Význam pro celý genom - Genome-wide significance - Wikipedia

v genomové asociační studie, genomový význam (zkráceně GWS) je konkrétní prahová hodnota pro stanovení statistická významnost nahlášeného sdružení mezi daným jedno-nukleotidový polymorfismus (SNP) a dané vlastnost. Nejčastěji přijímaná prahová hodnota je p < 5 × 10⁻⁸, který je založen na provedení a Bonferroniho korekce pro všechny nezávislé společné SNP v celé EU lidský genom.^[1] Pokud p-hodnota je zjištěna nižší než tato prahová hodnota v asociační studii pro celý genom, nulová hypotéza žádná skutečná asociace SNP bude obvykle odmítnuta.^[2] Tato prahová hodnota však byla kritizována, přičemž studie z roku 2012 naznačuje, že značný počet sdružení s p-hodnoty těsně nad touto prahovou hodnotou jsou skutečné, replikovatelné asociace. Autoři této studie dospěli k závěru, že jejich zjištění „... naznačuje možnou relaxaci v současném prahu GWS.“^[3] Nedávno bylo navrženo, aby konvenční prahová hodnota byla změněna tak, aby zohledňovala rostoucí prevalencifrekvence genetické varianty v genomových asociačních studiích.^[4]

Reference

^ Xu, ChangJiang; Tachmazidou, Ioanna; Walter, Klaudia; Ciampi, Antonio; Zeggini, Eleftheria; Greenwood, Celia M. T .; Konsorcium UK10K (duben 2014). „Odhad významu celého genomu pro studie sekvenování celého genomu: Význam celého genomu pro vzácné varianty“. Genetická epidemiologie. 38 (4): 281–290. doi:10,1002 / gepi.21797. PMC 4489336. PMID 24676807.
^ Roeder, Kathryn; Wasserman, Larry (listopad 2009). „Úrovně významnosti v celém genomu a vážené testování hypotéz“. Statistická věda. 24 (4): 398–413. doi:10.1214 / 09-STS289. ISSN 0883-4237. PMC 2920568. PMID 20711421.
^ Panagiotou, Orestis A; Ioannidis, John PA; pro projekt Význam pro celý genom (únor 2012). „Jaká by měla být hranice významnosti pro celý genom? Empirická replikace hraničních genetických asociací?“. International Journal of Epidemiology. 41 (1): 273–286. doi:10.1093 / ije / dyr178. ISSN 0300-5771. PMID 22253303.
^ Fadista, João; Manning, Alisa K .; Florez, Jose C .; Groop, Leif (srpen 2016). „(Ne) slavný práh hodnoty P GWAS byl znovu a aktualizován pro nízkofrekvenční varianty“. European Journal of Human Genetics. 24 (8): 1202–1205. doi:10.1038 / ejhg.2015.269. ISSN 1476-5438. PMC 4970684. PMID 26733288.

Tento genetika článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[1] Xu, ChangJiang; Tachmazidou, Ioanna; Walter, Klaudia; Ciampi, Antonio; Zeggini, Eleftheria; Greenwood, Celia M. T .; Konsorcium UK10K (duben 2014). „Odhad významu celého genomu pro studie sekvenování celého genomu: Význam celého genomu pro vzácné varianty“. Genetická epidemiologie. 38 (4): 281–290. doi:10,1002 / gepi.21797. PMC 4489336. PMID 24676807.

[2] Roeder, Kathryn; Wasserman, Larry (listopad 2009). „Úrovně významnosti v celém genomu a vážené testování hypotéz“. Statistická věda. 24 (4): 398–413. doi:10.1214 / 09-STS289. ISSN 0883-4237. PMC 2920568. PMID 20711421.

[3] Panagiotou, Orestis A; Ioannidis, John PA; pro projekt Význam pro celý genom (únor 2012). „Jaká by měla být hranice významnosti pro celý genom? Empirická replikace hraničních genetických asociací?“. International Journal of Epidemiology. 41 (1): 273–286. doi:10.1093 / ije / dyr178. ISSN 0300-5771. PMID 22253303.

[4] Fadista, João; Manning, Alisa K .; Florez, Jose C .; Groop, Leif (srpen 2016). „(Ne) slavný práh hodnoty P GWAS byl znovu a aktualizován pro nízkofrekvenční varianty“. European Journal of Human Genetics. 24 (8): 1202–1205. doi:10.1038 / ejhg.2015.269. ISSN 1476-5438. PMC 4970684. PMID 26733288.

[1]

[2]

[3]

[4]