Receptor spojený s retinálním G proteinem - Retinal G protein coupled receptor

RGR
Identifikátory
Aliasy	RGRRP44, receptor spojený s proteinem G sítnice
Externí ID	OMIM: 600342 MGI: 1929473 HomoloGene: 37709 Genové karty: RGR
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	84,259,960 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	37,048,964 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita receptoru spřaženého s G-proteinem; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita fotoreceptorů; • aktivita převodníku signálu; • Aktivita fotoreceptoru spojená s G-proteinem;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána;
Biologický proces	• vazba protein-chromofor; • Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem; • signální transdukce; • Vizuální vnímání; • reakce na podnět; • fototransdukce; • detekce viditelného světla; • buněčná reakce na světelný podnět;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5995
	57811
	ENSG00000148604
	ENSMUSG00000021804
	P47804
	Q9Z2B3
	NM_001012720; NM_001012722; NM_002921
	NM_001301692; NM_001301694; NM_021340
	NP_001012738; NP_001012740; NP_002912
	NP_001288621; NP_001288623; NP_067315
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Receptor spojený s RPE-retinálním G proteinem také známý jako RGR-opsin je a protein že u lidí je kódován RGR gen.^[5]^[6]

Funkce

RGR-opsin je členem receptor podobný rhodopsinu podčeleď GPCR. Stejně jako ostatní opsiny, které vážou retinaldehyd, obsahuje konzervovaný lysinový zbytek v sedmé transmembránové doméně.^[7]^[8] RGR-opsin přednostně váže all-trans-retinal,^[8] což je dominantní forma v tmavě adaptované sítnici, při vystavení světlu se izomerizuje na 11-cis-retinal.^[9] Proto RGR-opsin pravděpodobně působí jako fotoizomeráza k přeměně all-trans-sítnice na 11-cis-retinal, podobně jako retinochrom v bezobratlých. 11-cis-retinal je izomerizován zpět v rhodopsinu a jodopsiny v pruty a šišky sítnice. RGR-opsin je výlučně exprimován ve tkáni poblíž tyčinek a čípků retinální pigmentový epitel (RPE) a Müllerovy buňky.^[7] RGR-opsin může být spojován s autozomálně recesivním a autozomálně dominantním retinitis pigmentosa (arRP a adRP). RGR-opsin se dodává v různých izoformách produkovaných alternativním sestřihem.^[6]

Interakce

Bylo prokázáno, že RGR-opsin komunikovat s KIAA1279.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000148604 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021804 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Chen XN, Korenberg JR, Jiang M, Shen D, Fong HK (červen 1996). "Lokalizace lidského genu pro opsin RGR na chromozom 10q23". Genetika člověka. 97 (6): 720–2. doi:10.1007 / BF02346179. PMID 8641686. S2CID 6086858.
^ ^A ^b „Entrez Gene: RGR retinal G protein coupled receptor“.
^ ^A ^b Jiang M, Pandey S, Fong HK (prosinec 1993). "Opsinový homolog v sítnici a pigmentovém epitelu". Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 34 (13): 3669–78. PMID 8258527.
^ ^A ^b Shen D, Jiang M, Hao W, Tao L, Salazar M, Fong HK (listopad 1994). "Lidský gen související s opsinem, který kóduje protein vázající retinaldehyd". Biochemie. 33 (44): 13117–25. doi:10.1021 / bi00248a022. PMID 7947717.
^ Hao, W; Fong, HK (5. března 1999). „Endogenní chromofor opsinu receptoru spřaženého s retinálním G proteinem z pigmentového epitelu“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (10): 6085–90. doi:10.1074 / jbc.274.10.6085. PMID 10037690.
^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

Další čtení

Jiang M, Shen D, Tao L, Pandey S, Heller K, Fong HK (duben 1995). "Alternativní sestřih v lidských retinálních transkriptech mRNA proteinu souvisejícího s opsinem". Experimentální výzkum očí. 60 (4): 401–6. doi:10.1016 / S0014-4835 (05) 80096-X. PMID 7789419.
Shen D, Jiang M, Hao W, Tao L, Salazar M, Fong HK (listopad 1994). "Lidský gen související s opsinem, který kóduje protein vázající retinaldehyd". Biochemie. 33 (44): 13117–25. doi:10.1021 / bi00248a022. PMID 7947717.
Morimura H, Saindelle-Ribeaudeau F, Berson EL, Dryja TP (prosinec 1999). „Mutace v RGR, kódující opsinový homolog citlivý na světlo, u pacientů s retinitis pigmentosa“. Genetika přírody. 23 (4): 393–4. doi:10.1038/70496. PMID 10581022. S2CID 35176366.
Chen P, Lee TD, Fong HK (červen 2001). „Interakce 11-cis-retinol dehydrogenázy s chromoforem opsinu receptoru spřaženého s proteinem g“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (24): 21098–104. doi:10,1074 / jbc.M010441200. PMID 11274198.
Yang M, Fong HK (únor 2002). „Syntéza all-trans-retinálního chromoforu opsinu receptoru spřaženého s retinálním G proteinem v kultivovaných buňkách pigmentového epitelu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (5): 3318–24. doi:10,1074 / jbc.M108946200. PMID 11723126.
Bellingham J, Wells DJ, Foster RG (leden 2003). „In silico charakterizace a chromozomální lokalizace lidského RRH (peropsin) - důsledky pro vývoj opsinu“. BMC Genomics. 4 (1): 3. doi:10.1186/1471-2164-4-3. PMC 149353. PMID 12542842.
Tarttelin EE, Bellingham J, Bibb LC, Foster RG, Hankins MW, Gregory-Evans K, Gregory-Evans CY, Wells DJ, Lucas RJ (březen 2003). "Exprese genů opsinu v rané fázi očního vývoje lidí a myší". Experimentální výzkum očí. 76 (3): 393–6. doi:10.1016 / S0014-4835 (02) 00300-7. PMID 12573668.
Bernal S, Calaf M, Garcia-Hoyos M, Garcia-Sandoval B, Rosell J, Adan A, Ayuso C, Baiget M (červenec 2003). „Studie zapojení genů RGR, CRPB1 a CRB1 do patogeneze autosomálně recesivní retinitis pigmentosa“. Journal of Medical Genetics. 40 (7): 89e – 89. doi:10,1136 / jmg.40.7.e89. PMC 1735523. PMID 12843338.
Zhu L, Imanishi Y, Filipek S, Alekseev A, Jastrzebska B, Sun W, Saperstein DA, Palczewski K (srpen 2006). „Autosomálně recesivní retinitis pigmentosa a mutace E150K v genu pro opsin“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (31): 22289–98. doi:10,1074 / jbc.M602664200. PMC 1618956. PMID 16737970.
Lin MY, Kochounian H, Moore RE, Lee TD, Rao N, Fong HK (2007). „Depozice sestřihové izoformy přeskočení exonu lidského receptoru spřaženého s G proteinem z retinálního pigmentového epitelu do Bruchovy membrány“. Molekulární vidění. 13: 1203–14. PMID 17679941.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento transmembránový receptor související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000148604 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021804 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8641686-5] Chen XN, Korenberg JR, Jiang M, Shen D, Fong HK (červen 1996). "Lokalizace lidského genu pro opsin RGR na chromozom 10q23". Genetika člověka. 97 (6): 720–2. doi:10.1007 / BF02346179. PMID 8641686. S2CID 6086858.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: RGR retinal G protein coupled receptor“.

[Jiang_1993-7] A ^b Jiang M, Pandey S, Fong HK (prosinec 1993). "Opsinový homolog v sítnici a pigmentovém epitelu". Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 34 (13): 3669–78. PMID 8258527.

[Shen_1994-8] A ^b Shen D, Jiang M, Hao W, Tao L, Salazar M, Fong HK (listopad 1994). "Lidský gen související s opsinem, který kóduje protein vázající retinaldehyd". Biochemie. 33 (44): 13117–25. doi:10.1021 / bi00248a022. PMID 7947717.

[Hao_1999-9] Hao, W; Fong, HK (5. března 1999). „Endogenní chromofor opsinu receptoru spřaženého s retinálním G proteinem z pigmentového epitelu“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (10): 6085–90. doi:10.1074 / jbc.274.10.6085. PMID 10037690.

[pmid16189514-10] Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]