SOX3 - SOX3

SOX3
Identifikátory
Aliasy	SOX3, GHDX, MRGH, PHP, PHPX, SOXB, SRY-box 3, SRY-box transkripční faktor 3
Externí ID	OMIM: 313430 MGI: 98365 HomoloGene: 4118 Genové karty: SOX3
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	140,505,116 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	60,893,430 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • Vazba DNA specifické pro sekvenci jádra promotoru RNA polymerázy II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj smyslových orgánů; • vývoj centrálního nervového systému; • vývoj obličeje; • vývoj hypofýzy; • regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace neuronové diferenciace; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj hypotalamu; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • určení pohlaví; • negativní regulace transkripce templátované nukleovou kyselinou; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • diferenciace buněk; • neuronová diferenciace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6658
	20675
	ENSG00000134595
	ENSMUSG00000045179
	P41225
	P53784
	NM_005634
	NM_009237
	NP_005625
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor SOX-3 je protein že u lidí je kódován SOX3 gen.^[5]^[6] Tento gen kóduje člena SOX (Související se SRY HMG box ) rodina transkripční faktory podílí se na regulaci embryonálního vývoje mozku a na určování osudu buněk. Kódovaný protein funguje jako transkripční aktivátor.^[7]

Mutace v tomto genu byly spojeny s X-vázaným hypopituitarismus (XH) a mentální retardace spojená s X. Pacienti s XH jsou muži, mají nízký vzrůst, vykazují mírnou formu mentální retardace a projevují pan-hypopituitarismus.^[6]^[8] Bylo také zjištěno, že duplikace genu SOX3 způsobuje obrácení XX mužského pohlaví.^[9]

SRY-box transkripční faktor 3, SOX3, je transkripční faktor, který je kódován genem SOX3. Tento gen je zodpovědný za zajištění správného embryonálního vývoje a určování osudu různých buněk. Pokud jde o jeho vývojový aspekt, SOX3, spolu s dalšími transkripčními faktory SOX, zajišťuje správnou tvorbu osy hypotalamo-hypofýza.^[10] Správný vývoj osy hypotalamo-hypofýza je nezbytný, protože slouží k zajištění správné systémové hormonální funkce. Když je ovlivněna exprese SOX3, může být ovlivněn také vývoj různých struktur. Konkrétně, jak hypotalamus, tak hypofýza mohou trpět při dosažení správného růstu. Z tohoto důvodu se v případech s nedostatkem SOX3 vyskytují podmínky, jako je hypopituitarismus a mentální retardace. Kraniofaciální abnormality lze také vidět jako důsledek nedostatku genu SOX3. K dalšímu porozumění genu SOX3 byly použity myši jako knockoutové modely ke studiu účinků absence genu.^[11]

Funkce

SOX3 patří do rodiny SRY související HMG-box obsahující geny, které se chovají jako transkripční faktory. Bylo zjištěno, že SOX3 se podílí na regulaci embryonálního vývoje mozku, na určování osudu buněk a na obratu mužského pohlaví XX.^[7]

SOX3 obsahuje jediný exon a nachází se ve vysoce konzervativní oblasti chromozomu X. Gen SOX3 sdílí určité zachování s genem SRY a kóduje protein, který je podobný a sdílí 67% aminokyselinovou identitu napříč doménou HMG vázající DNA.^[12] To vedlo k hypotéze, že gen SRY vznikl ze SOX3 ziskem funkční mutace v proto-Y chromozomu. Důkazy podporující tuto hypotézu vyplynuly z objevu vzácného lidského případu obrácení pohlaví XX, o kterém se předpokládá, že k němu došlo de novo duplikací genu SOX3.^[13] Předpokládá se, že taková duplikace vede ke zvýšení funkční exprese SOX3 v genitálním hřebenu vyvíjejícího se embrya, což vede k obrácení XX mužského pohlaví.

Viz také

SOX genová rodina

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134595 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000045179 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Woods KS, Cundall M, Turton J, Rizotti K, Mehta A, Palmer R, Wong J, Chong WK, Al-Zyoud M, El-Ali M, Otonkoski T, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, Robinson IC, Lovell- Badge R, Woodward KJ, Dattani MT (květen 2005). „Předávkování a poddávkování SOX3 je spojeno s infundibulární hypoplázií a hypopituitarismem“. American Journal of Human Genetics. 76 (5): 833–49. doi:10.1086/430134. PMC 1199372. PMID 15800844.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SOX3 SRY (oblast určující pohlaví Y) - box 3“.
^ ^A ^b Bylund M, Andersson E, Novitch BG, Muhr J (listopad 2003). "Neurogeneze obratlovců je potlačena aktivitou Sox1-3". Přírodní neurovědy. 6 (11): 1162–8. doi:10.1038 / nn1131. PMID 14517545. S2CID 19874781.
^ Barber, TM, Cheetham T, Ball SG (2004). „X-vázaný hypopituitarismus: klinické a biochemické rysy vzácné příčiny malého vzrůstu“. Endokrinní souhrny. 7 (1): 248.
^ Moalem S, Babul-Hirji R, Stavropolous DJ, Wherrett D, Bägli DJ, Thomas P, Chitayat D (červenec 2012). „Obrácení XX mužského pohlaví s genitálními abnormalitami spojenými s duplikací genu de novo SOX3“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 158A (7): 1759–64. doi:10,1002 / ajmg.a.35390. PMID 22678921. S2CID 6220503.
^ "Transkripční faktor SOX3 SRY-Box 3 [Homo Sapiens (člověk)] - gen - NCBI." National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine, www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6658.
^ Rizzoti, K., et al. "SOX3 je vyžadován během formování hypotalamo-hypofyzární osy." PŘÍRODNÍ GENETIKA, č. 3, 2004, s. 247. EBSCOhost, search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=edsbl&AN=RN146168291&site=eds-live.
^ Foster, JW; Graves, JA (1. března 1994). „Sekvence související se SRY na chromozomu X vačnatce: důsledky pro vývoj savčího genu určujícího varlata“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 91 (5): 1927–31. Bibcode:1994PNAS ... 91.1927F. doi:10.1073 / pnas.91.5.1927. PMC 43277. PMID 8127908.
^ Moalem S, Babul-Hirji R, Stavropolous DJ, Wherrett D, Bägli DJ, Thomas P, Chitayat D (červenec 2012). „Obrácení XX mužského pohlaví s genitálními abnormalitami spojenými s duplikací genu de novo SOX3“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 158A (7): 1759–64. doi:10,1002 / ajmg.a.35390. PMID 22678921. S2CID 6220503.

Další čtení

Kamachi Y, Uchikawa M, Kondoh H (duben 2000). "Párování SOX off: s partnery v regulaci embryonálního vývoje". Trendy v genetice. 16 (4): 182–7. doi:10.1016 / S0168-9525 (99) 01955-1. PMID 10729834.
Bowles J, Schepers G, Koopman P (listopad 2000). "Fylogeneze rodiny SOX vývojových transkripčních faktorů na základě sekvenčních a strukturálních indikátorů". Vývojová biologie. 227 (2): 239–55. doi:10,1006 / dbio.2000.9883. PMID 11071752.
Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (srpen 2002). "Dvacet párů sox: rozsah, homologie a nomenklatura genových rodin myšího a lidského sox transkripčního faktoru". Vývojová buňka. 3 (2): 167–70. doi:10.1016 / S1534-5807 (02) 00223-X. PMID 12194848.
Denny P, Swift S, značka N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (červen 1992). "Konzervovaná rodina genů souvisejících s genem určujícím varle, SRY". Výzkum nukleových kyselin. 20 (11): 2887. doi:10.1093 / nar / 20.11.2887. PMC 336939. PMID 1614875.
Stevanović M, Lovell-Badge R, Collignon J, Goodfellow PN (prosinec 1993). „SOX3 je gen vázaný na X příbuzný SRY“. Lidská molekulární genetika. 2 (12): 2013–8. doi:10,1093 / hmg / 2.12.2013. PMID 8111369.
Collignon J, Sockanathan S, Hacker A, Cohen-Tannoudji M, Norris D, Rastan S, Stevanovic M, Goodfellow PN, Lovell-Badge R (únor 1996). "Srovnání vlastností Sox-3 se Sry a dvěma příbuznými geny, Sox-1 a Sox-2". Rozvoj. 122 (2): 509–20. PMID 8625802.
Laumonnier F, Ronce N, Hamel BC, Thomas P, Lespinasse J, Raynaud M, Paringaux C, Van Bokhoven H, Kalscheuer V, Fryns JP, Chelly J, Moraine C, Briault S (prosinec 2002). „Transkripční faktor SOX3 se podílí na mentální retardaci spojené s X s nedostatkem růstového hormonu“. American Journal of Human Genetics. 71 (6): 1450–5. doi:10.1086/344661. PMC 420004. PMID 12428212.
Aota S, Nakajima N, Sakamoto R, Watanabe S, Ibaraki N, Okazaki K (květen 2003). „Autoregulace Pax6 zprostředkovaná přímou interakcí proteinu Pax6 s enhancerem specifickým pro ektoderm na povrchu hlavy myšího genu Pax6“. Vývojová biologie. 257 (1): 1–13. doi:10.1016 / S0012-1606 (03) 00058-7. PMID 12710953.
Weiss J, Meeks JJ, Hurley L, Raverot G, Frassetto A, Jameson JL (listopad 2003). „Sox3 je vyžadován pro funkci pohlavních žláz, ale nikoli pro určení pohlaví, u mužů a žen“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (22): 8084–91. doi:10.1128 / MCB.23.22.8084-8091.2003. PMC 262333. PMID 14585968.
Dattani MT (prosinec 2003). "Borjeson-Forssman-Lehmann syndrom: nový hypofyzární fenotyp způsobený mutací v novém genu". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 16 (9): 1207–9. doi:10.1515 / jpem.2003.16.9.1207. PMID 14714741. S2CID 45542882.
Raverot G, Lejeune H, Kotlar T, Pugeat M, Jameson JL (srpen 2004). „X-vázané genové mutace oblasti Y boxu 3 (SOX3) jsou u mužů s idiopatickou oligoazoospermickou neplodností neobvyklé“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 89 (8): 4146–8. doi:10.1210 / jc.2004-0191. PMID 15292361.
Solomon NM, Ross SA, Morgan T, Belsky JL, Hol FA, Karnes PS, Hopwood NJ, Myers SE, Tan AS, Warne GL, Forrest SM, Thomas PQ (září 2004). „Array komparativní analýza genomové hybridizace chlapců s hypopituitarismem spojeným s X identifikuje 3,9 Mb duplikovanou kritickou oblast na Xq27 obsahující SOX3“. Journal of Medical Genetics. 41 (9): 669–78. doi:10.1136 / jmg.2003.016949. PMC 1735898. PMID 15342697.
Savare J, Bonneaud N, Girard F (červen 2005). „SUMO potlačuje transkripční aktivitu transkripčních faktorů specifických pro centrální nervový systém Drosophila SoxNeuro“. Molekulární biologie buňky. 16 (6): 2660–9. doi:10,1091 / mbc.E04-12-1062. PMC 1142414. PMID 15788563.

externí odkazy

SOX3 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134595 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000045179 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid15800844-5] Woods KS, Cundall M, Turton J, Rizotti K, Mehta A, Palmer R, Wong J, Chong WK, Al-Zyoud M, El-Ali M, Otonkoski T, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, Robinson IC, Lovell- Badge R, Woodward KJ, Dattani MT (květen 2005). „Předávkování a poddávkování SOX3 je spojeno s infundibulární hypoplázií a hypopituitarismem“. American Journal of Human Genetics. 76 (5): 833–49. doi:10.1086/430134. PMC 1199372. PMID 15800844.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: SOX3 SRY (oblast určující pohlaví Y) - box 3“.

[pmid14517545-7] A ^b Bylund M, Andersson E, Novitch BG, Muhr J (listopad 2003). "Neurogeneze obratlovců je potlačena aktivitou Sox1-3". Přírodní neurovědy. 6 (11): 1162–8. doi:10.1038 / nn1131. PMID 14517545. S2CID 19874781.

[barber-8] Barber, TM, Cheetham T, Ball SG (2004). „X-vázaný hypopituitarismus: klinické a biochemické rysy vzácné příčiny malého vzrůstu“. Endokrinní souhrny. 7 (1): 248.

[9] Moalem S, Babul-Hirji R, Stavropolous DJ, Wherrett D, Bägli DJ, Thomas P, Chitayat D (červenec 2012). „Obrácení XX mužského pohlaví s genitálními abnormalitami spojenými s duplikací genu de novo SOX3“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 158A (7): 1759–64. doi:10,1002 / ajmg.a.35390. PMID 22678921. S2CID 6220503.

[10] "Transkripční faktor SOX3 SRY-Box 3 [Homo Sapiens (člověk)] - gen - NCBI." National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine, www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6658.

[11] Rizzoti, K., et al. "SOX3 je vyžadován během formování hypotalamo-hypofyzární osy." PŘÍRODNÍ GENETIKA, č. 3, 2004, s. 247. EBSCOhost, search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=edsbl&AN=RN146168291&site=eds-live.

[12] Foster, JW; Graves, JA (1. března 1994). „Sekvence související se SRY na chromozomu X vačnatce: důsledky pro vývoj savčího genu určujícího varlata“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 91 (5): 1927–31. Bibcode:1994PNAS ... 91.1927F. doi:10.1073 / pnas.91.5.1927. PMC 43277. PMID 8127908.

[13] Moalem S, Babul-Hirji R, Stavropolous DJ, Wherrett D, Bägli DJ, Thomas P, Chitayat D (červenec 2012). „Obrácení XX mužského pohlaví s genitálními abnormalitami spojenými s duplikací genu de novo SOX3“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 158A (7): 1759–64. doi:10,1002 / ajmg.a.35390. PMID 22678921. S2CID 6220503.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]