Chromozom 20 - Chromosome 20
Chromozom 20 | |
---|---|
![]() Lidský chromozom po 20 párech G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
![]() Chromozom 20 párů v lidském muži karyogram. | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 64 444 167 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 516 (CCDS )[2] |
Typ | Autosome |
Poloha centromery | Metacentrický[3] (28,1 Mbp[4]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 20 |
Entrez | Chromozom 20 |
NCBI | Chromozom 20 |
UCSC | Chromozom 20 |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000020 (FASTA ) |
GenBank | CM000682 (FASTA ) |
Chromozom 20 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Chromozom 20 se rozprostírá kolem 63 milionů základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje mezi 2 a 2,5 procenty celkové DNA v buňky. Chromozom 20 byl plně sekvenován v roce 2001 a údajně obsahoval více než 59 milionů párů bází.[5] Od té doby byla díky vylepšením a opravám sekvenování délka chromozomu 20 aktualizována na něco málo přes 63 milionů párů bází.[6]
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 20. Protože k tomu vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová predikce ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[7]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 516 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 519 | 191 | 297 | [8] | 2017-05-12 |
Ensembl | 540 | 594 | 247 | [9] | 2017-03-29 |
UniProt | 550 | — | — | [10] | 2018-02-28 |
NCBI | 555 | 487 | 333 | [11][12][13] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 20. Celý seznam najdete na odkazu v informačním boxu vpravo.
- ADA: Adenosindeamináza (nedostatek adenosindeaminázy)
- ANDP: kódování protein Homeobox neuroprotektorů závislých na činnosti
- AHCY: S-adenosylhomocystein hydroláza
- APMAP: kódování protein Protein spojený s plazmatickou membránou adipocytů
- ARFGEF2: ADP-ribosylační faktor guaninový nukleotidový výměnný faktor 2 (inhibovaný brefeldinem A)
- BCAS1: Sekvence amplifikovaná karcinomem prsu 1
- BLCAP: Protein spojený s rakovinou močového měchýře
- BMP2: Kostní morfogenetický protein 2 (diferenciace osteoblastů)
- BPIFB1: kódování protein Záhyb BPI obsahující rodinu B, člen 1
- BPIFB4: kódování protein Záhyb BPI obsahující rodinu B, člen 4
- C20orf27: kódování protein UPF0687 protein C20orf27
- CSRP2BP: kódování protein Protein vázající CSRP2
- CST9L: Cystatin-9
- CSTL1: Cystatin-like 1
- CTCFL: CCCTC-vazebný faktor podobný
- CTNNBL1: Beta-katenin podobný protein 1
- DBNDD2: Dysbindinová doména obsahující protein 2
- DDX27: DEAD box polypeptid 27
- DEFB118, DEFB119, DEFB126, DEFB127, DEFB129: Geny beta-defensinu
- DLGAP4: Disky s velkým asociovaným proteinem 4
- DNAJC5: Cysteinový řetězec
- EDEM2: ER degradace zvyšující alfa-manosidázu jako 2
- EDN3: endotelin 3
- ENTPD6: Ectonukleosid trifosfát difosfohydroláza 6
- ESF1: ESF1 nukleolární pre-rRNA zpracovávající proteinový homolog
- FASTKD5: kódování protein Protein 5 obsahující FAST kinázovou doménu (FASTKD5)
- FITM2: kódování protein Transmembránový protein vyvolávající ukládání tuku 2
- GZF1: kódování protein GDNF-indukovatelný protein se zinkovým prstem 1
- GMEB2: Glukokortikoidový modulační prvek vázající protein 2
- GNAS1: Gs alfa podjednotka (membránový G-protein)
- GSS: glutathion syntetáza
- ITPA: kódování enzym Inosintrifosfát pyrofosfatáza
- JAG1: zubatý 1 (Alagilleův syndrom)
- JPH2: kódování protein Junctophilin 2
- KIZ: kódování protein Centrozomální protein Kizuna
- Kua-UEV:
- LIME1: kódování protein Lck interagující transmembránový adaptér 1
- LZTS3: kódování protein 3. leucinový zip, předpokládaný člen rodiny potlačující nádory
- MROH8: kódování protein Maestro Heat jako opakovaný člen rodiny 8
- NAPB: kódování protein Beta-rozpustný protein pro připojení NSF
- NOL5A: kódování protein Nukleolární protein 56
- NRSN2: kódování protein Neurensin-2
- OTOR: kódování protein Otoraplin
- PANK2: pantothenát kináza 2 (neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou )
- PKIG: kódování protein cAMP-dependentní inhibitor proteinkinázy gama
- PLAGL2: kódování protein Protein se zinkovým prstem PLAGL2
- POLR3F: kódování enzym DNA řízená RNA polymeráza III podjednotka RPC6
- PRIC285:
- PRNP: prionový protein (p27-30) (Creutzfeldt – Jakobova choroba, Gerstmann-Strausler-Scheinkerův syndrom, fatální familiární nespavost)
- PXMP4: kódování protein Peroxisomální membránový protein 4
- R3HDML: kódování protein Obsahující podobnou doménu R3H
- RTF2: kódující homolog proteinu RTF2
- SALL4: sal-like 4 (Drosophila)
- SERINC3: kódování protein Serinový inkorporátor 3
- SLC2A4RG: kódování protein Regulátor SLC2A4
- SLX4IP: kódování protein SLX4 interagující protein
- SPATA2: kódování protein Protein spojený se spermatogenezí 2
- SPEF1: kódování protein Spermový bičíkový protein 1
- SRXN1: kódování protein Sulfiredoxin-1
- STAU1: kódování protein Dvouvláknový protein vázající RNA Staufen homolog 1
- STK35L1: kódování protein STK35L1
- SUN5: kódování protein Protein obsahující doménu SUN 5
- ÚLOHA 1: kódování enzym Threonin aspartáza 1
- tTG: tkáňová transglutamináza (auto antigen celiakie)
- TMEPAI: kódování protein Transmembránový protein prostaty indukovaný androgenem
- TTPAL: kódování protein Tokoferol (alfa) přenáší podobný protein
- UCKL1: kódování enzym Uridin-cytidinkináza podobná 1
- UQCC: kódování enzym Komplex ubichinol-cytochrom c reduktázy chaperonový homolog CBP3
- VAPB: Protein B a C spojený s VAMP (membránový protein spojený s vezikulemi)
- YTHDF1: kódování protein Rodina domén YTH, člen 1
- ZFP64 kódování protein Homolog proteinu se zinkovým prstem 64, izoformy 1 a 2
- ZGPAT: kódování protein CCCH typu se zinkovým prstem s proteinem obsahujícím G patch doménu
- ZHX3: kódování protein Zinkové prsty a protein homeoboxů 3
- ZNF334: kódování protein Protein se zinkovým prstem 334
- ZNF343: kódování protein Protein se zinkovým prstem 343
- ZSWIM3: kódování protein Zinkový prst typu SWIM obsahující 3
- ZMYND8: kódování enzym Protein kináza C vázající protein 1
- ZNF133: kódování protein Protein se zinkovým prstem 133
Nemoci a poruchy
Následující onemocnění jsou některá z těch, která souvisejí s geny na chromozomu 20:[14]
- Albrightova dědičná osteodystrofie
- Syndrom arteriální tortuosity
- Nedostatek adenosindeaminázy
- Alagilleův syndrom
- Fatální familiární nespavost
- Galaktosialidóza - CTSA
- Zralost nástup cukrovky mladých typ 1
- Neuronální ceroidní lipofuscinóza
- Neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou
- Přenosná spongiformní encefalopatie (prionové nemoci)
- Waardenburgův syndrom
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[20] | Kapela[21] | ISCN Start[22] | ISCN stop[22] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[23] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
20 | p | 13 | 0 | 333 | 1 | 5,100,000 | gneg | |
20 | p | 12.3 | 333 | 513 | 5,100,001 | 9,200,000 | gpos | 75 |
20 | p | 12.2 | 513 | 624 | 9,200,001 | 12,000,000 | gneg | |
20 | p | 12.1 | 624 | 915 | 12,000,001 | 17,900,000 | gpos | 75 |
20 | p | 11.23 | 915 | 1164 | 17,900,001 | 21,300,000 | gneg | |
20 | p | 11.22 | 1164 | 1275 | 21,300,001 | 22,300,000 | gpos | 25 |
20 | p | 11.21 | 1275 | 1441 | 22,300,001 | 25,700,000 | gneg | |
20 | p | 11.1 | 1441 | 1608 | 25,700,001 | 28,100,000 | acen | |
20 | q | 11.1 | 1608 | 1774 | 28,100,001 | 30,400,000 | acen | |
20 | q | 11.21 | 1774 | 1927 | 30,400,001 | 33,500,000 | gneg | |
20 | q | 11.22 | 1927 | 2051 | 33,500,001 | 35,800,000 | gpos | 25 |
20 | q | 11.23 | 2051 | 2232 | 35,800,001 | 39,000,000 | gneg | |
20 | q | 12 | 2232 | 2439 | 39,000,001 | 43,100,000 | gpos | 75 |
20 | q | 13.11 | 2439 | 2578 | 43,100,001 | 43,500,000 | gneg | |
20 | q | 13.12 | 2578 | 2758 | 43,500,001 | 47,800,000 | gpos | 25 |
20 | q | 13.13 | 2758 | 3077 | 47,800,001 | 51,200,000 | gneg | |
20 | q | 13.2 | 3077 | 3299 | 51,200,001 | 56,400,000 | gpos | 75 |
20 | q | 13.31 | 3299 | 3382 | 56,400,001 | 57,800,000 | gneg | |
20 | q | 13.32 | 3382 | 3493 | 57,800,001 | 59,700,000 | gpos | 50 |
20 | q | 13.33 | 3493 | 3770 | 59,700,001 | 64,444,167 | gneg |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 20 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Deloukas P; et al. (2001). „Sekvence DNA a komparativní analýza lidského chromozomu 20“. Příroda. 414 (6866): 865–871. Bibcode:2001 Natur.414..865D. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
- ^ „Homo sapiens chromosome 20, GRCh37.p13 Primary Assembly“. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 17. října 2013.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 20“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 20: Shrnutí chromozomu - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 20: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 20 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 20 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 20 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ Gilbert F (1997). "Geny nemocí a chromozomy: mapy nemocí lidského genomu". Genetický test. 1 (3): 225–229. doi:10.1089 / gte.1997.1.225. PMID 10464650.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 Mezinárodní společná konference o: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 20“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 20“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.