TPK1 - TPK1
Thiamin pyrofosfokináza 1 je enzym že u lidí je kódován TPK1 gen.[5][6]
Tento gen kóduje protein, který existuje jako homodimer, který katalyzuje přeměnu thiamin na thiamin pyrofosfát. Alternativní transkripce varianty spoje, kódující různé izoformy, byly charakterizovány.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196511 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029735 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Nosaka K, Onozuka M, Kakazu N, Hibi S, Nishimura H, Nishino H, Abe T (květen 2001). "Izolace a charakterizace cDNA lidské thiamin pyrofosfokinázy". Biochim Biophys Acta. 1517 (2): 293–7. doi:10.1016 / s0167-4781 (00) 00247-5. PMID 11342111.
- ^ A b „Entrez Gene: TPK1 thiamin pyrofosfokináza 1“.
Další čtení
- Egi Y, Koyama S, Shioda T a kol. (1992). „Identifikace, čištění a rekonstituce enzymů metabolizujících thiamin v lidských červených krvinkách“. Biochim. Biophys. Acta. 1160 (2): 171–8. doi:10.1016 / 0167-4838 (92) 90004-W. PMID 1332781.
- Bohn H, Winckler W (1985). "Izolace a charakterizace čtyř nových proteinů placentární tkáně (PP18, PP19, PP20, PP21)". Oblouk. Gynecol. 236 (4): 235–42. doi:10.1007 / BF02133941. PMID 3896163. S2CID 6395375.
- Iwashima A, Kinugasa A, Nose Y (1983). "Radiometrický test na aktivitu thiaminpyrofosfokinázy v lidských leukocytech". Acta Vitaminol. Enzymol. 5 (1): 41–5. PMID 6303095.
(1999). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074. - Nosaka K, Onozuka M, Nishino H a kol. (1999). "Molekulární klonování a exprese myší thiamin pyrofosfokinázy cDNA". J. Biol. Chem. 274 (48): 34129–33. doi:10.1074 / jbc.274.48.34129. PMID 10567383.
- Zhao R, Gao F, Goldman ID (2001). "Molekulární klonování lidské thiamin pyrofosfokinázy". Biochim. Biophys. Acta. 1517 (2): 320–2. doi:10.1016 / s0167-4781 (00) 00264-5. PMID 11342117.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR a kol. (2003). „Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology“. Věda. 300 (5620): 767–72. doi:10.1126 / science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
- Onozuka M, Nosaka K (2004). "Kinetika v ustáleném stavu a mutační studie rekombinantní lidské thiamin pyrofosfokinázy". J. Nutr. Sci. Vitaminol. 49 (3): 156–62. doi:10.3177 / jnsv.49.156. PMID 12953792.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Bellyei S, Szigeti A, Boronkai A a kol. (2005). „Klonování, sekvenování, strukturní a molekulárně biologická charakterizace placentárního proteinu 20 (PP20) / lidské thiaminpyrofosfokinázy (hTPK)“. Placenta. 26 (1): 34–46. doi:10.1016 / j.placenta.2004.03.008. PMID 15664409.
- Toyoshima M, Oka A, Egi Y a kol. (2005). „Vrozená laktátová acidóza reagující na thiamin: klinické a biochemické studie“ (PDF). Pediatr. Neurol. 33 (2): 98–104. doi:10.1016 / j.pediatrneurol.2005.02.007. PMID 16087053.
- Onozuka M, Konno H, Akaji K a kol. (2006). "Molekulární klonování a analýza 5'-ohraničující oblasti lidského genu pro thiamin pyrofosfokinázu". J. Nutr. Sci. Vitaminol. 51 (4): 274–7. doi:10,3177 / jnsv.51.274. PMID 16262001.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Fradin D, Bougneres P (2007). „Tři běžné intronové varianty v mateřském a fetálním genu thiaminpyrofosfokinázy (TPK1) jsou spojeny s porodní hmotností“ (PDF). Ann. Hučení. Genet. 71 (Pt 5): 578–85. doi:10.1111 / j.1469-1809.2007.00348.x. PMID 17295612. S2CID 29631405.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |