SMARCA2 - SMARCA2
Pravděpodobný globální aktivátor transkripce SNF2L2 je protein že u lidí je kódován SMARCA2 gen.[5][6]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je členem SWI / SNF rodina proteinů a je velmi podobná proteinu brahma z Drosophily. Členové této rodiny mají aktivity helikázy a ATPázy a předpokládá se, že regulují transkripci určitých genů změnou struktury chromatinu kolem těchto genů. Kódovaný protein je součástí velkého komplexu remodelace chromatinu závislého na ATP SNF / SWI, který je vyžadován pro transkripční aktivaci genů normálně potlačovaných chromatinem. Pro tento gen, který obsahuje polymorfismus délky trinukleotidové repetice (CAG), byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.[6]
Interakce
SMARCA2 bylo prokázáno komunikovat s:
- syndrom Nicolaides Baraitser (NCBRS)
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000080503 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000024921 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Muchardt C, Yaniv M, Mattei MG (duben 1994). „Přiřazení HBRM, lidského homologu genů S. cerevisiae SNF2 / SWI2 a Drosophila brm, do chromozomové oblasti 9p23-p24, hybridizací in situ“. Savčí genom. 5 (4): 241–3. doi:10.1007 / BF00360554. PMID 8012116. S2CID 43436716.
- ^ A b „Entrez Gene: SMARCA2 SWI / SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2".
- ^ A b C d Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (říjen 1996). „Čištění a biochemická heterogenita savčího komplexu SWI-SNF“. Časopis EMBO. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
- ^ Park J, Wood MA, Cole MD (březen 2002). „BAF53 tvoří odlišné jaderné komplexy a funguje jako kritický nukleární kofaktor interagující s C-Myc pro onkogenní transformaci“. Molekulární a buněčná biologie. 22 (5): 1307–16. doi:10.1128 / mcb.22.5.1307-1316.2002. PMC 134713. PMID 11839798.
- ^ Kuroda Y, Oma Y, Nishimori K, Ohta T, Harata M (listopad 2002). "Mozková specifická exprese proteinu ArpNalpha souvisejícího s jaderným aktinem a jeho zapojení do savčího komplexu remodelace SWI / SNF chromatinu". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 299 (2): 328–34. doi:10.1016 / s0006-291x (02) 02637-2. PMID 12437990.
- ^ Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S, Zhou S, King DS, Tanese N (listopad 2002). „Největší podjednotky komplexu remodelace lidského SWI / SNF podporují transkripční aktivaci receptory steroidních hormonů“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (44): 41674–85. doi:10,1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.
- ^ Kowenz-Leutz E, Leutz A (listopad 1999). „Izoforma beta C / EBP získává komplex SWI / SNF k aktivaci myeloidních genů“. Molekulární buňka. 4 (5): 735–43. doi:10.1016 / s1097-2765 (00) 80384-6. PMID 10619021.
- ^ A b C d Sif S, Saurin AJ, Imbalzano AN, Kingston RE (březen 2001). "Čištění a charakterizace komplexů remodelace chromatinu Brg1 a hBrm obsahujících mSin3A". Geny a vývoj. 15 (5): 603–18. doi:10,1101 / gad.872801. PMC 312641. PMID 11238380.
- ^ Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (září 1998). „Komplex lidské RNA polymerázy II obsahující faktory, které modifikují strukturu chromatinu“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (9): 5355–63. doi:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.
- ^ Wang S, Zhang B, Faller DV (červen 2002). „Prohibitin vyžaduje pro potlačení E2F a buněčného růstu Brg-1 a Brm“. Časopis EMBO. 21 (12): 3019–28. doi:10.1093 / emboj / cdf302. PMC 126057. PMID 12065415.
- ^ Perani M, Ingram CJ, Cooper CS, Garrett MD, Goodwin GH (listopad 2003). „Zachovaná doména SNH protoonkoproteinu SYT interaguje se složkami komplexů remodelace lidského chromatinu, zatímco repetiční doména QPGY tvoří homo-oligomery“. Onkogen. 22 (50): 8156–67. doi:10.1038 / sj.onc.1207031. PMID 14603256.
Další čtení
- Aves SJ, Hindley J, Phear GA, Tongue N (srpen 1995). "Štěpný kvasinkový gen mapující blízko k suc1 kóduje protein obsahující dvě bromodomény". Molekulární a obecná genetika. 248 (4): 491–8. doi:10.1007 / BF02191650. PMID 7565614. S2CID 10281349.
- Chiba H, Muramatsu M, Nomoto A, Kato H (květen 1994). „Dva lidské homology Saccharomyces cerevisiae SWI2 / SNF2 a Drosophila brahma jsou transkripční koaktivátory spolupracující s estrogenovým receptorem a receptorem pro kyselinu retinovou“. Výzkum nukleových kyselin. 22 (10): 1815–20. doi:10.1093 / nar / 22.10.1815. PMC 308079. PMID 8208605.
- Muchardt C, Yaniv M (listopad 1993). „Lidský homolog genů Saccharomyces cerevisiae SNF2 / SWI2 a Drosophila brm potencuje transkripční aktivaci glukokortikoidovým receptorem“. Časopis EMBO. 12 (11): 4279–90. doi:10.1002 / j.1460-2075.1993.tb06112.x. PMC 413724. PMID 8223438.
- Muchardt C, Reyes JC, Bourachot B, Leguoy E, Yaniv M (červenec 1996). „Proteiny hbrm a BRG-1, složky lidského komplexu SNF / SWI, jsou během mitózy fosforylovány a vyloučeny z kondenzovaných chromozomů.“. Časopis EMBO. 15 (13): 3394–402. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00705.x. PMC 451903. PMID 8670841.
- Wang W, Xue Y, Zhou S, Kuo A, Cairns BR, Crabtree GR (září 1996). „Rozmanitost a specializace savčích komplexů SWI / SNF“. Geny a vývoj. 10 (17): 2117–30. doi:10.1101 / gad.10.17.2117. PMID 8804307.
- Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (říjen 1996). „Čištění a biochemická heterogenita savčího komplexu SWI-SNF“. Časopis EMBO. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
- Ichinose H, Garnier JM, Chambon P, Losson R (březen 1997). „Interakce závislá na ligandu mezi estrogenovým receptorem a lidskými homology SWI2 / SNF2“. Gen. 188 (1): 95–100. doi:10.1016 / S0378-1119 (96) 00785-8. PMID 9099865.
- Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (září 1998). „Komplex lidské RNA polymerázy II obsahující faktory, které modifikují strukturu chromatinu“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (9): 5355–63. doi:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.
- Thaete C, Brett D, Monaghan P, Whitehouse S, Rennie G, Rayner E, Cooper CS, Goodwin G (duben 1999). „Funkční domény translokačních proteinů synoviálního sarkomu SYT a SYT-SSX a společná lokalizace s SNF proteinem BRM v jádře“. Lidská molekulární genetika. 8 (4): 585–91. doi:10,1093 / hmg / 8,4 585. PMID 10072425.
- Phelan ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (únor 1999). "Rekonstituce komplexu remodelace jádra chromatinu z podjednotek SWI / SNF". Molekulární buňka. 3 (2): 247–53. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80315-9. PMID 10078207.
- Lee DW, Zhang K, Ning ZQ, Raabe EH, Tintner S, Wieland R, Wilkins BJ, Kim JM, Blough RI, Arceci RJ (červenec 2000). „Proliferací asociovaný gen podobný SNF2 (PASG): člen rodiny SNF2 změněný u leukémie“. Výzkum rakoviny. 60 (13): 3612–22. PMID 10910076.
- Phelan ML, Schnitzler GR, Kingston RE (září 2000). „Přenos oktameru a tvorba stabilně remodelovaných nukleosomů lidským SWI-SNF a jeho izolovanými ATPázami“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (17): 6380–9. doi:10.1128 / MCB.20.17.6380-6389.2000. PMC 86113. PMID 10938115.
- Xue Y, Canman JC, Lee CS, Nie Z, Yang D, Moreno GT, Young MK, Salmon ED, Wang W (listopad 2000). „Komplex lidské remodelace SWI / SNF-B chromatinu souvisí s kvasinkami rsc a lokalizuje se na kinetochorech mitotických chromozomů“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (24): 13015–20. doi:10.1073 / pnas.240208597. PMC 27170. PMID 11078522.
- Machida Y, Murai K, Miyake K, Iijima S (leden 2001). "Exprese faktorů remodelace chromatinu během neurální diferenciace". Journal of Biochemistry. 129 (1): 43–9. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a002834. PMID 11134956.
- de la Serna IL, Carlson KA, Imbalzano AN (únor 2001). „Savčí komplexy SWI / SNF podporují diferenciaci svalů zprostředkovanou MyoD“. Genetika přírody. 27 (2): 187–90. doi:10.1038/84826. PMID 11175787. S2CID 20495742.
- Ruhf ML, Braun A, Papoulas O, Tamkun JW, Randsholt N, Meister M (duben 2001). „Domino gen Drosophila kóduje nové členy rodiny SWI2 / SNF2 ATPáz závislých na DNA, které přispívají k umlčení homeotických genů.“ Rozvoj. 128 (8): 1429–41. PMID 11262242.
- Strobeck MW, Reisman DN, Gunawardena RW, Betz BL, Angus SP, Knudsen KE, Kowalik TF, Weissman BE, Knudsen ES (únor 2002). „Kompenzace funkce BRG-1 společností Brm: vhled do role základních podjednotek SWI-SNF v supresorové signalizaci retinoblastomu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (7): 4782–9. doi:10,1074 / jbc.M109532200. PMID 11719516.
- Kato H, Tjernberg A, Zhang W, Krutchinsky AN, An W, Takeuchi T, Ohtsuki Y, Sugano S, de Bruijn DR, Chait BT, Roeder RG (únor 2002). „SYT se asociuje s lidskými komplexy SNF / SWI a C-koncová oblast svého fúzního partnera SSX1 cílí na histony“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (7): 5498–505. doi:10,1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.
- Mizutani T, Ito T, Nishina M, Yamamichi N, Watanabe A, Iba H (květen 2002). „Udržování exprese integrovaného provirového genu vyžaduje Brm, katalytickou podjednotku komplexu SWI / SNF“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (18): 15859–64. doi:10,1074 / jbc.M112421200. PMID 11850427.