Genitopatelární syndrom - Genitopatellar syndrome

Genitopatelární syndrom
Ostatní jménaChybějící patella - skrotální hypoplázie - anomálie ledvin - dysmorfismus obličeje - syndrom mentálního postižení[1]

Genitopatelární syndrom je vzácná porucha s charakteristickými kraniofaciálními rysy, vrozenými flexními kontrakturami dolních končetin, chybějícími nebo abnormálními čéškami, urogenitálními anomáliemi a těžkou psychomotorickou retardací.[2]V roce 2012 se ukázalo, že mutace v gen KAT6B způsobit syndrom.[3]

Příznaky a symptomy

Genitopatelární syndrom je charakterizován genitálními abnormalitami, chybějícími nebo nedostatečně vyvinutými kolenními kryty (patellae), mentálním postižením a abnormalitami ovlivňujícími jiné části těla. Je to také spojeno s opožděným vývojem a mentálním postižením, které jsou často závažné. Postižení jedinci mohou mít neobvykle malou hlavu (mikrocefalii) a strukturální abnormality mozku, včetně ageneze corpus callosum.[4]

Mezi hlavní funkce patří:[4]

  • Patelární hypoplázie / ageneze
  • Flexe kontraktury na bocích a kolenou (včetně kyčelních nohou)
  • Ageneze corpus callosum s mikrocefalie
  • Hydronefróza a / nebo mnohočetné cysty ledvin

Mezi další funkce patří:[4]

Způsobit

Genitopatelární syndrom se dědí v autosomálně dominantní móda. Mutace odpovědná za syndrom se vyskytuje v KAT6B gen. Tento gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 10 (10q22.2).[Citace je zapotřebí ]

Produkt genu genu KAT6B je enzym volala histon acetyltransferáza který funguje při regulaci a výrobě histon což jsou bílkoviny, které se k nim váží DNA a dát chromozomy jejich tvar. Funkce histonu acetyltransferáza vyrobený z KAT6B není znám, ale je považován za regulátor časného vývoje. O tom, jak mutace v KAT6B způsobuje syndrom, je známo jen málo, ale vědci mají podezření, že k mutacím dochází na konci genu KAT6B a způsobuje, že produkuje zkrácený enzym acetyltransferázu. Zkrácený enzym mění regulaci jiných genů. Na druhou stranu mutace KAT6B vedoucí ke specifickým rysům genitopatelárního syndromu stále není jistě prokázána.[5]

Diagnóza

Přestože klinická diagnostická kritéria nebyla u genitopatelárního syndromu definována na 100 procent, vědci uvedli, že určité fyzikální vlastnosti se mohou vztahovat k mutaci KAT6B a vést k molekulárně genetickému testování. Vědci uvedli, že jedinci se dvěma hlavními rysy nebo jedním hlavním rysem a dvěma menšími rysy pravděpodobně budou mít mutaci KAT6B. K diagnostice genitopatelárního syndromu existuje několik způsobů hodnocení.

  • Hodnocení vývojovým specialistou
  • Hodnocení krmení
  • Základní hodnocení sluchu
  • Testy funkce štítné žlázy
  • Hodnocení mužů pro kryptorchismus
  • Ortopedické hodnocení, pokud kontraktury jsou nohy nebo kotníky špatně umístěné
  • Rentgenové záření kyčle k vyhodnocení dislokace hlavy femuru
  • Ledviny ultrazvuk zkouška na hydronefróza a cysty
  • Echokardiogram pro vrozené srdeční vady
  • Hodnocení pro laryngomalacie pokud jsou přítomny problémy s dýcháním
  • Hodnocení gastroenterolog podle potřeby, zvláště je-li podezření na malrotaci střev

[4]

Léčba

Neexistuje lék na genitopatelární syndrom. Existují však léčby různých příznaků. Pokud jde o vývojové příznaky, vzdělávací intervence a logopedická léčba začínající v kojeneckém věku by mohly pomoci snížit vysoké riziko motorického, kognitivního, řečového a jazykového zpoždění. U kosterních funkcí odkaz na ortopéd za zvážení chirurgického uvolnění kontraktur. Včasné doporučení fyzikální terapie by navíc mohlo pomoci zvýšit pohyblivost kloubů. A konečně, substituce hormonu štítné žlázy by mohla pomoci při dysfunkci štítné žlázy.[4]

Dějiny

V roce 1988 Goldblatt et al. poprvé ohlásil čtyřletého chlapce s hypoplastickými patelami, mentální retardací, hypoplazií skrota, kostními deformitami, anomáliemi ledvin, zploštělým nosním můstkem a nízkým vzrůstem. Později v roce 2000 Cormier-Daire a kol. hlášeno sedm pacientů s anomáliemi genitálií (scrotální hypoplázie a kryptorchismus u chlapců a klitorální hypertrofie u dívek), dysmorfismus obličeje, anomálie ledvin, absence patelly a těžká mentální retardace u dvou přeživších. Tento stav je nyní známý jako genitopatelární syndrom.[6]

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Genitopatellar syndrom“. www.orpha.net. Citováno 15. března 2019.
  2. ^ Penttinen, Maila; Koillinen Hannele; Niinikoski Harri; Mäkitie Outi; Hietala Marja (březen 2009). "Genitopatelární syndrom u dospívající ženy s těžkou osteoporózou a endokrinními abnormalitami “. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 149A (3): 451–5. doi:10,1002 / ajmg.a.32644. PMID  19208376.
  3. ^ Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Gibbs RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (leden 2012). "Mutace v KAT6B, Kódování histonacetyltransferázy, příčina Genitopatelární syndrom". American Journal of Human Genetics. 90 (2): 282–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.11.023. PMC  3276659. PMID  22265014.
  4. ^ A b C d E „Poruchy související s KAT6B“. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. 1993.
  5. ^ "Genitopatelární syndrom".
  6. ^ „SpringerReference - Meteor“.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje