Radioulnární synostóza - Radioulnar synostosis - Wikipedia

Radioulnární synostóza
Ostatní jménaRadioulnární fúze
Prostý rentgenový snímek ukazující fúzi poloměru a ulny
Vrozená radioulnární synostóza u 7letého chlapce
SpecialitaOrtopedie

Radioulnární synostóza je vzácný stav, kdy existuje neobvyklé připojení mezi poloměr a ulna kosti předloktí.[1] To může být přítomno při narození (vrozené), když je to důsledek toho, že se kosti nevytvářejí odděleně, nebo po úrazu (posttraumatické).[2]

Obvykle způsobuje omezený pohyb předloktí, zejména rotaci (pronace a supinace ), ačkoli to obvykle není bolestivé, pokud to nezpůsobí subluxace z radiální hlava.[1] Může být spojeno s dislokace radiální hlavy, což vede k omezenému prodloužení lokte.[2]

Typy

Kongenitální

Vrozená radioulnární synostóza je vzácná, v časopisech je hlášeno přibližně 350 případů a obvykle postihuje obě strany (bilaterálně) a může být spojena s dalšími kostními problémy, jako jsou abnormality kyčle a kolena, abnormality prstů (syndactyly nebo klinodaktylie ), nebo Madelungova deformita.[1] Někdy je součástí známých genetických syndromů, jako je Klinefelterův syndrom (48, XXXY varianta), Apert, Williams, Cornelia de Lange nebo Holt-Oram.[1][3] Bylo hlášeno, že běží v rodinách obvykle po autosomálně dominantní vzor dědičnosti, což znamená, že děti postiženého rodiče mají 50% pravděpodobnost, že budou mít tento stav.[3] Při spojení s amegakaryocytární trombocytopenie bylo zjištěno, že toto dědictví je způsobeno mutacemi na HOXA11 gen.[4]

Získané

Poúrazové případy se pravděpodobně vyvinou po operaci předloktí zlomenina, toto je častější u vysokoenergetických poranění, kdy jsou kosti rozbity na mnoho kusů (rozdrcený ).[1] Může se také vyvinout po poranění předloktí měkkých tkání tam, kde je hematom formace.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Někdy je možné napravit problém s chirurgickým zákrokem, i když má vysokou míru selhání při léčbě posttraumatické radioulnární synostózy. [1] Indikace pro chirurgickou léčbu vrozené radioulnární synostózy zahrnují těžké postižení v důsledku bilaterální poruchy nebo hyperpronace ≥ 90 [1]

Reference

  1. ^ A b C d E F Wurapa, Raymond (7. ledna 2017). „Radioulnární synostóza: pozadí, patofyziologie, etiologie“. eMedicína. Citováno 2. března 2017.
  2. ^ A b "Vrozená radio-ulnární synostóza | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2. března 2017.
  3. ^ A b "Vstup OMIM - RADIOULNAR SYNOSTOSIS". omim.org. Citováno 2. března 2017.
  4. ^ "Vstup OMIM - RÁDIOULNÁRNÍ SYNOSTÓZA S AMEGAKARYOCYTICKOU TROMBOCYTOPENIÍ 1; RUSAT1". omim.org. Citováno 2. března 2017.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje