Lidské zrychlené regiony - Human accelerated regions

Lidské zrychlené regiony (HARs), poprvé popsáno v srpnu 2006,[1][2] jsou souborem 49 segmentů lidský genom které jsou po celou dobu konzervovány obratlovců vývoj, ale v tom se nápadně liší lidé. Jsou pojmenovány podle stupně rozdílu mezi lidmi a šimpanzi (HAR1 ukazující největší stupeň rozdílů člověk-šimpanz). Nalezeno skenováním prostřednictvím genomových databází více druhů, z nichž některé jsou vysoce zmutovaný oblasti mohou přispívat k zvláštnostem člověka. Jiné mohou představovat ztrátu funkčních mutací, pravděpodobně v důsledku působení zaujatosti genová konverze [2][3] spíše než adaptivní evoluce.[4][5][6]

Charakterizace oblastí HAR1-HAR5, z práce na Síly formující nejrychleji se rozvíjející oblasti v lidském genomu podle Katherine Pollard et al.[2]

Několik HAR zahrnuje geny, o nichž je známo, že produkují proteiny důležité pro neurovývoj. HAR1 je úsek 106 párů bází, který se nachází na dlouhém rameni chromozom 20 překrývající se s částí Geny RNA HAR1F a HAR1R. HAR1F je aktivní ve vývoji lidského mozku. Sekvence HAR1 se nachází (a konzervuje) u kuřat a šimpanzů, ale není přítomna u ryb nebo žab, které byly studovány. Existuje 18 mutací párů bází odlišných mezi lidmi a šimpanzi, což je mnohem více, než očekávala jeho historie ochrany.[1]

HAR2 zahrnuje HACNS1 A zesilovač genů „to mohlo přispět k vývoji jedinečně odporného člověka palec, a případně také úpravy v kotník nebo chodidlo které lidem umožňují Procházka na dvou nohách. “Dosavadní důkazy ukazují, že ze 110 000 sekvencí zesilovačů genů identifikovaných u člověka genom, HACNS1 prošel největší změnou během vývoj lidí po rozchodu s předky šimpanzi.[7] Substituce v HAR2 mohly vést ke ztrátě vazebných míst pro represor, pravděpodobně v důsledku zkreslené genové konverze.[8][9]

Geny spojené s HAR

Viz také

Reference

  1. ^ A b Pollard KS, Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006-08 -16). „Gen RNA exprimovaný během kortikálního vývoje se u lidí rychle vyvinul“ (PDF). Příroda. 443 (7108): 167–172. doi:10.1038 / nature05113. PMID  16915236. S2CID  18107797. doplněk
  2. ^ A b C Pollard KS, Salama SR, King B, Kern AD, Dreszer T, Katzman S, Siepel A, Pedersen JS, Bejerano G, Baertsch R, Rosenbloom KR, Kent J, Haussler D (říjen 2006). „Síly formující nejrychleji se rozvíjející oblasti v lidském genomu“. PLoS Genet. 2 (10): e168. doi:10.1371 / journal.pgen.0020168. PMC  1599772. PMID  17040131.
  3. ^ Kostka D, Hubisz MJ, Siepel A, Pollard KS (březen 2012). „Role konverze genů ovlivněných GC při formování nejrychleji se rozvíjejících oblastí lidského genomu“. Mol. Biol. Evol. 29 (3): 1047–57. doi:10.1093 / molbev / msr279. PMC  3278478. PMID  22075116.
  4. ^ Pollard, Katherine (2009). „Co nás činí člověkem?“. Scientific American. 300 (5): 44–49. doi:10.1038 / scientificamerican0509-44. PMID  19438048.
  5. ^ Vědci identifikují genový rozdíl mezi lidmi a šimpanzi, Scientific American, 17. srpna 2006
  6. ^ Vědci identifikují lidskou DNA rychle, Howard Hughes Medical Institute webové stránky, 16. srpna 2006.
  7. ^ „HACNS1: Zesilovač genů ve vývoji lidského protilehlého palce“. Science Codex. 4. září 2008. Vyvolány December 2009. Zkontrolujte hodnoty data v: | accessdate = (Pomoc)
  8. ^ „Ztráta funkce mutace v represorovém modulu specificky aktivovaného člověka HACNS1“. Molekulární biologie a evoluce. 22. září 2011.
  9. ^ „Komentář k“ Zisk funkce specifický pro člověka ve vývojovém zesilovači"". Věda. 6. února 2009.