Blefarofimóza - Blepharophimosis

Blefarofimóza
Blepharophimosis.png
18letá žena s blefarofimózou v důsledku blefarofimóza, ptóza, syndrom epicanthus inversus (BPES) typu 1
SpecialitaLékařská genetika

Blefarofimóza je vrozená anomálie, při které jsou oční víčka nedostatečně vyvinutá, takže se nemohou otevřít, jak je obvyklé, a trvale zakrývat část očí. Vertikální i horizontální oční štěrbiny (otvory očních víček) jsou zkráceny; oči také vypadají rozložené více daleko od sebe jako výsledek, známý jako telecanthus.

Prezentace

Kromě malých oční štěrbiny, funkce mohou zahrnovat epicanthus inversus (zakřivení záhybu v mediolaterálním směru, nižší než vnitřní canthus), nízký nosní můstek, ptóza očních víček a telecanthus.

Související podmínky

Blefarofimóza, ptóza, syndrom Epicanthus inversus

Blefarofimóza je součástí blefarofimóza, ptóza, syndrom epicanthus inversus (BPES), také nazývaný syndrom blefarofimózy, což je autosomálně dominantní stav charakterizovaný blefarofimózou, ptózou (klesající horní víčko), epicanthus inversus (kožní záhyby u nosního můstku, výraznější pod horním víčkem) a telecanthus (rozšíření vzdálenosti mezi vnitřními rohy očních víček). Nosní můstek je plochý a má hypoplastický orbitální okraj.[1] Může to být také spojeno s ušima, ektropion a hypertelorismus.

Existují dva známé typy, typ 1 a typ 2. Ačkoli je výzkum omezený, je známo, že typy 1 a 2 jsou vyjádřeny stejnými příznaky, které jsou uvedeny výše, ale typ 1 má také charakteristiku předčasná ovariální nedostatečnost (POI) u žen, což způsobuje menopauzální příznaky u pacientů mladších 15 let. To je způsobeno zkrácením FOXL2 gen.[2][3]

Dějiny

Vignes (1889) pravděpodobně poprvé popsal tuto entitu, dysplazii očních víček.[2]

Viz také

Reference

  1. ^ "blefarofimóza". www.mrcophth.com.
  2. ^ A b „OMIM Entry - # 110100 - BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS A EPICANTHUS INVERSUS; BPES“. omim.org. Citováno 2019-12-27.
  3. ^ Grzechocińska, Barbara; Warzecha, Damian; Wypchło, Maria; Ploski, Rafal; Wielgoś, Mirosław (2019-07-31). „Předčasná ovariální nedostatečnost jako variabilní rys blefarofimózy, ptózy a syndromu epicanthus inversus spojený s c.223C> T p. (Leu75Phe) mutace FOXL2: kazuistika“. Lékařská genetika BMC. 20 (1): 132. doi:10.1186 / s12881-019-0865-0. ISSN  1471-2350. PMC  6670140. PMID  31366388.

externí odkazy

Klasifikace