HEYL - HEYL

HEYL
Identifikátory
Aliasy	HEYL, HESR3, HEY3, HRT3, bHLHb33, rodina příbuzná HHL transkripční faktor s motivem YRPW, rodina příbuzná HHL transkripční faktor s motivem YRPW jako
Externí ID	OMIM: 609034 MGI: 1860511 HomoloGene: 8494 Genové karty: HEYL
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	39,639,643 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	123,249,875 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• mikrosatelitní vazba; • Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • aktivita dimerizace bílkovin; • aktivita homodimerizace proteinu; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • transkripční faktor vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita heterodimerizace proteinu; • Vazba domény AF-1; • Vazba DNA specifické pro sekvenci jádra promotoru RNA polymerázy II; • GO: 0000983 Obecná aktivita iniciačního transkripčního faktoru RNA polymerázy II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • sekvenčně specifické dvouvláknové vázání DNA;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • buněčné jádro; • cytoplazma;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace signální dráhy androgenového receptoru; • buněčná odpověď na stimul BMP; • vývoj glomerulů; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace genové exprese; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj proximálního tubulu; • diferenciace buněk kosterního svalstva; • Signální dráha zářezu; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace neuronové diferenciace; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • morfogeneze výtokového traktu; • morfogeneze atrioventrikulární chlopně; • morfogeneze srdeční komory; • srdeční epiteliální k mezenchymálnímu přechodu; • vývoj mezenchymálních buněk; • morfogeneze plicní chlopně; • přechod mezi epitelem a mezenchymem zapojený do tvorby endokardiálního polštáře; • morfogeneze komorového septa; • morfogeneze endokardiálního polštáře; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace transkripce cíle receptoru Notch; • vývoj krevních cév; • vývoj srdce; • diferenciace buněk; • regulace neurogeneze; • negativní regulace aktivity sekvenčně specifického transkripčního faktoru vázajícího DNA; • morfogeneze aortální chlopně; • Signalizace zářezu zapojená do vývoje srdce; • specifikace předního / zadního vzoru; • vývoj oběhového systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	26508
	56198
	ENSG00000163909
	ENSMUSG00000032744
	Q9NQ87
	Q9DBX7
	NM_014571
	NM_013905
	NP_055386
	NP_038933
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Chlupatý / zesilovač štěpení související s proteinem podobným YRPW je protein že u lidí je kódován HEYL gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje člena chlupatého a zesilovače split-related (HESR) rodiny základních transkripčních faktorů typu helix-loop-helix (bHLH). Sekvence kódovaného proteinu obsahuje konzervovanou bHLH a oranžovou doménu, ale její motiv YRPW se lišil od ostatních členů rodiny HESR. Má se za to, že je to efektor signalizace Notch a regulátor rozhodnutí o osudu buněk. Alternativně byly nalezeny sestřihové varianty transkriptu, ale jejich biologická platnost nebyla stanovena.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163909 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032744 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Leimeister C, Externbrink A, Klamt B, Gessler M (září 1999). „Hey genes: a new subfamily of hairy- and Enhancer of split related genes specifically expanded during mouse embryogenesis“. Mech Dev. 85 (1–2): 173–7. doi:10.1016 / S0925-4773 (99) 00080-5. PMID 10415358. S2CID 17342136.
^ Steidl C, Leimeister C, Klamt B, Maier M, Nanda I, Dixon M, Clarke R, Schmid M, Gessler M (srpen 2000). "Charakterizace lidských a myších HEY1, HEY2 a HEYL genů: klonování, mapování a screening mutací nové rodiny genů bHLH". Genomika. 66 (2): 195–203. doi:10,1006 / geno.2000.6200. PMID 10860664.
^ ^A ^b "Entrez Gene: HEYL chlupatý / zesilovač štěpení související s motivem YRPW".

Další čtení

Iso T, Kedes L, Hamamori Y (2003). "HES a HERP rodiny: několik efektorů signalizační dráhy Notch". J. Cell. Physiol. 194 (3): 237–55. doi:10,1002 / jcp.10208. PMID 12548545.
Kokubo H, Miyagawa-Tomita S, Johnson RL (2006). „Hesr, prostředník signalizace Notch, funguje při vývoji srdce a cév“. Trendy Cardiovasc. Med. 15 (5): 190–4. doi:10.1016 / j.tcm.2005.05.005. PMID 16165016.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Firulli BA, Hadzic DB, McDaid JR, Firulli AB (2000). „Základní transkripční faktory helix-smyčka-helix dHAND a eHAND vykazují dimerizační charakteristiky, které naznačují komplexní regulaci funkce“. J. Biol. Chem. 275 (43): 33567–73. doi:10,1074 / jbc.M005888200. PMC 2561327. PMID 10924525.
Nakagawa O, McFadden DG, Nakagawa M a kol. (2001). „Členové rodiny HRT základních proteinů helix-loop-helix působí jako transkripční represory po proudu od Notch signalizace“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (25): 13655–60. doi:10.1073 / pnas.250485597. PMC 17631. PMID 11095750.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Colland F, Jacq X, Trouplin V a kol. (2004). "Funkční proteomické mapování lidské signální dráhy". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

externí odkazy

HEYL + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163909 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032744 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10415358-5] Leimeister C, Externbrink A, Klamt B, Gessler M (září 1999). „Hey genes: a new subfamily of hairy- and Enhancer of split related genes specifically expanded during mouse embryogenesis“. Mech Dev. 85 (1–2): 173–7. doi:10.1016 / S0925-4773 (99) 00080-5. PMID 10415358. S2CID 17342136.

[pmid10860664-6] Steidl C, Leimeister C, Klamt B, Maier M, Nanda I, Dixon M, Clarke R, Schmid M, Gessler M (srpen 2000). "Charakterizace lidských a myších HEY1, HEY2 a HEYL genů: klonování, mapování a screening mutací nové rodiny genů bHLH". Genomika. 66 (2): 195–203. doi:10,1006 / geno.2000.6200. PMID 10860664.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: HEYL chlupatý / zesilovač štěpení související s motivem YRPW".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]