Makrocefalie - Macrocephaly
![]() |
Makrocefalie | |
---|---|
![]() | |
An MRI pacienta s benigní familiární makrocefalií (muž s obvodem hlavy> 60 cm) | |
Specialita | Lékařská genetika ![]() |
Makrocefalie je stav, kdy je lidská hlava neobvykle velká; to zahrnuje skalp, lebeční kost a obsah lebky. Může to být patologické nebo benigní, dokonce i familiární genetická charakteristika. Lidé s diagnostikovanou makrocefalií podstoupí další testování, aby zjistili, zda syndrom je doprovázen jakýmkoli jiným poruchy. U pacientů s benigní nebo familiární makrocefalií se má za to, že mají megalencefalii, další formu makrocefalie, která u pacienta nebude mít za následek rozvoj neurologických poruch.
Příčiny
Mnoho lidí s abnormálně velkými hlavami nebo velkými lebkami je zdravých, ale makrocefalie může být patologická. Patologická makrocefalie může být způsobena megalencefalie (zvětšený mozek), hydrocefalus (abnormálně zvýšené mozkomíšní mok ), lebeční hyperostóza (nadměrný růst kostí) a další podmínky. Patologická makrocefalie se nazývá „syndromická“, je-li spojena s jakýmkoli jiným pozoruhodným stavem, jinak „nesyndromická“. Patologická makrocefalie může být způsobena kongenitální anatomické abnormality, genetické podmínky nebo vlivy prostředí.[1]
Mnoho genetických stavů je spojeno s makrocefalií, včetně familiární makrocefalie související s genem holgate, autismus, PTEN mutace jako Cowdenova choroba, neurofibromatóza typ 1 a tuberózní skleróza; syndromy přerůstání jako např Sotosův syndrom (mozkový gigantismus), Weaverův syndrom, Simpson-Golabi-Behmelov syndrom (syndrom buldoka) a makrocefalie-kapilární malformace (M-CMTC ) syndrom; neurokardiofaciální-kožní syndromy, jako jsou Noonanův syndrom, Costello syndrom, Gorlinův syndrom,[2] (také známý jako syndrom bazálních buněk Nevus) a kardiofaciokutánní syndrom; Syndrom křehkého X; leukodystrofie (mozek bílá hmota degenerace), jako je Alexanderova nemoc, Canavanova choroba, a megalencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami; a glutarová acidurie typu 1 a D-2-hydroxyglutarová acidurie.[1]
Na jednom konci genetického spektra bylo zjištěno, že duplikace chromozomů souvisí autismus a makrocefalie; na druhém konci bylo zjištěno, že delece chromozomů souvisí schizofrenie a mikrocefalie.[3][4][5]
Mezi environmentální události spojené s makrocefalií patří infekce novorozence intraventrikulární krvácení (krvácení do kojeneckého mozku), subdurální hematom (krvácení pod vnější výstelkou mozku), subdurální výpotek (sběr tekutiny pod vnější výstelkou mozku) a arachnoidální cysty (cysty na povrchu mozku).[1]
Ve výzkumu lze k přesnějšímu určení intrakraniálního objemu použít výšku lebky nebo zobrazení mozku.[1]
Níže je uveden seznam příčin makrocefalie z Swaimanova dětská neurologie: principy a praxe uvedeno v Malá černá kniha neurologie:[6][7]
Hydrocefalus
Nekomunikující
- Arnold-Chiariho malformace
- Akvaduktální stenóza
- X-vázaný hydrocefalus s stenóza akvaduktu syndromu Sylvius (HSAS) (L1CAM )
- Dandy-Walkerova malformace
- Galenický žíla aneuryzma nebo malformace
- Novotvary, nadřazený, a infratentorial
- Arachnoidální cysta, infratentorial
- Holoprosencefalie s hřbetní interhemisférický vak
Komunikace
- Externí nebo extraventrikulární obstrukční hydrocefalus (rozšířený subarachnoid prostor)
Arachnoidální cysta, supratentoriální
![]() | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Březen 2020) |
Meningeální fibróza / obstrukce
- Postinflamační
- Posthemoragické
- Neoplastická infiltrace
Cévní
Choroid plexus papilloma
![]() | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Březen 2020) |
Neurokutánní syndromy
Destruktivní léze
Familiární, autosomálně dominantní, autosomálně recesivní, X-vázaný
![]() | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Březen 2020) |
Subdurální tekutina
Edém mozku (toxicko-metabolický)
- Opojení
- Vést
- Vitamin A
- Tetracyklin
- Endokrinní (hypoparatyreóza, hypoadrenokorticismus )
- Galaktosemie
- Idiopatické (pseudotumorcerebri )
Tlustá lebka nebo pokožka hlavy (hyperostóza)
- Rodinná variace
- Anémie
- Osteoporóza, těžké předčasné autosomálně recesivní osteoporóza (CLCN7, TCIRG1 )
- Pycnodysostóza (CTSK )
- Kraniometafyzální dysplázie (ANKH )
- Craniodiaphyseal dysplázie
- Pyle dysplázie
- Sklerosteóza (SOST )
- Juvenilní Pagetova choroba
- Idiopatické hyperfosfatázie
- Familiární osteoectasia
- Osteogenesis imperfecta
- Křivice
- Kleidokraniální dysostóza
- Hyperostosis corticalis generalisata (van Buchemova choroba )
- Proteusův syndrom
Megalencefalie a hemimegalencefalie
![]() | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Březen 2020) |
Diagnóza
Makrocefalie je obvykle diagnostikována, pokud je obvod hlavy větší než dva standardní odchylky (SD) nad průměrem.[8] Relativní makrocefalie nastává, pokud je míra menší než dva SD nad průměrem, ale je nepřiměřeně vyšší než při zohlednění etnického původu a postavy. Diagnózu lze určit in utero nebo může být stanovena do osmnácti 18-24 měsíců po narození v některých případech, kdy má obvod hlavy tendenci se stabilizovat kojenci.[9] Diagnóza u kojenců zahrnuje měření obvodu hlavy dítěte a srovnání toho, jak významně klesá nad 97,5 percentilu dětí, podobně jako jejich demografické údaje. Pokud poklesne nad 97,5. Percentil, bude pacient zkontrolován, zda existuje nitrolební tlak a zda je nutný okamžitý chirurgický zákrok[10]. Pokud okamžitý chirurgický zákrok není nutný, provede se další testování, aby se zjistilo, zda má pacient buď makrocefalii nebo benigní makrocefalii.
Diagnóza makrocefalie zahrnuje srovnání obvodu hlavy kojence s obvodem hlavy ostatních kojenců stejného věku a etnický původ. Pokud je u pacienta podezření na makrocefalii, bude k potvrzení diagnózy použito molekulární testování. Příznaky se liší podle příčiny makrocefalie u dítěte a podle toho, zda má dítě další doprovodné syndromy, které budou stanoveny molekulárním testováním.
Benigní nebo familiární makrocefalie
Benigní makrocefalie může nastat bez důvodu nebo může být zděděna jedním nebo oběma rodiči (ve které je považována za benigní familiární makrocefalii a je považována za megalencefalie forma makrocefalie). Diagnózy familiární makrocefalie se stanoví měřením obvodu hlavy obou rodičů a porovnáním s dítětem. Benigní a familiární makrocefalie není spojena s neurologické poruchy.[10] I když benigní a familiární makrocefalie nevede k neurologickým poruchám, bude i nadále hodnocen neurovývoj.
I když se neurologické poruchy nevyskytují, dočasné příznaky benigní a familiární makrocefalie zahrnují: vývojové zpoždění, epilepsie a mírná hypotonie.[10]
Neurový vývoj se posuzuje u všech případů a podezření na případy makrocefalie, aby se určilo, zda a jaká léčba může být nutná a zda mohou nebo nemusí být přítomny další syndromy nebo se u nich pravděpodobně vyvine.
Léčba
Léčba se liší v závislosti na tom, zda k ní dochází či nikoli u jiných zdravotních stavů dítěte a kde mozkomíšní mok je přítomen.[9]
- Pokud jsou benigní a nacházejí se mezi mozkem a lebkou, není nutný žádný chirurgický zákrok[9][11].
- Pokud je mezi komora v mozku, pak bude nutná operace[11].
Přidružené syndromy
Níže je uveden seznam syndromy spojené s makrocefalií, které jsou uvedeny v Známky a příznaky genetických stavů: Příručka.[12]
Zahrňte několik významných a / nebo menších anomálií
- Akrokallosální syndrom
- Apertův syndrom
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Kardiofaciokutánní syndrom
- Chromozom 14 - mateřský strach
- Vymazání chromozomu 22qter
- Kleidokraniální dysostóza
- Costello syndrom
- Encefalokraniokutánní lipomatóza
- FG syndrom
- Hailermann-streiffův syndrom
- Hydolethalus syndrom
- Hypomelanózový syndrom
- Hypomelanóza Ito
- Kelvin Peterův syndrom anomálie plus
- Lujan-Frynsův syndrom
- Makrocefalie-CM (MCAP)
- Marshall-Smithův syndrom
- Neuhauser megalocornea / MR syndrom
- Neurofibromatóza I
- Syndrom bazocelulárního karcinomu Nevoid
- Noonanův syndrom
- Oční-ektodermální syndrom
- Osteopathia striata - kraniální skleróza
- Perlmanův syndrom
- Ricky
- Ritscher-Schinzelův syndrom
- Robinowův syndrom
- Simpson-golabi-behmelov syndrom
- Sotosův syndrom
- Sturge-Weberův syndrom
- Weaverův syndrom
- Wiedermann-rautenstrauch syndrom
Vedle metabolické poruchy
- Kyselina glutarová typu II
- GM1 gangliosidóza
- Hunterův syndrom
- Hurlerův syndrom
- MPS VII
- Sanfilippo syndrom
- Zellwegerův syndrom
Souvisí s kosterní dysplazií
- Achondroplázie
- Camptomelická dysplázie
- Craniodiaphyseal dysplázie
- Kraniometalfyzární dysplázie
- Hypochondrogeneze
- Hypochondroplázie
- Kenny-caffey
- Kniestův syndrom
- Lenz-majewski
- Osteogenesis imperfecta III
- Osteopetróza, autozomálně recesivní forma
- Schneckenbecken dysplazie
- Sklerosteóza
- Syndrom krátkých žeber, typ beemer-langer
- Krátké žebro-polydaktylie 2 (typ majewski)
- Spondyleopiphyseal dysplasia congenita
- Thanatoforická dysplázie
Bez zjevných fyzických nálezů
- Alexanderova nemoc
- Canavan
- Nedostatek kobalaminu (kombinovaný methylmalonová acidurie a homocystinurie )
- Dandy-Walkerova malformace
- Kyselina glutarová I.
- L-2 hydroxglutarová acidurie
- Megalencefalická leukoencefalopatie
- Osteogenesis imperfecta IV
- Osteopathia striata-lebeční skleróza
- Periventrikulární heterotopie
- Sandhoffova choroba
- Tay-sachs
Viz také
Reference
- ^ A b C d Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). "Genetické poruchy spojené s makrocefalií". Am J Med Genet A. 146A (16): 2023–37. doi:10,1002 / ajmg.a.32434. PMID 18629877. S2CID 205309800.
- ^ „Archivovaná kopie“ (PDF). Archivovány od originál (PDF) dne 10. 10. 2015. Citováno 2015-05-04.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
- ^ Crespi; et al. (2010). „Srovnávací genomika autismu a schizofrenie“. PNAS. 107: 1736–1741. doi:10.1073 / pnas.0906080106. PMC 2868282. PMID 19955444.
- ^ International Schizophrenia Consortium (září 2008). „Vzácné chromozomální delece a duplikace zvyšují riziko schizofrenie; Mezinárodní konsorcium pro schizofrenii;“. Příroda. 455 (7210): 237–241. doi:10.1038 / nature07239. PMC 3912847. PMID 18668038.
- ^ Dumas L .; Sikela J.M. (2009). „Domény DUF1220, kognitivní onemocnění a vývoj lidského mozku“. Cold Spring Harb. Symp. Kvant. Biol. 74: 375–82. doi:10,1101 / sqb.2009.74.025. PMC 2902282. PMID 19850849.
- ^ Cooke, Rachel. "ProQuest Ebook Central". doi:10,5260 / cca.199425. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ Swaiman, Kenneth F .; Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M .; Schor, Nina F. (2012), „Předmluva k pátému vydání“, Swaimanova dětská neurologie, Elsevier, str. Xiii – xiv, doi:10.1016 / b978-1-4377-0435-8.00116-5, ISBN 978-1-4377-0435-8
- ^ Fenichel, Gerald M. (2009). Klinická dětská neurologie: přístup známek a příznaků (6. vydání). Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier. p.369. ISBN 978-1416061854.
- ^ A b C "Makrocefalie | Dětská nemocnice Nicklaus". www.nicklauschildrens.org. Citováno 2020-04-11.
- ^ A b C Známky a příznaky genetických podmínek: příručka. Hudgins, Louanne ,, Toriello, Helga V. ,, Enns, Gregory M. ,, Hoyme, H. Eugene. Oxford. 30. května 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.CS1 maint: ostatní (odkaz)
- ^ A b „Makrocefalie nebo“ velká hlava"". Neurochirurgické oddělení. Citováno 2020-04-27.
- ^ Známky a příznaky genetických podmínek: příručka. Hudgins, Louanne ,, Toriello, Helga V. ,, Enns, Gregory M. ,, Hoyme, H. Eugene. Oxford. 30. května 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.CS1 maint: ostatní (odkaz)
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na 9q22.3 Microdeletion
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |