CELSR1 - CELSR1

CELSR1
Identifikátory
Aliasy	CELSR1, CDHF9, FMI2, HFMI2, ME2, ADGRC1, kadherin EGF LAG sedmiprůchodový receptor typu G 1
Externí ID	OMIM: 604523 MGI: 1100883 HomoloGene: 7665 Genové karty: CELSR1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	46,537,170 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	86,033,777 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • Aktivita receptoru spřaženého s G-proteinem; • aktivita dimerizace bílkovin; • aktivita převodníku signálu; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • nukleoplazma;
Biologický proces	• vývoj vlasového folikulu; • planární dichotomické dělení koncových jednotek zapojených do morfogeneze větvení plic; • Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem; • boční klíčení podílející se na morfogenezi plic; • regulace organizace aktinového cytoskeletu; • pohybové chování; • ortogonální dichotomické dělení koncových jednotek zapojených do morfogeneze větvení plic; • stanovení rovinné polarity embryonálního epitelu; • stanovení rovinné polarity; • hojení ran; • migrace neuronů; • vytvoření rovinné orientace ochlupení; • dráha polarity rovinných buněk zapojená do uzavření neurální trubice; • vývoj mnohobuněčných organismů; • Signální dráha Wnt, dráha polarity planárních buněk; • vývoj centrálního nervového systému; • signální dráha receptoru buněčného povrchu; • uzavření neurální trubice; • buněčná adheze; • morfogeneze vnitřního ucha; • apikální lokalizace proteinu; • Rho proteinová signální transdukce; • specifikace předního / zadního vzoru; • signální transdukce; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze plazmatické membrány; • lokalizace proteinu zapojená do stanovení rovinné polarity; • buněčná adheze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9620
	12614
	ENSG00000075275
	ENSMUSG00000016028
	Q9NYQ6
	O35161
	NM_014246; NM_001378328
	NM_009886
	NP_055061; NP_001365257
	NP_034016
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Sedmiprůchodový receptor typu G kadherinu EGF 1 také známý jako homolog plameňáků 2 nebo člen rodiny kadherinů 9 je protein že u lidí je kódován CELSR1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem podčeledi plameňáků, který je součástí kadherin nadčeleď. Podrodina plameňáků se skládá z kadherinů neklasického typu; subpopulace, která s ním neinteraguje kateniny. Plameňáci kadheriny jsou umístěny na plazmatické membráně a mají devět kadherinových domén, sedm opakování podobných epidermálnímu růstovému faktoru a dvě laminin G-like domény v jejich ektodoména. Mají také sedm transmembránových domén, charakteristických pro tuto podrodinu. Předpokládá se, že tyto proteiny jsou receptory zapojené do komunikace zprostředkované kontaktem, přičemž kadherinové domény působí jako homofilní vazebné oblasti a EGF -jako domény zapojené do buněčná adheze a interakce receptor-ligand. Tento konkrétní člen je vývojově regulovaný, neurálně specifický gen, který hraje nespecifikovanou roli v časné embryogenezi.^[6]

Viz také

Plameňák (protein)

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000075275 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000016028 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hadjantonakis AK, Sheward WJ, Harmar AJ, de Galan L, Hoovers JM, Little PF (listopad 1997). „Celsr1, neurálně specifický gen kódující neobvyklý transmembránový receptor se sedmi průchody, se mapuje na myší chromozom 15 a lidský chromozom 22qter“ (PDF). Genomika. 45 (1): 97–104. doi:10.1006 / geno.1997.4892. PMID 9339365.
^ ^A ^b "Entrezův gen: CELSR1 kadherin, EGF LAG sedmiprůchodový receptor typu G 1 (plameňák homolog, Drosophila)".

externí odkazy

Člověk CELSR1 umístění genomu a CELSR1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk ME2 umístění genomu a ME2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). „Fylogenetická analýza nadrodiny kadherinů umožňuje identifikaci šesti hlavních podrodin kromě několika osamělých členů“. J. Mol. Biol. 299 (3): 551–72. doi:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID 10835267.
Wu Q, Maniatis T (1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID 10380929. S2CID 6014717.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA a kol. (1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Wu Q, Maniatis T (2000). „Velké exony kódující více ektodomén jsou charakteristickým rysem protocadherinových genů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (7): 3124–9. doi:10.1073 / pnas.060027397. PMC 16203. PMID 10716726.
Ghosh A (2000). „Dentritic [sic] růst: nechodí říká plameňák ". Neuron. 28 (1): 3–4. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 00076-3. PMID 11086974. S2CID 12982330.
Gross J, Grimm O, Ortega G a kol. (2002). "Mutační analýza neuronového kadherinového genu CELSR1 a vyloučení jako kandidát na katatonickou schizofrenii ve velké rodině". Psychiatr. Genet. 11 (4): 197–200. doi:10.1097/00041444-200112000-00003. PMID 11807409. S2CID 32757646.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Georgieva L, Nikolov I, Poriazova N a kol. (2004). „Genetická variace v transmembránovém kadherinu CELSR1 se sedmi průchody: nedostatek asociace se schizofrenií“. Psychiatr. Genet. 13 (2): 103–6. doi:10.1097 / 01.ypg.0000057486.14812.03. PMID 12782967. S2CID 28084057.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Carroll JS, Liu XS, Brodsky AS a kol. (2005). „Mapování vazby estrogenových receptorů v celém chromozomu odhaluje regulaci dlouhého dosahu vyžadující protein forkhead FoxA1“. Buňka. 122 (1): 33–43. doi:10.1016 / j.cell.2005.05.008. PMID 16009131. S2CID 16841542.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento transmembránový receptor související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000075275 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000016028 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9339365-5] Hadjantonakis AK, Sheward WJ, Harmar AJ, de Galan L, Hoovers JM, Little PF (listopad 1997). „Celsr1, neurálně specifický gen kódující neobvyklý transmembránový receptor se sedmi průchody, se mapuje na myší chromozom 15 a lidský chromozom 22qter“ (PDF). Genomika. 45 (1): 97–104. doi:10.1006 / geno.1997.4892. PMID 9339365.

[entrez-6] A ^b "Entrezův gen: CELSR1 kadherin, EGF LAG sedmiprůchodový receptor typu G 1 (plameňák homolog, Drosophila)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]