Syndactyly - Syndactyly

Syndactyly
Nově narozený chlapec ukazuje kompletní komplex syndaktylie se dvěma prsty pravé ruky.JPG
Novorozené dítě ruka ukazuje kompletní komplex syndactyly ze dvou prstů
SpecialitaLékařská genetika

Syndactyly je stav, kdy jsou dvě nebo více číslic spojeny dohromady. U některých se vyskytuje normálně savci, tak jako siamang a diprotodontie,[1] ale je neobvyklý stav u lidí. Termín pochází z řečtiny σύν, což znamená „společně“ a δάκτυλος, což znamená „prst“.

Klasifikace

Ruka člověka s Greig cephalopolysyndactyly s syndactyly několika číslic

Syndaktylie může být jednoduchá nebo složitá.

  • V jednoduchém syndactyly jsou sousední prsty nebo prsty spojeny měkkou tkání.
  • Ve složité syndaktylii jsou kosti sousedních číslic spojeny. The klokan vykazuje složité syndaktylie.
Částečně jednoduchá syndaktylie druhého a třetího prstu

Syndaktylie může být úplná nebo neúplná.

  • V úplném syndactyly je kůže spojena až ke špičce příslušných číslic.
  • V neúplném syndactyly je kůže spojena pouze s částí vzdálenosti ke špičce příslušných číslic.

Komplexní syndaktylie se vyskytuje jako součást syndromu (např Apertův syndrom ) a obvykle zahrnuje více číslic než jednoduché syndactyly.

Fenestrated syndactyly, také známý jako acrosyndactyly nebo terminální syndactyly,[2] znamená, že kůže je spojena po většinu číslice, ale v proximální oblasti je v syndaktylii mezera s normální kůží. Tento typ syndactyly se nachází v syndrom plodové vody.

Jednoduchá syndaktylie může být úplná nebo částečná a je přítomna při narození (vrozená). V časném vývoji lidského plodu je popruh (syndaktylie) prstů na rukou a nohou normální. Asi v 6 týdnech těhotenství, apoptóza probíhá díky pojmenovanému proteinu zvukový ježek, také známý jako SHH, který rozpouští tkáň mezi prsty na rukou a nohou, a popruh zmizí. U některých plodů k tomuto procesu nedochází úplně mezi všemi prsty na rukou nebo nohou a zbytky popruhů zůstávají.

Genetika

Pět typů[3] u lidí byly identifikovány syndaktylie. Korespondence loci spojené s těmito typy a jejich běžnými fenotypový výrazy jsou následující:

  • typ I.: 2q34-q36;[4] popruh se vyskytuje mezi prostředním a prstenovým prstem a / nebo druhým a třetím prstem.
  • typ II: 2q31;[5] zahrnuje také dlouhé a prstové prsty, ale má šestý prst sloučený mezi nimi.
  • typ III: 6q21-q23; malý prst je sloučen do prstence.
  • typ IV: 7q36;[6] zahrnuje všechny prsty na rukou nebo nohou.
  • typ V: 2q31-q32; podobný typu I, ale metakarpy a metatarzály mohou být také fúzovány.
Rentgenový snímek typu 1 syndaktylie rukou (bez kostního postižení)

Řízení

Syndaktylie hraničních číslic (palec / ukazováček nebo prsten / malé prsty) je ošetřena v raném věku, aby se zabránilo zakřivení větší číslice směrem k menší číslici s růstem. Syndaktylie těchto číslic se obvykle léčí ve věku šesti měsíců. Léčba syndaktylie ostatních číslic je volitelná a běžněji se provádí, když číslice rostou, ve věku 18–24 měsíců.

Techniky

Vzhledem k tomu, že obvod spojených prstů je menší než obvod dvou oddělených prstů, není dostatek kůže k pokrytí obou číslic, jakmile jsou v době operace odděleny. Chirurg proto musí v době operace přinést do oblasti novou kůži. To se nejčastěji provádí pomocí kožního štěpu (z rozkroku nebo předního lokte). Kůže může být také použita ze zadní části ruky tím, že ji mobilizuje (nazývá se to „graftless“ syndaktylová korekce), což vyžaduje plánování po dobu několika měsíců před operací.

Komplikace

Nejběžnějším problémem s korekcí syndaktylie je plíživá kůže k prstu v průběhu času. To je pravděpodobně způsobeno napětím v místě opravy mezi číslicemi. K nápravě může být zapotřebí další chirurgický zákrok. Jednou z kritik použití kožních štěpů je, že štěpy v letech po operaci ztmavnou a budou znatelnější. Také pokud jsou kožní štěpy sklizeny z oblasti rozkroku, pokožce mohou růst vlasy. Nakonec se mohou prsty po operaci odchýlit. To je nejčastěji vidět v komplexním syndactyly (když došlo ke kostnímu spojení prstů).

Dějiny

Nejčasnější ocenění syndaktylie jako anomálie narození nebo traumatu popálenin lze vysledovat zpět k Andaluský Muslimský chirurg Al-Zahrawi (d. 1013 n. l.), známý na Západě jako Abulcasis. Francouzi holič chirurg Ambroise Paré také popsal syndactyly v šestnáctém století.[7]

Viz také

  • Dactyly, uspořádání prstů na rukou a nohou u různých druhů zvířat
  • Pletené prsty, běžný název pro syndactyly ovlivňující nohy

Reference

  1. ^ „Úvod do diprotodoncie“.
  2. ^ Maisels, D.O. (1962). „Acrosyndactyly“. British Journal of Plastic Surgery. 15: 166–172. doi:10.1016 / s0007-1226 (62) 80021-6. ISSN  0007-1226. PMID  14468563.
  3. ^ Flatt A (1. ledna 2005). "Webbed prsty". Sborník (Baylor University. Medical Center). 18 (1): 26–37. doi:10.1080/08998280.2005.11928029. PMC  1200697. PMID  16200145.
  4. ^ Bosse K, Betz RC, Lee YA a kol. (2000). „Lokalizace genu pro Syndactyly typu 1 na chromozom 2q34-q36“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 67 (2): 492–7. doi:10.1086/303028. PMC  1287194. PMID  10877983.
  5. ^ Sarfarazi, Akarsu; et al. (1995). „Lokalizace lokusu syndaktylie typu II (synpolydaktylie) do oblasti 2q31 a identifikace těsné vazby na intragenní marker HOXD8“ (PDF). Hučení. Mol. Genet. 4 (8): 1453–8. doi:10.1093 / hmg / 4.8.1453. PMID  7581388.
  6. ^ Sato D, Liang D, Wu L a kol. (2007). „Lokalita syndaktylie typu IV se mapuje na 7q36“. Journal of Human Genetics. 52 (6): 561–4. doi:10.1007 / s10038-007-0150-5. PMID  17476456.
  7. ^ Malik, Sajid (15. února 2012). "Syndactyly: fenotypy, genetika a současná klasifikace". European Journal of Human Genetics. 20 (8): 817–824. doi:10.1038 / ejhg.2012.14. PMC  3400728. PMID  22333904.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje

Média související s Syndactyly na Wikimedia Commons