European Journal of Medical Genetics. 61 (5): 269–272. doi:10.1016 / j.ejmg.2018.01.001. PMID 29307792.

[8] Moalem S, Brouillard P, Kuypers D, Legius E, Harvey E, Taylor G, Francois M, Vikkula M, Chitayat D (duben 2015). „Hypotrichóza-lymfedém-telangiektázie-renální vada spojená se zkrácenou mutací genu SOX18“. Klinická genetika. 87 (4): 378–82. doi:10.1111 / cge.12388. PMID 24697860. S2CID 32417398.

[9] "Hypotrichóza - lymfedém - telangiektázie - syndrom poškození ledvin". University of Arizona Health Sciences.

[pmid11554755-10] Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (září 2001). "SOX18 přímo interaguje s MEF2C v endotelových buňkách". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 287 (2): 493–500. doi:10.1006 / bbrc.2001.5589. PMID 11554755.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]