PRKAB2 - PRKAB2
5'-AMP aktivovaná podjednotka proteinkinázy beta-2 je enzym že u lidí je kódován PRKAB2 gen.[5][6]
Protein kódovaný tímto genem je regulační podjednotkou AMP-aktivovaná protein kináza (AMPK). AMPK je heterotrimer skládající se z alfa katalytické podjednotky a nekatalytických beta a gama podjednotek. AMPK je důležitý enzym snímající energii, který sleduje stav buněčné energie. V reakci na buněčné metabolické stresy se aktivuje AMPK, a tedy fosforyláty a deaktivuje acetyl-CoA karboxyláza (ACC) a beta-hydroxy beta-methylglutaryl-CoA reduktáza (HMGCR), klíčové enzymy podílející se na regulaci de novo biosyntézy mastné kyseliny a cholesterol. Tato podjednotka může být pozitivním regulátorem aktivity AMPK. Je vysoce exprimován v kosterním svalu, a proto může mít tkáňově specifické role.[6]
Související problémy s geny
Interakce
PRKAB2 bylo prokázáno komunikovat s PRKAG2[7] a PRKAG1.[7]
Výzkum genů CHD1L a PRKAB2 uvnitř lymfoblast buňky[8] vést k závěru, že se u EU objevují anomálie Syndrom delece 1q21.1:
- CHD1L je enzym, který se podílí na rozvinutí chromatidy a opravný systém DNA. U syndromu delece 1q21.1 dochází k narušení, které vede ke zvýšenému zlomu DNA. Role CHD1L je podobná roli helikáza s Wernerův syndrom
- PRKAB2 se podílí na udržování energetické hladiny buněk. U syndromu delece 1q21.1 byla tato funkce oslabena.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131791 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038205 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Stapleton D, Mitchelhill KI, Gao G, Widmer J, Michell BJ, Teh T, House CM, Fernandez CS, Cox T, Witters LA, Kemp BE (únor 1996). „Savčí podrodina proteinkinázy aktivované AMP“. J Biol Chem. 271 (2): 611–4. doi:10.1074 / jbc.271.2.611. PMID 8557660.
- ^ A b "Entrez Gene: PRKAB2 protein kináza, AMP aktivovaná, beta 2 nekatalytická podjednotka".
- ^ A b Cheung, PC; Sůl I P; Davies SP; Hardie D G; Carling D (březen 2000). „Charakterizace izoforem gama podjednotky aktivované proteinovou kinázou AMP a jejich role ve vazbě na AMP“. Biochem. J. ANGLIE. 346 (3): 659–69. doi:10.1042/0264-6021:3460659. ISSN 0264-6021. PMC 1220898. PMID 10698692.
- ^ Harvard C, Strong E, Mercier E, Colnaghi R, Alcantara D, Chow E, Martell S, Tyson C, Hrynchak M, McGillivray B, Hamilton S, Marles S, Mhanni A, Dawson AJ, Pavlidis P, Qiao Y, Holden JJ , Lewis SM, O'Driscoll M, Rajcan-Separovic E (2011). „Pochopení dopadu varianty počtu kopií 1q21.1“. Orphanet J Rare Dis. 6: 54. doi:10.1186/1750-1172-6-54. PMC 3180300. PMID 21824431.
Další čtení
- Gao G, Fernandez CS, Stapleton D a kol. (1996). „Nekatalytické izoformy beta- a gama podjednotky 5'-AMP-aktivované proteinové kinázy“. J. Biol. Chem. 271 (15): 8675–81. doi:10.1074 / jbc.271.15.8675. PMID 8621499.
- Woods A, Cheung PC, Smith FC a kol. (1996). "Charakterizace AMP aktivovaných proteinových kináz beta a gama podjednotek. Sestavení heterotrimerního komplexu in vitro". J. Biol. Chem. 271 (17): 10282–90. doi:10.1074 / jbc.271.48.30517. PMID 8626596.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Stapleton D, Woollatt E, Mitchelhill KI a kol. (1997). "Rodina izoenzymů proteinových kináz aktivovaných AMP: struktura podjednotky a umístění chromozomů". FEBS Lett. 409 (3): 452–6. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 00569-3. PMID 9224708.
- Thornton C, Snowden MA, Carling D (1998). „Identifikace nové izoformy beta podjednotky proteinkinázy aktivované AMP, která je vysoce exprimována v kosterním svalu“. J. Biol. Chem. 273 (20): 12443–50. doi:10.1074 / jbc.273.20.12443. PMID 9575201.
- Cheung PC, Salt IP, Davies SP a kol. (2000). „Charakterizace izoforem gama podjednotky aktivované proteinovou kinázou AMP a jejich role ve vazbě na AMP“. Biochem. J. 346 (3): 659–69. doi:10.1042/0264-6021:3460659. PMC 1220898. PMID 10698692.
- Xu XR, Huang J, Xu ZG a kol. (2002). „Pohled na hepatocelulární karcinogenezi na úrovni transkriptomů porovnáním profilů genové exprese hepatocelulárního karcinomu s profily odpovídajících nerakovinných jater“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (26): 15089–94. Bibcode:2001PNAS ... 9815089X. doi:10.1073 / pnas.241522398. PMC 64988. PMID 11752456.
- Park SH, Paulsen SR, Gammon SR a kol. (2003). "Účinky stavu štítné žlázy na AMP-aktivovanou proteinkinázu a expresi acetyl-CoA karboxylázy ve svalu". J. Appl. Physiol. 93 (6): 2081–8. doi:10.1152 / japplphysiol.00504.2002. PMID 12433937.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Prochazka M, Farook VS, Ossowski V, et al. (2003). „Varianta skríningu PRKAB2, kandidátského genu pro citlivost na diabetes mellitus 2. typu na 1q u indiánů Pima“. Mol. Buňka. Sondy. 16 (6): 421–7. doi:10.1006 / mcpr.2002.0439. PMID 12490143.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Minokoshi Y, Alquier T, Furukawa N a kol. (2004). „AMP-kináza reguluje příjem potravy reakcí na hormonální a výživové signály v hypotalamu“. Příroda. 428 (6982): 569–74. Bibcode:2004 Natur.428..569M. doi:10.1038 / nature02440. PMID 15058305.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006 Natur.441..315G. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
- Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |