Receptor melanokortinu 3 - Melanocortin 3 receptor
Receptor melanokortinu 3 je protein že u lidí je kódován MC3R gen.[5][6]
Funkce
Tento gen kóduje MC3, a Receptor spojený s G-proteinem pro melanocyty stimulující hormon a adrenokortikotropní hormon který je exprimován v jiných tkáních než kůra nadledvin a melanocyty. Tento gen se mapuje do stejné oblasti jako místo pro benigní neonatální epilepsii. Myši s nedostatkem tohoto genu zvýšily tukovou hmotu navzdory sníženému příjmu potravy, což naznačuje roli tohoto genového produktu v regulaci energetické homeostázy.[6]
Výzkum
Studie provedené Národním institutem pro zdraví a lidský rozvoj Eunice Kennedy Shriver (NICHD), zjistili, že dva specifické polymorfismy v genu MC3R mohou být spojeny s dětskou obezitou a větší tělesnou hmotou kvůli většímu příjmu energie. Děti, které byly homozygotní pro C17A + G241A, konzumovaly přibližně o 38% více než děti, které neobsahovaly výše uvedené polymorfismy. Studie dospěla k závěru, že tyto genetické varianty neměly vliv na výdej energie.[7]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000124089 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038537 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Gantz I, Konda Y, Tashiro T, Shimoto Y, Miwa H, Munzert G, Watson SJ, DelValle J, Yamada T (duben 1993). "Molekulární klonování nového melanokortinového receptoru". The Journal of Biological Chemistry. 268 (11): 8246–50. PMID 8463333.
- ^ A b „Entrez Gene: MC3R melanocortin 3 receptor“.
- ^ Savastano DM, Tanofsky-Kraff M, Han JC, Ning C, Sorg RA, Roza CA, Wolkoff LE, Anandalingam K, Jefferson-George KS, Figueroa RE, Sanford EL, Brady S, Kozlosky M, Schoeller DA, Yanovski JA (říjen 2009). „Energetický příjem a energetický výdej u dětí s polymorfismem receptoru melanokortinu-3“. American Journal of Clinical Nutrition. 90 (4): 912–20. doi:10.3945 / ajcn.2009.27537. PMC 2744620. PMID 19656839.
Další čtení
- Magenis RE, Smith L, Nadeau JH, Johnson KR, Mountjoy KG, Cone RD (srpen 1994). "Mapování ACTH, MSH a neurálních (MC3 a MC4) melanokortinových receptorů u myší a lidí". Savčí genom. 5 (8): 503–8. doi:10.1007 / BF00369320. PMID 7949735. S2CID 24047677.
- Konda Y, Gantz I, DelValle J, Shimoto Y, Miwa H, Yamada T (květen 1994). "Interakce duálních intracelulárních signálních drah aktivovaných receptorem melanokortinu-3". The Journal of Biological Chemistry. 269 (18): 13162–6. PMID 8175743.
- Gantz I, Tashiro T, Barcroft C, Konda Y, Shimoto Y, Miwa H, Glover T, Munzert G, Yamada T (říjen 1993). „Lokalizace genů kódujících receptory melanokortinu-2 (adrenokortikotropní hormon) a melanokortinu-3 na chromozomy 18p11.2 a 20q13.2-q13.3 pomocí fluorescenční in situ hybridizace“ (PDF). Genomika. 18 (1): 166–7. doi:10.1006 / geno.1993.1448. hdl:2027.42/30538. PMID 8276410.
- Yang YK, Ollmann MM, Wilson BD, Dickinson C, Yamada T, Barsh GS, Gantz I (březen 1997). „Účinky rekombinantního agouti-signálního proteinu na působení melanokortinu“. Molekulární endokrinologie. 11 (3): 274–80. doi:10.1210 / me.11.3.274. PMID 9058374.
- Tota MR, Smith TS, Mao C, MacNeil T, Mosley RT, Van der Ploeg LH, Fong TM (leden 1999). "Molekulární interakce proteinu Agouti a proteinu souvisejícího s Agouti s receptory lidského melanokortinu". Biochemie. 38 (3): 897–904. doi:10.1021 / bi9815602. PMID 9893984.
- McNulty JC, Thompson DA, Bolin KA, Wilken J, Barsh GS, Millhauser GL (prosinec 2001). „Struktura NMR s vysokým rozlišením chemicky syntetizované vazebné domény receptoru melanokortinu AGRP (87-132) proteinu příbuzného aguti“. Biochemie. 40 (51): 15520–7. doi:10.1021 / bi0117192. PMID 11747427.
- Lee YS, Poh LK, Loke KY (březen 2002). „Nová mutace genu pro receptor melanokortinu 3 (MC3R) spojená s těžkou obezitou“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 87 (3): 1423–6. doi:10.1210 / jc.87.3.1423. PMID 11889220.
- Qian S, Chen H, Weingarth D, Trumbauer ME, Novi DE, Guan X, Yu H, Shen Z, Feng Y, Frazier E, Chen A, Camacho RE, Shearman LP, Gopal-Truter S, MacNeil DJ, Van der Ploeg LH, Marsh DJ (červenec 2002). „Ani protein související s aguti, ani neuropeptid Y nejsou kriticky vyžadovány pro regulaci energetické homeostázy u myší“. Molekulární a buněčná biologie. 22 (14): 5027–35. doi:10.1128 / MCB.22.14.5027-5035.2002. PMC 139785. PMID 12077332.
- Boucher N, Lanouette CM, Larose M, Pérusse L, Bouchard C, Chagnon YC (březen 2002). „A + 2138InsCAGACC polymorfismus genu pro melanokortinový receptor 3 je u člověka spojován s hladinou tuku a rozdělováním v interakci s tělem. Molekulární medicína. 8 (3): 158–65. doi:10.1007 / BF03402008. PMC 2039979. PMID 12142547.
- Wong J, Love DR, Kyle C, Daniels A, White M, Stewart AW, Schnell AH, Elston RC, Holdaway IM, Mountjoy KG (říjen 2002). „Varianty genu pro receptor melanokortinu-3 u Maorů spřízněných s obezitou a časným nástupem diabetu typu 2“. Výzkum diabetu a klinická praxe. 58 (1): 61–71. doi:10.1016 / S0168-8227 (02) 00126-2. PMID 12161058.
- Rached M, Buronfosse A, Begeot M, Penhoat A (srpen 2004). „Inaktivace a intracelulární retence lidského I183N mutovaného receptoru melanokortinu 3 spojeného s obezitou“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1689 (3): 229–34. doi:10.1016 / j.bbadis.2004.03.009. PMID 15276649.
- Tao YX, Segaloff DL (srpen 2004). „Funkční charakterizace variant receptoru melanokortinu-3 identifikuje mutaci ztráty funkce zahrnující aminokyselinu kritickou pro aktivaci receptoru spojeného s G proteinem“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 89 (8): 3936–42. doi:10.1210 / jc.2004-0367. PMID 15292330.
- Lapinsh M, Veiksina S, Uhlén S, Petrovska R, Mutule I, Mutulis F, Yahorava S, Prusis P, Wikberg JE (leden 2005). "Proteochemometrické mapování interakce organických sloučenin s podtypy receptorů melanokortinu". Molekulární farmakologie. 67 (1): 50–9. doi:10,1124 / mol 104,002857. PMID 15470082. S2CID 13536417.
- Mandrika I, Petrovska R, Wikberg J (leden 2005). "Melanokortinové receptory tvoří konstitutivní homo- a heterodimery". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 326 (2): 349–54. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.11.036. PMID 15582585.
- de Krom M, de Rijke CE, Hendriks J, van Engeland H, van Elburg AA, Adan RA (prosinec 2005). „Mutační analýza promotorové oblasti související s aguti a receptoru melanokortinu-3 u pacientů s mentální anorexií“. Psychiatrická genetika. 15 (4): 237. doi:10.1097/00041444-200512000-00003. PMID 16314751.
- Chen M, Aprahamian CJ, Celik A, Georgeson KE, Garvey WT, Harmon CM, Yang Y (leden 2006). "Molekulární charakterizace interakce ligand-receptor lidského melanokortin-3 receptoru". Biochemie. 45 (4): 1128–37. doi:10.1021 / bi0521792. PMID 16430209.
externí odkazy
- „Receptory melanokortinu: MC3". Databáze IUPHAR receptorů a iontových kanálů. Mezinárodní unie základní a klinické farmakologie.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento transmembránový receptor související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |