Young – Simpsonův syndrom - Young–Simpson syndrome

„YSS“ přeadresuje tady. Pro další použití viz YSS (disambiguation).
Young – Simpsonův syndrom
Ostatní jménaHypotyreóza - dysmorfismus - postaxiální syndrom polydaktylie - intelektuální postižení, syndrom Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson
Autosomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem

Young – Simpsonův syndrom (YSS) je vzácný vrozená porucha s příznaky včetně hypotyreóza, srdeční vady, obličeje dysmorfismus, kryptorchismus u mužů, hypotonie, mentální retardace a postnatální zpomalení růstu.[1][2]

Mezi další příznaky patří přechodná hypotyreóza, makulární degenerace a torticollis.[3] Podmínka byla objevena v roce 1987 a název vznikl od jedinců, kteří syndrom poprvé ohlásili.[4][5] Jedinec s YSS byl identifikován s příznaky podobného syndromu známého jako Ohdo syndrom blefarofimózy, což ukazuje, že je poměrně obtížné diagnostikovat správný stav na základě přítomných příznaků.[6] Někteří lékaři proto považují tyto syndromy za stejné.[7]

The způsob dědičnosti má smíšené nálezy na základě provedených studií.[5][8] Jedna studie ukázala, že rodiče jedince s YSS nejsou příbuzní a fenotypicky normální, což svědčí o sporadice mutace, čímž je obtížné založit příčinu stavu pouze na genetickém složení.[5] Byla však provedena další studie o jedinci s YSS, který jako rodiče měl první bratrance, což dalo možnost autozomálně recesivní dědictví.[8]

KAT6B

V roce 2011 se to prokázalo de novo mutace v genu KAT6B způsobil YSS.[9]

Viz také

Reference

  1. ^ Masuno M, Imaizumi K, Okada T a kol. (Květen 1999). „Young-Simpsonův syndrom: další vymezení zřetelného syndromu s vrozenou hypotyreózou, vrozenými srdečními vadami, obličejovým dysmorfismem a mentální retardací“. Am J Med Genet. 84 (1): 8–11. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990507) 84: 1 <8 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-2. PMID  10213038.
  2. ^ Young Simpsonův syndrom na NIH kancelář Vzácné nemoci
  3. ^ Kondoh T, Kinoshita E, Moriuchi H, Niikawa N, Matsumoto T, Masuno M (leden 2000). „Young-Simpsonův syndrom zahrnující přechodnou hypotyreózu, normální růst, makulární degeneraci a torticolis“. Am J Med Genet. 90 (1): 85–6. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000103) 90: 1 <85 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-R. PMID  10602125.
  4. ^ Young ID, Simpson K (listopad 1987). „Neznámý syndrom: abnormální facie, vrozené srdeční vady, hypotyreóza a těžká retardace“. J Med Genet. 24 (11): 715–6. doi:10,1136 / jmg.24.11.715. PMC  1050356. PMID  3430551.
  5. ^ A b C Nakamura T, Noma S (srpen 1997). "Japonský chlapec s Young-Simpsonovým syndromem". Acta Paediatr Jpn. 39 (4): 472–4. doi:10.1111 / j.1442-200x.1997.tb03621.x. PMID  9316295.
  6. ^ Marques-de-faria AP, Maciel-Guerra AT, Júnior GG, Baptista MT (červenec 2000). „Chlapec s mentální retardací, blefarofimózou a hypotyreózou: diagnostické dilema mezi Young-Simpsonovým a Ohdovým syndromem“. Clin Dysmorphol. 9 (3): 199–204. doi:10.1097/00019605-200009030-00009. PMID  10955481.
  7. ^ OHDO SYNDROM: Contact a Family - pro rodiny s postiženými dětmi: informace o vzácných syndromech a poruchách
  8. ^ A b Bonthron DT, Barlow KM, Burt AM, Barr DG (březen 1993). „Rodičovská pokrevnost v blefarofimóze, srdeční vada, hypotyreóza, syndrom mentální retardace (Young-Simpsonův syndrom)“. J Med Genet. 30 (3): 255–6. doi:10,1136 / jmg.30.3.255. PMC  1016313. PMID  8474111.
  9. ^ Clayton-Smith, Jill; O'Sullivan James; Daly Sarah; Bhaskar Sanjeev; Den Ruth; Anderson Beverley; Voss Anne K; Thomas Tim; Biesecker Leslie G; Smith Philip; Fryer Alan; Chandler Kate E; Kerr Bronwyn; Tassabehji May; Lynch Sally-Ann; Krajewska-Walasek Malgorzata; McKee Shane; Smith Janine; Sweeney Elizabeth; Mansour Sahar; Mohammed Shehla; Donnai Dian; Black Graeme (listopad 2011). „Sekvenování celého exomu identifikuje mutace v genu histon-acetyltransferázy KAT6B u jedinců se Say-Barber-Bieseckerovou variantou syndromu Ohdo“. Dopoledne. J. Hum. Genet. Spojené státy. 89 (5): 675–81. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.10.008. PMC  3213399. PMID  22077973.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje