Receptor interleukinu 12, beta 1 podjednotka - Interleukin 12 receptor, beta 1 subunit - Wikipedia

IL12RB1
Identifikátory
Aliasy	IL12RB1, CD212, IL-12R-BETA1, IL12RB, IMD30, podjednotka beta 1 receptoru interleukinu 12, podjednotka beta 1 receptoru IL12, podjednotka receptoru interleukinu 12 beta 1
Externí ID	OMIM: 601604 MGI: 104579 HomoloGene: 4042 Genové karty: IL12RB1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	18,098,944 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita receptoru interleukinu-23; • aktivita receptoru interleukinu-12; • vazba na receptor interleukinu-12; • aktivita cytokinových receptorů; • vazba interleukinu-23; • vazba na cytokiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • komplex receptoru interleukinu-12; • membrána; • buněčná membrána; • komplex receptoru interleukinu-23; • vnější strana plazmatické membrány; • receptorový komplex;
Biologický proces	• cytokiny zprostředkovanou signální cestu; • pozitivní regulace cytotoxicity zprostředkované T buňkami; • pozitivní regulace produkce interferonu-gama; • pozitivní regulace závazku buněčné linie T-pomocníka 17; • pozitivní regulace imunitní odpovědi typu T-pomocník 17; • pozitivní regulace imunitní odpovědi typu T-pomocník 1; • pozitivní regulace diferenciace paměťových T buněk; • buněčná odpověď na interferon-gama; • signální transdukce; • pozitivní regulace aktivované proliferace T buněk; • pozitivní regulace obranné reakce na virus hostitelem; • interleukin-12 zprostředkovaná signální dráha; • interleukin-23 zprostředkovaná signální dráha;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3594
	16161
	ENSG00000096996
	ENSMUSG00000000791
	P42701
	Q60837
	NM_001290023; NM_001290024; NM_005535; NM_153701
	NM_008353
	NP_001276952; NP_001276953; NP_005526; NP_714912
	NP_032379
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Receptor interleukinu-12, beta 1, nebo zkráceně IL-12Rp1, je podjednotkou receptor interleukinu 12. IL12RB1, je jméno jeho člověka gen.^[4] IL-12Rp1 je také známý jako CD212 (shluk diferenciace 212).

Protein kódovaný tímto genem je transmembránový protein typu I, který patří do hemopoetin receptorová nadčeleď.

Tento protein se váže na interleukin-12 (IL-12) s nízkou afinitou a je součástí komplexu receptoru IL-12. Tento protein tvoří disulfidově vázaný oligomer, který je nezbytný pro jeho vazebnou aktivitu k IL-12. Ukázalo se, že koexprese tohoto a IL-12Rp2 proteinu vede k tvorbě vysokoafinitních vazebných míst pro IL-12 a rekonstituci IL-12 závislé signalizace.

IL-12Rp1 se také může vázat interleukin-23 (IL-23) jako součást komplexu receptoru IL-23. Tento komplex tvoří disulfidově vázaný oligomer, který je nezbytný pro jeho vazebnou aktivitu k IL-23. Ukázalo se, že koexprese tohoto a IL-23R proteinu vede k tvorbě vazebných míst pro IL-23.

Bylo zjištěno, že různé mutace v tomto genu vedou k imunodeficienci pacientů se závažnými mykobakteriálními infekcemi a infekcemi Salmonella.^[5] Byly popsány dvě alternativně sestříhané varianty transkriptu tohoto genu kódujícího odlišné izoformy.^[4]

Všechny mutace známé v IL12RB1 gen, stejně jako mnoho polymorfismů, bylo shromážděno v databázi mutací ^[6]^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000096996 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: IL12RB1 interleukin 12 receptor, beta 1“.
^ „OMIM Entry - # 614891 - IMMUNODEFICIENCY 30; IMD30“. omim.org.
^ http://www.lovd.nl/IL12RB1
^ Van De Vosse, Esther; Haverkamp, Margje H; Ramirez-Alejo, Noe; Martinez-Gallo, Mónica; Blancas-Galicia, Lizbeth; Metin, Ayşe; Garty, Ben Zion; Sun-Tan, Çağman; Broides, Arnon; De Paus, Roelof A; Keskin, Özlem; Çağdaş, Deniz; Tezcan, Ilhan; Lopez-Ruzafa, Encarna; Aróstegui, Juan I; Levy, Jacov; Espinosa-Rosales, Francisco J; Sanal, Özden; Santos-Argumedo, Leopoldo; Casanova, Jean-Laurent; Boisson-Dupuis, Stephanie; Van Dissel, Jaap T; Bustamante, Jacinta (2013). „Nedostatek IL-12Rβ1: Aktualizace mutací a popis databáze variací IL12RB1“. Lidská mutace. 34 (10): 1329–1339. doi:10,1002 / humu.22380. PMC 4104692. PMID 23864330.

Další čtení

van de Vosse E, Lichtenauer-Kaligis EG, van Dissel JT, Ottenhoff TH (2003). „Genetické variace v řetězci receptoru interleukin-12 / interleukin-23 (beta1) a důsledky pro strukturu a funkci receptoru IL-12 a IL-23“. Imunogenetika. 54 (12): 817–29. doi:10.1007 / s00251-002-0534-9. PMID 12671732. S2CID 34119140.
Ling P, Gately MK, Gubler U a kol. (1995). „Homodimer humánního IL-12 p40 se váže na receptor IL-12, ale nezprostředkovává biologickou aktivitu“. J. Immunol. 154 (1): 116–27. PMID 7527811.
Gillessen S, Carvajal D, Ling P a kol. (1995). „Myší interleukin-12 (IL-12) p40 homodimer: silný antagonista IL-12“. Eur. J. Immunol. 25 (1): 200–6. doi:10.1002 / eji.1830250133. PMID 7843232. S2CID 41702014.
Chua AO, Chizzonite R, Desai BB a kol. (1994). "Expresní klonování složky lidského IL-12 receptoru. Nový člen superrodiny cytokinových receptorů se silnou homologií k gp130". J. Immunol. 153 (1): 128–36. PMID 7911493.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Presky DH, Yang H, Minetti LJ a kol. (1997). „Funkční komplex receptoru interleukinu 12 se skládá ze dvou podjednotek cytokinových receptorů beta typu.“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (24): 14002–7. doi:10.1073 / pnas.93.24.14002. PMC 19484. PMID 8943050.
Gubler U, Presky DH (1997). "Molekulární biologie receptorů interleukinu-12". Ann. N. Y. Acad. Sci. 795: 36–40. doi:10.1111 / j.1749-6632.1996.tb52653.x. PMID 8958915. S2CID 84507162.
Zou J, Presky DH, Wu CY, Gubler U (1997). „Diferenciální asociace mezi cytoplazmatickými oblastmi podjednotek receptoru interleukinu-12 beta1 a beta2 a JAK kinázy“. J. Biol. Chem. 272 (9): 6073–7. doi:10.1074 / jbc.272.9.6073. PMID 9038232.
Yamamoto K, Kobayashi H, Miura O a kol. (1997). „Přiřazení IL12RB1 a IL12RB2, řetězců beta 1 a beta 2 receptoru pro interleukin-12, k lidskému chromozomu 19 pásmu p13.1 a chromozomu 1 pásmu p31.2, v daném pořadí, hybridizací in situ“. Cytogenet. Cell Genet. 77 (3–4): 257–8. doi:10.1159/000134589. PMID 9284929.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Igarashi O, Yamane H, Imajoh-Ohmi S, Nariuchi H (1998). „Exprese IL-12 receptoru (IL-12R) a akumulace mRNA IL-12R beta 1 a IL-12R beta 2 v CD4 + T buňkách kostimulací s molekulami B7-2“. J. Immunol. 160 (4): 1638–46. PMID 9469420.
de Jong R, Altare F, Haagen IA a kol. (1998). „Závažné mykobakteriální a Salmonella infekce u pacientů s deficitem receptoru interleukinu-12“. Věda. 280 (5368): 1435–8. Bibcode:1998Sci ... 280.1435D. doi:10.1126 / science.280.5368.1435. PMID 9603733.
Kawashima T, Kawasaki H, Kitamura T a kol. (1998). „Interleukin-12 indukuje tyrosinovou fosforylaci proteinu 85 kDa spojeného s podjednotkou beta 1 receptoru interleukinu-12“. Buňka. Immunol. 186 (1): 39–44. doi:10.1006 / cimm.1998.1294. PMID 9637763.
Yao BB, Niu P, Surowy CS, Faltynek CR (1999). "Přímá interakce STAT4 s receptorem IL-12". Oblouk. Biochem. Biophys. 368 (1): 147–55. doi:10.1006 / abbi.1999.1302. PMID 10415122.
Oppmann B, Lesley R, Blom B a kol. (2001). „Nový protein p19 zabírá IL-12p40 za vzniku cytokinu, IL-23, s biologickými aktivitami podobnými i odlišnými od IL-12“. Imunita. 13 (5): 715–25. doi:10.1016 / S1074-7613 (00) 00070-4. PMID 11114383.
Altare F, Ensser A, Breiman A a kol. (2001). „Nedostatek receptoru interleukinu-12 beta1 u pacienta s břišní tuberkulózou“. J. Infect. Dis. 184 (2): 231–6. doi:10.1086/321999. PMID 11424023.
Losana G, Rigamonti L, Borghi I a kol. (2002). "Požadavek na signální dráhy IL-12 i IFN-gama v optimální produkci IFN-gama lidskými T buňkami". Eur. J. Immunol. 32 (3): 693–700. doi:10.1002 / 1521-4141 (200203) 32: 3 <693 :: AID-IMMU693> 3.0.CO; 2-Q. PMID 11857344.
Parham C, Chirica M, Timans J a kol. (2002). „Receptor pro heterodimerní cytokin IL-23 se skládá z IL-12Rbeta1 a nové podjednotky cytokinových receptorů, IL-23R.“. J. Immunol. 168 (11): 5699–708. doi:10,4049 / jimmunol.168.11.5699. PMID 12023369.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Cleary AM, Tu W, Enright A a kol. (2003). "Zhoršená akumulace a funkce paměťových CD4 T buněk v nedostatku lidského receptoru IL-12 beta 1". J. Immunol. 170 (1): 597–603. doi:10,4049 / jimmunol.170.1.597. PMID 12496448.

externí odkazy

IL12RB1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000096996 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-4] A ^b „Entrez Gene: IL12RB1 interleukin 12 receptor, beta 1“.

[5] „OMIM Entry - # 614891 - IMMUNODEFICIENCY 30; IMD30“. omim.org.

[6] ttp://www.lovd.nl/IL12RB1

[7] Van De Vosse, Esther; Haverkamp, Margje H; Ramirez-Alejo, Noe; Martinez-Gallo, Mónica; Blancas-Galicia, Lizbeth; Metin, Ayşe; Garty, Ben Zion; Sun-Tan, Çağman; Broides, Arnon; De Paus, Roelof A; Keskin, Özlem; Çağdaş, Deniz; Tezcan, Ilhan; Lopez-Ruzafa, Encarna; Aróstegui, Juan I; Levy, Jacov; Espinosa-Rosales, Francisco J; Sanal, Özden; Santos-Argumedo, Leopoldo; Casanova, Jean-Laurent; Boisson-Dupuis, Stephanie; Van Dissel, Jaap T; Bustamante, Jacinta (2013). „Nedostatek IL-12Rβ1: Aktualizace mutací a popis databáze variací IL12RB1“. Lidská mutace. 34 (10): 1329–1339. doi:10,1002 / humu.22380. PMC 4104692. PMID 23864330.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Proteiny: shluky diferenciace (viz také seznam lidských klastrů diferenciace )
1–50	CD1 a-c 1A 1B 1D 1E CD2 CD3 y δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 A CD9 CD10 CD11 A b C d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 A b C d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 A b C d E F CD50
51–100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 A b C d E F CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 A b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 A d E h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 - CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101–150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 A b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 A b CD121 A b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151–200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 A b C CD157 CD158 (A d E i k ) CD159 A C CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 A b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 A b G CD174 CD177 CD178 CD179 A b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201–250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 A b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (A b ) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 A b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 - CD248 CD249
251–300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301–350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350