KAT6B - KAT6B
K (lysin) acetyltransferáza 6B (KAT6B) je enzym že u lidí je kódován KAT6B gen.[3][4][5]
Interakce
Ukázalo se, že KAT6B komunikovat s RUNX2.[6]
Klinický význam
Bylo prokázáno, že de novo mutace v genu KAT6B příčiny Young – Simpsonův syndrom a genitopatelární syndrom.[7][8][9][10]
Reference
- ^ A b C ENSG00000281813 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156650, ENSG00000281813 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (září 1997). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro“. DNA Res. 4 (2): 141–50. doi:10.1093 / dnares / 4.2.141. PMID 9205841.
- ^ Champagne N, Bertos NR, Pelletier N, Wang AH, Vezmar M, Yang Y, Heng HH, Yang XJ (listopad 1999). "Identifikace lidské histonové acetyltransferázy související s monocytovou leukémií protein se zinkovým prstem". J Biol Chem. 274 (40): 28528–36. doi:10.1074 / jbc.274.40.28528. PMID 10497217.
- ^ "Entrez Gene: MYST4 MYST histon acetyltransferáza (monocytová leukémie) 4".
- ^ Pelletier N, Champagne N, Stifani S, Yang XJ (duben 2002). „MOZ a MORF histonové acetyltransferázy interagují s transkripčním faktorem Runt-domény Runx2“. Onkogen. 21 (17): 2729–40. doi:10.1038 / sj.onc.1205367. PMID 11965546.
- ^ Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Gibbs RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (18. ledna 2012). „Mutace v KAT6B, kódující histon-acetyltransferázu, způsobují genitopatelární syndrom“. American Journal of Human Genetics. 90 (2): 282–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.11.023. PMC 3276659. PMID 22265014.
- ^ Clayton-Smith J, O'Sullivan J, Daly S, Bhaskar S, den R, Anderson B, Voss AK, Thomas T, Biesecker LG, Smith P, Fryer A, Chandler KE, Kerr B, Tassabehji M, Lynch SA, Krajewska -Walasek M, McKee S, Smith J, Sweeney E, Mansour S, Mohammed S, Donnai D, Black G (listopad 2011). „Sekvenování celého exomu identifikuje mutace v genu histon-acetyltransferázy KAT6B u jedinců se Say-Barber-Bieseckerovou variantou syndromu Ohdo“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 89 (5): 675–81. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.10.008. PMC 3213399. PMID 22077973.
- ^ Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Gibbs RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (leden 2012). „Mutace v KAT6B, kódující histon-acetyltransferázu, způsobují genitopatelární syndrom“. American Journal of Human Genetics. 90 (2): 282–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.11.023. PMC 3276659. PMID 22265014.
- ^ Campeau PM, Lu JT, Dawson BC, Fokkema IF, Robertson SP, Gibbs RA, Lee BH (19. června 2012). „Poruchy související s KAT6B Genitopatelární syndrom a Ohdo / SBBYS syndrom mají odlišné klinické rysy odrážející odlišné molekulární mechanismy“. Lidská mutace. 33 (11): 1520–5. doi:10,1002 / humu.22141. PMC 3696352. PMID 22715153.
Další čtení
- Pena AN, Pereira-Smith OM (2007). „Úloha rodiny genů MORF / MRG v buněčném růstu, diferenciaci, opravě DNA a tím stárnutí“. Ann. N. Y. Acad. Sci. 1100 (1): 299–305. Bibcode:2007NYASA1100..299P. doi:10.1196 / annals.1395.031. PMID 17460191. S2CID 12635963.
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (2003). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
- Topper M, Luo Y, Zhadina M, Mohammed K, Smith L, Muesing MA (2007). „Posttranslační acetylace domény lidské imunodeficience typu 1 integrázové karboxylové koncové domény je pro virovou replikaci nezbytná“. J. Virol. 81 (6): 3012–7. doi:10.1128 / JVI.02257-06. PMC 1865993. PMID 17182677.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Cereseto A, Manganaro L, Gutierrez MI, Terreni M, Fittipaldi A, Lusic M, Marcello A, Giacca M (2005). „Acetylace HIV-1 integrázy pomocí p300 reguluje virovou integraci“. EMBO J.. 24 (17): 3070–81. doi:10.1038 / sj.emboj.7600770. PMC 1201351. PMID 16096645.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004PNAS..10112130B. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
- Liu C, Lu J, Tan J, Li L, Huang B (2005). „Exprese lidského interleukinu-5 je synergicky regulována histon acetyltransferázou CBP / p300 a transkripčními faktory C / EBP, NF-AT a AP-1.“ Cytokin. 27 (4–5): 93–100. doi:10.1016 / j.cyto.2004.02.003. PMID 15271374.
- Pelletier N, Champagne N, Stifani S, Yang XJ (2002). „MOZ a MORF histonové acetyltransferázy interagují s transkripčním faktorem Runt-domény Runx2“. Onkogen. 21 (17): 2729–40. doi:10.1038 / sj.onc.1205367. PMID 11965546.
- Panagopoulos I, Fioretos T, Isaksson M, Samuelsson U, Billström R, Strömbeck B, Mitelman F, Johansson B (2001). „Fúze genů MORF a CBP u akutní myeloidní leukémie s t (10; 16) (q22; p13)“. Hučení. Mol. Genet. 10 (4): 395–404. doi:10.1093 / hmg / 10.4.395. PMID 11157802.
externí odkazy
- MYST4 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q8WYB5 (Histon acetyltransferáza KAT6B) na PDBe-KB.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |