Receptor endotelinu B. - Endothelin B receptor - Wikipedia

EDNRB
Identifikátory
Aliasy	EDNRB, ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, endotelinový receptor typu B
Externí ID	OMIM: 131244 MGI: 102720 HomoloGene: 89 Genové karty: EDNRB
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 13 (lidský)
Konec	77,975,529 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	103,844,402 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita endotelinového receptoru; • Aktivita receptoru spřaženého s G-proteinem; • aktivita převodníku signálu; • vazba peptidových hormonů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba na angiotenzinový receptor typu 1;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • ne membrána; • membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • membránový vor; • buněčná membrána;
Biologický proces	• diferenciace buněk hladkého svalstva; • negativní regulace aktivity adenylátcyklázy; • pozitivní regulace fosforylace bílkovin; • vývoj periferního nervového systému; • negativní regulace buněčného metabolismu bílkovin; • pozitivní regulace vylučování sodíku ledvinami; • reakce na organickou cyklickou sloučeninu; • regulace smyslového vnímání bolesti; • pozitivní regulace objemu moči; • vazokonstrikce; • pozitivní regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • transport epiteliální tekutiny; • stárnutí; • vazodilatace; • negativní regulace apoptotického procesu; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • cGMP zprostředkovaná signalizace; • regulace horečky; • vývoj nervového systému; • regulace krevního tlaku; • fosfolipáza C-aktivující signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem; • signální dráha receptoru buněčného povrchu; • vývoj enterálního nervového systému; • kontrakce hladkého svalstva žíly; • reakce na lipopolysacharid; • makrofágová chemotaxe; • reakce na bolest; • migrace buněk neurální lišty; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • zadní vývoj středního střeva; • vývojová pigmentace; • pigmentace; • nocicepce; • negativní regulace neuronového zrání; • pozitivní regulace erekce penisu; • regulace proliferace epiteliálních buněk; • diferenciace melanocytů; • buněčná odpověď na lipopolysacharid; • regulace pH; • signální transdukce; • signální dráha receptoru endotelinu; • vápníkem zprostředkovaná signalizace; • Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem; • reakce na endotelin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1910
	13618
	ENSG00000136160
	ENSMUSG00000022122
	P24530
	P48302
	NM_000115; NM_001122659; NM_001201397; NM_003991
	NM_001136061; NM_001276296; NM_007904
	NP_000106; NP_001116131; NP_001188326; NP_003982
	NP_001129533; NP_001263225; NP_031930
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Endotelinový receptor typu B, také známý jako ET_B je protein že u lidí je kódován EDNRB gen.^[5]

Funkce

Endotelinový receptor typu B je a Receptor spojený s G proteinem který aktivuje systém druhého posla fosfatidylinositol-vápník. Jeho ligand, endotelin, se skládá z rodiny tří silných vazoaktivních peptidů: ET₁, ET₂a ET₃. Byla popsána spojovací varianta s názvem SVR; sekvence receptoru ETB-SVR je identická s ETRB s výjimkou intracelulární C-terminální domény. Zatímco obě varianty sestřihu vážou ET₁vykazují po navázání různé reakce, což naznačuje, že mohou být funkčně odlišné.^[6]

Nařízení

v melanocytární buněk je gen EDNRB regulován transkripční faktor spojený s mikroftalmií. Mutace v obou genech jsou odkazy na Waardenburgův syndrom.^[7]^[8]

Klinický význam

Multigenická porucha, Hirschsprungova choroba typu 2, je způsobena mutací v genu endotelinového receptoru typu B.^[9]

Zvířata

v koně, mutace uprostřed genu EDNRB, Ile118Lys, když homozygotní, způsobuje Syndrom smrtelné bílé.^[10] V této mutaci došlo k nesouladu v DNA příčiny replikace lysin být vyroben místo isoleucin.^[10] Výsledný protein EDNRB není schopen plnit svoji roli ve vývoji embrya, což omezuje migraci prekurzorů melanocytů a enterických neuronů. Jedna kopie mutace EDNRB, heterozygotní stavu, vytváří identifikovatelné a zcela neškodné tečkované barva srsti volala rám overo.^[11]

Interakce

Bylo prokázáno, že endotelinový receptor typu B komunikovat s Caveolin 1.^[12]

Ligandy

Agonisté

IRL-1620^[13]

Antagonisté

A-192 621
BQ-788
Bosentan (neselektivní ET_A / ET_B antagonista)

Viz také

Endotelinový receptor

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136160 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022122 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (listopad 1991). "Klonování a chromozomální lokalizace lidského endotelinového ETA receptoru". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 181 (1): 184–90. doi:10.1016 / S0006-291X (05) 81399-3. PMID 1659806.
^ "Entrez Gene: EDNRB endotelinový receptor typu B".
^ Sato-Jin K, Nishimura EK, Akasaka E, Huber W, Nakano H, Miller A, Du J, Wu M, Hanada K, Sawamura D, Fisher DE, Imokawa G (duben 2008). „Epistatické souvislosti mezi transkripčním faktorem spojeným s mikroftalmií a signalizací endotelinu u Waardenburgova syndromu a dalších pigmentových poruch“. FASEB Journal. 22 (4): 1155–68. doi:10.1096 / fj.07-9080com. PMID 18039926.
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (prosinec 2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Výzkum pigmentových buněk a melanomu. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
^ Tanaka H, Moroi K, Iwai J, Takahashi H, Ohnuma N, Hori S, Takimoto M, Nishiyama M, Masaki T, Yanagisawa M, Sekiya S, Kimura S (květen 1998). „Nové mutace genu pro endotelinový B receptor u pacientů s Hirschsprungovou chorobou a jejich charakterizace“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (18): 11378–83. doi:10.1074 / jbc.273.18.11378. PMID 9556633.
^ ^A ^b Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (červen 1998). „Dinukleotidová mutace v genu pro endotelinový B receptor je spojena se syndromem smrtelného bílého hříbě (LWFS); koňská varianta Hirschsprungovy choroby“. Lidská molekulární genetika. 7 (6): 1047–52. doi:10,1093 / hmg / 7,6.1047. PMID 9580670. AG mutace, která změnila isoleucin na lysin v predikované první transmembránové doméně proteinu EDNRB. To bylo spojeno s LWFS, když byl homozygot, a s overo fenotypem, když byl heterozygot. ->
^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). „Missense mutace v genu pro endotelinový B receptor je spojena s Lethal White Foal Syndrome: koňská verze Hirschsprungovy choroby“. Mamm. Genom. 9 (6): 426–31. doi:10,1007 / s003359900790. PMID 9585428.
^ Yamaguchi T, Murata Y, Fujiyoshi Y, Doi T (duben 2003). "Regulovaná interakce receptoru endotelinu B s kaveolinem-1". European Journal of Biochemistry / FEBS. 270 (8): 1816–27. doi:10.1046 / j.1432-1033.2003.03544.x. PMID 12694195.
^ Maguire JJ, Davenport AP (prosinec 2014). „Endothelin @ 25 - noví agonisté, antagonisté, inhibitory a vznikající hranice výzkumu: IUPHAR Review 12“. British Journal of Pharmacology. 171 (24): 5555–72. doi:10.1111 / bph.12874. PMC 4290702. PMID 25131455.

Další čtení

Hofstra RM, Osinga J, Buys CH (1998). „Mutace u Hirschsprungovy choroby: kdy mutace přispívá k fenotypu“. European Journal of Human Genetics. 5 (4): 180–5. doi:10.1159/000484760. PMID 9359036.
Haendler B, Hechler U, Schleuning WD (1993). "Molekulární klonování lidských endotelinových (ET) receptorů ETA a ETB". Journal of Cardiovascular Pharmacology. 20 Suppl 12: S1–4. doi:10.1097/00005344-199204002-00002. PMID 1282938.
Arai H, Nakao K, Hosoda K, Ogawa Y, Nakagawa O, Komatsu Y, Imura H (1993). "[Molekulární klonování lidských endotelinových receptorů a jejich exprese ve vaskulárních endoteliálních buňkách a buňkách hladkého svalstva]". Japonský oběhový deník. 56 Suppl 5: 1303–7. doi:10.1253 / jcj.56.supplementv_1303. PMID 1291713.
Ogawa Y, Nakao K, Arai H, Nakagawa O, Hosoda K, Suga S, Nakanishi S, Imura H (červenec 1991). "Molekulární klonování neisopeptidově selektivního lidského receptoru endotelinu". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 178 (1): 248–55. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 91806-N. PMID 1648908.
Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (listopad 1991). "Klonování a chromozomální lokalizace lidského endotelinového ETA receptoru". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 181 (1): 184–90. doi:10.1016 / S0006-291X (05) 81399-3. PMID 1659806.
Nakamuta M, Takayanagi R, Sakai Y, Sakamoto S, Hagiwara H, Mizuno T, Saito Y, Hirose S, Yamamoto M, Nawata H (květen 1991). "Klonování a sekvenční analýza cDNA kódující lidský neselektivní typ endotelinového receptoru". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 177 (1): 34–9. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 91944-8. PMID 1710450.
Sakamoto A, Yanagisawa M, Sakurai T, Takuwa Y, Yanagisawa H, Masaki T (červenec 1991). "Klonování a funkční exprese lidské cDNA pro ETB endotelinový receptor". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 178 (2): 656–63. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 90158-4. PMID 1713452.
Vane J (1991). "Endoteliny přicházejí domů, aby se ubytovaly". Příroda. 348 (6303): 673. doi:10.1038 / 348673a0. PMID 2175394.
Puffenberger EG, Kauffman ER, Bolk S, Matise TC, Washington SS, Angrist M, Weissenbach J, Garver KL, Mascari M, Ladda R (srpen 1994). „Identity-by-descent a asociační mapování recesivního genu pro Hirschsprungovu chorobu na lidském chromozomu 13q22“. Lidská molekulární genetika. 3 (8): 1217–25. doi:10,1093 / hmg / 3,8.1217. PMID 7987295.
Puffenberger EG, Hosoda K, Washington SS, Nakao K, deWit D, Yanagisawa M, Chakravart A (prosinec 1994). „Missense mutace genu pro endotelinový B receptor u multigenní Hirschsprungovy choroby“. Buňka. 79 (7): 1257–66. doi:10.1016/0092-8674(94)90016-7. PMID 8001158.
Baynash AG, Hosoda K, Giaid A, Richardson JA, Emoto N, Hammer RE, Yanagisawa M (prosinec 1994). „Interakce endotelinu-3 s receptorem endotelinu-B je nezbytná pro vývoj epidermálních melanocytů a enterických neuronů.“ Buňka. 79 (7): 1277–85. doi:10.1016/0092-8674(94)90018-3. PMID 8001160.
Arai H, Nakao K, Takaya K, Hosoda K, Ogawa Y, Nakanishi S, Imura H (únor 1993). "Gen lidského receptoru pro endotelin-B. Strukturální organizace a přiřazení chromozomů". The Journal of Biological Chemistry. 268 (5): 3463–70. PMID 8429023.
Elshourbagy NA, Korman DR, Wu HL, Sylvester DR, Lee JA, Nuthalaganti P, Bergsma DJ, Kumar CS, Nambi P (únor 1993). "Molekulární charakterizace a regulace lidských endotelinových receptorů". The Journal of Biological Chemistry. 268 (6): 3873–9. PMID 8440682.
Hofstra RM, Osinga J, Tan-Sindhunata G, Wu Y, Kamsteeg EJ, Stulp RP, van Ravenswaaij-Arts C, Majoor-Krakauer D, Angrist M, Chakravarti A, Meijers C, Buys CH (duben 1996). „Homozygotní mutace v genu endotelinu-3 spojená s kombinovaným Waardenburgovým typem 2 a Hirschsprungovým fenotypem (Shah-Waardenburgův syndrom)“. Genetika přírody. 12 (4): 445–7. doi:10.1038 / ng0496-445. hdl:1765/54507. PMID 8630503.
Attié T, Till M, Pelet A, Amiel J, Edery P, Boutrand L, Munnich A, Lyonnet S (prosinec 1995). „Mutace genu endotelinového receptoru B u Waardenburg-Hirschsprungovy choroby“. Lidská molekulární genetika. 4 (12): 2407–9. doi:10,1093 / hmg / 4,12,2407. PMID 8634719.
Elshourbagy NA, Adamou JE, Gagnon AW, Wu HL, Pullen M, Nambi P (říjen 1996). "Molekulární charakterizace nové varianty sestřihu lidského endotelinového receptoru". The Journal of Biological Chemistry. 271 (41): 25300–7. doi:10.1074 / jbc.271.41.25300. PMID 8810293.
Kusafuka T, Wang Y, Puri P (březen 1996). "Nové mutace genu pro endotelinový B receptor u izolovaných pacientů s Hirschsprungovou chorobou". Lidská molekulární genetika. 5 (3): 347–9. doi:10,1093 / hmg / 5,3 347. PMID 8852658.
Auricchio A, Casari G, Staiano A, Ballabio A (březen 1996). „Mutace endotelinového B-receptoru u pacientů s izolovanou Hirschsprungovou chorobou z non-inbrední populace“. Lidská molekulární genetika. 5 (3): 351–4. doi:10,1093 / hmg / 5,3,351. PMID 8852659.
Amiel J, Attié T, Jan D, Pelet A, Edery P, Bidaud C, Lacombe D, Tam P, Simeoni J, Flori E, Nihoul-Fékété C, Munnich A, Lyonnet S (březen 1996). „Mutace heterozygotních receptorů endotelinu B (EDNRB) u izolované Hirschsprungovy choroby“. Lidská molekulární genetika. 5 (3): 355–7. doi:10,1093 / hmg / 5,3,355. PMID 8852660.
Freedman NJ, Ament AS, Oppermann M, Stoffel RH, Exum ST, Lefkowitz RJ (červenec 1997). "Fosforylace a desenzibilizace receptorů lidského endotelinu A a B. Důkaz specificity receptorové kinázy spojené s G proteinem". The Journal of Biological Chemistry. 272 (28): 17734–43. doi:10.1074 / jbc.272.28.17734. PMID 9211925.
Mazzuca MQ, Khalil RA (červenec 2012). "Vaskulární endotelinový receptor typu B: struktura, funkce a dysregulace při vaskulárním onemocnění". Biochemická farmakologie. 84 (2): 147–62. doi:10.1016 / j.bcp.2012.03.020. PMC 3358417. PMID 22484314.
Davenport AP, Hyndman KA, Dhaun N, Southan C, Kohan DE, Pollock JS, Pollock DM, Webb DJ, Maguire JJ (duben 2016). "Endotelin". Farmakologické recenze. 68 (2): 357–418. doi:10.1124 / pr.115.011833. PMC 4815360. PMID 26956245.

externí odkazy

„Endotelinové receptory: ET_B". Databáze IUPHAR receptorů a iontových kanálů. Mezinárodní unie základní a klinické farmakologie.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136160 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022122 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1659806-5] Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (listopad 1991). "Klonování a chromozomální lokalizace lidského endotelinového ETA receptoru". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 181 (1): 184–90. doi:10.1016 / S0006-291X (05) 81399-3. PMID 1659806.

[6] "Entrez Gene: EDNRB endotelinový receptor typu B".

[pmid18039926-7] Sato-Jin K, Nishimura EK, Akasaka E, Huber W, Nakano H, Miller A, Du J, Wu M, Hanada K, Sawamura D, Fisher DE, Imokawa G (duben 2008). „Epistatické souvislosti mezi transkripčním faktorem spojeným s mikroftalmií a signalizací endotelinu u Waardenburgova syndromu a dalších pigmentových poruch“. FASEB Journal. 22 (4): 1155–68. doi:10.1096 / fj.07-9080com. PMID 18039926.

[pmid19067971-8] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (prosinec 2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Výzkum pigmentových buněk a melanomu. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

[pmid9556633-9] Tanaka H, Moroi K, Iwai J, Takahashi H, Ohnuma N, Hori S, Takimoto M, Nishiyama M, Masaki T, Yanagisawa M, Sekiya S, Kimura S (květen 1998). „Nové mutace genu pro endotelinový B receptor u pacientů s Hirschsprungovou chorobou a jejich charakterizace“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (18): 11378–83. doi:10.1074 / jbc.273.18.11378. PMID 9556633.

[19a-10] A ^b Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (červen 1998). „Dinukleotidová mutace v genu pro endotelinový B receptor je spojena se syndromem smrtelného bílého hříbě (LWFS); koňská varianta Hirschsprungovy choroby“. Lidská molekulární genetika. 7 (6): 1047–52. doi:10,1093 / hmg / 7,6.1047. PMID 9580670. AG mutace, která změnila isoleucin na lysin v predikované první transmembránové doméně proteinu EDNRB. To bylo spojeno s LWFS, když byl homozygot, a s overo fenotypem, když byl heterozygot. ->

[pmid9585428-11] Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). „Missense mutace v genu pro endotelinový B receptor je spojena s Lethal White Foal Syndrome: koňská verze Hirschsprungovy choroby“. Mamm. Genom. 9 (6): 426–31. doi:10,1007 / s003359900790. PMID 9585428.

[pmid12694195-12] Yamaguchi T, Murata Y, Fujiyoshi Y, Doi T (duben 2003). "Regulovaná interakce receptoru endotelinu B s kaveolinem-1". European Journal of Biochemistry / FEBS. 270 (8): 1816–27. doi:10.1046 / j.1432-1033.2003.03544.x. PMID 12694195.

[13] Maguire JJ, Davenport AP (prosinec 2014). „Endothelin @ 25 - noví agonisté, antagonisté, inhibitory a vznikající hranice výzkumu: IUPHAR Review 12“. British Journal of Pharmacology. 171 (24): 5555–72. doi:10.1111 / bph.12874. PMC 4290702. PMID 25131455.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]